第6章_遗传信息的改变.ppt

第六章遗传信息的改变 一 染色体畸变二 基因突变三 突变的抑制与DNA的修复四 重组与转座 主要内容 一染色体畸变 1 缺失Deletion染色体断裂而丢失了一段 其中所含的基因也随之丧失 使生物性状有明显的改变 1 缺失类型a 中间缺失 稳定 较普遍 b 末端缺失 缺少端粒 不稳定 少见 2 缺失形成机制a 染色体损伤 断裂 末端缺失 b 染色体纽结 断裂 中间缺失 c 联会 不等交换 缺失 重复 缺失的类型 缺失的形成机制 断裂或纽结 3 缺失的遗传效应 缺失区段上基因丢失导致 基因排列位置关系改变 基因间相互作用关系破坏 基因所决定 控制的生物功能丧失或异常 影响缺失对生物个体危害程度的因素 缺失区段的大小 缺失区段所含基因的多少 缺失基因的重要程度 染色体及基因倍性水平 缺失纯合体 通常致死 半致死 缺失杂合体 缺失区段较长时 生活力差 配子 尤其是花粉 败育或竞争不过正常配子 缺失区段较小时 可能会造成假显性现象或其它异常现象 缺失的表现 示例 致死 妊娠自发流产胎儿 经细胞遗传学分析检查 有2 3染色体缺失异常 说明染色体异常常是致死性的 仅少数出生并存活 异常 儿童中的猫叫综合症由第五对常染色体一短臂缺失所致 患儿哭声像猫叫 两眼距离较远 智力低下 生活力差 假显性或拟显性 一个显性基因的缺失 致使同源染色体上隐性非致死等位基因的效应得以显现 这种现象称为拟显性 应用如部分功能基因定位 Y染色体区段缺失导致性反转 控制睾丸分化的SRY基因 猫叫综合症 缺失引起的假显性现象 无着丝粒断片 最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片 缺失环 环形或瘤形突出 中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现缺失环 二价体末端突出 末端缺失杂合体联会时形成的二价体末端不等长 注意 较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征 缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征 5 缺失的细胞学鉴定 特征 在减数分裂中 中间缺失杂合体形成缺失环 思考题1 有一纯合玉米绿株 gg 与一纯合玉米紫株 GG 杂交 F1出现了极少数的绿株 其可能原因是什么 如果将该绿株与紫株亲本回交 回交后代再严格自交 则得到绿株与紫株的比例为1 6 可以确定原因是什么 写出该回交和自交验证过程的图解 2 重复Duplication一条染色体的断裂片段接到同源染色体的相应部位 结果后者就有一段重复基因 1 重复类型a 顺接重复 b 反接重复 Fig c 同臂重复 d 异臂重复 e 重复杂合体 HD HN f 重复纯合体 HD HD 2 重复形成机制a 断裂 融合桥的形成 b 染色体纽结 c 不等交换 重复的形成 3 重复的遗传效应a 破坏正常连锁群 影响交换率 b 表型异常 c 位置效应 一个基因随着与相邻基因的位置关系改变而影响表型改变 实际上是指尽管基因数量相同 但由于基因在染色体位置上的不同引起表型不同 d 剂量效应 基因数目不同引起表型改变 果蝇的棒眼遗传 野生型果蝇的每个复眼由780个左右红色小眼组成 棒眼表现型的果蝇只有很少的小眼数 其眼睛缩成狭条 这种表现型是由X染色体16A横纹区的重复所产生的 变异型之一 重复杂合体 No 1染色体 X染色体 16区A段因不等交换而重复了 每个复眼的平均小眼数 358变异型之二 重复纯合体 每个复眼的平均小眼数 69 果蝇X染色体上16A区段重复的形成 果蝇眼面大小遗传的位置效应 正常眼 棒眼 纯合棒眼 纯合重棒眼 重棒眼 780 358 69 45 25 4 重复在遗传学上的应用 研究位置效应 固定杂种优势 A和a的重复 思考题 如何利用染色体重复进行杂种优势固定 3 倒位Inversion染色体某一片段作180 的颠倒 造成染色体上的基因排列顺序改变 1 倒位类型a 臂内倒位 倒位片段在染色体一臂之内 b 臂间倒位 倒位片段涉及染色体两臂 跨着丝粒 2 倒位形成机制a 染色体纽结 断裂 重接 b 转座子引起倒位 3 倒位的细胞学特征 形成环状倒位圈 臂内倒位与臂间倒位 倒位的联会 倒位圈 4 倒位的遗传效应a 引起基因重排 b 倒位区段大则影响生活力c 因生殖隔离促进物种进化 5 应用 致死基因的保存 4 易位Translocation染色体发生断裂 断裂片段接到非同源染色体上的现象 易位可使原来不连锁的基因发生连锁 1 易位类型a 相互易位 b 单向易位 c 罗伯逊易位 两个非同源端着丝粒染色体出现着丝粒融合 形成一大的中或近中着丝粒染色体 或称着丝粒融合 2 易位形成机制a 断裂后的非重建性愈合 b 转座子作用 易位的形成 3 易位的细胞与遗传学效应 易位的细胞学效应 出现具有特征性的十字形图象遗传学效应 易位杂合体产生部分不育配子 Translocation 3 易位的表现a 改变正常连锁群 b 位置效应 c 基因重排导致癌基因活化 d 假连锁 e 降低繁殖和生产性能 半不育 Fig 4 应用 诱变易位用于动物育种 5 其他类型染色体结构变异 5 环状染色体当一条染色体的两臂各有一次断裂 有着丝粒节段的两个断端如彼此重新连接 可形成环状染色体 这在辐射损伤时尤为常见 6 等臂染色体一次染色体断裂如果发生在着丝粒区 使着丝粒横断 则两个臂的姐妹染色单体可分别互相连接 结果形成两条与短臂和长臂相应的等臂染色体 等臂染色体还可能有其它的形成机理 如通过两条同源染色体着丝粒融合 然后短臂和长臂分开 两条短臂和两条长臂借着丝料分别各自连接成一条等臂 7 双着丝粒染色体两条染色体断裂后 具有着丝粒两个片段相连接 即形成一个双着丝粒染色体 两个无着丝粒片段也可以连接成一个无着丝粒片段 但后者通常在细胞分裂时丢失 双着丝粒染色体常见于电离辐射后 因此在辐射遗传学中常用以估算受照射的剂量 8 插入一条染色体的某一节段插入另一染色体中称为插入 显然 只有发生了三次断裂时插入才有可能 插入可以是正位的 也可以是倒转180度后反向的 插入如发生在同源染色体间 则导致一条染色体中发生重复 而另一条同源染色体中发生同一节段的缺失 9 姐妹染色单体交换一条染色体的两条单体在同一位置发生同源片段的变换 称为姐妹染色单体交换 SCE 由于交换是对等的 所以染色体的形成没有改变 但用特殊的培养液和处理方法可以显示出来 SCE的遗传学意义还不完全清楚 与DNA损伤和修复过程可能有关 它在诱变和肿瘤研究等领域中的应用十分广泛 练习题2 32 某一种果蝇染色体的正常次序为123 456789 这里的点 代表着丝粒 通过分离得到了具有以下结构的染色体畸变 a 123 476589 b 123 46789 c 1654 32789 d 123 4566789 写出每一种染色体结构变异的类型 并绘图说明每一种类型如何与正常染色体配对 3 相互易位杂合体自交 子代中将有哪一种比例的易位纯合体 a 0b 15 c 25 d 50 e 100 二 Variationsofchromosomenumbers染色体数目变异 染色体组型Euploid倍数性变异Aneuploid非倍数性变异Geneticmosaic嵌合体 1 染色体组及染色体数目的类型 1 染色体组 每一种同源染色体之一构成的一套染色体 称为一个染色体组 基因组 每一套染色体上的全部基因 DNA序列 2 染色体数目变异的类型一倍体 凡是体细胞中含有一个染色体组的个体 单倍体 含有配子染色体数目的生物叫单倍体 二倍体 凡是体细胞中含有两个染色体组的个体 多倍体 凡是体细胞中含有三个以上染色体组的个体 2 染色体的倍数性变异 普通西瓜为二倍体 2n 22 普通西瓜在幼苗期用秋水仙素处理 可以得到四倍体西瓜 4n 44 把四倍体作为母本 配子2n 22 普通西瓜为父本 配子n 11 杂交产生三倍体西瓜 3n 33 它不能产生可育的配子 不能正常结子 即为无籽西瓜 染色体的倍数性变异的应用 无籽西瓜 染色体的倍数性变异的应用 骡的不育性马与驴的体细胞中染色体数分别为64条和62条 母马与公驴交配可产生骡子 骡子一般不会生育 其主要原因是A 骡是杂合体B 骡体细胞中有63条染色体 联会紊乱C 骡是单倍体D 马和驴的染色体不能共存 思考题若同源四倍体植株的基因分离按染色体随机分离的方式进行 那么在一个两组独立遗传基因杂合体 AAaaBBbb 的植株自交后代中隐性纯合体 aaaabbbb 的比例是多少 三组独立遗传基因的杂合体AAaaBBbbCCcc 其自交后代中隐性纯合体aaaabbbbcccc比例如何 N组独立遗传基因的杂合体AAaaBBbbCCcc 其自交后代中隐性纯合体 aaaabbbbcccc 的比例又如何 3 非倍数性变异 在二倍体染色体数目基础上发生个别染色体增加或减少的个体叫做非整倍体 aneuploid 染色体数目的这种变异叫做非倍数性变异 染色体的非倍数性变异 单体 二倍体染色体组丢失一条染色体 2n 1 双单体 二倍体染色体组丢失两条不同染色体 2n 1 1 缺体 丢失一对同源染色体 2n 2 三体 多了一条染色体 2n 1 双三体 多了两条不同的染色体 2n 1 1 四体 多一对染色体 导致某染色体具有四倍性 2n 2 Aneuploidvariationsinmeiosis Aneuploidvariationsinmitosis Aneuploidvariationsinmitosis 4 嵌合体 嵌合体指含有两种以上染色体数目或类型细胞的个体 两种或两种以上细胞组成的个体称为嵌合体 在受精及受精卵的早期 异常受精或早期卵裂染色体不分离 染色体丢失及核内复制等可导致嵌合体发生 如46 XX 47 XXX或46 XX 45 XO 雌雄嵌合体指含有雌雄两种细胞类型 人类的两性嵌合体 人类的两性嵌合体既具有男性内生形殖腺睾丸 又具有女性的卵巢 通常称两性嵌合体为两性畸形 在动物中也发现两性畸形的存在 有一种类型的两性嵌合体为xo xyy 另一种两性嵌合体为xo xy 思考题一个色盲女人和一个正常男人结婚 生了一个性染色体为XXY的正常儿子 问 a 此染色体畸变是发生在精子还是卵子 b 如果父亲是色盲患者 母亲为正常 这种染色体畸变是发生在精子还是卵子 c 假如父亲是正常者 母亲是色盲 生下一个性染色体为XXY的色盲儿子 那么染色体畸变发生在哪里 二基因突变 一 基因突变的概念及其类型1 基因突变 指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化 与原来基因形成对应关系 通常指DNA序列的改变 不包括DNA重组 2 基因突变的类型 1 显隐性突变 显性突变 a A 隐性突变 A a 2 自发突变与诱发突变自发突变 自然条件下自发形成的突变 诱发突变 人为理化因素处理生物体或细胞引起的基因突变 3 正向突变与回复突变 正向突变 野生型基因经过突变成为突变型基因的过程 回复突变 突变型基因通过突变而成为原来野生型基因 二 基因突变的频率及时期1 突变率 自然条件下 基因突变的频率是很低的 有性生殖的生物中 突变率通常用每一个配子发生突变的概率 即用一定数目配子中的突变配子数表示 在无性繁殖的细菌中 突变率是用每一个细胞世代中每个细菌发生突变的概率 即用一定数目的细菌在一次分裂过程中发生突变的次数表示 不同生物和同一生物个体的不同基因的自发突变率是不相同的 2 突变可以发生在性细胞或体细胞的不同阶段 种系突变 发生在性细胞 在后代的体细胞和性细胞中都存在 体细胞突变 发生在体细胞 不能遗传给下一代 致死突变 能使生物体死亡的突变称为致死突变 三 基因突变的一般特征1 重复性 2 可逆性 3 多向性 4 平行性 5 有利性与有害性 突变的重复性 重演性 指同种生物的同一基因突变为相同的表型 可以在不同个体间重复出现 例如果蝇的白眼突变就曾发生过几次 突变的可逆性 即可发生回复突变 在多数情况下 正向突变率总是高于反向 回复 突变率 需要指出的是 由于缺失而引起的突变不能发生回复突变 突变的多方向性 基因的突变可以向多个方向进行 产生复等位基因 这些复等位基因可以从野生型基因突变产生 也可以从其它任何一个突变基因突变产生 突变的平行性 即在亲缘关系较近的物种间均可发生类似突变 如矮化基因突变在牛 猪和马物种内存在 白化基因也在包括人及其他动物内屡有发生 突变的有害性与有利性 多数事例表明 突变大多数是有害的 这是因为生物经长期的自然选择 产生了与外界环境相同协调的关系 这种关系一旦因突变而改变便可能干扰内部的生理生化过程 所以大部分突变对生物体是不利的 少数的突变能促进和加强某些生命活力 所以是有利的突变 例如作物抗病性 微生物的抗药性等 这些突变为生物进化提供了最有利的条件 抗药性突变与药物 微生物产生抗药性突变与药物的存在与否没有关系 药物的存在只是起筛选作用 请举例 四 基因突变的分子机制1 碱基替换 1 类型 a 转换 嘌呤取代嘌呤 嘧啶取代嘧啶 b 颠换 嘌呤与嘧啶间互换 2 遗传效应 a 同义突变 samesensemutation 碱基替换翻译出的氨基酸不改变 b 错义突变 missensemutation 碱基替换的结果引起氨基酸顺序的变化 有些错义突变严重影响蛋白质活性 从而影响表型 甚至是致死的 c 无义突变 nonssensemutation 碱基替换导致终止密码子 UAG UAA UGA 出现 使mRNA的翻译提前终止 d 非编码区的碱基替换影响基因表达效率 2 移码突变概念 在DNA分子的外显子中插入或缺失1个或2个或4个核苷酸而导致的阅读框的位移 从插入或缺失碱基的地方开始 后面所有的密码子都将发生改动 翻译出来氨基酸完全不同于原来的 遗传性状发生很大差异 遗传效应 往往产生无功能的蛋白质 五 自发与诱发突变1 自发突变 1 DNA复制错误 2 自发