肥厚性心肌病解读

1、肥厚型心肌病,心肌肥厚 （不对称性，室间隔受累为主，无主动脉狭窄、高血压等可致心肌肥厚的因素） 无左心室扩大 收缩功能增强,(1)梗阻型：安静时压力阶差30mmhg (2)隐匿型梗阻：负荷运动后压力阶差30mmhg (3)无梗阻型：安静和负荷后压力阶差均低于30mmhg,肥厚型心肌病,世界范围人群发病200人10万，即1:500 是青少年和运动员scd的主要原因， 年死亡率为3 6 发病年龄：任何年龄段（1天90岁） 25的hcm患者生命期限超过75岁 分类：,病因,常染色体显性遗传病 编码心脏肌节蛋白的基因突变（多为错义突变，150多种）,（,病理,心肌显著肥厚 左心室多见 多数室间隔与前壁

2、受累与左室后部游离壁肥厚程度不成比例 多数室间隔前部肥厚（非对称性室间隔肥厚，ash） 心室腔减小,病理生理学,收缩期,心肌缺血,左室流出道动力性压力阶差（与收缩期二尖瓣前向运动有关，sam）),增加心肌氧耗 减少心肌灌注,hcm,舒张功能不全（与基因突变、钙动力学异常、心内膜下心肌缺血、异常的负荷状态有关）,舒张期,与运动与否、压力阶差、症状、肥厚程度及部位）无关,病程变化,功能改变,心肌缺血,纤维化替代,左心室重构,收缩功能不全,进展性/难治性chf,临床特征与辅助检查(1),杂音增强（压力阶差增强）：valsalva动作、站立、期前收缩后、异丙肾、洋地黄、硝酸甘油、硝酸酯类、运动、心动过

3、速、低血容量 杂音减弱（压力阶差减弱）：muller动作、蹲位、肾上腺素受体激动剂、 肾上腺素能都替阻断剂、全身麻醉、等长握拳运动,临床特征与辅助检查(2),诊断,临床症状、体征 心超 核素检查 基因检查 mri（解剖、室壁运动、心功能、 有无心肌缺血）,老年性肥厚心脏病,室壁肥厚程度中等，心室腔严重狭小 严重的二尖瓣前向运动 广泛的二尖瓣下（环状）钙化 有左室流出道压力阶差 症状较迟发,心尖肥厚型心肌病,日本多见，占hcm的1/4 左心室造影：如扑克牌中的黑桃样构型 ecg：心前区导联可见巨大的负性t波 没有心室内压力阶差 症状轻，病程呈良性过程，死亡率较低 并发症：房颤多见,临床处理流程图

4、,braunwalds heart disease,7th edition,药物治疗,推荐b受体阻滞剂：普萘洛尔：240mg/d，儿童2mg/kg 维拉帕米：最大480mg/d 流出道梗阻hcm：建议丙吡胺抗心律失常药物 不鼓励用维拉帕米 丙吡胺：用于流出道梗阻hcm，可达300-600mg/d 伴有收缩功能障碍、心室腔增大的hcm： 可用acei、arb，预防只用于高危scd的hcm患者 hcm妇女：不影响其妊娠和分娩，但必须接受心内科 及产科医生的观察和处理,外科治疗,1、心肌切开部分心肌切除术：morrow术 （经主动脉径路切开并切除大约5g肥厚的室间隔） 适应症： 连续多普勒超声检测安

5、静或负荷时流出道压力阶差50mmhg 严重胸痛、劳力性呼吸困难和nyha心功能 级,2、 二尖瓣置换术 适应症： 室间隔上部肥厚程度较不严重（小于18mm）或其他不典型室间隔形态者 以往曾行心肌部分切除术而仍有严重症状及梗阻现象者 二尖瓣有内在病变者,注： 手术死亡率1-3%，90%以上患者5年内症状改善、 收缩舒张功能恢复、晕厥减少 对无症状或轻度症状的hcm患者不主张手术 青少年患者有明显流出道梗阻(压力阶差75100mmhg)者， 是否手术依据猝死危险因素存在而定,外科治疗,2、 心脏移植 适应症： 经过标准内科药物及外科手术治疗无效者 进入心脏扩张期的hcm 有难治性充血性心力衰竭,d

6、dd起搏治疗适应症,对流出道梗阻伴严重症状、药物难治的hcm患者 对于距离好的手术中心太远或手术后的观察和 治疗不能持续进行、不愿接受手术治疗的患者 合并房室传导阻滞、窦房结功能不良者更适宜 作用：持续降低压力阶差，改善症状,无静息流出道压力阶差者不推荐ddd起搏治疗 ddd起搏是一种治疗选择，并非首选 手术治疗优于ddd起搏治疗,注：,ddd治疗的临床研究,2009年，西班牙，ddd治疗梗阻性hcm，随访10年 对象：50名药物治疗无效、nyha iii-iv级、压力阶差大于50mmhg的hcm患者（6211岁） 方法：ddd治疗，随访10年 结果： 静息时压力阶差下降（基线-8629mmh

7、g，3月-5537，1年-4126，10年-2824mmhg ，p0.0001 ） 一年随访发现 nyha、运动耐力改善（p0.0001）； 左室壁厚度无改变，ef 下降（p0.002) 治疗无效：6个接受酒精消融，3个接受外科手术（18%）,enrique galve,et al. heart published online 28 may 2009.,消融治疗,1995年sigwart等第一次报道 经皮腔内室间隔心肌消融术（percutaneous transluminal septal myocardial ablation，ptsma) 通过导管技术，用无水乙醇闭塞室间隔穿支，减少肥厚

8、室间隔心肌体积，扩大左心室流出道，降低左心室流出道压力阶差，从而达到解除或缓解患者症状的目的 优点：可预见、创伤性小、并发症少,消融治疗适应症,尚无严格的定义，一般认为符合以下条件 ucg证实符合梗阻性肥厚型心肌病的诊断标准，梗阻位于主动脉瓣下而非心室中部或其他部位，室间隔厚度15mm 明显临床症状（nyha心功能分级iii级、心绞痛、晕厥等），药物治疗无效或有严重的副作用 轻度症状者，需有明确的心源性猝死高危因素 左心室流出道压力阶差静息时50mmhg，或左心室流出道压力阶差静息时30-50mmhg伴应激时70mmhg 心肌切除术或双强起搏器安装术后仍有明显症状,消融治疗非适应症,非梗阻性肥

9、厚型心肌病 合并需外科治疗的心肌病 无或仅有轻微临床症状，即使左心室流出道 压力阶差增高 不能确定靶向间隔支或球囊在间隔支内固定 不确切,消融治疗并发症,术中胸痛（吗啡等镇痛） 急性心肌梗死 心律失常：束支传导阻滞（50-60%） 完全房室传导阻滞（52-70%） 快速性室性和室上性心律失常 室间隔穿孔 乳头肌断裂 脑栓塞,死亡率：2.2-4.8%,酒精消融的临床研究：远期预后,2008年美国南卡罗来纳医科大学报道 对象：1996-2007年入选的629名梗阻性hcm患者 方法：98.4%接受酒精消融，92%随访完成，平均随访 4.62.5年 观察指标：心绞痛、呼吸困难、心功能、心超、运动时间

10、、 死亡、消融并发症、再次消融、起搏器治疗、外科治疗,fernandes vl et al. jacc cardiovasc interv. 2008 oct;1(5):561-70,结果： 并发症：死亡1%、永久起搏器植入8.2%、 冠脉夹层1.3%、二尖瓣反流0.3% 心功能改善（2.8 0.6 to 1.20.5） 心绞痛发作减少（2.10.9 to 1.00） 运动时间增加（4.83.3 to 8.21.0 ） 左室压力阶差减小 室壁厚度减少（2.10.5cm to 1.0 0.1cm） ef 下降（689%to 623%） 1，5，8年存活率：97%, 92%, 89%,p0.001

11、，酒精消融的远期预后好,icd治疗,b受体阻滞剂、钙拮抗剂、常规的抗心律失常药物 对似乎不能抑制严重的室性及室上性心律失常的发 作频率 胺碘酮治疗室上性及室性心律失常有效， 但改善预后依据不足 索他洛尔应用经验有限 25的高危hcm患者通过icd终止致命性室性心律 失常,猝死高危因素 先前发生过心跳骤停或持续性室速、 反复发作的非持续性室速 首次确诊时年龄（30岁） 左心室严重肥厚，室间隔厚度30mm hcm猝死家族史 存在与猝死发生增加有关的遗传遗传 运动后血压反应异常，尤其在50岁的患者中 (指负荷运动记录每分钟血压，收缩压无变化或降低或血压 值升高低于25mmhg),低危人群 无严重症状

12、 无恶性家族史 无非持续性室速 无严重肥厚、左心室扩展 无运动后异常血压反应,无常规治疗，避免激烈运动,icd治疗适应症,高危患者（尤其是持续性单形性室速hcm患者） 心脏骤停后幸存者,房颤治疗,近1/4的hcm患者发生房颤，可能促发致命性室性心律失常、 心衰和脑卒中 房颤发生在48 h内可用电复律和药物复律（推荐用胺碘酮） 慢房颤用b受体阻滞剂、维拉帕米或地高辛等控制心室率 少数药物治疗不满意的快房颤患者，可消融房室结，阻断 房室传导再置人起搏器治疗 抗凝治疗：华法林优于阿司匹林，剂量从小开始，逐渐和 缓慢增加剂量 对无症状非持续性室上性心动过速伴左房增大的hcm尚无 良好对策 通过肺静脉消融或外科手术治疗hcm房颤的经验尚不足,胰岛素抵抗与hcm,2004年的一项对照研究发现： hcm组的homa一胰岛素抵抗指数较原发性高血压组 及正常血压组显著增高 随访4.5-13年， 4个患者猝死，其homa指数均较高 提示在hcm患者中，胰岛素抵抗的出现可能同不良 预后相关,murakami k, j.circ