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临床肿瘤基因检测简介 1 2 肿瘤早期筛查简介 3 DNA突变 肿瘤驱动基因 分子阶段 8 10年 细胞阶段 3 5年 肿瘤细胞 早期癌症 1 3年 中晚期癌症 肿瘤 正常DNA 肿瘤早期筛查 肿瘤早期筛查 肿瘤标志物 影像学 4 病理 肺腺癌 案例一 协助确诊早癌 体检发现肺内有6mm孤立影 不能确定其性质 经基因检测检测发现EGFR突变 该检测者在上海肺科医院行胸腔镜手术 取出病理为肺腺癌 5 案例二 辅助诊断癌症 个人不相信 不愿面对 没有采取必要干预措施 2年半后诊断大肠癌中晚期 6 案例三 癌症复发监控 检测者女性 确诊宫颈癌 术后 放 化疗后 经基因检测发现FHIT和HLA A有突变 确诊为术后复发 7 肿瘤早期检查与治疗方法 8 个体化用药指导 9 10 11 个体化用药 解决肿瘤盲目治疗的关键 分子分型 11 药物敏感性突变G719X exon19del L858R L861Q药物继发性耐药 1年 exon20dup药物继发性耐药 2年 L747S D761Y T854A T790M METamplification 12 Mycancergenome上的TKI类药物相关药敏 耐药信息 13 14 15 16 EGFRTKI治疗的选择 17 报告示例 18 一 靶向用药 化疗药物指导 二 靶向用药 化疗药物 通路用药指导 肿瘤个体化用药指导产品 筛药指导 19 检测报告示例 20 肿瘤疗效监测产品 1 疗效监测2 耐药监测3 干预效果监测4 复发监测 21 高发实体瘤 男性 肺癌 胃癌 肝癌 食管癌 结直肠癌 女性 胃癌 乳腺癌 肝癌 肺癌 食管癌 1 手术仍然是很多实体瘤治疗的第一选择 2 术后复发率居高不下 据估计在90 以上 3 目前术后主要采取随访的办法跟踪病情 现有监测手段 CT和血清抗原等 分辨率低 灵敏度低 癌症术后复发监测 22 MutationfrequencyvsCT 监测肝转移 A 手术前检测到KRASmutation Gly13Asp B 术后一周该Mutation检测不到了C 12个月后又检测到 CT发现了肝转移 23 MutationvsCEA 和CEA相比 ctDNA更能反映生存期 监测不到ctDNA的病人一直存活 监测不到CEA的依然会死 24 25 肿瘤分子诊断产品 26 27 山东人群癌症临床信息数据库内容 基于基因检测的细胞治疗情况 治疗效果评估 肿瘤复发情况 细胞治疗信息 基因与肿瘤信息 28 临床数据库 1 跨癌种大样本量肿瘤临床数据积累 便于进行回顾性研究 发现新的药物靶点以及细胞治疗靶点 2 将患者的分子指纹与治疗方案 疗效记录下来 为医生提供参考3
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