标准解读

《GB/T 30989-2014 高通量基因测序技术规程》是一项国家标准,旨在规范高通量基因测序过程中涉及到的技术要求、操作流程以及质量控制等方面的内容。该标准适用于利用高通量测序技术进行人类基因组研究及相关应用的实验室或机构。

标准中首先定义了与高通量基因测序相关的术语和定义,包括但不限于“高通量测序”、“文库制备”等专业词汇,为后续内容的理解奠定了基础。接着,对于整个测序过程从样本收集到数据分析的每个环节都给出了详细的操作指南。例如,在样本准备阶段,强调了正确处理不同类型生物样本(如血液、组织)的重要性,并提供了推荐的方法来保证DNA/RNA的质量;在文库构建部分,则介绍了如何根据实验目的选择合适的建库策略及试剂盒,并对关键步骤如片段化、末端修复、接头连接等进行了说明;此外,还特别关注到了测序前的质量检查环节,指出了使用哪些工具可以有效评估文库的质量状态,确保其符合上机测序的要求。

除了具体操作指导外,《GB/T 30989-2014》也十分重视数据管理与分析方面的问题。它建议建立完善的数据存储体系以保障信息安全,并提出了基于不同应用场景下对原始数据进行初步过滤、比对、变异检测等一系列处理的基本原则。同时,为了保证结果的准确性与可靠性,标准中还规定了一系列内部质控措施,比如定期校准仪器设备、实施双盲测试验证等。


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  • 现行
  • 正在执行有效
  • 2014-07-24 颁布
  • 2015-03-01 实施
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GB_T 30989-2014 高通量基因测序技术规程_第1页
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文档简介

ICS07080 G 04 . 中 华 人 民 共 和 国 国 家 标 准 GB/T309892014 高通量基因测序技术规程 Technicalregulationofhigh-throughputgenesequencing2014-07-24发布 2015-03-01实施 中华人民共和国国家质量监督检验检疫总局 发 布 中 国 国 家 标 准 化 管 理 委 员 会 GB/T309892014 前 言 本标准按照 给出的规则起草 GB/T1.12009 。 本标准由深圳华因康基因科技有限公司提出 。 本标准由全国生化检测标准化技术委员会 归口 (SAC/TC387) 。 本标准起草单位 深圳华因康基因科技有限公司 深圳华因康高通量生物技术研究院 天津康昕瑞 : 、 、基因科技有限公司 国家人类基因组南方研究中心 中国科学院北京生物物理研究所 深圳市标准技术 、 、 、研究院 上海交通大学医学院附属瑞金医院 、 。 本标准主要起草人 盛司潼 谭辉彪 金虹 赵国屏 王升跃 陈润生 周文 张俊 : 、 、 、 、 、 、 、 。 GB/T309892014 高通量基因测序技术规程1 范围 本标准规定了高通量基因测序技术的术语与定义 测序的原理 技术指标 相关主要仪器 测序试剂 , 、 、 、 及配制和测序方法的要求 。 本标准适用于对动物组织 血液 粪便 口腔黏膜 毛发 植物组织 土壤 微生物等生物样品进行高 、 、 、 、 、 、 、 通量基因测序 。 本标准适用于单向测序 双向测序 混合样品测序三种类型的测序 也适用于表达谱测序 测 、 、 , 、ChIP 序 癌症研究和分型 测序 微生物元基因组 病菌种类的检测 免疫学和免疫疾病工作 甲基化 、 、miRNA 、 、 、 、 测序 序列多态性检测 临床基因诊断 个性化测序和基因组测序 、 、 、 。2 规范性引用文件 下列文件对于本文件的应用是必不可少的 凡是注日期的引用文件 仅注日期的版本适用于本文 。 , 件 凡是不注日期的引用文件 其最新版本 包括所有的修改单 适用于本文件 。 , ( ) 。 分析实验室用水规格和试验方法 GB/T6682 检测和校准实验室能力的通用要求 GB/T270252008 紫外可见分光光度计 JB/T6777 电泳装置 YY/T0087 级生物安全柜 YY0569 医用离心机 YY/T0657 电热恒温水浴锅 YY91037 用冷冻 冷冻干燥和低温养护法保存细菌 真菌 原生生物 病毒 遗传要素 ASTM E13421997 、 、 、 、 、 以及动物和植物组织的标准实施规程 (StandardPracticeforPreservationbyFreezing,Freeze-Drying,andLowTemperatureMaintenanceofBacteria,Fungi,Protista,Viruses,GeneticElements,andAn-imalandPlantTissues)3 术语和定义 下列术语和定义适用于本文件 。31 . 基因 gene 位于染色体上编码一个特定功能产物 如蛋白质或 分子 的一段核苷酸序列 是遗传信息的 ( RNA ) , 基本单位 。32 . 基因组 genome 一种生物体具有的

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