关注人类遗传病

,第五节关注人类遗传病,我们学过有哪些人类遗传病？,？,什么是遗传病呢？,先天性疾病都是遗传病吗？,概念：遗传病是指因遗传物质改变引起的先天性疾病.,遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,一、人类遗传病概述,（一）单基因遗传病,概念：受一对等位基因控制的遗传病。,并指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,隐性致病基因,常染色体：,伴X染色体：,白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症,色盲症、血友病、进行性肌营养不良,显性致病基因,常染色体：,伴X染色体：,伴Y遗传：外耳道多毛征,并指,多指、并指：常染色体显性遗传病,软骨发育不全,软骨发育不全,一种常染色体上显性遗传病(显性致病基因A引起的)。患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。,神经纤维瘤,常染色体显性,X染色体显性遗传病,抗维生素佝偻病,特点：具有连续遗传（代代遗传）的现象患者中女性比男性。男患者的母亲及女儿一定为。口诀：父病女必病，子病母必病,多,患者,常染色体上隐性遗传病,白化病,特点：往往具有隔代遗传的现象患者男女概率。口诀：无中生出有病女必为常隐,相等,苯丙酮尿症缺苯丙氨酸羟化酶,苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害,常染色体上隐性遗传病,智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,X染色体隐性遗传病,进行性肌营养不良（假肥大症）,特点：具有隔代交叉遗传的现象患者男性比女性。女患者的一定是患者口诀：母病子必病，女病父必病,父亲及儿子,多,概念：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。,（二）多基因遗传病,目前已发现的多基因遗传病有100多种，如,唇裂无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病。,(多对基因+环境),特点,表现出家族聚集现象,群体中发病率高,唇裂,无脑儿,多基因遗传病的特点：,1：家庭聚集现象2：易受环境影响3：群体中发病率高,（三）、染色体异常遗传病,概念：由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。,染色体结构异常：,染色体数目异常,比如猫叫综合征,常染色体数目异常：21三体综合征性染色体数目异常：性腺发育不全综合症,猫叫综合征,原因：第5号染色体部分缺失。,常染色体异常遗传病,原因：患者比正常人多了一条21号染色体。,21三体综合症（先天性愚型）,性染色体异常遗传病,（性腺发育不良）,也叫特纳氏综合征，是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。,二、优生,祖父母,外祖父母,外、孙子女,子女,自己,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,舅姨的子女,舅、姨,我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”,我国为什么要禁止近亲结婚？,每个人都携带56个不同的隐性致病基因随机结婚，夫妇上方所带相同致病基因的机会很少。近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。,姑做婆，最贴心；姨做婆，亲上亲；亲上加亲才放心.,1、选择好对象禁止近亲结婚,达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。,科学家的悲剧,因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。,曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。,摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”,2.进行遗传咨询,提出防治对策和建议(如终止妊娠，进行产前诊断),因此，“适龄生育”对预防遗传病发生和防止先天性疾病的患儿产出具有重要意义。,20岁以下妇女所生子女中，各种先天性疾病的发病率比2434妇女所生子女的发病率高出50%。,4.产前诊断,能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病,检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断,因此，产前