FMF关于Nt值的解读

,FMF关于NT值的解读 兰州大学第二医院 郭红宇,早孕期非整倍体风险计算-指标,孕妇年龄血清学标记物(游离-Hcg，PAPP-A)超声标记物颈项透明层厚度（NT）胎儿心率 新的超声标记物(鼻骨、三尖瓣、静脉导管),各种21三体筛查方法的检出率,1990s,1980s,1970s,+母血清游离-hCG +PAPP-A,NT配合母亲年龄,孕中期血清生化筛查,年龄大于35岁,侵入性试验,85-90%,75%,50-70%,30%,+NT+胎心率,1990s,2001,不同方法T21检出率 假阳性率5%,+三尖瓣+静脉导管,95%,95% ，假阳性率3%,目前,NT的定义,4,颈项透明层（nuchal translucency，NT）指胎儿颈椎水平矢状切面皮肤至皮下软组织之间的最大厚度，正常胎儿存在此透明区代表胎儿生理性新陈代谢所产生的液体积存。,颈项透明层增厚形成机制,正常胚胎发育过程中,颈部淋巴管与颈静脉窦在1114 周左右相通。相通之前,少量淋巴液积聚在颈部形成暂时性的NT增厚。正常胎儿在14 周后应消退，如果颈部淋巴管与颈部静脉窦相通延迟,从而出现明显颈部淋巴回流障碍,淋巴液过多的积聚在颈部,NT增厚明显,甚至到孕中期发展成为淋巴水囊瘤。,NT增厚的原因可能与以下几点有关,唐氏综合征（21-三体）:先天性心脏畸形:先天性膈疝:致死性骨骼畸形:,NT测量的注意事项,最佳测量时间为11-136周。孕11周？13周6天？,NT测量的注意事项,8,11周好？13周好？从结构筛查：12周好于11周，远远好于10周总的来说：在10周或11周做血清生化检查，在12周进行胎儿超声扫描,NT测量的注意事项,头臀长（CRL）45-84mm,NT测量的注意事项,图像放大，胎头及胎儿胸部占据整个屏幕,NT测量的注意事项,正中矢状切面：鼻骨、长方形的腭透明的间脑鼻尖，鼻骨，鼻前皮肤长方形的腭脑中线结构清晰NT清晰,NT测量的注意事项,偏离中线旋转约10，鼻尖即不可见，位于鼻骨和腭之间的颧骨却呈强回声显示 偏离中线15，可见鼻骨消失、颧骨增大并与腭连接,12,NT测量的注意事项,胎儿呈中立位，头和脊柱在一条线上。如果胎儿过度伸展，测量的数据会偏大；过度屈曲，测量数据会偏小注意区别胎儿皮肤和胎膜,NT测量的注意事项,测量最宽处，标尺位置正确，获得图像前将增益调低，避免将标尺放在模糊的边缘。,NT测量的注意事项,脐带绕颈时的NT测量：脐带绕颈（5% ），测量脐带上下的NT,并取平均值一种新方法半自动测量技术，能更准确地测量NT值,NT值与染色体异常的关系,NT值2.0mm，正常？NT6.7mm=染色体异常？建议终止妊娠？NT值1.0mm=染色体正常？胎儿没有畸形？二倍体胎儿颈项透明层厚度随胎儿头臀径增加而增加75-80%的21三体的NT值大于95%百分位数。,16,NT值的分布,中位数、第1%、第5%和第95%随着胎儿头臀径的增加儿增加NT的99%百分位数是3.5mm，并不随头臀径的增加而增加。胎儿NT分布是混合分布，头臀径依赖性和非头臀径依赖性。,17,NT值的不同染色体情况的中位数,NT值中位数：整倍体- 2.0 mm21- 3.4 mm13- 4.0 mm18- 5.5 mmTuner- 9.2 mm,18,NT与风险值的计算,对于固定CRL的胎儿，每一个NT测量值都代表一个似然比，用这个似然比乘以孕妇年龄和孕周相关的前设风险，就可得出新的风险值NT测量值越大，似然比就越大，因此，新的风险值就越高NT测量值越小，似然比就越小，得出的新的风险值就越低,19,NT值增加与染色体异常,20,染色体异常的发生率随 NT 增加而增加 第5%第95%，0.2% NT 6.5 mm ，65%染色体异常组中 50%是21三体 25%是18三体或13三体 10%是特纳综合征 5%是三倍体 另有10%是其它染色体异常然而，在大部分增厚的NT 可自行缓解，分娩正常新生儿,NT值增加与心脏畸形,21,NT增厚均与心脏畸形相关，但与特异性心脏畸形无关NT值增加建议行胎儿超声心动图检查NT99%：建议14-16周和20-22