暨南大学医学院医学遗传学选择题(首版)

.1.受环境因素诱导发病的单基因病为 A.Huntington舞蹈病B.蚕豆病C.白化病D.血友病AE.镰状细胞贫血病2.传染病发病 A.仅受遗传因素控制B.主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C.以遗传因素影响为主和环境因素为辅D.以环境因素影响为主和遗传因素为辅E.仅受环境因素影响3.Leber视神经病是 A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4. 在突变点后所有密码子发生移位的突变为 A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换5. 能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为 A.错配修复B.光修复C.切除修复D.重组修复E.快修复6. 由于酶缺陷而引起代谢终产物缺失的疾病为 A.苯丙酮尿症B.先天性肾上腺生殖系统综合症C.半乳糖血症D.色氨酸加氧酶缺乏症E.白化症7. 由于酶缺乏而引起代谢旁路开放的疾病为 A.苯丙酮尿症B.先天性肾上腺生殖系统综合症C.半乳糖血症D.色氨酸加氧酶缺乏症E.白化症8. 同类碱基之间发生替换的突变为 A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换9. 在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为 A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传10. 家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为 A. ARB. ADC. XRD. XDE.Y连锁遗传11. 存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为 A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传12. 属于母系遗传的遗传病是 A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E. 体细胞病13.属于从性显性的遗传病为 A. 短指症B. 软骨发育不全C. 多指症D. Huntington舞蹈症E. 早秃14.短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭在生育，其子女为短指白化病的概率为 A.1/2B.1/4C.3/4D.1/8E.3/15. 不能表达珠蛋白的基因是 ABCDE16. Edward综合征是 A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病17.不影响遗传平衡的因素 A.群体变小B.突变率升高C.选择降低D.群体内随机婚配E.人群迁移18. 苯丙酮尿症患者缺乏 A.苯丙氨酸羟化酶B.酪氨酸酶C.溶酶体酶D.黑尿酸氧化酶E.半乳糖激酶19. 属于受体蛋白病的为 A.镰状细胞贫血B.Hb LeporeC.血友病AD.家族性高胆固醇血症E.地中海贫血20. 血友病A缺乏的凝血因子是 A.B.C.D.vWFE.21.下面对线粒体不正确的描述是 A.线粒体为母系遗传B.细胞内线粒体的遗传背景完全一致C.多数细胞的线粒体具有多拷贝的mtDNAD.在有丝分裂时，线粒体不均等分离E.线粒体DNA具有与细胞核DNA不同的特殊密码子22. 由于线粒体DNA缺失引起的线粒体病是 A.Kearns-Sayre综合征B.肌阵挛性癫痫及破损性红肌纤维病C.leber遗传性视神经病D.MELAS综合征E.遗传性痉挛型截瘫23.人类生殖细胞染色体数是 A.46B.48C.24D.23E.2224. 染色质和染色体是 A.不同物质在细胞周期的不同时期的不同表现B.不同物质在细胞周期的相同时期的不同表现C.同一物质在细胞周期的相同时期的不同表现D.同一物质在细胞周期的不同时期的不同表现E.不同物质在细胞周期的不同时期的相同表现25. 四倍体发生的原因是 A.核内复制B.细胞不均等分裂C.双雄受精D.双雌受精E.孤雌生殖26. 下面哪种疾病需要进行染色体检查 A.苯丙酮尿症B.白化病C.脊柱裂D.肝豆状核变性E.习惯性流产27. 相互易位引起习惯性流产的机制是 A.在减数分裂过程中形成倒位环，引起部分配子基因缺失或重复B.在减数分裂过程中发生不分离C.在减数分裂过程中形成四射体，引起多数配子基因缺失和重复D.在减数分裂过程中发生染色体丢失E.在减数分裂过程中发生错配28.引起猫叫综合症的突变方式是 A.缺失B.易位C.倒位D.重复E.环状染色体 29.（ ）基因缺失可导致无精子症的发生。A. AZF B. 端粒酶 C. NADH D. p63 E. 组蛋白30.核型46，X，i（Xq）含义是 A.X染色体长臂发生缺失B.X染色体短臂缺失并形成长臂的等臂染色体C.X染色体短臂缺失D.X发生倒位E.X形成双着丝粒染色体二、X型题（每题有一个以上答案，每题1分，共20分）：1. 判断遗传病的指标为 A.患者亲属发病率随亲属级别下降而下降B.患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C.患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化D.患者家族成员发病率高于一般群体E.患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属 2. 属于多基因遗传病的疾病包括 A.冠心病B.糖尿病C.血友病AD.成骨不全E.脊柱裂3. 基因突变的特点 A. 不可逆性B. 多向性C. 可重复性D. 有害性E. 稀有性4. 酶蛋白基因突变的结果有 A. 酶活性增加B. 酶活性部分下降C. 酶稳定性下降D. 酶与底物亲和力下降E. 酶与辅组因子亲和力下降5. 以下疾病属于先天性代谢病的有 A. 白化病B. 镰状细胞贫血C. 苯丙酮尿症D. 地中海贫血E. 半乳糖血症6. 在估计多基因疾病风险时，应注意的问题是 A.是否存在连续传代规律B.家庭患病人数C.患者病情严重程度D.有无近亲婚配关系E.发病率有无性别差异7. 常因形成半合子而引起疾病的遗传病有 A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传病8. 一个男性为血友病患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是 A. 舅父B. 姨表兄弟C. 伯伯D. 同胞兄弟E. 外甥9. 改变群体遗传结构的因素包括 A.突变B.选择C.迁移D.遗传漂变E.近亲婚配10. 血红蛋白病产生的突变方式包括 A.碱基替换B.移码突变C.密码子插入D.密码子缺失E.基因重排11. 可引起智力低下的遗传病 A.白化病B.苯丙酮尿症C.血友病AD.地中海贫血E.半乳糖血症12. 具有白化症状的遗传病有 A.半乳糖血症B.苯丙酮尿症C.白化病D.肝豆状核变性E.地中海贫血13. 线粒体基因组的特点 A.无内含子B.基因结构紧密C.密码子与细胞核DNA一致D.环状DNA分子E.有重链和轻链14. 属于成年血红蛋白的分子组成有 A. 22B. 2G2C. 22D. 22E. 2215. 生物体将线粒体传递给子代表现为 A.均等分配B.不均等分离C.母系遗传D.孟德尔遗传方式E.群体遗传特点16. 属于多基因遗传病的疾病有 A. Turner综合征B. 脊柱裂C. 糖尿病D. 精神分裂症E. 地中海贫血17. 产前通过检查（ ）可筛查Down综合症（SD）胎儿。A.甲胎蛋白 B.雌三醇 C.过氧化氢酶 D.酪氨酸酶 E.绒毛膜促性腺激素18.考虑进行选择性流产的情况有（ ）。A.严重心脏畸形B.唇裂C.先天愚形D.肢体缺陷者E.无脑儿19. 染色体形态结构包括 A.着丝粒B.端粒C.姊妹染色单体D.核小体E.螺线管20. 染色体制备技术的三个重要的突破是 A.低渗法B.PHA使用C.细胞松弛素使用D.秋水仙素使用E. 氮介喹吖因一、A型题1.B 2.D 3.D 4.A 5.B 6.E 7.A 8.D 9.B 10. E 11.D 12.D 13.E 14.B 15.E 16.C 17.D 18.A 19.D 20.A 21.B 22.A 23.A 24.D 25.A 26.E 27.C 28.A 29.A 30. B二、X型题1.B D E 2.A B E 3.B C D E 4. B C D E 5.A C E 6.B C E 7. C D 8.A B D E 9.B D E 10.A B C D 11.B E 12.B A 13.A B C E 14.A D 15.B C E 16.B C D 17.A B E 18. A C E 19.A B C 20.A B D1.遗传病是 A.先天性疾病B.家族性疾病C.遗传物质改变引起的疾病D.不可医治的疾病E.罕见的疾病2.脆性X综合征是 A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病3. 引起猫叫综合症的突变方式是 A.缺失B.易位C.倒位D.重复E.环状染色体 4. 属于母系遗传的遗传病是 A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5. 引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是 A.羟胺B.亚硝酸C.5-溴尿嘧啶D. 丫啶类E.紫外线6. 由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为 A.同义突变B.错义突变C.无义突变D.终止密码突变E.移码突变7. 家庭中患者严重程度决定生育患儿风险度的遗传病为 A. ARB. ADC. XRD. XDE. 多基因遗传8.由于膜转运酶缺陷而引起的疾病为 A.苯丙酮尿症B.先天性肾上腺生殖系统综合症C.半乳糖血症D.胱氨酸尿症E.色氨酸加氧酶缺乏症9. 由于酶缺乏而导致底物积累的疾病为 A.苯丙酮尿症B.先天性肾上腺生殖系统综合症C.半乳糖血症D.色氨酸加氧酶缺乏症E.白化症10. 属于颠换的碱基替换为 A.G和TB.A和GC.T和CD.C和UE.T和U11. 属于从性显性的遗传病为 A. 短指症B. 软骨发育不全C. 多指症D. Huntington舞蹈症E. 早秃12. 患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为 A. ARB. ADC. XRD. XDE. Y连锁遗传13. 父亲为AB血型，母亲为B血型，其女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有 A. A和BB. B和ABC. A、B和ABD. A和ABE. A、B、AB和O14. 亲属级别相同的个体发病率相同的遗传病是 A.ARB.ADC.XRD.XDE.多基因遗传15. 从性显性致病基因位于 A.常染色体B.X染色体C.Y染色体D.常染色体或X染色体E.常染色体或Y染色体16. 产妇年龄过大（35岁）（ ）发生率较高。A.畸形儿 B.健康儿C.高智商儿D.苯丙酮尿症患儿E. 白化病患儿17. 不影响遗传平衡的因素 A.群体变小B.突变率升高C.选择降低D.群体内随机婚配E.人群迁移18. 染色体制备过程中须加入（ ）以获得大量分裂相细胞。A.BrdUB.秋水仙素 C.吖啶橙 D.吉姆萨 E. 碱19. 46,XX男性病例可能是其含有（ ）基因。A. Ras B. SRYC. p53 D. Myc E. 珠蛋白20. 不能表达珠蛋白的基因是 A.B.C.D.E.21. 标准型地中海贫血的基因型是 A.- -/- -B.- -/-C.- -/或-/-D./E./22. 由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是 A.自毁容貌综合症B.卟啉病C.肝豆状核变性D.胱氨酸血症E.家族性黑朦性白痴23. 猫叫样综合症患者的核型为（ ）。A. 46,XY,r(5)(p14) B. 46,XY,t(5;8)(p14;p15)C. 46,XY,del(5)(p14) D. 46,XY,ins(5)(p14)E. 46,XY,dup(5)(p14)24. 属于结构蛋白缺陷的分子病是A.镰状细胞贫血B.成骨发育不全C.血友病AD.家族性高胆固醇血症E.地中海贫血25. 下面对线粒体不正确的描述是 A. 线粒体为母系遗传B. 细胞内线粒体的遗传背景完全一致C. 多数细胞的线粒体具有多拷贝的mtDNAD. 在有丝分裂时，线粒体不均等分离E. 线粒体DNA具有与细胞核DNA不同的特殊密码子 26. 由于线粒体DNA点突变引起的线粒体病是 A. 遗传性痉挛型截瘫B. Kearns-Sayre综合征C. Leber遗传性视神经病D. 散发性PEO伴破损性红肌纤维病E. Friedreich共济失调 27. 染色质的基本单位是 A.核苷酸B.氨基酸C.单糖D.磷脂E.核小体28. 48，XXXY个体有 A.一个X小体B.两个X小体C.一个X小体和一个Y小体D.两个X小体和一个Y小体E.一个Y小体29. 核型为45，XO/47，XXX的个体是 A.单体型B.三体型C.二倍体D.杂合体E.嵌合体30. 下面哪种疾病需要进行染色体检查 A.苯丙酮尿症B.白化病C.脊柱裂D.肝豆状核变性E.习惯性流产二、X型题（每题有一个以上答案，每题1分，共20分）：1. 遗传病的特征多表现为 A.家族性B.先天性C.同卵双生同病率高于异卵双生D.在非血缘个体中不出现患者E.在未知有触发因素的前提下，患者有特征性的发病年龄和病程2. 片段突变包括 A. 重复B. 缺失C. 碱基替换D. 重组E. 重排3. 属于动态突变的疾病有 A. 脆性X综合征B. 镰状细胞贫血C. 半乳糖血症D. Huntington舞蹈症E. 地中海贫血4. 多基因遗传特点 A. 两个极端个体的子代为中间型B. 中间型个体的子代为中间型，存在小的变异C. 中间型个体的子代多为中间型，并有较广的变异D. 在随机婚配的群体中，多数个体为中间型，少数为极端型E. 受环境的影响5. 属于多基因遗传病的疾病有 A. 进行性肌营养不良B. 脊柱裂C. 糖尿病D. 先天幽门狭窄症E. 地中海贫血6. X连锁隐性遗传病表现为 A.系谱中只能有男性患者B.女儿有病，父亲一定有病C.父母无病，子女也无病D.有交叉遗传E.母亲有病，儿子一定有病7.发病率有性别差异的遗传病有 A. ARB. ADC. XRD. XDE. Y连锁遗传病8. 破坏遗传平衡的因素有 A.突变B.迁移C.随机婚配D.选择E.不同种族通婚9. 具有白化症状的遗传病有 A.半乳糖血症B.苯丙酮尿症C.白化病D.肝豆状核变性E.地中海贫血10. 致病基因位于X染色体上的遗传病有 A. 红绿色盲B. 血友病AC. 苯丙酮尿症D. 白化病E. 血友病C11. 属于分子病的疾病是 A.血友病B.受体病C.结构蛋白缺陷病D.糖原贮积症E.血红蛋白病12. 可引起智力低下的遗传病 A.白化病B.苯丙酮尿症C.血友病AD.地中海贫血E.肝豆状核变性13. （ ）可导致染色体数目畸变。A.染色体丢失 B.染色体断裂C.染色体倒位D.染色体不分离 E. 染色体重排14. 引起线粒体病的因素有 A.线粒体DNA突变B.线粒体DNA缺失C.线粒体DNA重复D.细胞核线粒体相关蛋白基因缺陷E.线粒体转运蛋白缺陷15. 生物体将线粒体传递给子代表现为 A.均等分配B.不均等分离C.母系遗传D.孟德尔遗传方式E.群体遗传特点16. （ ）是染色体检查的指征。A. 先天畸形 B. 原发闭经C. 女性不育 D. 先天聋哑E. 不明原因的智力底下17. 一对表型正常的夫妇，婚后生出一患Duchenne型肌营养不良症的儿子，再次生育的发病风险是（ ）。A.儿子100%发病 B.儿子不发病C.儿子50%发病 D.女儿不发病E. 女儿50%发病18. 可检测到X小体的核型个体有 A.46，XYB.47，XYYC.46，XXD.47，XXYE.45，XO19.孕妇孕期应避免（ ）。A.叶酸B.饮酒C.吸毒 D.运动E.乱用药20. 血红蛋白病产生的突变方式包括 A.碱基替换B.移码突变C.密码子插入D.密码子缺失E. 基因重排一、A型题1.C 2.A 3.A 4.D 5.E 6.D 7.E 8.D 9.C 10. A 11.E 12.A 13.D 14.E 15.A 16.A 17.D 18.B 19.B 20.E 21.C 22.A 23.C 24.B 25.B 26.C 27.E 28.D 29.E 30. E二、X型题1.A B C 2.A B E 3.A D 4. A C D E 5.B C D 6.B D E 7. C D E 8.A B D E 9.B C 10.A B 11.A B C E 12.B E 13.A D 14.A B C D E 15.B C E 16.A B C E 17.C D 18. A B C D 19. B C E 20.A B C D1 DMD肌营养不良症为X连锁隐性遗传，有一位男性患者，他的下列哪位亲属按遗传方式通常不会是此病患者 C姑姑A 同胞兄弟 B姨表兄弟 C 姑姑 D舅舅3近亲结婚可以显著提高CAR 的发病率。AXR BXD CAR DAD 4下列核型书写正确的是B46，XY，t（4；6）（q21；q31）。A45，XX，21， B46，XY，t（4；6）（q21；q31） C47，XXY，+X D46，XY，del（4）（q21pter）6由于密码子具有兼并性，因此，单个碱基置换后，使 mRNA 上改变后的密码子与改变前的密码子所编码的氨基酸一样，肽链中出现同一氨基酸，称为A同义突变 。A同义突变 B无义突变 C错义突变 D移码突变1近亲结婚可以显著提高 A常染色体隐性遗传 的发病率。A常染色体隐性遗传B常染色体显性遗传 CX连锁显性遗传 DX连锁隐性遗传2一个血型为B型的男子与一个血型为AB型的女性结婚，子女中不可能有的血型是DO型。AA型 B. B型 CAB型 DO型 3寻常性鱼鳞病为X连锁隐性遗传，有一位男性患者，他的下列哪位亲属通常不会患此病C姑姑?A同胞兄弟 B姨表兄弟 C 姑姑 D舅舅4D医学群体遗传学 研究各种遗传病的种类、发病率、传递方式、致病基因的频率、突变率，携带者频率以及以及影响其变化的因素。A生化遗传学 B细胞遗传学 C分子遗传学 D医学群体遗传学5下列核型书写正确的是 D46,XX,t(3；6)(q22；q32) 。A47，XXY，+X B46，XY，del（9）（q11pter） C45，XO，-21， D 46,XX,t(3；6)(q22；q32) 1B从性遗传 的基因位于常染色体上，致病基因性质有显性和隐性之别。在表现型上受性别影响而男女性分布比例或表现程度上有差别。A限性遗传B从性遗传 C性连锁遗传 D基因突变2 先天性睾丸发育不全（Klinefelter综合征）的最常见核型是B47，XXY 。A45，X B47，XXY C47，XYY D47，XXX3目前临床上最常用的染色体显带技术是 BG带。AQ带 BG带 CC带 DT带4D生态遗传学阐明了酒精中毒、吸烟与肺癌的发生机理。A行为遗传学 B发育遗传学 C药物遗传学 D生态遗传学5人类性别决定的最关键因素是 D染色体。A性腺 B性器官 C性激素 D染色体6一个血型为B型的男子与一个血型为AB型的女性结婚，子女中不可能有的血型是 AO型。AO型 B. B型 CAB型 D A型7用现代新技术从基因的结构、突变、表达、调控等方面研究遗传病的分子改变，为遗传病的基因诊断、基因治疗等提供了新的策略和手段，称为C分子遗传学。A群体遗传学 B细胞遗传学 C分子遗传学 D生化遗传学1研究人类染色体的结构、异常（或畸变）、发生频率及与疾病的关系称为 B细胞遗传学。A群体遗传学 B细胞遗传学 C分子遗传学 D生化遗传学2A限性遗传指 的是一种遗传性状或遗传病的致病基因位于常染色体或性染色体上，其性质可以是显性或隐性，但由于性别限制，只在一种性别得以表现。A限性遗传B从性遗传 C性连锁遗传 D基因突变4遗传流行病学亦称A医学群体遗传学A医学群体遗传学 B体细胞遗传学C分子遗传学D药物遗传学5染色体是 D DNA 的载体。ARNA B. mtDNA C氨基酸 D DNA4D表现度 是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。A遗传异质性 B基因多效性 C早现 D表现度8D遗传异质性 是指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具不同的基因型。A外显率 B表现度 C早现 D遗传异质性5、下列哪个群体不是