第十章基因本质和作用

1、第十章基因本质和作用 第十章 基因的本质和作用 第十章基因本质和作用 基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症 圆饼型的红细胞圆饼型的红细胞镰刀状的红细胞镰刀状的红细胞 镰刀型贫血症是一种异常血红蛋白病。患者红细胞易镰刀型贫血症是一种异常血红蛋白病。患者红细胞易 破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。 第十章基因本质和作用 v基因的结构与功能基因的结构与功能 v基因的复制与表达基因的复制与表达 v基因突变基因突变 v基因突变的表型效应基因突变的表型效应 本章内容本章内容 第十章基因本质和作用 第一节第一节 基因的结构与功能基

2、因的结构与功能 第十章基因本质和作用 基基 因因 编码区：编码区： 非编码区：非编码区： 一、基因的结构一、基因的结构 能够转录为相应的信使能够转录为相应的信使RNA， 进而指导蛋白质的合成，也进而指导蛋白质的合成，也 就是说能够编码蛋白质就是说能够编码蛋白质 不能转录为信使不能转录为信使RNA，不，不 能编码蛋白质能编码蛋白质 第十章基因本质和作用 第十章基因本质和作用 2. 真核细胞的基因结构真核细胞的基因结构 编码区非编码区非编码区 与与RNA聚酶聚酶 结合位点结合位点 内含子内含子 外显子外显子 能够编码蛋白质的序列叫做外显子能够编码蛋白质的序列叫做外显子 不能够编码蛋白质的序列叫做内

3、含子不能够编码蛋白质的序列叫做内含子 启动子 终止子 编码区上游 编码区下游 内含子内含子 ： 外显子：外显子： 第十章基因本质和作用 非编码区非编码区 v 启动子 v 增强子 v 终止子 第十章基因本质和作用 第十章基因本质和作用 编码区编码区 启动子启动子 真核细胞的基因结构真核细胞的基因结构 非编非编 码区码区 间隔的、不连续的间隔的、不连续的 不能编码蛋白不能编码蛋白 质的区域，调质的区域，调 控遗传信息的控遗传信息的 表达表达 终止子终止子 外显子外显子 内含子内含子 位置位置 功能功能 编码区中能够编码蛋白质的编码区中能够编码蛋白质的 序列序列 引导引导RNA聚合酶与基因的正确聚合

4、酶与基因的正确 部位结合部位结合 编码区下游紧靠着转录的终点编码区下游紧靠着转录的终点 的位置的位置 阻碍阻碍RNA聚合酶的移动，并使聚合酶的移动，并使 其从其从DNA模板链上脱离下来模板链上脱离下来 编码区中不能够编码蛋白质编码区中不能够编码蛋白质 的序列的序列 位置位置 功能功能 编码区上游紧靠着转录起点编码区上游紧靠着转录起点 第十章基因本质和作用 原 核 细原 核 细 胞胞 真 核 细真 核 细 胞胞 不 同 点不 同 点 相 同 点相 同 点 原 核 细 胞原 核 细 胞 真 核 细 胞真 核 细 胞 不同点不同点 编码区是编码区是 连续的连续的 编码区是间隔的、编码区是间隔的、 不

5、连续的不连续的 相同点相同点 都由能够编码蛋白质的编码区和都由能够编码蛋白质的编码区和 具有调控作用的非编码区组成的具有调控作用的非编码区组成的 3. 原核细胞与真核细胞的基因结构比较：原核细胞与真核细胞的基因结构比较： 第十章基因本质和作用 二、基因的功能二、基因的功能 基因能够储存、传递和表达遗传信息，也都可能发基因能够储存、传递和表达遗传信息，也都可能发 生突变，从而决定生物体的性状。生突变，从而决定生物体的性状。 基因如何决定生物性状基因如何决定生物性状? ? 通过转录、翻译，控制合成具有一定氨基通过转录、翻译，控制合成具有一定氨基 酸顺序的蛋白质，从而控制生物的性状。酸顺序的蛋白质，

6、从而控制生物的性状。 第十章基因本质和作用 DNADNA复制复制(replication)(replication)： 是指是指 DNA DNA 以自以自 身为模板身为模板(template)(template)， 合成新的子代合成新的子代 DNA DNA 分子的过程。分子的过程。 是遗传信息传递的分子基础。是遗传信息传递的分子基础。 第二节第二节 基因的复制与表达基因的复制与表达 一、一、 基因的复制基因的复制 第十章基因本质和作用 DNA分子复制过程分子复制过程 半保留复制模型半保留复制模型 原有原有DNA分子的两分子的两 条单链会分开，每条单链会分开，每 一条单链各作为一一条单链各作为一

7、 个模板用来复制新个模板用来复制新 的单链，所以新合的单链，所以新合 成的成的DNA分子中有分子中有 一条旧链和一条新一条旧链和一条新 链。链。 第十章基因本质和作用 在原核生物中，复制起始点通常为一在原核生物中，复制起始点通常为一 个，而在真核生物中则为多个。个，而在真核生物中则为多个。 第十章基因本质和作用 DNADNA的半不连续复制的半不连续复制 v由于由于DNADNA聚合酶只能以聚合酶只能以5353方方 向聚合子代向聚合子代DNADNA链，即模板链，即模板DNADNA链链 的方向必须为的方向必须为3535。因此，分。因此，分 别以两条亲代别以两条亲代DNADNA链作为模板聚链作为模板聚

8、 合子代合子代DNADNA链时的方式是不同的。链时的方式是不同的。 第十章基因本质和作用 v以以3535方向的亲代方向的亲代 DNADNA链作模板的子代链在链作模板的子代链在 复制时基本上是连续进行复制时基本上是连续进行 的，其子代链的聚合方向的，其子代链的聚合方向 为为5353，这一条链被，这一条链被 称 为 前 导 链 。 而 以称 为 前 导 链 。 而 以 5353方向的亲代方向的亲代DNADNA 链为模板的子代链在复制链为模板的子代链在复制 时则是不连续的，其链的时则是不连续的，其链的 聚合方向也是聚合方向也是5353， 这条链被称为滞后链。这条链被称为滞后链。 第十章基因本质和作用

9、 由于亲代由于亲代DNADNA双链在复制时是逐双链在复制时是逐 步解开的，因此，滞后链的合成也步解开的，因此，滞后链的合成也 是一段一段的。是一段一段的。DNADNA在复制时，由滞在复制时，由滞 后链所形成的一些子代后链所形成的一些子代DNADNA短链称为短链称为 冈崎片段。冈崎片段。 第十章基因本质和作用 复复 制制 过过 程程 简简 图图 第十章基因本质和作用 二、基因表达二、基因表达 v基因表达（基因表达（gene expressiongene expression） 是DNA 分子中蕴藏的遗传信息，通过转录、翻 译形成蛋白质或转录形成RNA发挥功能 的过程，即一些的传递过程。 第十章基

10、因本质和作用 第十章基因本质和作用 v模板链模板链 ： v编码链：编码链： 第十章基因本质和作用 5GCAGTACATGTC 3 3 c g t g a t g t a c a g 5 5GCAGUACAUGUC 3 NAla Val His Val C 编码链编码链 模板链模板链 mRNA 蛋白质蛋白质 转录转录 翻译翻译 第十章基因本质和作用 5 5 3 3 3 3 5 5 模板链模板链编码链编码链 编码链编码链模板链模板链 转录方向转录方向 转录方向转录方向 第十章基因本质和作用 涉及：涉及：(1) 5-端的帽化端的帽化 (2) 3-端的加尾端的加尾 (3) 内含子的剪接内含子的剪接 第

11、十章基因本质和作用 鸡卵清蛋白鸡卵清蛋白 基因基因 hnRNA 首、尾修饰首、尾修饰 hnRNA剪接剪接 成熟的成熟的mRNA 鸡鸡 卵卵 清清 蛋蛋 白白 基基 因因 及及 其其 转转 录、录、 转转 录录 后后 修修 饰饰 第十章基因本质和作用 二、翻译二、翻译 第十章基因本质和作用 密码子：密码子： UCAUG A UUA mRNA 密码子密码子密码子密码子密码子密码子 mRNAmRNA上决定一个氨基酸的三个相邻碱基上决定一个氨基酸的三个相邻碱基 密码子总数：密码子总数：4 43 3=64=64种种 1 1种密码子只对应种密码子只对应1 1种氨基酸；种氨基酸； 1 1种氨基酸可以对应多种

12、密码子。种氨基酸可以对应多种密码子。 第十章基因本质和作用 密码子表密码子表 第十章基因本质和作用 遗传密码的特性：遗传密码的特性： 1. 1. 起始密码和终止密码起始密码和终止密码 2.2.兼并性：多个密码决定同一种氨基酸兼并性：多个密码决定同一种氨基酸 3. 3. 通用性通用性 4. 4. 方向性方向性 第十章基因本质和作用 tRNA(tRNA(转移转移RNA)RNA)： 可以将氨基酸转运到核糖体中。可以将氨基酸转运到核糖体中。 ACU 天冬氨天冬氨 酸酸 AUG 异亮异亮 氨酸氨酸 第十章基因本质和作用 第十章基因本质和作用 基因的表达基因的表达 基因控制蛋白质的合成基因控制蛋白质的合成

13、 DNADNARNARNA 蛋白质蛋白质 转录转录翻译翻译 ( (核糖体 核糖体) ) LOGO 第十章基因本质和作用 太空南瓜王（经过太空遨游，也就是经过辐太空南瓜王（经过太空遨游，也就是经过辐 射的）把其种子种下去后所结仍是太空南瓜王射的）把其种子种下去后所结仍是太空南瓜王 第四节第四节 基因突变基因突变 第十章基因本质和作用 1.1.基因突变基因突变： 是指是指DNADNA分子中分子中碱基对的碱基对的 增添、缺失或改变增添、缺失或改变等变化。基等变化。基 因突变可以产生新基因，是生因突变可以产生新基因，是生 物变异的物变异的根本来源根本来源。 核心概念核心概念 一、基因突变的概念及特性一

14、、基因突变的概念及特性 第十章基因本质和作用 v生殖细胞突变：生殖细胞突变： 发生在生殖细胞中的基因 突变，可通过有性生殖遗传给后代，并存在 于子代的每个细胞中。 v体细胞突变：体细胞突变： 发生在体细胞中的基因突变， 不会传递给子代，但可传递给由突变细胞分 裂所形成的子细胞，在局部形成突变细胞群， 它可能成为病变甚至癌变的基础。 第十章基因本质和作用 多向性多向性 可逆性可逆性 低频性低频性 多害性多害性 2. 2. 基因突变的特点基因突变的特点 第十章基因本质和作用 基因突变的特点基因突变的特点1： 多向性多向性 基因突变的特点基因突变的特点 第十章基因本质和作用 Aa 正突变正突变 回复

15、突变回复突变 基因突变的特点基因突变的特点2： 可逆性可逆性 基因突变的特点基因突变的特点 第十章基因本质和作用 基因突变的特点基因突变的特点 大多数基因突变对生物体大多数基因突变对生物体 是有害的，只有少数是有利的，是有害的，只有少数是有利的， 有些既无害也无益。有些既无害也无益。 基因突变的特点基因突变的特点3： 多数有害性多数有害性 第十章基因本质和作用 高产大豆高产大豆 高产青霉菌株高产青霉菌株 大南瓜大南瓜太空椒（左）太空椒（左） 有利的基因突变有利的基因突变 第十章基因本质和作用 白化病患者白化病患者 有害的基因突变有害的基因突变 白化玉米苗白化玉米苗 畸形的雏鸭畸形的雏鸭人类的多

16、指人类的多指 第十章基因本质和作用 1 11010 5 5 人类色盲基因人类色盲基因 1 11010 5 5 小鼠的白化基因小鼠的白化基因 1 11010 玉米的皱缩基因玉米的皱缩基因 1 11010 5 5 果蝇的白眼基因果蝇的白眼基因 突变率突变率基基 因因 基因突变的特点基因突变的特点 基因突变的特点基因突变的特点4： 低频率性低频率性 第十章基因本质和作用 二、诱发基因突变的因素二、诱发基因突变的因素 人工诱变：人工诱变： 自发突变：自发突变： 在人为因素的干预下发生的基因突变。在人为因素的干预下发生的基因突变。 在没有人为因素的干预下，基因产生在没有人为因素的干预下，基因产生 的变异

17、。的变异。 第十章基因本质和作用 物理因素物理因素 化学因素化学因素 生物因素生物因素 紫外线紫外线 X射线射线 其它各种辐射其它各种辐射 亚硝酸亚硝酸 碱基类似物碱基类似物 自发突变：自然条件下自发突变：自然条件下DNADNA偶尔复制错误偶尔复制错误 人工诱变：人工诱变： 第十章基因本质和作用 三、基因突变的分子机制三、基因突变的分子机制 (一)、 碱基置换 DNA分子中的一个碱基对被另一个 碱基对所替代，也称为点突变。 第十章基因本质和作用 v 转换：转换： 指一种嘌呤被另一种嘌呤所替 代或一种嘧啶被另一种嘧啶所替代。 v 颠换：颠换： 是嘌呤和嘧啶碱基之间的替代。 第十章基因本质和作用

18、碱基替换后可出现的效应： 同义突变 错义突变 无义突变 延长突变 第十章基因本质和作用 1. 1. 同义突变同义突变 由于密码子具有兼并性，个别碱基的置 换也有可能不改变密码子的意义，这种 突变称为同义突变。 UUAUUA UUGUUG CUUCUU CUCCUC CUACUA CUGCUG 这这6 6个密码子都编码亮氨酸（个密码子都编码亮氨酸（leuleu） 第十章基因本质和作用 2.2.错义突变错义突变 碱基替换的结果改变了密码子，改变了 氨基酸 如：ACGGCG； thr（苏） ala（丙） 能改变该基因编码的蛋白质的结构、化学 性质和生物活性。 第十章基因本质和作用 3.无义突变 v

19、有意义密码子变为终止密码子(UAA,UGA,UAG)， 造成蛋白质合成的提前终止，这种突变又称为无义 突变。 mRNA UACmRNA UACUAA (UAA (终止密码子终止密码子) ) v 无义突变对生物体的影响较大，很可能导致死亡。 第十章基因本质和作用 4.4.延长突变延长突变 终止密码子成为编码氨基酸的密码子， 直到遇到下一个终止密码子时停止。 延长突变对生物体的影响较大，合成的肽 链加长，使蛋白质失去活性。 第十章基因本质和作用 ( (二二) )、移码突变、移码突变 v移码突变：移码突变： 某些化合物与DNA结合后， 可使DNA分子插入或缺失一个或几个碱 基对，使该碱基对以下的读码

20、顺序发生 移动，从而改变其遗传信息。 第十章基因本质和作用 原模板链原模板链 3 3CTT CTT CTT CTT CTT CTT5CTT CTT CTT CTT CTT CTT5 mRNAmRNA的序列的序列 5 5GAA GAA GAA GAA GAA GAA3GAA GAA GAA GAA GAA GAA3 氨基酸顺序氨基酸顺序 glu glu glu glu glu gluglu glu glu glu glu glu 开始处插入一个开始处插入一个C C 3 3CCT TCT TCT TCT TCT TCT T5CCT TCT TCT TCT TCT TCT T5 mRNAmRNA的序

21、列为的序列为 5 5GGA AGA AGA AGA AGA AGA A3GGA AGA AGA AGA AGA AGA A3 氨基酸顺序氨基酸顺序 gly arg arg arg arg arggly arg arg arg arg arg 改变了蛋白质中所有氨基酸的组成改变了蛋白质中所有氨基酸的组成 第十章基因本质和作用 插入插入 缺失缺失 第十章基因本质和作用 四、四、DNADNA损伤的修复损伤的修复 1. 1. 切除修复切除修复 人类人类DNADNA损伤的主要修损伤的主要修 复方式。复方式。 第十章基因本质和作用 2. 2. 重组修复重组修复 v复制重组合成在连接酶的作用下， 以磷酸二酯

22、键使新片段与旧链相接完成 修复过程。 v 特点：修复不彻底，但随着DNA的 多次复制，损伤逐渐被“稀释”，使损 伤的效应降低而近于正常。 第十章基因本质和作用 第十章基因本质和作用 第五节第五节 基因突变的表型效应基因突变的表型效应 v基因突变可造成蛋白质（包括酶蛋白） 结构改变或活性降低，甚至缺乏，导致 各种遗传性疾病的发生。 （1）引起细胞中结构蛋白的改变 v 分子病：基因突变导致蛋白质数量或 结构的异常而产生的疾病称为分子病。 如镰状红细胞性贫血 第十章基因本质和作用 血红蛋白结构异常：血红蛋白结构异常： 缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸 脯氨酸脯氨酸 谷氨酸谷氨酸赖氨酸

23、谷氨酸谷氨酸赖氨酸 ( (正常正常) ) 缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸 脯氨酸脯氨酸 缬氨酸谷氨酸赖氨酸缬氨酸谷氨酸赖氨酸 ( (异常异常) ) 肽链中的氨基酸顺序是由什么直接决定的呢？肽链中的氨基酸顺序是由什么直接决定的呢？ 第十章基因本质和作用 蛋白质蛋白质 氨基酸氨基酸 异常异常正常正常 谷氨酸谷氨酸 缬氨酸缬氨酸 mRNAG AG A DNA 突变突变 根本原因根本原因 CTT GAAGTA CAT AU 第十章基因本质和作用 （2）引起遗传性代谢病 v 遗传性代谢病（遗传性酶病）：基因 突变导致酶蛋白结构或数量的异常而引 起的疾病称为遗传性代谢病。如苯丙酮 尿症、白化病等 第十章基因本质和作用 （3）与肿瘤形成密切相关 v 目前认为与癌症发生直接相关的基因 有癌基因及抑癌基因。基因突变一方面 可使原癌基因激活，另一方面可使抑癌 基因缺失或失活，这两方面的变化都可 导致细胞的恶性转化。 第十章基因本质和作用 v基因的结构与功能基因的结构与功能 v基因的复制与表达基因的复制与表达 v基因突