串联质谱筛查代谢病图表中文版

1、组别条件(先天性 氨基酸，脂 肪酸，有机 酸代谢)(1)美国遗传医 学协会 代码(2)美国的发病率(3)美ACMG小组(4)主要标志(s)(5信息比率(6需要鉴别诊 断(6) L具有相同标志的主要或其他情况(S)(6)具有相同标志的次要或其他情况(7)国 家统 计局 检测 的孕 产妇 病例(8)饮 食,药 物,早 产的 潜在 干扰(9)数 目 情 况(10)可利 用的 第二 层检 测(11)2006 ACMG报告的证据水平(1-4)(12)5评价证据(医学检验准则)AA精氨基琥珀酸血症ASA1:100,000UP瓜氨酸瓜氨酸/精氨曲厶酸是瓜氨酸血症瓜氨酸血症II,丙酮酸羧化酶缺乏症-13-B-

2、IIAA瓜氨酸血症CIT1:100,000UP瓜氨酸瓜氨酸/精氨酸是精氨基琥珀酸血症瓜氨酸血症II,丙酮酸羧化酶缺乏症-73-B-IIAA高胱氨酸尿症(CBS缺之症)HCY1:100,000UP甲硫氨酸甲硫氨酸/苯丙氨酸是高甲硫氨酸血症是24是B-IIAA枫糖浆MSUD1:25,0UP苯丙氨酸苯丙氨酸/酪是-良性H-Phe血症，生是是608-A-I症00氨酸物合成的BH辅因子缺陷，生物蝶呤辅因子再生障碍AA酪氨酸血TYR I1:100,UP酪氨酸尿琥酪氨酸/瓜氨是-酪氨酸血症II,酪-是48是A-II症1000珀酰丙酮曲厶 酸氨酸血症IIIAAArg血症ARG1:10 万ST精氨酸-7-B-I

3、IAA良性高PHEH-PHE1:100,ST苯丙氨酸苯丙氨酸/酪是苯丙酮尿症良性高PHE血症，生-385-n/aA-I血症000氨酸物合成生物蝶呤辅因子缺陷，生物蝶呤辅因子再生障碍AA瓜胺酸血CITII1:100,ST瓜氨酸瓜氨酸/精氨是精氨基琥珀酸瓜氨酸血症II,丙-29-B-II症II型000酸血症，瓜氨酸血酮酸羧化酶缺乏症症AA生物合成BIOPT(B1:100,ST苯丙氨酸苯丙氨酸/酪是苯丙酮尿症良性高苯丙氨酸血-是3-A-I的生物蝶S)000氨酸症，生物蝶呤辅因呤辅因子子再生障碍的缺陷AA生物蝶呤BIOPT(R1:100,ST苯丙氨酸苯丙氨酸/酪是苯丙酮尿症良性高苯丙氨酸血-是4-A-

4、I辅因子再EG)000氨酸症，生物合成生物生障碍蝶呤辅因子的缺陷AA高甲硫氨MET1:100,ST甲硫氨酸甲硫氨酸/苯是高胱氨酸尿症-是24是B-II酸血症000丙氨酸（CBS缺乏症）AA遗传性酪TYR II1:100,ST酪氨酸酪氨酸/瓜氨是遗传性酪氨酸遗传性酪氨酸血症-是18是B-II氨酸血症000曲厶 酸血症1IIIII型AA遗传性酪TYR III1:100,ST酪氨酸酪氨酸/瓜氨是遗传性酪氨酸遗传性酪氨酸血症-是1是B-II氨酸血症000酸血症1IIIII型AA非酮症高NKHG1:100,N/A甘氨酸甘氨酸/丙氨-24-n/aIGly血症000酸AA丙酮酸羧PC1:100,N/A瓜氨酸

5、瓜氨酸/精氨是精氨基琥珀酸瓜氨酸血症-2-n/aI化酶缺乏000酸血症，瓜氨酸血II症症FAO卡尼丁缺CUD1:75,0UP3-OH-C16:13-羟基十六酰是三功能性的蛋-是82-A-II羟基辅酶A003-OH-C16基肉毒碱/棕白质缺乏症脱氢酶缺3-OH-C18:1榈酰基肉碱乏3-OH-C18FAO中链酰基MCAD1:25,0UPC6,C8,C8/C2辛酰基是-戊二酸血症II型-是807-A-I辅酶A脱氢00C10: 1,C10肉碱/癸酰基,中链酮脂酰辅酶A酶缺乏症肉碱脱氢酶缺乏症FAO三功能性TFP1:75,0UPC14: 2十四酰基肉毒是-戊二酸血症II型-164-A-II基辅酶A脱0

6、0C14: 1碱：1 /棕榈酰氢酶缺乏C14基肉碱症FAO二烯酰基DE-RED1:00,0STC10: 2C10: 2 /C10-1-A-I还原酶缺00乏FAO肉毒碱棕CPT la1:00,0ST游离肉碱游离肉碱/（棕-33-B-II榈酰转移酶缺乏症(L)00(high)，棕榈酰基肉碱(low)，十八酰基肉毒碱(low)榈酰基肉碱+十八酰基肉毒碱)FAO肉毒碱棕CPT II1:00,0STC16, C18: 2C0/(C16+C18)是-CAC-20-B-II榈酰转移00C18: 1，C18酶II缺乏FAO戊二酸血GA21:00,0ST3-羟基丁酰-0-I基COA兑氢00基肉毒碱酶缺乏症FAO

7、中链酮脂MCKAT1:75,0ST丁酰基肉碱C4/C2是戊二酸血症II型-251I/C-辅酶A脱氢00C4/C3,异丁酰辅酶A脱氢II *酶缺乏症C4/C8酶缺乏症，乙基丙二酸脑病变FAO肉碱/酰肉CACT1:75,0UP3-羟基异戊3-羟基异戊酰是多种羧化酶缺2-甲基-3 -羟基丁是-255是B-II豆酰辅酶A00酰基肉毒碱基肉毒碱/辛乏症，3-羟基酸丙二酸尿症，3 -羧化酶缺酰基肉碱-3-甲基戊二酸甲基戊烯二酸尿症乏症3-羟基异戊酰尿症，B-酮硫基肉毒碱/游解酶缺乏症离肉碱OA3-羟基-3-HMG1:00,0UP3-羟基异戊3-羟基异戊酰是3-甲基巴豆酰2-甲基-3-羟基丁-16-A-II

8、甲基戊二00酰基肉毒碱，基肉毒碱/辛辅酶A羧化酶酸丙二酸尿症，3 -酸尿症己二酰基肉酰基肉碱缺乏症多种羧甲基戊烯二酸尿症毒碱化酶缺乏症，3-酮硫解酶缺乏症OAB -酮硫解BKT1:75,0UP戊二酰基肉戊二酰基肉毒是-戊二酸血症II型是-106-A-I症1型00毒碱碱/3-羟基异戊酰基肉毒碱戊二酰基肉毒碱/辛酰基肉碱，戊二酰基肉毒碱/棕榈酰基肉碱OA异戊酸血IVA1:00,0UP异戊酰基肉异戊酰基肉碱是-2-甲基酰辅酶A脱-是90-A-I症00碱/C0,异戊酰基氢酶缺乏症，戊二肉碱/C2,异戊酸血症II型酰基肉碱/C3,乙基丙二酸脑病 变，甲基丙二酸血症(Cbl C,D)OA甲基丙-二Cbl

9、A,B1:75,0UP丙酰基肉碱丙酰基肉碱/是甲基丙二酸血甲基丙二酸血症-是161是A-II酸血症00乙酰基肉碱症(A,B)，丙酸(Cbl C,D)(Mut)丙酰基肉碱/血症棕榈酰基肉碱OA多种羧化MCD1:75,0UP丙酰基肉碱C3/C2，C3/ 棕是Mut，甲基丙二甲基丙二酸血症-是73A-II00榈酰基肉碱酸血症(A,B)(Cbl C,D)OA2-甲基-3 -2M3HBA1:00,0ST3-羟基异戊3-羟基异戊酰是3-甲基巴豆酰3 -甲基戊烯二酸-0I羟基丁酸00酰基肉毒碱基肉毒碱/辛辅酶A羧化酶尿症丙二酸尿酰基肉碱缺乏症，多种症羧化酶缺乏症，HMG 3 -酮硫解酶缺乏症OA2-甲基酰2

10、MBG1:00,0ST异戊酰基肉异戊酰基肉碱是异戊酸血症戊二酸血症II型，-是113B-II辅酶A脱氢00碱/C0,异戊酰基乙基丙二酸脑病变酶缺乏症肉碱/C2，异戊酰基肉碱/C3OA3 -甲基戊3MGA1:00,0ST3-羟基异戊3-羟基异戊酰是3-甲基巴豆酰2-甲基-3-羟基丁是-7B-II烯二酸尿00酰基肉毒碱基肉毒碱/辛COA羧化酶缺乏酸丙二酸尿症症酰基肉碱症,多种羧化酶 缺乏症,3-羟基-3-甲基戊二酸 尿症，B -酮硫 解酶缺乏症.OA异丁酰辅IBG1:00,0ST丁酰基肉碱C4/C2是-戊二酸血症II型，-37B-II酶A脱氢酶00C4/C3短链酰基辅酶A脱缺之症C4/C8氢酶缺乏症，乙基丙二酸脑病变OA丙二酸尿MAL1:00,0ST丙二酰基肉丙二酰基肉碱是-10-B-II症00毒碱/葵酰基肉碱OA甲基丙二Cbl1:00,0ST丙酰基