遗传：疾病与健康 考试试题.doc

遗传：疾病与健康姓名：寇小强学号：083380171. 总述课堂上讲授了哪些内容(（纲目式简答）。 （5分）答：本课程名为遗传：疾病与健康，主要讲述了以下内容： 综述：引论 细胞分裂和遗传物质 遗传物质合成复制 遗传病 同卵双生和异卵多生 遗传和变异 进化学说 遗传学对健康的研究 疾病和遗传物质的关系2. 谈谈你对“几乎所有疾病都与遗传有关”这句话的看法（不管你是否赞同这一观点，要求回答逻辑清楚，分析和结论有依据，使阅者清楚你的真实观点）。 （20分）答：我赞同“几乎所有疾病都与遗传有关”的说法。 50年代以前，病理学所涉及的与遗传有密切关系的疾病，主要是对部分先天畸形进行了形态描述。有关遗传性疾病和先天畸形的现代丰富知识是近40年来积累的。随着染色体显示技术的进步，染色体的主要化学物质核糖核酸分子结构的揭晓以及关于越来越多的基因定位和功能的阑明，使遗传和疾病的研究进入了现代医学生物新领域，对于遗传性疾病和先天畸形的本质和病因的了解达到了新的水平。原则上，在遗传和疾病的关系上，人类所有疾病都具有遗传影响和背景，但只有在大约12的疾病中，遗传因素起主要作用。 细胞遗传物质的受损，主要表现为基因突变（gene mutation）和染色体畸变（chromosomal aberration）。基因突变在分子上的表现，包括基因组核苷酸顺序的增加、减少或替换。 研究发现 疾病对应人类的易感基因，即如果这个人有某种疾病的易感基因，他就 容易患这种病 而细胞遗传物质的受损，就是产生这些易感基因的原因。 因此几乎所有的疾病都与遗传有关。3. 读书、阅报、上网、看电视，选择23例相关消息/报道（尽可能图文并茂地摘录下来），围绕“遗传：疾病与健康”这一主题进行分析讨论，兼谈学习本课程的收获（不拘泥于回答的角度和形式，只关注你的实际收获的大小和价值，请详细写出来） （25分）答： 信息来源：/20100622/n272982840.shtml （与遗传密不可分的16种疾病）。由于文章篇幅太大，摘抄部分如下：导读：为什么有的人每天大鱼大肉也不见血压升高，有些人年纪轻轻就得了糖尿病？为什么有的人一辈子吸烟也没患肺部疾病，有些人烟龄不长却早早罹患肺癌？很显然，这是因为每个人疾病遗传倾向的不同。有的人易患这种疾病，有的人又对那种疾病易感。那些你命中注定的疾病，你是否提前知道比较好？您对哪种疾病易感？哪些疾病具有明显的遗传倾向呢？让我们在专家的指导下，学会绘制“家族疾病谱”，根据疾病族谱的提示，制定个性化的家庭保健计划。疾病也能与生俱来一个家族的“癌症魔咒”布拉德菲尔德家族本是一个普通的美国家庭，但是，自从这个家族的老祖母戈尔布拉德菲尔德于1960年死于胃癌后，死亡的阴影就一直笼罩着她的子孙们。图为2006年5月27日，10名刚刚结束胃摘除术的家庭成员聚集在拉斯维加斯原来，自从老太太戈尔死于胃癌后，这个家族的后代有多名成员都死于同样的疾病。戈尔有7个子女，其中6人在他们四五十岁时相继因癌症去世。在布拉德菲尔德家族的18个孙子(女)和外孙(女)中，戴维艾伦已于2003年死于这种家族遗传病。她的家族就像是遭了“胃癌魔咒”，共有10人因胃癌或者疑似胃癌先后去世。此后不久，这个家族余下的17人都接受了基因检测，结果表明，他们中有11人携带一种家族遗传性胃癌的突变基因。据科研人员介绍，携带这一突变基因的后代将有70%的几率患上胃癌。迫不得已，布拉德菲尔德家族的11名堂兄妹选择了在自己还未发病的时候就将胃完全切除。其实，癌症的家族聚集现象不仅发生在国外，在国内，这样的事情也屡见不鲜。比如前段时间媒体曾经报道：南昌的熊氏四兄弟中三人决定到广州打工，老二熊水根留下。去年6月，熊水根因病到医院检查，结果是结直肠癌。三兄弟连夜赶回。得知老二的病情，三人心里一怔，这种症状自己也有哇。检查结果令人震惊，除老三只有些炎症外，老大、老四都患有结直肠癌。无独有偶，哈尔滨的金女士被发现颈部患淋巴瘤，她的二姐在护理过程中发现自己也似乎有一个肿块，经检查，果然也得了该病；后来，远在韩国的四妹和外甥女竟也查出了恶性淋巴瘤。而香港歌星梅艳芳，在她2004年因子宫颈癌去世之前，她的姐姐已经于2000年因同样的疾病去世。读完这个报道，我的心情十分沉重，为什么人们要面对各种可怕的疾病，却只能束手无策因为这些病是最根本的原因造成的基因或染色体的变异。我想如果能有一天，人类掌握基因改造的技术，人们一定会变得百毒不侵，百病不染吧。可是那样又怎样？我倒不期望有一天能够这样。因为人类如此便不受自然规律的约束，终将灭亡的。而且在伦理的方面也可能出很大的问题。人不求平平安安一辈子，但求快乐知足一辈子。 信息来源：/zc/2011/0327/00221060117.shtml （五大遗传病传男不传女）导语：随着遗传学的迅速发展，人们已发现3000多种遗传病，其中大约有250种只在男性发病，女性没有或很少患病。男宝宝只要X染色体上出现了致病基因，就毫无疑问地“在劫难逃”。现在马上发布只传给男宝宝的五大通缉令，赶紧看看哪些遗传病“传男不传女”。传男不传女的遗传病NO1：血友病血友病血友病是一组遗传性出血性疾病，它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致的严重凝血功能障碍，血友病是典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子凝血成分合成的基因位于X染色体。罪状：当宝宝因各种原因造成创伤出血时，血液不能凝固，最终因出血过多而死亡。犯罪证据：患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者；正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者；患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者。约30%无家族史，其发病可能因基因突变所致。防范措施：抗血友病球蛋白已可大量供应，从而大大减少了死亡率。危险指数：五星传男不传女的遗传病NO2：肥大型进行性肌营养不良症肥大型进行性肌营养不良症属于隐性遗传病，女性仅为异性染色体携带者，不发病。罪状：肌肉萎缩，小腿变粗而无力，走路姿态似鸭子，几年后逐渐瘫痪。约90%的患儿有肌肉的假性肥大，多半患儿还伴有心肌损害，约30%患儿伴有不同程度的智能障碍，病情多呈进行性加重，多数病人在20岁左右死亡。犯罪证据：属于儿童中最常见的一类肌病，多在4岁左右发病，一般不超过7岁。几乎均影响男孩，占活产男婴的l/3 000-1/4 000(欧美)和l/22 000(日本)。防范措施：目前尚无有效的治疗方法。传男不传女的遗传病NO3：蚕豆病蚕豆病因进食蚕豆而引起的一种急性溶血性贫血。因患者体内缺少葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)，红细胞膜的稳定性差。罪状：常见于小儿，特别是5岁以下男童多见，约占90%，常发生在蚕豆成熟的季节，进食蚕豆或蚕豆制品(如粉丝、酱油)均可致病。犯罪证据：G-6-PD基因在X染色体上，男女之比约为71，病人大多为男性。防范措施：目前蚕豆病的防治取得了显著效果，病死率普遍下降到1%以下。危险指数：三星传男不传女的遗传病NO4：红绿色盲红绿色盲红绿色盲不能分辨红和绿这两种颜色，是一种先天性的色觉障碍病。属于X连锁的隐性遗传，表现为患者不能区分红色和绿色，决定此病的红绿色盲基因是隐性的，位于X染色体。罪状：对身体健康影响不大，但是由于红绿色盲不能分辨红色绿色，对孩子日后的学习和工作产生一定影响。犯罪证据：目前已发现的遗传病达4000多种，其中全身多处病变伴有眼部病变者有400余种，单纯眼部病变200余种。患病率最高者是红绿色盲，男性5。1%，女性0。8%左右。防范措施：由于是隐性遗传病，孕前检查起到一定作用，但仍然难以避免。危险指数：一星传男不传女的遗传病NO5：先天性无丙种球蛋白症先天性无丙种球蛋白症该病是一种反复多发严重感染的遗传性疾病。只要男性的X染色体带有隐性致病基因，就会发病，表现为男性的发病率较女性高。X连锁隐性遗传病中，男性患者的致病基因来源于母亲，将来只能传给女儿。女性患者的儿子则都是患者，表现为交叉遗传。罪状：以严重多发的肺炎、败血症及化脓性鼻窦炎为特征。大约50%以上伴发慢性肺部感染，且常有阻塞性肺部疾病或肺源性心脏病，患儿很少能度过幼儿期。犯罪证据：只要男性的X染色体带有隐性致病基因，就会发病，表现为男性的发病率较女性高。防范措施：目前有正规IVIG治疗方法，但未经严格正规的替代治疗，大部分患者在2 岁内死亡。危险指数：二星随着时代的发展，遗传病在疾病谱中所占的位置也日趋重要，原先儿童患病较多的传染病，如天花、脊髓灰质炎、麻疹等都因为预防接种的普及而逐渐消失或发病率大大降低，而营养不良等过去的儿童常见病也越来越少，相反遗传病相关的问题却越来越突出。凡有以上这五类遗传病家族史或生育过患病子女的妇女，怀孕一定要做产前诊断，一般只保留女胎，以防患儿出生给家庭和社会带来负担。当前，国外已可进行胎儿宫内诊断，从而可保留未患遗传病的男胎。相信在不久的将来，随着遗传工程的飞速发展，开展遗传病的基因治疗，切掉致病基因，换上正常基因，就可以从根本上解决治疗遗传疾病的问题了。读完这篇报道，我感觉上天真是太不公平了，竟然有些病只能遗传给儿子，况且发病率也不低，造成我国这么多男性都要面对这些病，但其中有一些病（蚕豆病）女性也有的还有，有些病也只是女性才有，况且女性有些伟大的方面男人是无法做到的。就像我刚才提到的，上帝是公平的。我们希望能够对这些患病之人多一些关注，多一些照顾，让他们在阴暗的生活里也能找到一丝亮光。学完这门课程，我忽然发现自己有些悲观了，我们在大自然面前总是无能为了，它创造了人类，让人类掌握了整个世界，却无法得到自己最想要的东西。人类的占有欲无穷，而大自然也开始惩罚人类的无知我希望大家都能够安居乐业，不做非分之想，我们要做的，仅仅是保证我们人类幸福就够了，千万不可以各种目的而去残害大自然，残害生灵我突然想起，人类自己还互相残杀呢，且不说战争，就目前的不法商贩制造的所谓地沟油、三聚氰胺毒奶粉、瘦肉精、避孕药黄瓜等等，拿人的生命来赚钱的啊但即使我们处在如此的环境中，我们亦要奋发向上，希望可以有自己的田地，种种自己的菜蔬，粮食但是又想起如今污染如此严重，田地少有干净者，发现我们能做的，只有买所谓大棚蔬菜、所谓天然粮食吧无论是遗传病还是普通的病，真的是与遗传有关，我们就希望自己能够锻炼好身体，珍惜生命，教育好下一代，做个有用，能防伤害的人。4. 进一步修改/完善作业（PPT），并随同答卷一同提交 （20分）提交答卷和作业的注意事项以小