平山病

平山病(Hirayama disease)青年上肢远端不对称性肌萎缩,潍坊医学院附属医院脊柱外科,平山病又称青少年上肢远端肌肉萎缩, 由日本学者平山惠造(Hirayama)等于1959年首先报道的一种良性自限性运动神经元疾病。本病起病隐匿, 好发于青春期,15一25 岁为发病高峰, 男性多见, 病后1 一5 年病情开始稳定, 极少数患者肌萎缩缓慢进展,大多数以亚洲人多见, 此病为少见病。 平山病与运动神经元病、颈椎病等相似，但是在起病后数年内一度缓慢进展，多数患者在5年内可自然终止，与运动神经元病、颈椎病等明显不同。,平山病的诊断标准：临床依据,北医三院神经内科樊东升教授，北三神经内科门诊临床表现诊断标准：1、青春早期隐袭起病，男性多见；2、局限于上肢远端，手指及腕无力，伴手和前臂远端肌萎；3、寒冷麻痹和手指伸展时出现束颤；4、症状为单侧或以一侧明显；5、所有患者均无感觉、锥体束、下肢或小脑异常，无颅神经损害及括约肌功能障碍；6、病史中无脊髓灰质炎、毒物暴露或周期麻痹病史。(数年间呈进行性，85%1-5年停止进展),平山病的诊断标准：临床依据,平山病的诊断标准：临床依据,平山病的诊断标准：辅助检查电生理,常规肌电图提示神经源性损害：萎缩肌均有纤颤电位或正锐波, 少数可见束颤电位, 多相电位增多( 47%-89%) ; 轻微收缩时动作电位时限延长,波幅增高, 呈巨大电位; 用力收缩时峰值电压增高, 动作电位数量减少, 募集分离。萎缩肌的对侧同名肌也可表现为神经源性异常。,平山病的诊断标准：辅助检查影像学,自然状态下磁共振可见脊髓非对称性前角萎缩和硬膜外静脉丛扩张; 曲颈状态下磁共振检查可见颈髓的硬脊膜后壁向前推移使下部颈髓受压。,平山病的诊断标准：辅助检查影像学,平山病的诊断标准：辅助检查影像学,平山病的诊断标准：辅助检查影像学,颈部MRI在过屈位存在特殊的动态变化，下段颈髓动态前移、受压变扁平过屈位MRI可协助早期诊断。,北三樊东升教授2007MRI诊断标准,平山病的诊断,肯定: 具备“临床表现” 及“辅助检查” 各项; 可能: 缺少“临床表现” 中除第6项以外的l项, 但具备“辅助检查” 各项。 可疑: 缺少“临床表现” 中除第6项以外的两项以上, 但具备“辅助检查” 各项,并除外其他可能相关疾病,平山病与运动神经元疾病鉴别,运动神经元病是一组病因未明确的选择性侵犯脊髓前角细胞,脑干运动神经核, 皮质锥体束的慢性进行性变性疾病, 临床上上下运动神经元受损症状体征并存, 表现为肌无力、肌萎缩、肌跳与锥体束征不同的组合。,平山病与运动神经元疾病鉴别,肌萎缩侧索硬化：平山病于青少年起病, 多为男性, 不出现上运动神经元损害的症状及体征, 属非进行性加重疾病, 为良性自限性下运动神经元病变。肌萎缩侧索硬化常于成年起病, 同时兼具上、下运动神经元损害的症状及体征,为进行性加重的神经系统变性疾病, 患者多于发病后3一5 年死亡。,平山病与运动神经元疾病鉴别,进行性脊肌萎缩症：进行性脊肌萎缩症首发症状常为一手或双手小肌肉萎缩、无力, 渐累及前臂上臂, 远端萎缩明显, 肌无力, 键反射降低, 无感觉障碍及括约肌障碍, 与平山病临床上相似, 但进行性脊肌萎缩症, 起病多在30 岁以后, 病程呈进展性, 至少有2个部位受损, 可波及延髓, 磁共振成像可显示受累脊髓和脑干萎缩变小, 而无此病的磁共振成像表现。,平山病发病机制,动力学因素：颈部屈曲时, 88%可见硬脊膜的位置和前后径( 在C6 椎体上缘水平测量) 出现动力学的异常改变,即在C6 及其附近椎体水平, 可见硬脊膜向前方移动, 硬脊膜腔的前后径缩短, 而在颈部处于直位时没有这些动力学改变.屈颈时低位颈段脊髓的动力学变化均支持平山病为某种颈段脊髓病变.Hirayama 等作者推测患者反复的屈颈运动或者长期维持屈颈的姿势均可导致已前置易位的硬脊膜从后方推压低颈段脊髓, 从而造成血液循环障碍, 长时间如此就引起了脆弱的脊髓前角发生缺血性坏死.,平山病发病机制,生长发育因素：快速增长的身高使得患者的脊髓与硬脊摸之间生长发育出现不平衡、颈髓前根相对缩短所致。当颈椎直立时, 患者的颈髓前根已不像正常人那样处于松弛状态, 而是处于已被牵拉的基础状态;当颈部从过伸位变成过屈位时，从T1到寰椎的顶部前壁长度增加1.5cm，后壁增加5cm。正常情况下，松散的脊膜可代偿过屈时增加的长度而不前移。在平山病，因椎体和脊膜生长的不平衡，过伸时脊膜管不再松懈，形成一个紧张的脊膜腔，不能代偿过屈时后壁长度的增加，从而造成后脊膜壁前移压迫脊髓，引起前部脊髓的微循环异常。,平山病的治疗：,颈托 防止前屈位的动力学改变是对平山病患者佩带颈托。佩带颈托后可使患者能够保持下领和胸壁的距离,防止经常行颈前屈位动作, 经治疗后发现患者病情进展时间显著缩短, 肌力有所恢复, 且肌萎缩得以改善。这从另一方面来提示颈部的动力学改变可能是导致平山病的诱发或加重的因素。,平山病的治疗：,临床上患者颈椎均存在过度活动，部分患者颈椎局部后凸畸形，故限制颈椎过度活动，防止经常行颈前屈位动作，防止脊髓动态性的刺激损伤，是治疗平山病的基础。对临床症状进展迅速、难以坚持长期佩戴颈托、医从性差的患者，我们行非融合内固定手术,平山病的治疗：,Conclusions. Hirayama disease is so rare that it is easily misdiagnosed. Diagnosis is achieved via clinical resentation,neurophysiological examination, and neuroradiological maging studies (dynamic MR imaging). The anterior decompressive approach may be better for patients showing anterior effacement and severe cervical kyphosis