遗传病上课用PPT课件.ppt

人类遗传病及预防,1,近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！,2,我国遗传病的发病状况：统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在15岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！我国人口中患先天性愚型的人就在100万以上，每年出生的患儿就高达2万人。,3,二、人类的遗传病,1、遗传病的概念：,由于遗传物质改变而引起的人类疾病,2、遗传病的类型：,人类遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,显性遗传病,隐性遗传病,常染色体,X,Y染色体,4,正常:,单基因遗传病,显性遗传病,常染色体显性遗传病,伴X染色体显性遗传病,致病基因:,正常基因:,患者:,A,a,致病基因:,正常基因:,XA,Xa,XaXa,患者:,XAXA,XAXa,正常:,AA,女:,男:,XAY,女:,男:,XaY,aa,Aa,有中生无为显性,男女平等,女性患者多于男性,5,单基因遗传病,隐性遗传病,正常:,常染色体隐性遗传病,伴X染色体隐性遗传病,致病基因:,正常基因:,患者:,a,A,致病基因:,正常基因:,Xa,XA,XaXa,患者:,XAXA,XAXa,正常:,AA,女:,男:,XAY,女:,男:,XaY,Aa,aa,无中生有是隐性,男女平等,男性患者多于女性,6,病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出。,常染色体上的显性遗传病,软骨发育不全,7,多指,常染色体上的显性遗传病,8,伴X染色体显性遗传病,病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍症状：X型（或O型）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢,抗维生素D佝偻病,9,白化病,常染色体上的隐性遗传病,缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出毛发白色、皮肤呈淡红色、畏光等症状。,10,苯丙酮尿症,病因：患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能转化为苯丙酮酸，大量积累在血、脑脊液中并随尿排出症状：智力低下，头发发黄（缺乏酪氨酸不能合成黑色素），尿中有“发霉”臭味,11,进行性肌营养不良,X染色体上的隐性遗传病,肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。,12,2.伴X显性遗传病的特点：,（1）代代传（2）女性患者多于男性（3）父患女必患，子患母必患,1.常染色体显性遗传病的特点:(1)代代传(2)女性患者等于男性(3)有中生无，生女正常为常显,13,1、隔代遗传2、男性患者多于女性患者3、母患子必患，女患父必患,4.伴X染色体隐性遗传的特点：,3.常染色体隐性遗传病的特点:(1)隔代遗传(2)女性患者等于男性(3)无中生有为，生女患病为常隐。,14,5.伴Y遗传:,特点:1.限雄遗传2.男性患者的男性后代必患,15,唇裂,多基因遗传病,16,苯丙酮尿症,常染色体上的隐性遗传病,缺少正常基因P，体细胞缺少一种酶。智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,17,苯丙酮尿症(常、隐),智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味。,苯丙氨酸,酪氨酸,黑色素,苯丙酮酸,苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。,缺少P基因,18,外耳道多毛症,Y染色体上的遗传病,19,先天性愚型,染色体异常遗传病,（21三体综合征）,体细胞内多了一条21号染色体。,智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。,20,抗维生素D佝偻病,X染色体上的显性遗传病,X型（或O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。,21,观察思考,白化病,抗维生素D佝偻病,唇裂,22,观察思考,性腺发育不良,并指,多指,23,多指、并指等,通常为代代相传、发病概率男=女,白化病、先天性聋哑等,通常为隔代遗传、发病概率男=女,色盲、血友病等,通常为隔代遗传和交叉遗传、男女,抗维生素D佝偻病,通常为代代遗传、发病概率男女,外耳道多毛症,后代只有男患者，且代代发病,单基因遗传病的类型,24,多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。,较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。,染色体异常遗传病：,患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合征（先天性愚型）和Turner综合征（性腺发育不良）等。,25,如何判断一种遗传病是显性遗传还是隐性遗传,如何判断致病基因位于常染色体上还是性染色体上？,26,判断下列遗传病的类型:,常染色体显性遗传病,X染色体隐性遗传病,27,人类单基因遗传病类型的判断：,28,判断下列遗传病的类型:,显性遗传病,隐性遗传病,1,1,2,10,2,3,3,4,4,5,5,6,6,7,7,8,9,常染色体,常染色体,29,如何判断单基因遗传病的类型？,下图是某遗传病的系谱图（受基因A、a控制），据图回答：,该病是由_染色体_性基因控制的,常,隐,30,请您回答:,小陈(女性)是崇明县港西镇静南村村民,本人患苯丙酮尿症，她的父母表现正常，祖母患苯丙酮尿症，祖父表现正常。请推断苯丙酮尿症属于何种单基因遗传病？,31,遗传病是如何产生的呢？,放射性污染,化学污染,32,表现型,基因型,环境,（不能遗传的变异）,（遗传的变异）,（改变）,（改变）,（改变）,33,为了我们自己的健康请善待我们的地球！,34,怎样利用遗传病原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都生出一个健康的孩子？,35,达尔文,30岁时与表姐埃玛结婚，生了10个孩子，其中3个早年夭折，视为掌上明珠的大女儿安妮也只活到十岁。其余孩子活下来了，但都患有程度不同的精神病，以致三女儿一辈子未出嫁，二女儿埃蒂、大儿子威廉和四儿子伦拜德终生不育，五儿子霍勒斯依赖母亲的照顾过着半病人的生活。,大自然讨厌近亲婚姻！,3、人类的遗传病的预防,36,优生,禁止近亲结婚,进行遗传咨询,提倡适龄生育,产前诊断,37,请说出禁止近亲结婚的原因,38,直系血亲与自己有直接血缘关系的亲属。,39,请您解答:,案例:有一女青年,本人患先天性聋哑,现与姑表哥恋爱,她的父母亲表现正常,她祖父患先天性聋哑，祖母、姑表哥的父母表现都正常。请你根据所学遗传学知识,向这名女青年说明近亲结婚的危害.(提示:先天性聋哑是一种常染色体隐性遗传病,正常人群中该基因携带者为1/100),40,隐性遗传病的非近亲婚配与近亲婚配的发病率,41,拓展研究,思考：为什么女子最适生育年龄是2429岁，过早、过晚生育都可能引起遗传病和先天性疾病患者大大增加？提示：,42,研究性课题,崇明地区苯丙酮尿症患者的调查研究崇明地区先天性聋哑病患者的调查研究崇明地区精神分裂症患者的调查研究,43,延长自己的寿命,是每一个人的心愿,预防遗传病发生,是每一个人的责任,44,1、下图是人类某遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），其最可能的遗传方式是（）A.X染色体上显性遗传B.常染色体上显性遗传C.X染色体上隐性遗传D.常染色体上隐性遗传,B,45,2、某男子是白化病基因携带者，其细胞中可能不含该致病基因的是（）A、神经细胞B、精原细胞C、淋巴细胞D、精细胞,D,生一个白化男孩的概率是1/8,生一个男孩白化的概率是1/4,3、一对肤色正常的夫妇生了一个白化女儿，他们再生一个白化男孩的概率是多少？生一个男孩白化的概率是多少？,46,4、下图为白化病(Aa)和色盲(Bb)两种遗传病的家族系谱图。请回答：,若8与11结婚，生育一个患白化病孩子的概率为_，假设某地区自然人群中携带者的频率为1/100,若8与该地一个表现正常的男子结婚，则他们生育一患白化病小孩的概率为_。,1/3,1/200,47,6、人类21三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率是（）A、0B、1/4C、1/2D、1,C,5、在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿？（）23A+X22A+X21A+Y22A+YA、和B、和C、和D、和,C,48,7、下图是具有两种遗传病的家庭系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b。若-7为纯合体，请据图回答：,1,2,3,4,5,6,10,9,8,7,正常女性,正常男性,甲病女性,甲病男性,患两种病女性,乙病男性,1、甲病是致病基因位于染色体上的性遗传病；乙病是致病基因位于染色体上的性遗传病；2、-5的基因型可能是，-8的基因型是；3、-10是纯合体的概率是；4、假设-10与-9结婚，生下正常男孩的概率是；5、该系谱图中，属于-4的旁系血亲有。,常,显,常,隐,aaBB或aaBb,AaBb,2/3,5/12,-5、-6、-10,49,先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系,出生