人类常见遗传病及其预防,研究性课题

1、研究性课题 人类常见遗传病及其预防 人类遗传病类型 和特点 遗传性疾病是由于遗传物质改变而 造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身 性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质， 代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发 病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传， 如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐性遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所 以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都 是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性

2、遗传发病与性别有关，如血友病， 其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传 儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是 由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传 是由多种基因变化影响引起，是基因与性 状的关系，人的性状如身长、体型、智力、 肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、 腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受 环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分 裂症等。 三、染色体异常 由于染色体数目异常或排列位置异常等产 生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部 愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸 舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏 病。 遗传病通常有以下几个特点

3、1、家族聚集性。即家族中有多个成员患病，或者一对夫妇 反复生育患同样病的病孩。 2、垂直传递性。遗传病只在血缘亲属中自上代往下代传 递，无血缘的家族成员不受影响。血缘亲属中也不能横向 传递，如哥哥不能传给弟弟。 3、先天性。由于发病的原因是染色体异常或基因的突变， 造成胚胎时期或胎儿发育早期即已形成这种疾病，所以婴 儿在出生时早已患病。当然，也有的遗传病在出生后并未 发病，到了青年甚至中年才发病。但其病源是先天性的。 4、终身性。目前对大多数遗传病还缺乏有效的临床治疗措 施，一旦病情发生，很难彻底纠正或根治，另外以目前技 术手段无法改正患者的致病基因。患者通过饮食控制、内 外科技术及当今发展起

4、来的基因治疗技术，在某种程序上 可以改善甚至完全纠正临床症状，但是其致病基因仍保持 终身，并通过生殖传给子女。 人类遗传病的危害 各种严重遗传病的危 害程度差异很大，一 般有以下几种情况 1致死性严重遗传病 致死性严重遗传病是指这些疾病的患者存活不到 生育年龄即死亡。例如假性肥大型肌营养不良 (DMD)是X连锁隐性遗传病，46岁发病，一般 20岁左右死亡；染色体18三体综合征，一般6 岁以内死亡，个别患者活到15岁；13三体综合 征，一般6个月内死亡，个别患者活到10岁；猫 叫综合征 (染色体5p)个别活到15岁；黏多糖 工型(MPS工)24岁发病，10岁死亡；黏多糖 型(MPS)24岁发病，

5、青春期前死亡；黏多糖 型(MPS)24岁发病，20岁前死亡。这些遗 传病都是致死性的，存活不到生育年龄即死亡， 对整个人群素质影响不大。 2迟发性严重遗传病 迟发性严重遗传病患者出生时无异常表现，发育 到一定年龄才表现出症状，患者有生育能力，尤 其是许多迟发的常染色体显性遗传病，发病年龄 间期很长，例如慢性进行性舞蹈症发病间期为 2560岁；遗传性痉挛共济失调(Marie型)， 般20一40岁发病，少数患者5060岁才发病； 面肩肱型肌营养不良发病间期从1560岁； 成年型多囊肾一般3560岁出现症状，迟的到 70岁以后才表现出症状。这些疾病的患者未发病 以前常结婚生育，传递遗传病基因，对人口

6、先天 素质有严重影响，遗传咨询时要特别注意。 3不完全外显严重遗传病 不完全外显的严重遗传病是某些显性致病基因 携带者本人不发病，且终身不发病，但可以把 致病基因传给子代，子代发病。例如视网膜母 细胞瘤是不完全外显的常染色体显性遗传病， 致病基因携带者(男女均可)本人不发病，但可 能生产患儿。这种遗传病的携带者，本人不发 病，常结婚生育，可以生产患儿。在遗传咨询 时，很容易被忽视，要特别注意。 4慢性进行性严重遗传病 有许多遗传病表现为慢性进行性的，病程 发展缓慢，开始时病情较轻，以后逐渐加 重。不了解这种严重遗传病的患者，在病 情未加重以前常结婚生育，可能把这种遗 传病的致病基因传给子代，子

7、代患病。例 如，肢带型肌营养不良，从发病到丧失活 动能力，经过大约20年；少年型家族性脊 肌萎缩症，一般17岁以后发病；肌阵挛性 癫痫，1020岁起病；视网膜色素变性等， 都是致残性遗传病，慢性进行性发展，不 宜婚育。 5表现度不同的严重遗传病 就是不完显性常染色体显性遗传病。 有些患者症状表现得轻，有些患者病 情表现得重。例如成骨发育不全、马 方综合征、珠蛋白生成障碍性贫血、 -珠蛋白生成障碍性贫血等。虽然有 些患者本人病情表现轻，但所生子女 可能为重型患者。 6严重遗传病致病基因携带者 严重X连锁隐性遗传病致病基因携带者本 人不发病，她们能生该种遗传病患者或携 带者，假性肥大型肌营养不良(

8、DMD)是X 连锁隐性致死性遗传病，携带者是女性， 本人不患病，但可能生男性患儿和女性携 带者。所以，在遗传咨询时，不能忽视携 带者。 人类遗传病的治疗方法 药物治疗 药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助 作用，从而改善患者的病情，减少痛苦。 主要是对症治疗，如服止痛剂以减轻病员 疼痛。还可以改善机体代谢，如肝豆状核 变性，主要是体内铜代谢障碍，使血内铜 的水平升高，导致胎儿畸形。可以服用促 进铜排泄的药物，同时限制食用含铜的食 物，以保持体内铜的正常水平，而达到良 好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫 球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制剂， 以达到治疗的目的。 手术治疗 手术矫治指采用手术切除

9、某些器官或对某些具有 形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红 细胞增多症，由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗 透脆性明显增高，红细胞呈球形，这种红细胞在 通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。 可以实施脾切除术，脾切除后虽然不能改变红细 胞的异常形态，但却可以延长红细胞的寿命，获 得治疗效果。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等， 可通过手术矫治。又如，狐臭也是一种遗传病， 但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉，即可消 除病患。 基因疗法 基因治疗遗传是一种根本的、有希望的方法。人类的遗传 物质，也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样，向别 的生物借用。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因，以 达

10、到治疗目的。基因治疗说起来简单，可事实上是一个相 当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因， 同时必须制备出相应的正常基因，然后将正常基因转入细 胞内替代缺陷基因，并能够进行正常的表达作用。此种治 疗方法，目前还处在研究和探索阶段之中。 值得特别提出的是，在基因疗法还没有彻底研究出来的现 阶段，遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的，毕 竟只是少数，而且这类治疗只有治标的作用，即所谓“表 现型治疗”，只能消除一代人的病痛，而对致病基因本身 却丝毫未触及。那些致病基因将一如既往，按照固有规律 传递给患者的子孙后代。 人类遗传病的预防 遗传病固然可怕，但是如果早做预防， 可以相对地减少它

11、的危害。遗传病早 在胚胎期间乃至精子和卵子结合的时 候就萌发了。在择偶或生育的时候， 应当及时预防遗传病，这也是实现优 生的一项重要内容。因此，要实现优 生，预防遗传病必须把住“三关”。 第一关：择偶 避免与患同种遗传性疾病的人恋爱， 防止同种遗传病人相互婚配。因这类 病人之间婚配，其子代患与其父母同 种遗传病的机会将显著增加。避免近 亲结婚，因近亲结婚的子代隐性遗传 病的发病率也会显著高于一般人群。 第二关：生育 首先，有遗传病史的应咨询医生，根据遗 传规律规划自己的生育。其次，要选好受 孕时机，夫妻双方的年龄要适当。年龄过 大会使孩子患遗传病的几率增大。第三， 妇女怀孕时，一定要注意周围的生活环境， 应加强保健，要特别注意在早孕阶段预防 风疹、乙肝、流感等病毒感染，避免与有 毒有害物质密切或长期接触，不