胎儿超声软指标的遗传咨询1

超声软指标异常胎儿的遗传咨询,河南省人民医院,目前我国的出生缺陷问题,苯丙酮尿症,先天愚型,软骨发育不全综合症,13三体综合症,无脑儿,视网膜母细胞瘤,前言,然而很多结构异常尤其是微小异常虽被检查出来，但我们仍然无法预知其未来，咨询不到位可能导致有些生命被无辜引产。,超声软指标(soft marker),强烈提示胎儿染色体异常的结构畸形,颈部水囊瘤颈部水肿十二指肠闭锁前脑无裂畸形脑积水,泌尿系统畸形胎儿水肿脐膨出Dandy-Walker畸形,早孕期超声软指标,早孕期（11-13+周）,常用 颈项透明层（NT）不常用 胎儿鼻骨（fetal nasal bone） 静脉导管多普勒超声（Dopper in the ductus） 三尖瓣返流（tricuspid regurgitation） 上颌骨长度（Maxillary length）,颈项透明层 NT,定义：妊娠11-13+6周，胎儿的颈背部会出现一层无回声带，为皮下组织内液体的积聚。异常标准：孕11周1.9mm， 孕12周2.1mm 孕13周2.2mm。 亦可：孕11-13+6周2.5mm,NT筛查,NT1.2mm,NT增厚,NT增厚的临床意义NT增厚与染色体异常：在孕早期所有的染色体异常与NT增厚有关，颈项透明层增厚越明显，发生胎儿结构异常与染色体异常的概率越大。NT增厚与胎儿先天性心脏病有关。,NT增厚,NT3mm： 发生染色体三体的危险性增加29倍NT4mm： 即使染色体正常的胎儿其妊娠结果亦较差NT6mm： 90%胎儿合并畸形,NT 7.3mm,NT 6.0 过一周复查7.3mm，三尖瓣反流一周后胎停基因芯片提示13三体,NT 5.3mm,双侧脉络丛囊肿、双腔心、右侧胸腔积液,NT增厚孕妇临床处理,绒毛活检或孕中期羊膜腔穿刺。对于NT3.5mm的孕妇，即使染色体核型正常，也要接受系统的超声检查。NT增厚要告知：与不良的妊娠结局有关，如自然流产、早产、死胎或宫内发育迟缓。,中晚孕期超声软指标,中晚孕期超声软指标,卫生部产前诊断技术管理办法中规定于妊娠18-24周应诊断的6种致死性畸形包括： 1、无脑儿 2、严重的脑膨出 3、严重的开放性脊柱裂 4、严重胸及腹壁缺损、内脏外翻 5、单腔心 6、致死性软骨发育不全,常见的超声软指标,脉络丛囊肿侧脑室增宽胎儿颈部皱褶厚度心室内强光点轻微的肾盂增宽肠管回声增强单脐动脉,脉络丛囊肿（CPC）,脉络丛是脑脊液分泌的重要场所，脉络丛内的毛细血管发生血管瘤样病变，包裹一部分脑脊液形成脉络丛囊肿。,脉络丛囊肿,CPC的发生率1-2%，正常胎儿可一过性出现。单纯CPC中染色体异常的机率在1-2.4%。妊娠26-28周95%以上的CPC逐渐消失。囊肿1cm或越来越小，染色体异常可能性小。囊肿较大或胎儿合并其他畸形应做胎儿染色体核型分析CPC本身不会造成胎儿发育：智力障碍、脑瘫和发育迟缓。,胎儿脑室扩张,各种原因造成脑脊液循环受阻，积聚于脑室内，出现脑室扩张。侧脑室15mm称为脑积水。多为中脑导水管狭窄所致，原因包括染色体异常、炎症、肿块压迫等。,胎儿侧脑室扩张,轻度扩张的发病率为0.5/1000-1.5/1000超声图像主要表现为在侧脑室水平横切面上侧脑室后角内径10mm，但15mm。可为一侧或双侧第三脑室3mm为扩张。,轻度侧脑室扩张原因,大部分原因不明伴发于染色体异常、基因综合征、神经系统畸形等 常见于 少见于 胼胝体发育不全 无脑回 Dandy-Walker综合征 多小脑回 蛛网膜囊肿 灰质异位 Galen静脉瘤 脑室内出血 脑裂畸形 半侧巨脑畸形,轻度侧脑室扩张的遗传咨询和预后,总体预后取决于是否合并颅内外结构畸形、感染或染色体异常等。对称性脑室扩张比不对称性预后好。男性患儿预后较女性好。发现越早预后越差。,轻度侧脑室扩张的遗传咨询和预后,孤立性轻度扩张，65%-85%预后良好侧脑室轻度扩张不合并颅内结构畸形的预后 追踪期间恢复至正常，存活率90%，78%正常发育； 追踪期间无变化，存活率90%，56%正常发育； 追踪期间进一步扩张，存活率77%，24%正常发育发现胎儿侧脑室轻度扩张，需进一步超声追踪复查MRI检查对评估胎儿合并脑畸形有帮助。,轻度脑室扩张,单纯性轻度脑室扩张15mm,肾盂扩张,前后径15mm，高度提示梗阻性病变的可能，产后手术率较高。前后径在1015mm者，发生肾脏病理情况者亦较高，建议新生儿期随访检查。前后径在410mm者多为生理性的，但亦有严重泌尿系统梗阻仅表现为轻度肾盂扩张者。APD胎儿患21三体的风险增加1.5倍，APD的胎儿合并其他危险因素时，应行胎儿染色体核型分析。,肠管回声增强（EB）,肠管回声增强是肠管（尤其是小肠）回声增强，其强度与临近的骨回声相似。染色体异常与妊娠结局与回声的强度有强烈的关系。,肠管回声增强,与胎儿染色体异常的关系： 13、18、21三体的危险性增加 性染色体异常的危险性增加。与胎儿非染色体异常的关系： 宫内感染、出血、纤维囊泡症、 小肠闭锁、胎粪性肠梗阻、 地中海贫血等。,肠管回声增强,与胎儿染色体异常的关系： 肠管回声增强者发生13、18、21三体及性染色体异常的危险性增加。与胎儿非染色体异常的关系： 宫内感染、出血、纤维囊泡症、小肠闭锁、胎粪性肠梗阻、地中海贫血等。一旦发现EB，应进行详细的超声结构筛查，推荐胎儿染色体核型分析，排除感染、地中海贫血等，及时评估胎儿预后，定期B超监测。,7. 单脐动脉（SUA）,7. 单脐动脉（SUA）,SUA合并心血管畸形发生率最高，应做心超检查。SUA合并其他结构畸形的发生率明显高于正常胎儿，国外报道为7-55%。孕中晚期SUA合并染色体异常的发生率高达10%，最常见的为18三体。对于SUA伴有畸形胎儿建议进一步检查胎儿染色体核型分析。对于孤立性SUA，也应对胎儿的生长发育认真评估。,中孕超声异常,患者G6P1，LMP：2014年10月8日，3月28日本院四维彩超提示：胎儿鼻骨缺失，室间隔缺损1.8mm，枕后囊性回声13*7*2.8mm.3.30日在本所行羊膜腔穿刺术，CNV结果:47，XN+21.,羊水染色体核型,羊水CNV,对策原则,详细的胎儿结构超声检查唐氏血清学筛查，风险率评估遗传医师的咨询：终止妊娠？羊膜腔穿刺？短期复查？其他检查？.出生后的随访和处理,绒毛活检术,时间：孕9-13+6周术前准备：白带常规、超声检查单、传染病四项（乙