超声在产前诊断中的应用

1、超声在产前诊断中的应用,胎儿影像学,超声：黑白超、彩超、三维四维B超 核磁共振：神经系统异常、神经管畸形、 脊柱畸形、 颈部结构异常、胸腹部盆部、 羊水过少者。 胎儿镜：胎儿摄像，宫内治疗如双胎输血综合征,超声成像特点,声学成像、切面成像：清晰度、准确度均无法与光学成像相比。 具有穿透性：可了解内部器官，此点优于光学成像。 无创：重复性强。 实时：成像速度快，可用于动态器官,超声检查胎儿的安全性,安全性高。 但仍需对仪器功率、机械系数等进行控制。 同一部位持续扫描时间需控制。 最易受超声影响的部位：胎儿性腺、心脏瓣膜、眼球,与正确理解胎儿超声有关的几个概念,胎儿超声能够查出胎儿畸形不等于能够查

2、出所有的畸形。 超声能够查出的畸形不等于每次超声都能查出。 超声检查胎儿外表畸形的能力并不优于检查内脏畸形。 胎儿孕周过大与孕周过小一样，均不利于超声检查。 孕妇肥胖、胎儿体位、羊水少均对检查结果的准确性造成不利影响,胎儿四层次检查,第一层次：了解胎儿大小及胎盘羊水。 第二层次：第一层次+6种致死性畸形。 无脑儿、严重的脑膨出、严重的开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不全。 第三层次：系统性胎儿检查（高档彩超）。 第四层次：专项检查，包括胎儿超声心动图等。 不同目的、不同时间、不同医生、不同档次的仪器,胎儿超声的最佳检查时间,与仪器的档次有关。 通常为孕22周-24周

3、。 不管是用高档彩超还是普通彩超，均应建议产妇在此阶段做一次超声检查,胎儿畸形的复杂性,从头到脚每一个部位均可有多种类型的畸形。 不随孕周增加而改变的畸形（脊柱裂、唇裂等） 多变性异常（膈疝、脐膨出等） 迟发性异常（孔洞脑、肾积水、脑积水、肺动脉狭窄等） 可以为未发育完善也可以是发育的组织再遭受破坏,必查的6种畸形,无脑儿 严重脑膨出 严重开放型脊柱裂 内脏外翻 单心室 致死性短肢畸形,临床医生需要了解的几个问题,超声不能准确测定羊水量，即使用羊水指数表示羊水量，仍不很准确。 超声不能准确估计胎儿体重，只能给予定性估测。 后壁胎盘发生的前置与早剥，超声检出率偏低,正确解读超声数据,羊水指数5.

4、1与5.8并无统计学差异。 双顶径8.2cm与8.3cm无统计学差异,正确阅读产科超声报告,透声条件差：肥胖、羊水少。 .位于近场，显示不清。 .位于远场，显示不清。 体位因素，显示不清或未显示。 孕周小或孕晚期，部分切面显示不清,并不少见的异常声像的准确理解,脑室脉络丛液区 心室内强光点 肾集合系统分离 脑室扩张、后颅窝扩张 肠管回声增强 少量心包积液 皮下组织增厚 股骨偏短 头围偏小 肾脏偏小 异常声像不等同于畸形,颈后透明层增厚（ 10-14W,NT增厚与染色体核型异常密切相关 多数胎儿中孕期自行消退 消退并不等于正常,NT增厚而染色体核型正常的胎儿预后,据Souka报道（2001年）

5、NT厚度：3.5-4.4mm，死亡率14%。 NT厚度：4.5-5.4mm，死亡率23%。 NT厚度：5.5-6.4mm，死亡率33%。 NT厚度：6.5mm以上，死亡率69%。 NT增厚而染色体核型正常的胎儿预后也较差，充分沟通后，须做胎儿系统性检查及胎儿超声心动图,产前血筛AFP增高,AFP增高的原因 胎儿因素：神经管畸形类、内脏外翻、多胎 胎盘因素：胎盘内出血、胎盘绒毛膜血管瘤 母体因素：肝癌、卵巢内胚窦瘤,胎儿生长迟缓与胎儿染色体异常,胎儿生长迟缓：胎儿染色体异常较常见的表现。 超过51%的18三体胎儿有宫内生长迟缓， 三倍体胎儿在中孕早期即可出现宫内生长迟缓。 一般来说，染色体畸形胎

6、儿在30周以前表现为均匀性宫内生长迟缓，而30周后则多为非均匀性宫内生长迟缓,羊水过多与胎儿异常,单纯羊水过多，染色体畸形发生率较低 但如果羊水过多伴有宫内生长迟缓，不仅染色体畸形发生的可能性明显增高，而且应高度怀疑有与染色体畸形有关的其他结构畸形，检查者应仔细检查胎儿各结构，及时寻找胎儿可能出现的结构畸形,21三体畸形谱,脑积水或侧脑室扩大 特殊面容（鼻骨短或无） 颈部水囊瘤 透明层增厚 先天性心脏病 12指肠闭锁,肠道强回声 肾盂积水 股骨短 足畸形 大拇趾异常 第5指畸形,18三体畸形谱,脉络丛囊肿 胼胝体缺失 Dandy-walker畸形 唇、腭裂及其他面裂 颈部水囊瘤 小下颌畸形 先

7、天性心脏病 膈疝,食道闭锁 脐膨出 肾脏畸形 脊髓脊膜膨出 IUGR 肢体短 桡骨发育不全 手指重叠 畸形足,13三体畸形谱,全前脑 小头畸形 先天性心脏病 脐膨出 肾脏畸形 多指（趾）畸形,三倍体畸形谱,多余染色体来源于父亲： 胎盘异常（块状胎盘） 常20周前自然流产 并指（趾）畸形 脑积水或侧脑室大,多余染色体来源于母亲： 胎盘可正常 可持续妊娠至晚期 胎儿严重不对称性宫内生长迟缓 小下颌畸形 先天性心脏病,Turner综合征畸形谱,致死型Turner综合征： 宫内死亡率： 孕12-40周为75% 颈部巨大水囊瘤 全身水肿 胸腔积液 腹腔积液 先天性心脏病,非致死型Turner综合征： 超

8、声常无异常表现,与剖宫产相关的严重产科病症,孕35W，疤痕子宫破裂,子宫切口妊娠,植入胎盘 22W,同上.胎盘位置:子宫下截左侧前后壁，成熟度： 级，内见较多血窦，胎盘下缘距宫颈内口5mm，子宫下截约切口位置肌层回声中断，见胎盘血窦直达浆膜层,胎盘疾病：膜样胎盘,胎盘早剥，孕29周，9*9*6cm,孕15周，胎盘发育不良胎盘厚53mm，羊水过少,孕足月，胎盘绒毛膜血管瘤伴胎儿胸腹水,前置胎盘,边缘性前置胎盘 部分性前置胎盘 完全性前置胎盘： 中央性前置胎盘 边缘完全性前置胎盘（可发展为正常位置,双胎输血综合征,发生于单绒毛膜双胎。 孕11-14W：两胎儿羊膜腔大小明显差异、受血儿静脉导管频谱异

9、常、颈项透明层厚度差异、膀胱大小差异、其中一胎脐带帆状附着。 中孕：羊水过少-羊水过多序列、体重差异、膀胱大小差异、脐带直径差异、受血儿心功能不全、水肿,双胎输血综合症，胎盘差异,孕33W，IUGR羊水过少，脐动脉舒张期反流,孕20W胎儿心动过缓 腹水少量 静脉导管反流羊膜、绒毛膜未融合 股骨偏短,三尖瓣异常频谱（孕24W右肺腺瘤样畸形全身水肿腹水,预后良好的脐带异常,单脐动脉脐静脉扩张脐动脉脐静脉瘘 持续性右脐静脉,脐静脉肝段局部瘤样扩张,右脐动脉脐静脉瘘,与胎儿心脏特殊结构有关的心脏异常,房间隔膨出瘤,诊断标准 1.卵圆孔瓣冗长，呈瘤样凸向左房。（大于6mm） 2.右心增大，PA、DU增粗。 3.TV返流。 4.排除其它导致右心增大的因素。 5.出生后，卵圆孔瓣凸向右房。 处理原则：充分沟通、超声监测心功能、择机终止妊娠。 预后良好,孕33W房间隔膨出瘤（右心明显增大，卵圆孔瓣贴近左房外侧壁,同上,同上，伴PA明显增粗（左图），DU增粗（右图,同上，出生后1天,动脉导管早闭,诊断标准 右心增大 肺动脉增粗、动脉导管不显示 排除导致右心增大的其他原因 三尖瓣和（或）肺动脉瓣返流、动脉导管血流不显示