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文档简介

1、1、Addison病(并有脑硬化)2、肾上腺脑白质营养不良3、4、血球蛋白血病(Bruton型)5、血球蛋白血病(瑞士型)6、眼部白化病7、白化病一耳聋综合征8Wiskott-Aldrich 综合征9、Al port综合征10、釉质生长不全(成熟低下型)11、釉质生长不全(发育不良型)12、遗传性低色素性贫血13、血管角质瘤Fabry病14、先天性白内障15、小脑共济失调16、小脑共济失调17、扩散性脑硬化18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)19、无脉络膜症20、脉络膜视网膜病变21、色盲(绿色系列型)及22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病23、肾源

2、性尿崩旷24、尿崩症(神经垂体型)25、先天性角化不良26、外胚层发育不全(无汗型)27、Ehlers-Danios 综合征(第 V 类型)28、面生殖发育不全(Aarskog综合征)29、 局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症I31、糖原贮积(第VHI类型)32、性腺发育不全(xy女性类型533、慢性肉芽肿病34、血友病A35、血友病B36、脑积水(中脑水管狭窄)37、低磷酸血性佝偻病38、鱼鳞癣 39、色素失节症(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死40、Kallmann 综合征41、Spinulosa毛囊角化病42、Lesc

3、h-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏 )|43、Lowe(眼脑肾)综合症44、视网膜黄斑营养不良45、Menkes综合症46.智力迟缓(FMRI型),唐氏综合征做先天唐筛有用,第三代试管婴儿还可查很多智障。47智力迟缓(FRAXE型)48. 智力迟缓(MRXI型)49. 小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)50. 黏多糖贮积病ll(Hunter综合征)51. 肌营养不良(Becker型)52. 肌营养不良(Duchenne型)53. 肌营养不良(Emery-Dreifuss 型)54. 肌小管肌病55. 先天性静止性夜盲症56. Norrie 假性神经胶质瘤j57.

4、眼球震颤(眼球运动的或抽动的)58. 鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)59. 口 -面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)60、感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)61、感觉性聋症(DNFZ型)62、磷酸甘油酸激酶缺乏63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏64、Reifenstein 综合症65、视网膜色素变性67、痉挛性麻痹68、脊椎肌萎缩69、迟发性脊椎骨骼发育不全70、睾丸女性化综合征71、遗传性血小板减少症72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种73、Xg血型系统第三代试管婴儿技术筛查的74中遗传疾病由唯美加总结!尔一笑,是一杯饮了半盏的酒,沉香在喉,

5、甜润在心。那是心与心的交汇, 是相视的莞我无所谓成功不成功,但我在乎我自己的成长;我无法掌握别人,但我可以掌握自己。我唯一能把握的,是我会一直尽力走下去,不为了别人,为了给自己一个交代。这个世界上有太多的事情是我们无法掌握的,你不知道谁明天会离开,你不知道意外和你等的人谁先到来。最可怕的是因为怕失去而放弃拥有的权利。我们都会遇到很多人,会告别很多人,会继续往前走,也许还会爱上那么几个人,弄丢那么几个人。关键在于,谁愿意为你停下脚步?对于生命中每一个这样的人,一千一万个感激。有一些人、一些事是不需要理由的:比如天空的颜色;比如连你自己都不知道为什么会喜欢上的那个人;比如昨天擦肩而过的人变成了你今天的知己。梦想这东西,最美妙的在于你可以制造它,重温它。看一本书,听一首歌,去一个地方,梦想就能重新发芽,那个在你体内扎根的与生俱来的梦想。我们唯一能把握的事情是,成为最好的自己,我们可以不成功,但是我们不能不成长,没有什么比背叛自己更可怕。你唯一能把握的,是变成最好的自己。也许你最后也没能牵到那个人的手,但是你付出了就不会有遗憾;也许最后你也只是默默无闻,但你曾经为了将来努力地奋斗了一把;也许你最后也

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