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文档简介

1、遗传病理学1 遗传病理学2 遗传病理学3 遗传病理学4 遗传病理学5 遗传病理学6 单基因遗传病单基因遗传病 多多 基基 因因 遗遗 传传 病病 染色体异常遗传病染色体异常遗传病 各种遗传病的发病率各种遗传病的发病率 遗传病理学7 遗传病理学8 遗传病理学9 遗传病理学10 遗传病理学11 多指多指 遗传病理学12 遗传病理学13 遗传病理学14 家族性多发性肠息肉病标本 遗传病理学15 是是一种常染色体上显性遗传 病(显性致病基因A引起的)。这 种病的患者表现出异常的体态： 四肢短小畸形，上臂和大腿表 现得尤为明显； 腰椎过度前凸； 腹部明显隆起；臀部后凸；患 者身材短小。据研究，软骨发 育

2、不全是由致病基因A导致长骨 端部软骨细胞的形成出现障碍 而引起的一种侏儒症。这种病 的纯合子患者的病情严重，大 多数死于胎儿期或新生儿期。 遗传病理学16 遗传病理学17 遗传病理学18 遗传病理学19 遗传病理学20 遗传病理学21 遗传病理学22 X XH HY Y X Xh hX Xh h 配子X XH HY YX Xh h X XH H X Xh h X Xh h Y Y 佝偻病佝偻病 正常正常 女：佝偻病女：佝偻病男：正常男：正常 遗传病理学23 遗传病理学24 n一种由位于X染色体上 隐性致病基因控制的 一种遗传病。患儿由 于肌肉萎缩、无力而 导致行走困难，患病 后期双侧腓肠肌呈假

3、 性肥大，患儿多于4-5 岁发病，20岁以前死 亡。 遗传病理学25 红绿色盲 遗传病理学26 遗传病理学27 遗传病理学28 遗传病理学29 遗传病理学30 遗传病理学31 遗传病理学32 遗传病理学33 常染色体异常遗传病常染色体异常遗传病 2121三体综合征（先天性愚型）三体综合征（先天性愚型） 原因：患者比正常原因：患者比正常 人多了一条人多了一条2121号号 染色体。染色体。 症状：患者智力低下，症状：患者智力低下， 身体发育缓慢，常表身体发育缓慢，常表 现出特殊的面容：眼现出特殊的面容：眼 间距宽，外眼角上斜，间距宽，外眼角上斜， 口常半张，舌常伸出口常半张，舌常伸出 口外，又叫伸舌样痴口外，又叫伸舌样痴 呆。呆。 遗传病理学34 遗传病理学3

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