血液系统疾病总论

1、2021-7-131 本课要求本课要求 1.1.掌握掌握血液系统疾病的范围和分类及常见血液系统疾病的范围和分类及常见 症状和体征症状和体征 2.2.熟悉熟悉血液系统结构与功能特点及主要疾血液系统结构与功能特点及主要疾 病的诊断病的诊断 3.3.了解了解血液病的防治血液病的防治 2021-7-132 主要内容主要内容 l血液系统结构与功能特点血液系统结构与功能特点 l血液病的常见症状及体征血液病的常见症状及体征 l血液病的实验室检查血液病的实验室检查 l血液病的治疗血液病的治疗 l进展和展望进展和展望 2021-7-133 一一. . 血液系统结构与功能特点血液系统结构与功能特点 l血液系统血液

2、系统由血液及造血器官组成由血液及造血器官组成 l血液血液 血浆 血细胞 造血器官 2021-7-134 2021-7-135 （一）造血组织（一）造血组织 l骨髓骨髓 l淋巴器官淋巴器官 l胚胎与胎儿造血组织胚胎与胎儿造血组织 l髓外造血髓外造血/ /化生（化生（Extramedullary Extramedullary MetaplasiaMetaplasia） 红髓：造血组织红髓：造血组织 黄髓：脂肪组织黄髓：脂肪组织 中枢淋巴器官：中枢淋巴器官：胸腺胸腺 T T淋巴细胞淋巴细胞 外周淋巴器官：脾、淋巴结、扁桃体、胃肠、外周淋巴器官：脾、淋巴结、扁桃体、胃肠、 支气管粘膜和皮肤相关淋巴组织

3、支气管粘膜和皮肤相关淋巴组织 2021-7-136 2021-7-137 ( (二二) ) 血细胞生成及发育血细胞生成及发育 l造血干细胞（造血干细胞（Hematopoietic Stem CellHematopoietic Stem Cell，HSCHSC） 具有不断自我更新及多向分化增殖的能力具有不断自我更新及多向分化增殖的能力 l细胞因子细胞因子(Cytokine,CK)(Cytokine,CK)： 集落刺激因子（集落刺激因子（Colony-Stimulating Factors, Colony-Stimulating Factors, CSFs CSFs） 白细胞介素白细胞介素 (In

4、terleukins,ILs )(Interleukins,ILs ) 造血负调控因子（造血负调控因子（N Negative regulating egative regulating factor factor） 2021-7-138 血细胞生成及发育血细胞生成及发育 l造血微环境造血微环境(Hematopoietic Microenvironment,HM)(Hematopoietic Microenvironment,HM)： 基质细胞（基质细胞（网状细胞、内皮细胞、成纤维细胞、网状细胞、内皮细胞、成纤维细胞、 巨噬细胞、脂肪细胞巨噬细胞、脂肪细胞） 造血调节因子（造血调节因子（G-CS

5、FG-CSF、GM-CSFGM-CSF、EPOEPO） 细胞外基质（细胞外基质（胶原、蛋白多糖、糖蛋白胶原、蛋白多糖、糖蛋白） 造血干细胞造血干细胞在在造血微环境造血微环境中经多种中经多种调节因子调节因子的的 作用逐渐完成作用逐渐完成 2021-7-139 血细胞生成发育图血细胞生成发育图 2021-7-1310 二二. . 血液病常见症状和体征血液病常见症状和体征 l血液病定义血液病定义 l血液病的特点血液病的特点 l常见症状与体征常见症状与体征 2021-7-1311 ( (一一) ) 血液病定义血液病定义 l原发（如白血病）或主要累及（如缺铁性贫血）原发（如白血病）或主要累及（如缺铁性贫

6、血） 血液和造血组织及器官的疾病血液和造血组织及器官的疾病 l反应造血系统病理生理以及血浆成分异常的疾反应造血系统病理生理以及血浆成分异常的疾 病均属于血液系统疾病，习惯称为病均属于血液系统疾病，习惯称为血液病血液病 （ （Blood DisordersBlood Disorders） ） 2021-7-1312 （二）血液病特点（二）血液病特点 血液的特点决定了血液病的特点血液的特点决定了血液病的特点 l症状体征常无特异性症状体征常无特异性 l继发性血液学异常多见继发性血液学异常多见 l实验室检查很重要实验室检查很重要 2021-7-1313 ( (三三) ) 常见症状及体征常见症状及体征

7、l贫血贫血(anemia)(anemia) 最常见，皮肤粘膜苍白、心慌、气短最常见，皮肤粘膜苍白、心慌、气短 l出血倾向出血倾向(hemorrhagic tendency(hemorrhagic tendency ) ) 周身性、与引起出血的创伤不成比例周身性、与引起出血的创伤不成比例 l发热发热(fever)(fever) 感染性、非感染性、周期性高热、中枢感染性、非感染性、周期性高热、中枢 受损受损 2021-7-1314 贫血贫血 l外周血中单位容积内血红蛋白浓度外周血中单位容积内血红蛋白浓度(Hb)(Hb)、 红细胞计数红细胞计数(RBC)(RBC)、和（或）血细胞比容、和（或）血细胞

8、比容 （HCTHCT）低于相同年龄、性别和地区的正）低于相同年龄、性别和地区的正 常标准。常标准。 北京同仁医院血液科北京同仁医院血液科 2021-7-1315 Hb120g/L RBC4.5X1012/L HCT0.42 贫血贫血 Anemia Hb110g/L RBC4.0X1012/L HCT90 g/L Hb 6090 g/L Hb 3060 g/L Hb 30 g/L 中度中度贫血贫血 重度重度贫血贫血 极重度极重度贫血贫血 轻度轻度贫血贫血 贫血的程度贫血的程度 北京同仁医院血液科北京同仁医院血液科 2021-7-1317 2021-7-1318 匙状指匙状指 2021-7-131

9、9 2021-7-1320 出血出血 l止血凝血机制障碍止血凝血机制障碍 l自发性出血常见自发性出血常见 l常见原因常见原因 血小板质量数量异常-ITP 血管壁异常过敏性紫癜 凝血功能障碍血友病 北京同仁医院血液科北京同仁医院血液科 2021-7-1321 出血出血 l出血部位出血部位 皮肤，关节，颅内皮肤，关节，颅内 l出血程度出血程度 轻轻500ml 1000ml1000ml l伴随症状伴随症状 口腔血泡 黑便呕血 颈强直 昏迷 北京同仁医院血液科北京同仁医院血液科 2021-7-1322 关节腔出血 2021-7-1323 颅内出血 2021-7-1324 皮肤粘膜出血皮肤粘膜出血 20

10、21-7-1325 感染感染 l骨髓病变导致白细胞成熟障碍，贫血化骨髓病变导致白细胞成熟障碍，贫血化 疗导致免疫抑制疗导致免疫抑制 l常见死亡原因常见死亡原因 l粒缺粒缺 白血病白血病 再障等再障等 北京同仁医院血液科北京同仁医院血液科 2021-7-1326 感染感染 l采集病史采集病史 血液基础病血液基础病 l部位及症状部位及症状 肺部肺部 肛周肛周 泌尿系泌尿系 口腔口腔 l伴随症状伴随症状 不同部位不同伴随症状 发热规律 北京同仁医院血液科北京同仁医院血液科 2021-7-1327 浅表组织感染 2021-7-1328 2021-7-1329 大肠埃希菌 绿脓杆菌 大肠埃希菌 金黄色葡

11、萄球菌菌 2021-7-1330 常见体征常见体征 l黄疸黄疸(jaundice)(jaundice)：溶血性黄疸：溶血性黄疸 l骨痛骨痛(bone pain)(bone pain)：胸骨压痛、绿色瘤：胸骨压痛、绿色瘤 l脾大脾大(splenomegaly)(splenomegaly) l淋巴结肿大淋巴结肿大( (lymphadenectasislymphadenectasis) )：部位、数：部位、数 量、大小、硬度、温度、与邻近组织的关系量、大小、硬度、温度、与邻近组织的关系 l皮肤表现皮肤表现(skin manifestations(skin manifestations ) )：皮肤瘙

12、：皮肤瘙 痒、浸润、紫绀痒、浸润、紫绀 2021-7-1331 皮肤、巩膜黄染皮肤、巩膜黄染 2021-7-1332 巨脾巨脾 2021-7-1333 淋巴结肿大淋巴结肿大 2021-7-1334 皮肤侵润皮肤侵润 2021-7-1335 （一）一般血液检查（一）一般血液检查 红细胞总数红细胞总数RBCRBC血小板计数血小板计数PLTPLT 血红蛋白含量血红蛋白含量HbHb血小板体积分布宽度血小板体积分布宽度 PDWPDW 红细胞比积红细胞比积HctHct平均血小板体积平均血小板体积MPVMPV 红细胞体积分布宽度红细胞体积分布宽度 RDWRDW白细胞总数白细胞总数WBCWBC 平均红细胞体积

13、平均红细胞体积MCVMCV白细胞分类计数白细胞分类计数DCDC 平均血红蛋白含量平均血红蛋白含量MCHMCH网织红细胞计数网织红细胞计数RetRet 平均血红蛋白浓度平均血红蛋白浓度MCHCMCHC 形态分析需经涂片染色显微镜检查确立形态分析需经涂片染色显微镜检查确立 三、血液病的实验室检查三、血液病的实验室检查 2021-7-1336 2021-7-1337 （二）骨髓涂片检查（二）骨髓涂片检查 l骨髓增生度：骨髓增生度：成熟红细胞与有核细胞的比值成熟红细胞与有核细胞的比值 增生极度减低、减低、活跃、明显活跃增生极度减低、减低、活跃、明显活跃、极度活跃极度活跃 l粒粒/ /红比值：红比值：（

14、 （3 35 5）：）：1 1 正常、升高、减低正常、升高、减低 l原始细胞数量：原始细胞数量： l血细胞化学染色血细胞化学染色：定位、定性、半定量定位、定性、半定量 骨髓组织检查：骨髓组织检查：骨髓造血细胞密度、造血间质的改变、骨髓造血细胞密度、造血间质的改变、 骨组织结构变化等骨组织结构变化等 2021-7-1338 2021-7-1339 （三）血液生化检查（三）血液生化检查 有关红细胞的生化检查有关红细胞的生化检查 铁动力学测定铁动力学测定 叶酸、叶酸、Vit BVit B12 12测定 测定 溶血性贫血检查溶血性贫血检查 有关白细胞的生化检查有关白细胞的生化检查2-MG2-MG、Td

15、TTdT、溶菌酶、溶菌酶 有关出凝血性疾病的检查有关出凝血性疾病的检查 PTPT、APTTAPTT、FibFib、DimmerDimmer、3P3P 其他其他尿酸、尿酸、LDHLDH 2021-7-1340 ( (四四) ) 组织病理学检查组织病理学检查 l淋巴结活检淋巴结活检 l脾活检脾活检 l体液细胞学病例检查：体液细胞学病例检查： 胸水、腹水、脑脊液胸水、腹水、脑脊液 2021-7-1341 （五）免疫学检查（五）免疫学检查 白血病免疫分型白血病免疫分型T T淋巴细胞：淋巴细胞：CD3CD3，4 4，7 7，8 8 B B淋巴细胞：淋巴细胞：CD10CD10，1919，2020，2222

16、，2323 粒细胞：粒细胞：CD13CD13，3333 单核细胞：单核细胞：CD11bCD11b，1414，1515 血小板巨核细胞：血小板巨核细胞：CD41CD41，6161 抗血细胞抗体检测抗血细胞抗体检测抗红细胞抗体：温抗体、冷抗体抗红细胞抗体：温抗体、冷抗体 抗白细胞抗体：抗异种抗白细胞抗体：抗异种 同种同种 自身自身 药物药物 抗血小板抗体：抗血小板抗体：PLTPLT表面相关抗体（表面相关抗体（PAIgPAIg） 免疫球蛋白含量及免疫球蛋白含量及 免疫电泳免疫电泳 浆细胞病浆细胞病 造血细胞调节因子造血细胞调节因子 及受体测定及受体测定 多用于研究多用于研究 2021-7-1342

17、（六）细胞遗传学及分子生物学（六）细胞遗传学及分子生物学 l染色体检查染色体检查 l基因诊断基因诊断 染色体异常染色体异常 受累基因受累基因 常见白血病类型常见白血病类型 p p - - 2 q q - - 3 i i - - 4 4 t(8;21) (t(8;21) ( 22;q22)22;q22) t(15;17) (t(15;17) (22;q21)22;q21) nv(16) (p13;q22)nv(16) (p13;q22) t(9;22) (q34;q11)t(9;22) (q34;q11) AML1AML1ETOETO PMLPML RARRAR CBFCBF MYH11MYH1

18、1 BCRBCR - - ABLABL M M M M M MEoEo CML,ALL,AMLCML,ALL,AML 2021-7-1343 （七）造血细胞的培养和测试技术（七）造血细胞的培养和测试技术 l协助诊断各种血液病协助诊断各种血液病 l检测血清检测血清 l研究药物对造血细胞的作用研究药物对造血细胞的作用 2021-7-1344 （八）放射性核素检查（八）放射性核素检查 l血容量测定血容量测定 l红细胞寿命测定红细胞寿命测定 l铁代谢检查铁代谢检查 l脾扫描脾扫描 l骨髓显像骨髓显像 l其它：超声显像、其它：超声显像、CTCT、MRIMRI、PETPET 2021-7-1345 四四.

19、 . 血液病的治疗血液病的治疗 l去除诱因去除诱因 l一般治疗：饮食与营养、心理治疗一般治疗：饮食与营养、心理治疗 l保持正常血液成分及功能保持正常血液成分及功能 l去除异常的血液成分和抑制异常功能去除异常的血液成分和抑制异常功能 补充造血原料、刺激骨髓造血、造血生长因子、补充造血原料、刺激骨髓造血、造血生长因子、 切脾、成分输血及抗感染药物使用切脾、成分输血及抗感染药物使用 化疗、放疗、诱导分化治疗、治疗性血液成分单采、化疗、放疗、诱导分化治疗、治疗性血液成分单采、 免疫抑制剂、抗凝及溶栓治疗、单克隆抗体治疗免疫抑制剂、抗凝及溶栓治疗、单克隆抗体治疗 2021-7-1346 血液病的治疗血液

20、病的治疗 l造血干细胞移植（造血干细胞移植（Hematopoietic Stem CellHematopoietic Stem Cell Transplantation, HSCT Transplantation, HSCT） 通过预处理，最大限度的清除异常的肿瘤通过预处理，最大限度的清除异常的肿瘤 细胞，使之重建造血与免疫系统细胞，使之重建造血与免疫系统 2021-7-1347 2021-7-1348 造血干细胞移植适应症造血干细胞移植适应症 造血干细胞造血干细胞移植移植 急，慢性白血病急，慢性白血病 恶性淋巴瘤恶性淋巴瘤 多发性骨髓瘤多发性骨髓瘤 实体瘤实体瘤 重型再障重型再障 地中海贫血

21、地中海贫血 自身免疫病自身免疫病 骨髓增生异常综合症骨髓增生异常综合症 2021-7-1349 2021-7-1350 五五. .进展和展望进展和展望 l从分子水平提示疾病发病机制从分子水平提示疾病发病机制 l靶向治疗靶向治疗 l生物效应调控治疗生物效应调控治疗 l基因治疗基因治疗 2021-7-1351 ( (二二) ) 血细胞生成及发育血细胞生成及发育 l造血干细胞（造血干细胞（Hematopoietic Stem CellHematopoietic Stem Cell，HSCHSC） 具有不断自我更新及多向分化增殖的能力具有不断自我更新及多向分化增殖的能力 l细胞因子细胞因子(Cytokine,CK)(Cytokine,CK)： 集落刺激因子（集落刺激因子（Colony-Stimulating Factors, Colony-Stimulating Factors, CSFs CSFs） 白细胞介素白细胞介素 (Interleukins,ILs )(Interleukins,ILs