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文档简介
1、知识点,遗传病的监,测与预防,遗传病的监测与预防,资料,1,我国每年出生的儿童中,1.3,有先天性缺陷,其,中,70,80,是由于遗传因素所致,2,15,岁以下死亡的儿童中,40,为各种遗传病所致,3,自然流产儿中大约,50,是染色体异常引起的,先天性疾病都是遗传病吗,不一定,只有因遗传物质的改变而引,起的人类疾病才是遗传病,遗传病的监测与预防,遗传病对人类的危害,危害人类健康,降低人口素质;给患者本人,家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担;某,些精神病患者给社会治安带来危害,优生,运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让,每个家庭生育出健康的孩子,优生的措施,1,遗传咨询,2,产前诊断,4,禁
2、止近亲结婚,3,提倡“适龄生育,遗传病的监测与预防,遗传咨询,检查、了解病史,作出遗传诊断,分析遗传病的传递方式,推断后代发病几率,提出建议,通过遗传咨询可以让咨询,者预先了解如何避免遗传病和,先天性疾病患儿的出生,因此,它是预防遗传病发生的主要手,段之一,遗传病的监测与预防,产前诊断,又,叫做出生前诊断,这是指在胎儿出生之前,医生用专门的检测手段,如,羊水检查,B,超检查,孕妇血细胞检查和绒毛,细胞检查以及基因诊断,等手段对孕妇进行检查,以便确定胎儿是否患有,某种遗传病或先天性疾,病,遗传病的监测与预防,先天愚型与母龄的关系,母,龄,先天愚型发生率,母,龄,先天愚型发生率,25,29,30,
3、35,36,37,38,1/1,050,1/450,1/285,1/225,1/175,42,43,44,45,46,1/67,1/53,1/41,1/32,1/25,39,40,41,1/140,1/110,1/85,47,48,49,1/20,1/16,1/12,遗传病的监测与预防,直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外,祖父母、子女、孙子女、外孙子女等,旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属,三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父,母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹,遗传病的监测与预防,近亲婚配与隐性遗传病的发病率,疾病名称,先天性聋哑,苯丙酮尿
4、症,着色性干皮病,小口氏病,全身白化病,全色盲,隐性遗传病患儿的出生危险率,随机婚配,1:11,800,1:14,500,1:23,000,1:32,000,1:40,000,1:73,000,表兄妹婚配,1:1,500,1:1,700,1:2,200,1:2,600,1:3,600,1:4,100,表兄妹结婚和随机,婚配的相对风险,7.8,倍,8.5,倍,10.5,倍,12.2,倍,13.5,倍,17.9,倍,小头症,Wilson,氏病,无过氧化氢酶血症,黑蒙性痴呆,先天性鱼鳞症,1:77,000,1:87,000,1:160,000,1:310,000,1:1,000,000,1:4,20
5、0,1:4,500,1:6,200,1:8,600,1:16,000,18.3,倍,19.4,倍,26.0,倍,35.7,倍,63.5,倍,遗传病的监测与预防,例题解析,对于人类的某种遗传病,在被调查的若干家庭中发病情,况如下表。据此所作推断,最符合遗传基本规律的一项,是,类型父亲母亲儿子,女儿,注:表中“”为发现病症表现者,“”为正常表,现者,A,第类调查结果说明,此病一定属于,X,染色体显性,遗传病,B,第类调查结果说明,此病一定属于常染色体隐性,遗传病,C,第类调查结果说明,此病一定属于隐性遗传病,D,第类调查结果说明,此病一定属于隐性遗传病,解析:选,D,在第类调查中,母亲正常而儿子患病,因此,这种病不可能属于,X,染色体上的显性遗传病;第,类调查的结果,不能确定此病
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