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男性不育症实验诊断病例讨论,暨南大学第二临床医学院广东省深圳市人民医院,刘瑜,男性不育症病因诊断基本步骤,病例1,某男,27岁,结婚2年未婚.某医院精液检测结果为：精液量0.4ml，液化时间:0min，pH7.7,精子密度为0，血性激素正常，精浆果糖0.1mol/1次射精量(13 mol/1次射精); 中性-葡糖苷酶1.8mU/1次射精量(20 mU/1次射精) 。诊断为无精子症。 问题：出现上述检测结果最常见的可能原因？,分析:,a. 精液标本留取有问题； b. 输精管道远端梗阻并急性感染.,问题：若上例中，精液pH为6.8，且该病人是首 次进 行精液检测，则应如何进一步处理 较为合理？,病例2,某男，33岁，多次检测无精子，低精液量。体检：第二性征正常，双侧睾丸、阴茎、附睾、输精管均无明显异常。染色体核型分析未发现异常, 血激素检测正常, 2003年5月12日检测精液检测结果如下： 精液量: 1.2ml, 不凝固, pH6.8, (离心后)未发现精子。问题：进一步分析需选择何种精液检测项目?,分析:,可选择的检测项目: 1.精浆果糖 2.精浆中性-葡糖苷酶 3.精浆弹性蛋白酶（感染性检测）,病例资料,某男，33岁，多次检测无精子，低精液量。体检：第二性征正常，双侧睾丸、阴茎、附睾、输精管均无明显异常。染色体核型分析未发现异常, 血激素检测正常, 2003年5月12日检测精液检测结果如下： 精液量: 1.2ml, 不凝固, pH6.8, (离心后)未发现精子。精浆果糖: 0; 精浆中性-葡糖苷酶: 3.2mU/1次射精(20mU/1次); 精浆弹性蛋白酶:130ng/ml(290ng/ml).问题: 如何确定该病人无精子症病因？,分析,病例3,某男，29岁，多次检测无精子，低精液量。体检：第二性征正常，双侧睾丸、阴茎、输精管均无明显异常,双侧附睾明显膨大充盈。染色体核型分析未发现异常, 血激素、抑制素B检测正常.精液检测结果如下： 精液量: 3.6ml, 不完全液化, pH7.6, 离心后未发现精子. 精浆果糖: 56.8 mol/1次射精(13mol/1次);精浆中性-葡糖苷酶: 1.8mU/1次射精(20mU/1次); 精浆弹性蛋白酶:130ng/ml (290ng/ml).问题:如何确定该病人无精子症病因？,分析A,附睾至精囊段输精管梗阻,若本例中检测数据如下:精浆果糖: 56.8 mol/1次射精(13mol/1次);精浆中性-葡糖苷酶: 5.2mU/1次射精(20mU/1次); 精浆弹性蛋白酶:2317ng/ml(290ng/ml).问题:如何全面分析该无精子症病因?,分析B,不能完全肯定梗阻部位。待排除: 附睾感染? 附睾分泌功能正常?,即使附睾不存在感染,附睾分泌功能低下也可能导致梗阻部位定位错误,但此类病例所占比例极少.,分析C,若本例中检测数据如下:精浆果糖: 56.8mol/1次射精(13mol/1次);精浆中性-葡糖苷酶:35.2mU/1次射精(20mU/1次);精浆弹性蛋白酶:2317ng/ml(290ng/ml).问题: 如何确定该病人无精子症病因？,考虑附睾头以上部位梗阻,问题: 若本例中其他条件不变,精浆中性-葡糖 苷酶:15.2mU/1次射精,应如何考虑病因?,病例4,某男，27岁，外院检测1次精液无精子且低精液量。体检：第二性征正常，双侧睾丸、附睾、阴茎、输精管均无明显异常.再次手淫留取精液，检测结果如下： 精液量: 1.2ml, 液化时间40分钟, pH6.8, 未发现精子. 精浆果糖: 0mol/1次射精(13mol/1次);精浆中性-葡糖苷酶: 3.2mU/1次射精(20mU/1次); 精浆弹性蛋白酶:137ng/ml (290ng/ml).问题:如何分析该病人无精子症病因？,分析,高度怀疑精液标本留取有问题,处理方法： 向受检者详细讲解留取精液标本的注意事项； 或通过正常性交方式留取精液标本（安全套经无毒处理）。,进一步分析,再次检测精液： 精子密度：64.4 106/ml,精浆果糖: 48.1mol/1次射精(13mol/1次);精浆中性-葡糖苷酶: 61.7mU/1次射精(20mU/1次).,无论进行任何检测项目的精液分析,精液标本的留取始终是最基本和最关键的因素之一。它直接关系到病因分析的正确性.,病例5,某男，32岁，长期低精液量。体检：第二性征正常，双侧睾丸、附睾、阴茎、输精管均无明显异常。染色体核型分析未发现异常, 血激素检测正常.精液检测结果如下： 精液量: 1.6ml, 不凝固, pH6.6, 精子密度49.2 106/ml. 问题: 分析此低精液量病因需要检测哪些精液指标？,分析,需要检测的精液指标： 1.精浆果糖; 2.精浆中性-葡糖苷酶； 3.精浆弹性蛋白酶（感染性检测）.,检测结果: 精浆果糖: 8.6mol/1次射精(13mol/1次); 精浆中性-葡糖苷酶: 46.9mU/1次 (20mU/1次); 精浆弹性蛋白酶:79ng/ml (290ng/ml).,进一步分析,高度怀疑精囊疾患(分泌功能下降),若本例中精液检测结果如下: 精浆果糖: 0mol/1次射精(13mol/1次); 精浆中性-葡糖苷酶: 46.9mU/1次 (20mU/1次); 精浆弹性蛋白酶:79ng/ml (4h, pH8.1,精子密度:48.2 106/ml, a级精子19.2%, b级精子16.8%.问题:分析此病例需要进一步检测哪些实验 诊断指标？,分析,需要检测的精液指标： 1.精浆酸性磷酸酶(ACP) 2.精浆锌(Zn) 3.精浆柠檬酸(Citric Acid) 4.精浆弹性蛋白酶(Elastase) （感染性检测）,进一步分析,检测结果如下: 精浆酸性磷酸酶:157.1U/1次射精(200U/1次);精浆锌:4.73mol/ 1次射精(2.4mol/1次); 精浆柠檬酸: 43.1mol/ 1次射精(52mol/1次); 精浆弹性蛋白酶:1083ng/ml(60%) 精浆弹性蛋白酶: 55.8 ng/ml (290ng/ml); MAR: 2% (10%)问题: 从上述检测结果中获得的提示?,进一步分析,实验提示: 精子分化可能存在一定问题,注意有效使用弱精子症分析指标.经验表明:由于实验检测及生理变化等客观原因 (1)不能仅凭一次检查结果或不能重复的多次检测结果而急于进行精液特殊指标的检测; (2)将a级精子活动力20%或a+b级精子活动力60%); 精浆弹性蛋白酶: 1325ng/ml (290ng/ml); MAR: 5% (10%);精子形态学染色(Diff-Quik): 正常精子2%, 精子畸 形指数(SDI)1.84(130pg/ml),已知的病因,精子发生、分化成熟障碍(细胞凋亡?)感染习行与职业因素?,治疗跟踪,经中西医联合治疗两个疗程（并纠正职业及生活习惯潜在的不良影响）后，CASA检测结果： 精液量3.1ml, 液化时间30min, pH7.4,精子密度: 17.8106/ml, a级精子23.3%, b级精子22.6%, c级精子18.7%.,小结,实验诊断可用于部份病因的直接诊断; 许多致病因素无法以实验诊断的方式表现出来, 有时实验检测数据表现的只是多种致病因素作用的结果。尤其是少弱精子症的治疗更需要综合考虑各方面情况。,病例9,金某，男，32岁，其妻怀孕3次均于孕3月后胚胎停止发育。双方染色体检查均未见异常,女方未查出明显病因。问题：该男病人可供进一步选择的检测项目？,可供选择的检测项目,精子核蛋白组型转换精浆弹性蛋白酶（感染性检测）精子膜表面抗体,检测结果,精子核蛋白组型转换：44%（30%）精浆弹性蛋白酶：28ng/ml（290ng/ml）精子膜表面抗体：3%（95%)精子膜抗体(MAR)：4% (10%)精浆弹性蛋白酶： 3.2 ng/ml (290ng/ml),对精子顶体酶活性异常的正确理解：,仅是精卵结合