哈医大遗传学试题B

1、一、选择题（401分=40分） 1遗传病最主要的特点是（ ）。A先天性 B不治之症 C遗传物质的改变D家族性 E可在上下代之间传递 2下列那种核型的X染色质阳性( )。A45,X B46,XY C47,XYYD46,XX E46,XY/45,X 3Huntingtin基因(CAG)n在传递过程中，n发生改变的现象称（ ）。A错义突变 B移码突变 C无义突变D动态突变 E中性突变 4常染色质是指( )。A螺旋化程度高，有转录活性的染色质B螺旋化程度低，有转录活性的染色质C螺旋化程度高，无转录活性的染色质D螺旋化程度低，无转录活性的染色质E异固缩的染色质 5线粒体遗传病的遗传方式为( )。AAD

2、BAR CX连锁遗传DY连锁遗传 E母系遗传 6. 在一个群体中，由于有害基因或致死基因的存在，使群体适合度降低的现象称为（ ）。A隔离 B遗传负荷 C基因突变D随机遗传漂变 E迁移 7在医院门诊中常见的遗传病是（ ）。A单基因病 B染色体病 C多基因病D线粒体病 E体细胞遗传病. 8红绿色盲为X连锁隐性遗传病，一个男子及其父亲和舅父均患此病，其他人表型均正常，该男子致病基因应该来源于（ ）。A该男子的父亲 B该男子的祖母 C该男子的祖父 D该男子的外祖母 E该男子的外祖父 9下列那种疾病应进行核型分析以利于诊断（ ）。A先天聋哑 B并指 C血友病D苯丙酮尿症 E多发畸形伴智力低下1046，X

3、Y，inv(2)(p21q31)表示2号染色体发生了（ ）。A末端缺失 B中间缺失 C臂内倒位D臂间倒位 E环状染色体11一个HbH型地中海贫血患者的基因型是-/- -，其双亲的基因型应该是下列的哪一种（ ）。A/和/- -. B-/-和/-. C/- -和/-. D/-和- -/- -.E-/- -和/12两个先天性聋哑患者结婚后所生的两个子女都正常，这是由于（ ）。A外显率不全 B表现度不一 C基因突变D等位基因异质性 E基因座异质性13常染色体隐性遗传病中，小家庭患者同胞发病比例偏高是由于是因素造成的( )。A选样偏倚 B. 遗传异质性 C. 表现度D. 外显不全 E. 基因多效性.14

4、近亲婚配的主要危害是（ ）。A易引起染色体畸变 B自发流产率增高 C群体隐性致病基因频率增高 D后代X连锁遗传病发病风险增高 E后代隐性遗传病发病风险增高15下列哪组染色体是近端着丝粒染色体( )。AA组 BB组 CC组 DD组 EE组.16Ph染色体和下列哪种疾病相关（ ）。ADown综合征 B苯丙酮尿症C慢性髓细胞性白血病 DKlinefelter综合征EBurkitt淋巴瘤17与mRNA互补的DNA核苷酸链为（ ）。A编码链 B反编码链 C前导链D延迟链 E冈崎片段18一位女性曾患精神分裂症(多基因病，群体发病率1%、遗传率80%)，其儿女的患精神分裂症的风险大约是（ ）。A0.5% B

5、5% C10%D20% E50%19父母的血型分别是A型和AB型，生育一个B型血的孩子，他们生A型血后代的可能性是（ ）。A0 B25%. C50%.D75%. E不能确定.20某一性状的基因在常染色体上，但男女表达上有差异，称为（ ）。A.延迟显性遗传. B.不规则显性遗传. C.母系遗传. D.限性遗传. E.从性遗传.21从系谱分析角度考虑，下述哪种遗传方式的女性患者多于男性患者( )。A常染色体遗传 B. X连锁显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. Y连锁遗传 E. 线粒体遗传22下列哪项不是一个群体保持遗传平衡不需要的条件（ ）。A群体很大. B近亲婚配. C不发生突变. D没有选择

6、. E无大规模个体迁移.23关于X染色体长臂2区7带3亚带1次亚带断裂后远侧片段丢失，下列哪种描述是正确的( )。A45,X,del(X)(pterq27.31:) B46,XX,del(pterq27.31:)C47,XX,del(X)(pterq27.31) D46,X,del(X)(pterq27.31:)E46,X,del(X)(pterq27.31)24多指(AD)的外显率为80%，一个患者与正常人婚配所生子女的发病风险是( )。A25% B40% C50% D80% E100%25下列哪些在有丝分裂时属于不稳定型染色体结构畸变（ ）。A中间缺失 B臂间倒位 C相互易位D环状染色体

7、E罗伯逊易位26把群体某数量性状变异的分布绘成曲线，可以看到( )。A曲线存在两个峰 B曲线存在三个峰C曲线存在两个或三个峰 D曲线只有一个峰E曲线存在一个或两个峰27先天性髋关节脱位是一种多基因病，女性发病率远高于男性，下列哪种后代发病风险最高（ ）。A男患的儿子 B男患的女儿 C女患的儿子D女患的女儿 E女患的子女28下列哪种患者的后代发病风险最高（ ）。A单侧唇裂 B单侧腭裂. C双侧唇裂. D单侧唇裂腭裂 E. 双侧唇裂腭裂29一个核型为47,XX,+21的母亲生育有一个Down综合征患儿，这种情况被称为（ ）。A双雌受精 B初级不分离 C次级不分离D染色体重排 E染色体丢失30目前临

8、床上最常用的染色体显带技术是( )。AQ带 BG带 CC带DT带 E. R带31移码突变中，一个碱基的插入或丢失会引起（ ）。A插入或丢失碱基所在密码子改变B插入或丢失点以前的所有密码子改变C插入或丢失点以后的所有密码子改变D全部遗传信息改变E遗传信息没有改变32臂内倒位的染色体在减数分裂时会形成( )。A倒位环 B四射体 C染色体桥D重排染色体 E衍生染色体33下面那条带最靠近染色体的端粒（ ）。A1p31.1 B1p22 C1p13D1p12.1 E1p31.334下列哪个群体属于遗传平衡的群体（ ）。AAA50；aa50 BAA50；Aa25；aa25 CAA25；Aa39；aa36 D

9、AA49；Aa42；aa9EAA16；Aa35；aa4935性染色质检查可以对下列疾病进行辅助诊断的是（ ）。ATurner综合征 B21三体综合征 C18三体综合征 D苯丙酮尿症 E地中海贫血36分子病研究的模型为（ ）A甲型血友病 B苯丙酮尿症 C血红蛋白病D. Down综合征 E白化病37RB基因为（ ）A细胞癌基因 B肿瘤抑制基因CDNA损伤修复基因 D. 病毒癌基因 E细胞凋亡抑制基因38临床上最常见的染色体病为（ ）A13三体综合征 B18三体综合征C21三体综合征 D. Turner综合征 EKlinefelter综合征39一定条件下，某种基因型的个体能够生存并能将基因传递给后代

10、的能力是指（ ）A亲缘系数 B近婚系数 C选择系数D. 适合度 E基因流40基因治疗中，下列哪种方法是把目的基因导入正常细胞的（ ）A反义寡核苷酸技术 BPCR技术 C“自杀基因”疗法 D. 多药抗药基因疗法E抑癌基因疗法二、多选题（102分=20分）41基因治疗必须具备的条件是（ ）。A疾病的发病机制及相应基因的结构功能清楚B基因必须已经被克隆.C基因表达和调控的机制清楚.D导入基因有合适的受体靶细胞.E具有安全有效的转运方法.42下列哪些遗传方式不属于孟德尔遗传( )。A常染色体遗传 BX连锁遗传CY连锁遗传 D线粒体遗传E多基因遗传43四倍体形成的机制有哪些（ ）。A双雄受精 B双雌受精

11、 C核内复制D核内有丝分裂 E染色体不分离44以下哪些染色体病确定是由染色体结构畸变导致的（ ）。A猫叫综合征. B易位型先天愚形. CXXX综合征. DTurner综合征. EKlinefelter综合征.45线粒体基因突变的类型有( )。A错义突变 B蛋白质生物合成基因突变C缺失、插入突变 D移码突变EmtDNA拷贝数目突变46对X连锁遗传病进行分析时，要注意下列哪些问题（ ）。 A男性是半合子 B交叉遗传 C母系遗传 D全男性传递 E女性X染色体随机失活47下列哪些属于细胞癌基因激活的机制 ( )。A基因突变 B基因扩增 C基因缺失D转录激活 E融合基因48下列哪些染色体异常是不平衡的(

12、 )。A47,XX(XY),+21 B45,XY,-14,-21,+t(14q21q)C46,XX,inv(4)(q12q23)D46,XX(XY),-14,+t(14q21q)E46,X,i(Xq)49下列哪些符合常染色体畸变产生的后果( )。A平衡携带者B自然流产C先天缺陷D晚发迟发性疾病 E患者有内外生殖器的畸形50下列哪种机制可导致染色体数目异常( )A染色体丢失 B染色体不分离 C染色体倒位D环状染色体 E染色体相互易位三、名词解释（53分=15分）1性染色质 2拟表型 3嵌合体 4适合度 5阈值四、应用题（35分=15分）1在一次群体调查中发现，某地区多指畸形（AD）发病率为1/5000，先天性聋哑（AR）发病率为1/10000，红绿色盲（XR）男性发病率为6/100，估计该群体中这几种病致病基因的频率。2一对表型正常的夫妇，生育了一个47，XXY并伴有红绿色盲（XR）的男婴，请详细说明其中的原