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文档简介

1、 唐氏综合征染色体核型唐氏综合征染色体核型 产前筛查技术产前筛查技术 1、与产前筛查技术相关的产前咨询、与产前筛查技术相关的产前咨询 2、母血清生化免疫筛查、母血清生化免疫筛查 3、胎儿体表及重要脏器的超声筛查、胎儿体表及重要脏器的超声筛查 4、以及预防先天性缺陷和遗传性疾病、以及预防先天性缺陷和遗传性疾病 的健康教育。的健康教育。 5、产前筛查孕妇妊娠结局的追踪随访。、产前筛查孕妇妊娠结局的追踪随访。 孕妇及家属孕妇及家属 筛查前咨询筛查前咨询 签知情同意书签知情同意书 收集详细资料收集详细资料采样（孕采样（孕9-20周）周） 检测检测 风险计算风险计算报告结果报告结果 低风险低风险 血清产

2、前血清筛查程序血清产前血清筛查程序 高风险高风险 定期常规产前检查定期常规产前检查 遗传咨询遗传咨询 产前诊断（产前诊断（B超、羊水穿刺）超、羊水穿刺） 及诊断结果咨询及诊断结果咨询 B超校正孕周，重新计算风险率超校正孕周，重新计算风险率 关于风险率结果分析注意事项（一）关于风险率结果分析注意事项（一） 关于风险率结果分析注意事（二）关于风险率结果分析注意事（二） B超产前诊断颅骨缺如、脑膜脑膨出超产前诊断颅骨缺如、脑膜脑膨出 B超诊断 超诊断 十二指肠闭锁（引产标本）十二指肠闭锁（引产标本） 产前筛查唐氏高风险，羊水产前诊断为产前筛查唐氏高风险，羊水产前诊断为21-三体三体 唐氏风险为唐氏风险为1:480 AFP 0.38MOM 胎儿经羊水细胎

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