新生儿苯丙酮尿症早期干预治疗结果分析

1、新生儿苯丙酮尿症早期干预治疗结果分析 【摘要】目的探讨新生儿苯丙酮尿症早期干预治疗的效果。方法选取2002年6月1日至2010年9月31日在朝阳市五县两区全部助产单位出生的新生儿及通过筛查确诊的34例pku患儿，采取单一饮食治疗和联合治疗（饮食治疗加早期智能开发）。结果单一饮食及联合治疗干预通过对两组患儿智能发育上各能区治疗结果的比较，均有显著性差异，采用联合治疗的pku患儿智商发育明显高于采用单一治疗患儿智商发育。 【关键词】苯丙酮尿症；早期干预治疗；智力发育测评 苯丙酮尿症（pku）是由于苯丙氨酸代谢障碍引起的一种先天代谢缺陷常染色体隐性遗传病，是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，

2、引起苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高，使大脑发育受到损伤。苯丙酮尿症是目前可治疗的先天性遗传代谢障碍病之一。通过新筛早发现、早干预治疗，避免智力障碍。现将朝阳市8年来新生儿疾病筛查阳性患儿干预治疗结果报告如下。 1资料与方法 1.1一般资料自2002年6月1日至2010年9月31日在朝阳市五县两区全部助产单位出生的新生儿及通过筛查确诊的34例pku患儿，系统治疗共30例。 1.2方法由助产单位经培训专职人员采集样本，要求认真填写采血卡片，严格按照新生儿疾病筛查采血技术程序，采集足跟血，制成滤纸干血片，并递送至筛查中心，筛查中心接到标本后2个工作日内提供检测报告结果。苯丙酮

3、尿症（pku）筛查：检测指标为血苯丙氨酸（phe）浓度，先后采用细菌抑制法（bia）和酶联免疫法（elas）进行苯丙氨酸浓度测定，phe2mg/dl为阳性，凡结果为阳性对原标本复查，可疑者召回复查，phe仍大于2mg/dl，进一步做确诊实验。我们与上海市新华医院儿科研究所长期合作，对苯丙氨酸浓度phe2mg/dl患儿均做尿蝶呤谱分析、二氢蝶啶还原酶（dhpr）测定和bh4负荷试验，进行pku和四氢生物蝶呤缺乏症的鉴别诊断。对血phe浓度6mg/dl的排除四氢生物蝶呤缺乏的pku患儿，要给予系统治疗。血phe浓度小于6mg/dl的小儿进行定期跟踪随访。四氢生蝶呤缺乏者只要血phe2mg/dl，都

4、要系统治疗。 分别采用两种治疗方案，单纯治疗和联合治疗。分组指标为：给每个患儿家长提供一套教材，凡能每周坚持5天以上、每天坚持4次以上的为联合治疗组；每周4天以下，每天3次以下的因达不到经常的丰富的环境刺激而为单纯治疗组。 苯丙酮尿症患儿单纯治疗方案：给患儿提供无（低）苯本氨酸饮食；联合治疗方案是：在无（低）苯饮食的同时对患儿进行早期智能开发，采用的方法是依哈佛大学霍华德加德纳教授提出的多元智能理论为基础的多元智能培养方案。 多元智能培养方案：是统一教材，它是从小儿九大能区（粗大运动、精细运动、语言能力、音乐智能、自我认知、数学智能、空间智能、人际交往、自然智能）的促进出发，制定的系统培养方案

5、。而且此方案科学、简便、经济、易操作，家长在看护时与孩子的互动中完成。由同一医生对患儿家长进行培训指导，父母每日依照培养方案对患儿进行训练，由专业医师定期对患儿进行测试评估指导，从而达到有效促进各能区的发育。 2结果 苯丙酮尿症共确诊34例，系统治疗共30例，2例为血phe 3讨论 干预措施上系统治疗的34例阳性患儿智力、体格发育均正常，pku患儿主要是早期发现，早期干预减少残疾的发生。早期诊断、早期治疗是非常关键的。与此同时我们对两种疾病分别由单一饮食及药物治疗探索采用联合治疗干预通过对两组患儿智能发育上各能区治疗结果的比较，均有显著性差异，采用联合治疗的pku和ch患儿智商发育明显高于采用单一治疗患儿智商发育，两种治疗方法的起始治疗时间和（或）起始治疗浓度并没有差别，但其治疗结果确有明显差异。这说明我们的联合治疗确实在患儿各能区发育上有显著效果。为我市减少出生缺陷，提高出生人