53必修二《遗传与变异》导学案：5-3人类遗传病

1、高二生物 第五章 第三节人类遗传病导学案【学习目标】1、举例说出人类遗传病的主要类型；2、探讨人类遗传病的监测与预防；3、注重人类基因组计划及其意义。【重点难点】重点：人类遗传病的主要类型以及遗传病的检测和预防难点：人类基因组计划的意义及其与人类健康的关系【知识链接】遗传病，是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病，通常具有垂直传递和终身性的特征.所以，遗传病具有由亲代向后代传递的特点.这种传递不但是指疾病的传递，最根本的是指致病基因的传递.所以，遗传病的发病表现出一定的家族性.父母的生殖细胞（精子和卵细胞）里携带的致病基因，通过生殖传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还可能把致病基因

2、传给下一代.【学法指导】举例、分析、讨论相结合【学习过程】一、人类常见遗传病的类型问题1：在这写下单基因遗传病的概念、特点、实例概念种类和特点实例问题2：多基因遗传病概念特点实例问题3：染色体异常遗传病概念种类和特点：实例练一练：1先天性疾病都是遗传病吗？二、遗传病的监测和预防1手段：主要包括_和_。2意义：在一定水准上有效地预防遗传病的产生和发展。3遗传咨询的内容和步骤（1）（2）（3）（4）4产前诊断概念：练一练：2、下列需要实行遗传咨询的是（ ）A.亲属中胜过先天性畸形孩子的待婚青年B.得过肝炎的夫妇C.父母中有残疾的待婚青年D.得过乙型脑炎的夫妇练一练：3、基因检测能够确定胎儿的基因型

3、。有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因，请回答：（1）若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿实行基因检测吗？为什么？（2）当妻子为患者时，表现正常胎儿的性别应该是男性还是女性? 为什么?三、人类基因组计划与人体健康人类基因组：是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息。人的单倍体基因组由_条双链的DNA分子组成（包括_），包括约.亿个基因对，估计有3.03.5万个基因。人类基因组计划就是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的的遗传信息。问题1：.人类基因组研究的意义问题2：我国作为唯一的发展中国家参与人类基因组计

4、划，有哪些重要意义？练一练：4、我国科学家已完成水稻基因组测序，已知水稻体细胞含条染色体，则测序的是A.对条染色体DNA上基因的所有碱基对的序列排序B.对条染色体DNA上基因的所有碱基对的序列排序C.对条染色体DNA上所有碱基对的序列排序D对条染色体DNA上所有碱基对的序列排序总结技巧：四、调查人群中的遗传病调查“遗传病发病率”与“遗传方式”有什么区别？【知识小结】一、各种遗传病遗传比较一览表名称特点典型病例单基因遗传病显性致病基因常染色体上一般在家族中表现为代代相传，家族中男女发病的概率相等并指、软骨发育不全X染色体上代代遗传，女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者抗维生素D佝偻

5、病隐性致病基因常染色体上通常在家族中表现为隔代遗传，家族中男女发病的概率相等白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症X染色体上隔代遗传和交叉遗传，男性患者多于女性患者，女性患者的父亲及儿子均是患者血友病、红绿色盲、实行性肌营养不良多基因遗传病一般表现为家庭聚集现象；易受环境因素影响；在群体中发病率较高唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病常染色体病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产猫叫综合征，21三体综合征性染色体病性腺发育不良当前主要通过 和 等手段对遗传病实行检测和预防人类基因组计划就是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的的遗传信息。【巩固训练】1.相关多基因遗传病特点的叙述错误的是（ ）A.有多对等位基因控制 B.常表现出家族聚集现象 C.易受环境因素的影响 D.发病率极低2. 苯丙酮尿症是一种发病率较高的隐性遗传病，发病的根本原因是（ ）A.患者常染色体缺少一条 B.体细胞中缺少一种酶C.体内的苯丙氨酸转变成了酪氨酸 D.缺少控制某种酶合成的正常基因3.下列人群中那类病的传递符合孟德尔遗传规律（ ）A.单基因遗传病 B.多基因遗传病 C.传染病 D.染色体异常遗传病【学习反思】