人类遗传病课件人教版必修二

1、人类遗传病课件人教版必修二 遗传病概述：遗传病概述： 人类有上万种遗传病，我国是遗传病高发的国家，人类有上万种遗传病，我国是遗传病高发的国家， 大约有大约有1/4-1/51/4-1/5的人患有各种遗传病，每年出生的的人患有各种遗传病，每年出生的 先天残疾儿总数高达先天残疾儿总数高达8012080120万，约占每年出生总人万，约占每年出生总人 口的口的4 46 6。 按照遗传学规律，每个人身上至少有按照遗传学规律，每个人身上至少有5 5个以上基个以上基 因会发生异常突变，只不过在大多数人身上没有成因会发生异常突变，只不过在大多数人身上没有成 对存在，因此，多数人从表面上看起来很健康。但对存在，因

2、此，多数人从表面上看起来很健康。但 是，当两个携带同种基因异常突变的男女结为夫妇是，当两个携带同种基因异常突变的男女结为夫妇 时，就会生出有遗传病的孩子。因此，大家不要以时，就会生出有遗传病的孩子。因此，大家不要以 为遗传病离自己很远。为遗传病离自己很远。 遗传病严重降低了人口素质，遗传病严重降低了人口素质，给本人、家庭及社给本人、家庭及社 会造成严重的经济、精神负担。会造成严重的经济、精神负担。 人类遗传病课件人教版必修二 人类遗传病人类遗传病 遗传病的概念：遗传病的概念： 遗传病的类型：遗传病的类型： 单基因遗传病单基因遗传病: :显性遗传病、隐性遗传病显性遗传病、隐性遗传病 多基因遗传病

3、多基因遗传病 染色体异常遗传病染色体异常遗传病 通常是指由于遗传物质的改通常是指由于遗传物质的改 变而引起的人类病变而引起的人类病 人类遗传病课件人教版必修二 单基因遗传病：单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病 1 1、显性遗传病、显性遗传病 常染色体上：常染色体上：如软骨发育不全、多指、并指等 X X染色体上：染色体上：抗维生素D佝偻病等 3.Y3.Y染色体上染色体上：男人毛耳等 2 2、隐性遗传病、隐性遗传病 常染色体上：常染色体上：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等 X X染色体上：染色体上：色盲、血友病、进行性肌营养不良（假肥大症）等 父患女必患父患女必患 父患子必患父患子必患 人类

4、遗传病课件人教版必修二 常常 显显 单基因遗传病单基因遗传病 软骨发育不全软骨发育不全 人类遗传病课件人教版必修二 并指并指 多指多指 单基因显性遗传病 人类遗传病课件人教版必修二 性性 显显 单基因遗传病单基因遗传病 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 人类遗传病课件人教版必修二 单基因遗传病单基因遗传病 一对表型正常的夫一对表型正常的夫 妇，已生了一个白妇，已生了一个白 化病的儿子，请问化病的儿子，请问 再生一个正常孩子再生一个正常孩子 的机率？的机率？ 隐性遗传病最易在隐性遗传病最易在 哪一类家庭中出现？哪一类家庭中出现？ 双方从共同祖先处继承双方从共同祖先处继承 同一种致病基因的机会同

5、一种致病基因的机会 大大增加，使隐性致病大大增加，使隐性致病 基因纯合的机率增加基因纯合的机率增加 苯丙酮尿症 人类遗传病课件人教版必修二 进行性肌营养不良患者进行性肌营养不良患者 人类遗传病课件人教版必修二 性性 显显 单基因遗传病单基因遗传病 毛耳毛耳 人类遗传病课件人教版必修二 多基因遗传病：多基因遗传病： 由多对基因控制的人类遗传病由多对基因控制的人类遗传病 特点：发病受遗传因素和环境因素双重影响，特点：发病受遗传因素和环境因素双重影响， 表现出家族聚集现象。群体发病率高表现出家族聚集现象。群体发病率高. . 如唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年糖尿 病等。 人类遗传病课件人教版必修二

6、 多基因遗传病：多基因遗传病：由多对基因控制的人类遗传病 特点：特点：发病受遗传因素和环境因素双重影响， 表现出家族聚集现象。 如唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年糖尿病等。 人类遗传病课件人教版必修二 人类遗传病课件人教版必修二 人类遗传病课件人教版必修二 染色体异常遗传病：染色体异常遗传病： 常染色体异常：常染色体异常： 性染色体异常：性染色体异常： -由于染色体结构或染色体数目改变 如猫叫综合征 21三体综合征等 如性腺发育不良 克氏综合征等 人类遗传病课件人教版必修二 患者两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着 严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫 常染色体异常遗传病常染

7、色体异常遗传病 由于由于5 5号染色体缺失一段号染色体缺失一段 人类遗传病课件人教版必修二 2121三体综合征三体综合征（先天愚型）（先天愚型） 患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼 间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸 舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。 常染色体异常遗传病常染色体异常遗传病 人类遗传病课件人教版必修二 2121三体综合征三体综合征 人类遗传病课件人教版必修二 性腺发育不良（性腺发育不良（TurnerTurner综合征）综合征） 患者身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良， 乳房不发育，没有生育能力。是女性中最常见的一种性染

8、 色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少 了一条X染色体。 性染色体异常遗传病性染色体异常遗传病 染色体组成：染色体组成：4545条条/XO/XO 人类遗传病课件人教版必修二 遗传病遗传病 人类遗传病课件人教版必修二 性染色体异常遗传病性染色体异常遗传病 KlinefelterKlinefelter综合征（克氏综合征）：综合征（克氏综合征）： 患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不 全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能 较差，患者无生育能力。发病率相当高，男性新生儿中 达到1.2 。 染色体组成：染色体组成：4747条条/XXY/XXY 人类遗传病课件人

9、教版必修二 分析分析XXYXXY出现的原因：出现的原因： 或 2、形成卵细胞时， 减后期，XX同源染色体未分离 减后期，姐妹染色单体分开 后进入同一极 1、形成精子时， 减后期，XY同源染色体未分离 若父亲色觉正常，母亲色盲，生了一个性染色体为若父亲色觉正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXYXXY的不色盲儿的不色盲儿 子，此染色体变异发生在什么中？子，此染色体变异发生在什么中？ 父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXYXXY并色盲的儿子，则并色盲的儿子，则 此染色体的变异发生在什么中？此染色体的变异发生在什么中？ 精子产生过程中 卵细胞产生过程中 人

10、类遗传病课件人教版必修二 请大家指出下列遗传病各属于何请大家指出下列遗传病各属于何 种类型？种类型？ （1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显 （2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐 （3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显 （4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐 （5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病 （6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F. F.常染色体异常病常染色体异常病 （7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病 人类遗传病课件人教版必修二

11、单基因遗传病单基因遗传病 多多 基基 因因 遗遗 传传 病病 染色体异常遗传病染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质人类遗传病是指由于遗传物质 的改变而引起的人类疾病。的改变而引起的人类疾病。 各种遗传病的发病率各种遗传病的发病率 人类遗传病课件人教版必修二 什么是遗传病什么是遗传病? ? 人类遗传病通常是指由于遗传物质改人类遗传病通常是指由于遗传物质改 变而引起的人类疾病变而引起的人类疾病 先天性疾病、家族性疾病都是遗传病吗？先天性疾病、家族性疾病都是遗传病吗？ 人类遗传病课件人教版必修二 先天性疾病先天性疾病 1. 1.含义含义: :出生前已形成的畸形或疾病出生前已形成的畸形或疾病,

12、 ,一般婴儿出生时一般婴儿出生时 就已表现出的疾病就已表现出的疾病 2. 2.病因病因 (1)(1)遗传物质改变引起的，属于遗传病遗传物质改变引起的，属于遗传病, ,如白化病、先如白化病、先 天性愚型天性愚型 (2)(2)环境因素引起的，属于非遗传病，如母亲在妊环境因素引起的，属于非遗传病，如母亲在妊 娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先 天性心脏病或先天性白内障天性心脏病或先天性白内障 人类遗传病课件人教版必修二 家族性疾病家族性疾病 1. 1.含义含义: :一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾 病病, ,即某一

13、疾病有家族史即某一疾病有家族史 2. 2.病因分类病因分类: : (1)(1)遗传物质改变引起的，属于遗传病。如多指、抗维遗传物质改变引起的，属于遗传病。如多指、抗维 生素生素D D佝偻病佝偻病 (2)(2)环境因素引起的，属于非遗传病。如由于饮食中缺环境因素引起的，属于非遗传病。如由于饮食中缺 少维生素少维生素A A，家族中多个成员可能患夜盲症，家族中多个成员可能患夜盲症 人类遗传病课件人教版必修二 遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系 (1)(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病 有一定关系，但不能说先

14、天性疾病和家族性疾有一定关系，但不能说先天性疾病和家族性疾 病都是遗传病病都是遗传病 (2)(2)遗传病不一定一生下来就表现出来遗传病不一定一生下来就表现出来 ，遗传病有，遗传病有 的是先天性疾病，有的是后天性疾病的是先天性疾病，有的是后天性疾病 (3)(3)显性遗传病一般表现出家族倾向性，隐性遗传显性遗传病一般表现出家族倾向性，隐性遗传 病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结 婚，往往几代中只见到一个患者婚，往往几代中只见到一个患者 人类遗传病课件人教版必修二 西红柿女孩西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”， 能吃的食物仅有西红柿

15、等极少数蔬果。目前，低苯丙氨酸饮食疗 法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。正常人食用的米、面、 肉、蛋、饮料等含有蛋白质的天然食物一律禁食，她的父母将大 部分时间和金钱消耗在了寻找替代食品上。这些食品近的购自北 京，远的要从美国、日本和中国台湾邮寄过来，其价钱是普通食 品的几十倍甚至上百倍，每月仅食疗一项，就要花费2600元才能 维持生命。 由于医学的发展，由环境因素引起的传染病、感染性疾病和流行病在由于医学的发展，由环境因素引起的传染病、感染性疾病和流行病在 人群中的发病率逐渐降低，相比之下，遗传病的发病率则在逐渐升高。人群中的发病率逐渐降低，相比之下，遗传病的发病率则在逐渐升高。 据世界卫

16、生组织的报告，加拿大蒙特利尔儿童医院据世界卫生组织的报告，加拿大蒙特利尔儿童医院1969-19701969-1970年年11461146名名 1818岁以下患儿中，与遗传有关疾病相对发病率高达岁以下患儿中，与遗传有关疾病相对发病率高达30%30%。据统计，人。据统计，人 群中大约群中大约1/31/3的人受遗传病所累，且有逐年增加的趋势。的人受遗传病所累，且有逐年增加的趋势。 人类遗传病课件人教版必修二 二、遗传病对人类的危害二、遗传病对人类的危害 资料资料 1 1、我国每年出生的儿童中，、我国每年出生的儿童中，1.3%1.3%有先天性缺陷，其中有先天性缺陷，其中 7080%7080%是由于遗传

17、因素是由于遗传因素 所致。所致。 2 2、1515岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%40%为各种遗传病所致。为各种遗传病所致。 3 3、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%50%是染色体异常引起的。是染色体异常引起的。 4 4、 2121三体综合征总数三体综合征总数100100万，以每年万，以每年2 2万递增。万递增。 危害危害 患者、后代、家庭、社会患者、后代、家庭、社会 人类遗传病课件人教版必修二 遗传病对人类的危害遗传病对人类的危害 危害人类健康，降低人口素质；危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负 担和

18、精神负担；担和精神负担； 人类遗传病课件人教版必修二 人类遗传病课件人教版必修二 祖父母祖父母 外祖父母外祖父母 叔、伯、姑叔、伯、姑 父父 母母 舅、姨舅、姨 叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹 舅、姨的子女舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女） 子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女（外 孙子女）孙子女） 兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女） 舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 （或曾

19、外孙子女）（或曾外孙子女） 旁系血亲旁系血亲 旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲 直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。 人类遗传病课件人教版必修二 近亲结婚的危害：近亲结婚的危害： 科学家推算出：每人都携带有科学家推算出：每人都携带有5-65-6个隐性的致病基因。个隐性的致病基因。 在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生 有遗传病小孩的机率很低；但是在近亲结婚

20、的情况下，有遗传病小孩的机率很低；但是在近亲结婚的情况下， 双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会就大双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会就大 大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这 样他们所生的子女患隐性遗传病的机会也就会大大增加。样他们所生的子女患隐性遗传病的机会也就会大大增加。 如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.58.5倍；生倍；生 白化病患儿的机率增大白化病患儿的机率增大13.513.5倍。倍。 虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的孩子，虽然近亲结婚也不一定生下有

21、严重遗传病的孩子， 但万一生下孩子有遗传病，将对家庭和社会带来严重危但万一生下孩子有遗传病，将对家庭和社会带来严重危 害，因此不可冒险。害，因此不可冒险。 人类遗传病课件人教版必修二 遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和步骤为- 提出建议提出建议 检查、了解病史，作出遗检查、了解病史，作出遗 传诊断传诊断 分析遗传病的传分析遗传病的传 递方式递方式 推断后代发病推断后代发病 几率几率 一个患抗维生素一个患抗维生素D D佝偻病（佝偻病（X X上显性遗传）的上显性遗传）的 男子男子(X(XH HY)Y)与正常女子与正常女子X Xh hX Xh h结婚，为预防生结婚，为预防生 下患病的孩子进行了遗

22、传咨询，你认为最有下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有 道理的是（道理的是（ ） C C A A 不要生育不要生育 B B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C C 只生男孩只生男孩 D D 只生女孩只生女孩 进行遗传咨询是预防遗传病发生的主进行遗传咨询是预防遗传病发生的主 要手段之一要手段之一 人类遗传病课件人教版必修二 过晚生育过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生由于体内积累的致突变因素增多，生 患病小孩的风险相应增大患病小孩的风险相应增大资料表明资料表明4040岁以岁以 上女子生育的子女中，患上女子生育的子女中，患2121三体综合症的机率三体综合症的机率 比比25-3425-3

23、4岁女子所生子女高出岁女子所生子女高出1010倍。倍。 适龄生育适龄生育 女子女子24242929岁生育岁生育 过早生育过早生育对母子健康也不利对母子健康也不利, ,原因是一般女子原因是一般女子 自生发育要到自生发育要到24-2524-25岁才能完成。岁才能完成。 适龄生育对预防遗传病和防止先天性疾病患适龄生育对预防遗传病和防止先天性疾病患 儿的产出具有重要意义儿的产出具有重要意义 人类遗传病课件人教版必修二 人类遗传病课件人教版必修二 羊水检查羊水检查 超检查超检查 孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查 绒毛细胞检查绒毛细胞检查 基因诊断基因诊断 方法：方法： 优点：优点：及早发现有严重及早发现有严

24、重 遗传病和严重畸遗传病和严重畸 形的胎儿。形的胎儿。 概念：胎儿出生前，医生用专门概念：胎儿出生前，医生用专门 的检测手段对孕妇进行检查，以的检测手段对孕妇进行检查，以 便确定胎儿是否患有某种遗传病便确定胎儿是否患有某种遗传病 或先天性疾病或先天性疾病 人类遗传病课件人教版必修二 四、人类基因组计划与人体健康四、人类基因组计划与人体健康 目的：目的： 测定人类基因组的全部测定人类基因组的全部DNADNA序序 列，解读其中包含的遗传信息。列，解读其中包含的遗传信息。 内容：内容： 绘制人类遗传信息的地图绘制人类遗传信息的地图 人类遗传病课件人教版必修二 19901990年启动年启动 20012

25、001年公开发表工作草图年公开发表工作草图 20032003年圆满完成测序任务年圆满完成测序任务 人类基因组由人类基因组由31.631.6亿个碱基对组成，亿个碱基对组成， 已发现的基因约已发现的基因约2.0-2.52.0-2.5万个。万个。 2. 2.过程：过程： 3. 3.结果：结果： 中国承担了中国承担了1%1%的测序任务，即的测序任务，即3 3号染号染 色体上的色体上的30003000万个碱基对万个碱基对 人类遗传病课件人教版必修二 （）人类基因组研究的理论与技术上的进（）人类基因组研究的理论与技术上的进 展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊 断、

26、治疗具有划时代的意义。断、治疗具有划时代的意义。 4. 4.意义：意义： （）对于进一步了解基因表达的调控机制、（）对于进一步了解基因表达的调控机制、 细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及生细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及生 物的进化等也具有重要的意义。物的进化等也具有重要的意义。 （）同时，这一计划的实施，将推动生物（）同时，这一计划的实施，将推动生物 高新技术的发展，并产生巨大的经济效益。高新技术的发展，并产生巨大的经济效益。 人类遗传病课件人教版必修二 练习：练习： 1 1、先天愚型患者比正常人多了一条染色体，其主要原因是下列中有一项发生、先天愚型患者比正常人多了一条染色体，其主

27、要原因是下列中有一项发生 了错误，它是（了错误，它是（ ） A A 、DNA DNA 复制复制 B B、无丝分裂、无丝分裂 C C、有丝分裂、有丝分裂 D D、减数分裂、减数分裂 2 2、一对表型正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者、一对表型正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者 ，预计他们生一个白化病男孩的概率是（，预计他们生一个白化病男孩的概率是（ ） A A、12.5% B12.5% B、25 % C25 % C、75% D75% D、50% 50% 3 3、下列属于遗传病的是（、下列属于遗传病的是（ ） A A、孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症、孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症 B B、由于缺少维生素、由于缺少维生素A A，父亲和儿子均得