可治性罕见病—遗传性纤维蛋白原异常血症_第1页
可治性罕见病—遗传性纤维蛋白原异常血症_第2页
可治性罕见病—遗传性纤维蛋白原异常血症_第3页
可治性罕见病—遗传性纤维蛋白原异常血症_第4页
可治性罕见病—遗传性纤维蛋白原异常血症_第5页
已阅读5页，还剩1页未读， 继续免费阅读

下载本文档

版权说明：本文档由用户提供并上传，收益归属内容提供方，若内容存在侵权，请进行举报或认领

文档简介

1、可治性罕见病遗传性纤维蛋白原异常血症一、疾病概述 遗传性纤维蛋白原异常(inherited abnormalities of fibrinogen)是由于纤维蛋白原(fibrinogen，Fib)的基因突变，导致合成的Fib数量和（或）功能异常，Fib数量上的减少，称为异常纤维蛋白原血症I型(type ldefiaency)、无纤维蛋白原血症(afibrinogenemia)或纤维蛋白原缺乏症(hypofibrinogenemia)；功能上的异常称为异常纤维蛋白原血症型(typedeficiencies)、异常纤维蛋白原血症(dysfibrinogenemia或hypodysfibrinoge

2、nemia)。Fib的3条肽链分别由簇集于4号染色体的4q28-4q31约50kb内的3个独立基因FGA、FGB和FGG编码。Fib有2个基本功能：一是作为血小板膜糖蛋白ba的受体，参与血小板的活化聚集；二是在凝血酶作用下，从Fib转化为纤维蛋白凝块，完成凝血反应的最后一个环节。Fib的数量或功能上的异常，均能导致凝血功能异常和出血。该病是常染色体隐性遗传1，发病率为12/100万。 二、临床特征临床特征住表现是程度不同的出血，其症状轻重程度取决于变异位点对纤维蛋白原合成或功能影响的程度。一般认为纤维蛋白原120.0 s，PT16.5 s，APTT 45.3 s。凝血因子活性：c 12,1%，：c 20.5%，：c 25.3%。患儿父母亲的凝血4项和凝血因子活性测定均正常。给予人纤维蛋白原lg静脉点滴后，再复查，Fib 0.76 g/L，TT 13.4 s，PT14.5 s，TT 44.5 s，凝血因子、活性全部在正常范围，血肿逐渐缩小。 基因检测：检测Fib的FGA、FGB和FGG均未发现突变点。 根据以上结果确诊为异常纤维蛋白原血症。 治疗：嘱家长加强照看，尽量避免碰撞

人人文库> 全部分类> 专业文献 > 医学资料

温馨提示

  • 1. 本站所有资源如无特殊说明，都需要本地电脑安装OFFICE2007和PDF阅读器。图纸软件为CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
  • 2. 本站的文档不包含任何第三方提供的附件图纸等，如果需要附件，请联系上传者。文件的所有权益归上传用户所有。
  • 3. 本站RAR压缩包中若带图纸，网页内容里面会有图纸预览，若没有图纸预览就没有图纸。
  • 4. 未经权益所有人同意不得将文件中的内容挪作商业或盈利用途。
  • 5. 人人文库网仅提供信息存储空间，仅对用户上传内容的表现方式做保护处理，对用户上传分享的文档内容本身不做任何修改或编辑，并不能对任何下载内容负责。
  • 6. 下载文件中如有侵权或不适当内容，请与我们联系，我们立即纠正。
  • 7. 本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。

最新文档

评论

0/150

提交评论