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文档简介
.1,胎儿畸形筛查,2,胎儿畸形检查,以降低胎儿出生率的直接或间接方法,诊断胎儿出生前是否患有先天畸形或某种遗传病的方法。又名:宫内诊断(intrauterinediagnosis)是临床产科学的重要分支,也是这个新崛起的胎儿学的组成部分,2002年我们卫生部宣布产前诊断技术管理办法为长官令,这项工作在全国逐步推进。3,系统化胎儿超声检查概述,中晚期妊娠,使用胎儿解剖结构的高分辨率超声,系统化的仔细检查,以及胎儿严重结构异常的筛选超声检查。4,定期产前超声检查有6种类型的严重结构畸形检查,没有脑的严重脑水肿单室心因性软骨无形性症严重开放性脊柱裂严重胸壁缺损内脏外翻,5,系统产前超声检查期间,医生会推荐:20-24周我省大部分医院:进行2次检查22周,26周左右进行1次系统超声检查:24-26周,6周。胎儿解剖学观察内容(2007山东省卫生局测试规范),头部:颅骨、脑中心线、外侧脑室、丘脑、双头大脸测量:上唇心:四腔切面、左心室流出道和主动脉长轴、右心室流出道和肺动脉长轴脊椎:颈部、双头大脸测量,胎儿解剖学结构观察内容(2012中国医师会超声分会草案),头:颅骨,透明隔膜,丘脑,第三脑室,外侧脑室,小脑蚓面:鼻,唇,双眶,眼球颈:是否水肿,肿块,胎儿头部,观察内容:颅骨,透明隔膜,丘脑,第三脑室,外侧脑室,小脑,小脑蚓,后宫观察剖面:外侧脑室水平横切小脑水平横切小脑水平横切胎儿畸形的例子,10,外侧脑室平面,11,丘脑平面,12,中脑平面,13,小脑平面,14,无脑,脑盖和脑组织不同程度的缺失,15。脑膨胀,严重脑水肿颅骨缺损,脑膜和脑组织膨出颅骨外侧,16,脑积水诊断标准,一般为怀孕20周后脑积水诊断脑积水:胎儿侧脑室15mm脑室扩大:胎儿侧脑室10mm-15mm,17,严重脑积水37周,脑积水,18。颅后积液,原因:正常变异小脑发育不良(可见多倍体)Dandy - Walker畸形蛛网膜囊肿,19 .预后及治疗,10毫米胎儿异常率4%,小脑正常时正常变异15毫米胎儿异常率83% 8805;13毫米胎儿是否有其他畸形染色体MRI,20,体表,观察:鼻、唇、双眶、眼球观察面:双眼水平横切鼻、嘴唇冠状动脉面部正中面胎儿畸形的例子:21,22、胎儿畸形的例子,23,24,25,26,胸部,观察:心脏比例,肺观察面:胸部横截面(四重心切面),27,脊椎,观察:颈部,胸部,腰部,骶尾部脊椎,生理曲度,表皮。观察截面:纵向,横扫和管状,28,开放脊椎分割脊椎特征:纵向脊椎变形,持续皮肤中断脊椎椎弓根“v”型分离,29,30,31,32,四肢,观察:双上臂和上臂,双前臂和尺骨双大腿和股骨,双小腿、胫骨和腓骨观察截面:上臂,尺骨长轴股骨,胫骨,腓骨长轴截面,33,34,致命的软骨发育不全,病变特征:主要是基因突变引起的软骨发育不全。严重的短肢畸形,狭窄的胸部,严重的颅骨脊椎不能钙化,可能伴有脸部、心脏、肾脏等畸形预后:超声特征:1,四肢异常短,外形短。四肢长骨小于平均值的4倍标准差(SD)或更高,FL/AC0.6(0.33),TC/AC0.89,胸围平均5个百分点。3、脊椎骨化不好的时候,超声波会导致脊椎回声或发育不良4,腹部扩张,腹水和水肿,羊水过多,心脏,肾脏,大脑,嘴唇畸形,35。30周胎儿左侧,右侧股骨弯曲的曲线,36,37,腹部,观察:肝脏,胃,腹心,膀胱,肠,脐带腹壁入口观察剖面:上腹部横切,两侧肾小管和横切,脐带腹壁入口,脐带水平膀胱横切,38,肝、胃、胆囊、39、脐孔,双脐,40,正常小肠,结肠,正常结肠直径26周0.5cm30周0.8cm34周1.1cm38周1.4cm40周1.4cm40周1.7cm足下最大宽度小于2.1cm,41。消化道闭合,42,腹壁异常,内脏外翻脐全层缺损,肠管离开羊水,缺陷大的话,可以看到胃、胆囊、膀胱脱离体内。43,严重的脐膨出,腹壁中线皮肤,筋膜,肌肉缺损,内脏在脐带上突出,外复腹膜羊膜,50%脐膨出,合并心脏其他畸形和染色体,单纯脐膨出,不影响出生后立即手术,生长和发展44。双肾、肾小管和横切24周肾长2.2-2.7cm32周肾长2.8-3.3cm40周肾长3.6-4.7cm肾盂6mm(8mm(20-30怀孕周)APT10mm(30怀孕周)预后,睡眠呼吸暂停32周胎儿,47。尿道扩张20周的胎儿膀胱为48,双肾盂,49,胎盘异常,正常胎盘厚度约3.6 - 3.8cm胎盘异常,部分葡萄胎,染色体异常,感染,糖尿病,贫血,水肿等胎盘超过2.5cm,感染,糖尿病,染色体异常,51,脐带:血管水,无乳突,囊肿等异常,表面是羊膜,两条动脉1个静脉,直径1-2.5厘米,长度35-70厘米,妊娠早期脐带包括尿囊,卵黄囊,肠囊肿,血管12周后,脐带血流S/D值和重要性,检测部位-脐带自由部位-平均脐动脉血流频谱-锯齿正常S/D值,与妊娠周的负相关26周33周-2.636周-2.5;足月2.23.0暗示胎盘阻力增加,可能导致胎儿宫内缺氧、发育迟缓、睡眠过多、妊高征、慢性高血等。53,脐带异常是,边缘有10%球拍胎盘附着,帆胎盘;脐带附着在膜上,发生率1%帆状附着会发生血管的前部分,会影响产妇和儿童的安全。54,羊水过多,多胎妊娠,妊娠高血压,糖尿病,ABO或Rh血型不符,孕妇严重贫血,胎盘异常,胎儿畸形等各种高风险妊娠中发现羊水过多。胎儿畸形(25%)双胎(4-5%)怀孕和糖尿病(26%)的原因不明及巨大胎盘(30-40%),55,又观察内容:1 .子宫壁2。宫颈长度和内入及周围3。附属区域,56,沿胎儿畸形的超声产前评估原则,1 .确定哪个部位的异常合并2。是否整合其他部位的畸形
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