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文档简介

在过去的20年里 对于21三体的影象诊断已经有了很大的发展 目前最普通常见的超声 尽管有5 的假阳性率 但是 单依靠孕妇年龄诊断仅为30 仅单用NT测量筛查使我们能够把21三体的检测率达成大约75 80 把NT测量与生化检查结合在一起筛查21三体的检测率将超过90 非常明显可以看出 NT是一个21三体筛查中的一个很重要的超声标记 无论是在单独使用还是结合其它筛查 尽管 目前对于测量NT的方法用于诊断已经没有异议 但是与90年代相比较 已经是今非昔比了 在那个时代 并非所有的人对于21三体综合征均能达到比较高的检出率 例如 检出率可能仅仅只有33 与以前仅用孕妇年龄高不到哪儿去 假阳性率有很大的可变性 从0 8 到6 3 从上面的表格中可以看出 能出现这么大的可变性 是因为用的技巧和固定切割值不同 例如 在一些研究中 NT的检测 从孕8周到16周 而固定切割值的范围从2 5mm到3 0mm 并且在一些重新再标记研究中 研究者能用NT成功检出率也仅为58 因此 如果我们想对于21三体综合症达到和英国胎儿基金会一样的检出率 我们需要在使用NT上有同样的测量 尽管在临床上使用固定分解值可能比较容易做到 但是仍并不是那么的切合实际 下面的换灯片上我会给大家讲解原因 因此 我们需要一个软件来帮我们计算风险 首先我解释一下固定切割值为什么过于简单而不切合实际 我们都知道 NT的正常范围是随着胎儿的孕周和头臀长增加而变化的 如果一个11周的胎儿的NT如果是2 5mm的话就是不正常的 而对于一个13周的胎儿NT是2 5mm的话就是正常的 换句话说 相同的测量值可能有不同的含义 正常或是不正常 这主要取决于孕周 同样 对于用生化方法检测21三体综合征也是一样的 因此 可以通过不同的方法调整NT的范围 如用MoM MultipleofMedians 或者Z 评分 这里 我会向你介绍一种叫的测量方法 对于正常的胎儿 有三条线在呈现的图像中 它们是中位线 95 离散度线和5 离散度线 对于21三体综合征的每一个数据点都在图标上显示 你一定能从图上看出 大部分的胎儿高出正常范围及高于70 80 的点超出正常范围等 仅仅单用NT就可以使我们将检出率提高到70 80 Median 统计学名词 将数据排序后 位置在最中间的数值 即将数据分成两部分 一部分大于该数值 一部分小于该数值 中位数的位置 当样本数为奇数时 中位数 N 1 2 当样本数为偶数时 中位数为N 2与 1 N 2的均值理性认识 把一组数据按从小到大的数序排列 在中间的一个数字 或两个数字的平均值 叫做这组数据的中位数 中位数的算法 求中位数时 首先要先排序 从小到大 然后计算中位数的序号 分数据为奇数个与偶数个两种来求 中位数算出来可避免极端数据 代表着数据总体的中等情况 如果总数个数是奇数的话 按从小到大的顺序 取中间的那个数如果总数个数是偶数个的话 按从小到大的顺序 取中间那两个数的平均数 对于相同的CRL Delta NT在测量值和预测NT中位值 样本中处于中间的值 之间是不同的 通过简单的提炼 我们已经可以得到可靠的NT值了 可想 对于大部分21三体综合征的患者均有一个阳性值 仅有很小一部分是阴性结果 进一步研究表明 越大的Delta NT 越高的风险 因此 基于Delta NT 我们将要计算 LR 是反映真实性的一种指标 属于同时反映灵敏度和特异度的复合指标 即有病者中得出某一筛检试验结果的概率与无病者得出这一概率的比值 该指标全面反映筛检试验的诊断价值 且非常稳定 似然比的计算只涉及到灵敏度与特异度 不受患病率的影响 因检验结果有阳性与阴性之分 似然比可相应地区分为和阳性似然比是筛检结果的真阳性率与假阳性率之比 说明筛检试验正确判断阳性的可能性是错误判断阳性可能性的倍数 比值越大 试验结果阳性时为真阳性的概率越大 阴性似然比是筛检结果的假阴性率与真阴性率之比 表示错误判断阴性的可能性是正确判断阴性可能性的倍数 其比值越小 试验结果阴性时为真阴阳性的可能性越大 用似然比 LR 的好处就是 我们可以对于已孕妇女提供个体风险评估 以前的任何影像检测 对于21三体综合征的背景风险都是基于 1 妇女年龄2 妊娠年龄3 该妇女是否有孕过21三体综合征的病史 通过影像检测提供一个似然比 LR 我们可以简单通过背景风险 筛查出的似然比 LR 得到调整后的机会率 公式 调整后的机会率在实际的临床环境中 我们当然不可能通过手算LR或风险 因此 我们需要电脑软件来帮助我们计算 软件的可靠性主要影响风险评估的准确度 而重要医学联合会的软件是最好的 能很大范围地检测大量的正常与异常的事件 这儿 我向你解释我们怎样测量似然比 LR 别担心 在你的实际临床中 你不需要去计算 但是我希望你可以抽出时间去理解它 因为这会告诉你在测量NT时有严格的技巧的重要性 比方说 我们有一个妇女 她的21三体综合征的背景风险是1 300 黑色柱子代表delta NT在21三体综合征胎儿中的分布 大部分的delta NT大于0 空心柱子代表正常胎儿 平均数当然是0了 假设我们检测一个妇女的NT 并且delta NT为1mm 从2个分布曲线 我们知道大约6 的21三体综合征胎儿的delta NT为1mm 同时只有2 的正常胎儿的delta NT为1mm 因此 似然比LR为6 2 3 这意味这 该胎儿可能是21三体综合征的机率与背景风险相比增高3倍 因此 调整后的机会率即是 1 300 3 1 100 这是一个非常高的风险 因为我们通常把1 300作为固定分解值 假设另一名医生对于同一个妇女再次进行NT测量 他的测量结果仅仅比前面小0 5mm delta NT也会小0 5mm 那么目前的delta N值即为0 5mm 现在 21三体综合征的6 有delta N值为0 5mm 同时12 正常的胎儿的NT可以为0 5mm 因此 似然比是6 12 0 5 那调整后的机会率即是1 300 0 5 1 600 这是一个非常低的风险 正如你看到的 NT一个0 5非常细小的改变在似然比LR和有调整风险上就会6折的不同 并且该妇女可能是高风险或低风险 因此 在很仔细的测量NT真的很重要 就算测量误差很小 如果NT测量很不标准 LR与风险评估将会完全不可靠 将导致一个很大的假阳性率和低检出率 下面我们将讨论NT测量的技巧标准 目的是 1 减少测量误差2 如果我们用相同的测量方法时 我们只能用相同的电脑软件 美国产学联合会推荐NT用于21三体综合征 并且美国产学联合会的技巧是目前公认的 已经得到全世界N影像的标准 因此 如果你要进行NT影像 你必须严格的遵循下面的技巧 首先 NT必须在怀孕11 13 6周 或者CRL 头臀长 在45 84mm测量 如果不符合这些标准 你不能测量NT 原因很简单 风险评估受孕周和头臀径的限制 我们所有的数据统计都是在这个范围的出来的 因此 我们不知道超过这些限定范围该如何计算风险值 因此 我们不能超出这个范围去测量NT 胎儿必须是在正中矢切面 仰卧位 然而 在俯卧位测量NT也可以接受 当然 这样的测量不是很理想 因为 1 NT值仅是接近前轴 通常不清晰由于声波衰减的副作用 2 间脑显示不够清晰 做正中矢切面评价更困难 胎儿向图上的位置当然是不接受的了 现在NT是与超声探头是平行的 因此NT的边界将会不清楚 因为它依靠横向分辨率代替轴向分辨率 因此 NT的测量需要胎儿取平躺位 怎么样去确定这个图像是不是正中失状切面 我们要判断两个标记 第一是胎儿鼻子 第二是胎儿的间脑 第三脑室 由于这2个结构是位于中线部分的 又是可以被超声分辨的结构 当同时出现时 像面就是真正的正中矢状切面 这是测量NT时一个最重要的标准 其实并不是很难 但许多医生做的都不是很好 上面的大图像胎儿不是位于正中矢状位的例子 失状切面的重要标记未显示 没有一个标记是看得清的 图像的放大也不够好 间脑显示清楚但鼻子看不清 因此这不是正中矢状位 标记没有显示清楚 因此这不是正中矢状位 这个图像是标准的正中矢状切面 通过培训和例子 不难看出图像是否是正中矢状切面 这个是向你解释为什么正中矢状切面的重要性 注意 真正的NT是当切面是正中矢状面 黄线所示 当切面偏离正中矢状面时 测量的NT可能有40 50 的或大或小与真正的值 正常胎儿的NT平均值大约是1 5 1 7mm 因此 不是正中矢状面将会导致大于0 8mm的不同与真正的值比 你是否还记得前面0 5mm可以导致LR与调整后的风险有六折的差异 这就是为什么正中矢状面如此重要 颈部在自然姿势下 这是为什么颈部伸展为使NT增加0 62mm 而颈部屈曲会使NT减少0 47mm 再次重申0 5mm在LR与调整后风险值之间的不同影响 这也是非常重要的标准技巧 为了做出精确的测量 图像必须尽可能的放大 这通常意味着超声图像仅仅包括胎头和上胸 而且 轻微移动游标尺只会改变量度结果0 1mm 当你在测量时 你应该用HD或者局部缩放 这会提高分别率 你不应该用一般缩放功能 因为它仅能放大图像但是提高不了高分辨率 这张图像远远达不到我们要求的NT检测图像 这仍然是不适当的 这个比较好 图像包括了胎头与上胸 但是图像还是不够大 许多超声机器允许更大的图象如图示 这是测量NT的最佳图像 这再次向你表明正中矢状位与适当的放大 你把游标尺放在哪里也会影响NT的测量值 因此 我们应该吧游标尺放在 界在线 也就是说应该把 放在NT边与皮肤之间 如图所示 为了把游标尺放在 界在线 这是至关重要的 1 NT必须水平 不要倾斜 并且必须应用 卡钳 如果你把卡钳任意放置 这也是不正确的 仔细看正确与不正确放置的区别 在距离最阔的透明地带量度 而且 我们需要分辨羊膜 否则我们可能高估NT值 在大约10 15 的事件中 会有颈带缠绕 这会限制颈的NT液体的流动 这会导致上面部分会比实际的厚一些 在这种情况下 你必须测量NT的上部与颈的下部 2次取平均值 应量度最少三次 并记录量度所得的最大数值 2009 2 1315 17 29上传 50 06KB 这是标准的测量NT图片 这是一个NT测量的好的图像吗 当然 这是一个正中矢状位 但是放大的不够 因此答案是 NO 这是一个NT测量的好的图像吗 不是 1 图像不适合2 胎儿颈部是伸展的 这是一个NT测量的好的图像吗 不是 脉络丛可以清楚看见 但是间脑显示不清 这不是正中矢状位 这是一个NT测量的好的图像吗 不是 这个图像的分辨率不高 放大也不完全 它包括胎儿的下部和骨盆 或者下腹部 这是一个NT测量的好的图像吗 不是 这张图片增盈太强 因此 测量正中矢状位NT的边界或者标志很困难 这是一个NT测量的好的图像吗 不是 NT的边界不清 不适合测量 现在 我已经讲完了测量NT的技巧 下面是怎样进行NT的筛查 首先 我们要评估胎儿的数据 然后 我们要测量头臀长 CRL 最后 我们测量NT 同时 我们要掌握孕妇年龄 妊娠期以及三体症胎儿怀孕史 综合NT测量值和CRL 我们可以很快评估出胎儿21三体综合征的风险 如果 高于1 300 它将是阳性 并且侵入行的诊断检查将会考虑 如果你单用NT 结果有效 迅速 如果你用其他超声手段 例如 胎儿鼻骨的测量 结果也是有效 迅速的 然而 如果你结合三个月生化检查 而化验分析需要时间 结果可能得等到几天后才出 现在科技的进步 已经有快速生化分析 因此 现在一站式可以在1 2小时呈现NT与生化检查结果 通过NT检测 实际上我们通常不会停留在超声检查上面 我们会进一步系统检查排除大部分异常胎儿 例如在幻灯片中的全前脑 在胎儿的四肢 尤其是手指比较容易 因为手通常是完全张开的 左边图像是一个5个脚趾分开的脚 右边是一个5个手指分开的手 这是多副第一诊断为脐膨出的不正常胎儿 桡骨缺如 我想这是一个值得关注的研究 这是来自意大利一个中心的研究 这4个操作者 虽然从文献中知道NT是一个很有用的影像工具 但开始时NT检出率仅有30 的 相反 不是NT没用 后来他们到英国胎儿基金会进行适当的培训后 同样的那4位操作者用NT对于21三体综合征的检出率可以达到超过75 这个研究表明适当的培训与标准技巧是活的NT测量成功的唯一之路 FMF给对NT有兴趣的人提供了一个职业培训 这个职业培训包括以下三步 1 参加理论课程 并且通过结业评估考试 2 在英国胎儿基金会的一个资深考官面前亲自实操 这个实操不是真正的考试 但是是一个对参与者能力提高的机会 因此 实操评定是当你有一定NT筛查经历时最好的指导 这个评定会帮助你解决一些你的难题 如果你需要实操评定 请联系GeorgeYeo教授 或者我 我非常乐意到你们所在地如果你们有5个人以上的话 同时 你可以在香港 或者离香港近的广州 深圳 3 提交10个漂亮的NT图片给英国胎儿基金会 FMF 如果你通过以上3个步骤 你将可以拿到一个证书 并且你可以使用FMF的风险评估软件 这个审查非常重要 它对于确保你能用正确的方法测量NT 当你提交NT胶片给FMF作为审核图片 这些图片的测量将基于换灯片上的5个部分 不不仅仅要求去上交这10张图像 而且要求近乎完美 每年 你要求上交整个去年你所有的NT测量数据 FMF会绘制这些数据 这张幻灯片

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