人类单基基因因遗传病遗传方式的判定.doc

人类单基基因因遗传病遗传方式的判定一、人类单基因遗传病的遗传类型常染色体遗传（致病基因在常染色体上）伴X遗传（致病基因在X染色体上）1、常染色体显性遗传：致病基因是显性基因，如多指遗传病（“多指”患者基因型为Bb或BB）2、常染色体隐性遗传：致病基因是隐性基因，如“白化病”（患者基因型为aa）3、伴X显性遗传：致病基因是显性基因，如“抗VD佝偻病”（患者基因型为XDXD ；XDXd ；XDY）4、伴X隐性遗传：致病基因是隐性基因，如“色盲”“血友病”（患者基因型为XbXb；XbY）伴性遗传5、伴Y遗传：如“耳廓多毛症”致病基因在Y染色体上二、不同遗传方式的特点1、常染色体遗传的两种遗传方式：发病率与性别无关：男女机率均等。显性遗传方式后代发病率高，隐性遗传方式后代发病率较低。2、伴X显性遗传、伴X隐性遗传、伴Y遗传三种遗传方式均与性别有关。（1）伴X显性遗传的遗传特点：女性患者多，具有世代连续性（每代都有患者）且男性患者的母亲和所有女儿全部是患者。（2）伴X隐性遗传的遗传特点：男性患者多，具有隔代遗传的特点，女性患者的父亲和所有儿子全部是患者。（3）伴Y遗传的遗传特点：患者全部是男性，致病基因是父传子，子传孙。三、判定的一般方法步骤：（排除法）1、判定伴Y遗传：伴Y遗传的口诀为：“父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽也！”即患者都是男性且有“父传子，子传孙”的传递规律。只要遗传系谱图中出现一个女性患者或直系患病中有一个男性正常，则可排除伴Y遗传。从图A中可以看出，患者只有男性，男性患者的后代中，男性均患病，女性均正常，且代代相传，即父传子、子传孙。由此可知该病致病基因最可能在Y染色体上。2、确定显隐性：（1）致病基因为隐性的口诀为：“无中生有为隐性”。若遗传系谱图中出现双亲正常，后代有患病（如图1、2），则为隐性遗传病。（2）致病基因为显性的口诀为：“有中生无为显性”若出现双亲患病，后代正常（如图3、4），则为显性遗传病。图1 图2 图3 图43、再确定致病基因的位置：确定显隐性遗传后，若能排除相应的伴性遗传，则为常染色体遗传，若不能否定，则两者都有可能。(1) 判断隐性致病基因在何种染色体上对于隐性遗传病，根据伴X隐性遗传的遗传特点为：“母患子必患，女患父必患”，在家系图中要找女性患者，看其父亲和儿子的情况： 如果她的父亲和儿子中，有不患病的，则该致病基因一定在常染色体上。如果她的父亲和儿子都是患者，则该致病基因最可能在X染色体上，也可能在常染色体上。如果该家系图中没有女性患者，则致病基因既可能在常染色体上，也可能在X染色体上。如果出现了和的情况，那就看家系图：若整个家系图中男女发病机率均等，则可能是常染色体隐性遗传，若整个家系图中男性发病率高于女性，可能是伴X隐性遗传。例如： 【解析】这是三个很相似的遗传家系图：由于II1和II2都没病，而III1都有病，所以这三种病都是隐性遗传病。图4中：女性患者II3的儿子不是患者，所以该致病基因一定在常染色体上。图5中：没有女性患者，则致病基因既可能在常染色体上，也可能在X染色体上。图6中：女性患者II3的父亲I1和儿子III2都是患者：如果该致病基因在X染色体上，则I1和I2的基因型分别是XaY和XAXa，可产生基因型为的II3患者，III2的基因型则为，假设可以成立；如果在常染色体上，则I1和I2的基因型分别是aa和Aa，可产生基因型为aa的II3患者，II4的基因型为Aa，则III2的基因型为aa，假设也能成立。对于这种情况，考题可能有两种问法：第一：这种遗传病的致病基因最可能在什么染色体上？答案当然是在X染色体上。（男性患者多于女性患者）第二：题目给予一定限制条件，可确定该致病基因所在的染色体。例如图6中可附加条件“假设II1不是该病基因的携带者”或“现已查明II1不携带致病基因”，这样II1就不会是Aa的基因型，排除了在常染色体的可能性，所以该致病基因只能在X染色体上。(2) 判断显性致病基因在何种染色体上对于显性遗传病，根据伴X显性遗传的特点：“父患女必患，子患母必患”在家系图中要找男性患者，看其母亲和女儿的情况： 如果他的母亲和女儿中，有不患病的，则该致病基因一定在常染色体上。如果他的母亲和女儿都是患者，则该致病基因最可能在X染色体上，但也可能在常染色体上。如果要进一步确定基因的位置，那就要用附加限制条件。例如：判断图7所示的遗传的致病基因所在的染色体情况：这是一种显性遗传病，男性患者II2的母亲和女儿都有病，出题人可以加上“经检测II3体细胞中只有一个控制该性状的正常基因”则淘汰了在常染色体上的可能性，把基因确定在了X染色体上。如果该系谱图中没有显示男性患者的母亲和女儿的情况，则致病基因既可能在常染色体上，也可能在X染色体上。如下图：如果出现了和的情况，那就看家系图：若整个家系图中男女发病机率均等，则可能是常染色体显性遗传，若整个家系图中女性发病率高于男性，可能是伴X显性遗传。4、若遗传系谱图中双亲只有一方有病，则有不能确定显隐性，即显性、隐性遗传均有可能。此时可根据伴性遗传特点看能否排除伴性遗传，如图5女性患者的儿子或女性患者的母亲正常（一种情况就可），则可排除伴X隐性遗传（可能是伴X显性遗传、常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传）；图6男性患者的女儿或男性患者的母亲正常（一种情况就可），则可排除伴X显性遗传（可能是伴X隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传）。若不能排除，则都有可能（即可能是伴性遗传、常染色体遗传）。 图8 图9最可能的判断可根据各种遗传病的特点进行判断：（1