肌张力障碍(全)(整理).ppt

1,肌张力障碍 dystonia,杨任民 安徽省中医学院神经病学研究所,趴炔橡栓兼俩订帚甘搜睡吗储舵奏福丰咙绘涪逮淹军怨盐时韭移溢酬他促肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),2,同义词和曾用名,肌张力障碍(dystonia)曾称畸形性肌张力障碍( dystonia musculorum deformans; Schwalbe 1908, Ziehen 1911, Oppenheim 1911)； 进行性脊柱前凸性步行障碍(dysbasia lordotica progressiva, Oppenheim 1911及Fraenkel 1912)； 扭转性神经症(torsion neurosis , Ziehen 1911)；,徘晕升镣罐酷箭卯出晕玻暑绚匆噬桨痈整采瑞膊浙职丑葫碎臂叛唯寿遇须肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),3,同义词和曾用名,小儿进行性扭转痉挛(progressive torsion spasm of childhood;Flatau及Sterling, 1911)； 扭转性肌张力障碍(torsion dystonia, Mendel，1919)； 特发性扭转性肌张力障碍(idiopathic torsion dystonia; Eldridge, 1976) 遗传性扭转痉挛(hereditary torsion dystonia)。,级膝毖策姬硫躇疫侄轰巫春倘羹稀之刊挎兢谚尧慢粪另庚兽施辨匆桔绩蛹肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),4,目前临床常用名为,肌张力障碍（dystonia） 畸形性肌张力障碍（dystonia deformans）,饲豌竟抢房厚期攫停葡阜惠燥暗励捉啃巨羌岳井煮隧萌悸汤实端胆弦姑怨肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),5,本病首先由Destarac(1901)以斜颈与机能性痉挛记载。1908年Schwalbe报告1例犹太人畸形性肌张力障碍，此例患者被Ziehen认为属癔病范畴。迨至1911年，Oppenheim与Flatau等分别肯定本病属器质性疾病，不同于癔病。1919年Mendel通过对33例患者的详细分析，确定了本病的临床特征，并命名为扭转性肌张力障碍。1944年Herz经120例患者的观察，进一步确认了本病为一独立的疾病单位。,历史与概念,靳搂广核炊郸呵蜘节鸳皋时诀男门逮广奇饺囤彻干唱蜂淬盾嘛编患炭风宙肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),6,肌张力障碍定义与概念的变迁 固定于或比较固定于某一个姿势（DennyBrown,1962） 肌张力障碍是一组累及全身骨骼肌或部分肌群的协同肌(agonist)和拮抗肌(antagonist)同时发生不协调收缩，引起持续或间歇性以颈、躯干、四肢、面部肌肉的强烈、扭转样不自主运动和姿势异常。(Rondot,1982),椿螟努祸肯益喘常啄坞骄眉催瑞舜岭当吁费邯随喊菇升辆肾缉针洗畜檬覆肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),7,定义与概念的变迁 近年，肌张力障碍医学研究基金会(Dystonia Medical Research Foundation)名词委员会提出新的定义为：由于持续性肌肉收缩引起的扭转性、反复性不自主运动为核心所构成肢位或姿势异常的一种综合征。,喘颜业网粱柞恋掣挽筷竿牌鼠楼恬亮嘉践黑姻址繁药恭柑颇颈霓壬狱吴棺肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),8,流行病学,据流行病学调查资料，本病多见于犹太人，发病率为：美国的犹太籍人1/3.84.0万，携带者约1/200人；美国白人为1/20万。男性略高于女性(1.4: 1)。,拨腮翰淹颠促怖岔避滥朴氓俯待伺雀抹幢提透卤宪卓吞丁羊别妊圃贪绸午肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),9,遗 传 病 学,卑足卖意免龙友钝油涣该末盛绵竟逝帐瞧昏屁淌至玩捶耸酵唁粥述呈啦降肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),10,遗传病学,特发性肌张力障碍分为遗传性与无遗传性二大类，Oppenheim报告的Ashkenazi 区Jewish(犹太)家系的肌张力障碍患者，大都属有遗传性型(常染色体隐性遗传)，称做Oppenheim型肌张力障碍(Oppenheims dystonia)。 1944年Herz分析120例本病患者，发现家族中有同样发病者，而提出本病与遗传有关。 据近年欧美流调资料：犹太人一般为常染色体隐性遗传；非犹太系为常染色体显性遗传，其渗透率约40%，携带者约60%70%。 故过去曾报告非犹太人为常染色体隐性遗传的肌张力障碍家族，实际上是常染色体显性遗传。,拆滁蛤戳辕耘勿掺据砚沛膏仑券终囤溃骗鸿够酉拄斩武妙猩抱缚善能胡玖肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),11,遗传病学 日本报告的特发性肌张力障碍，大多为散发型（非遗传性型），偶有报告为常染色体显性遗传。 菲律宾人报告呈X性连锁遗传。 Kupke等(1990)证明特发性扭转性肌张力障碍患者的基因定位于X染色体的长臂近端(Xq21)。,演墅辕赚瘴悬郝胖逝逊沪赚洲金挑逗摆降梁顶檬留菊扛涌矫妖茧室案挟捆肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),12,1989年Ozelius对法系加拿大籍的后裔及北美非犹太系的二个肌张力障碍大家系检测，结果是由于第9号染色体长臂(9q34)上的DYT1基因突变所致。 Kramer(1990)报告Ashkenazi区Jewish家系后裔的肌张力障碍患者及非Ashkenazi区Jewish家系的部分常染色体显性遗传的少年型患者的基因也定位于9q32-34。,遗传病学,缀揍圾少涝啸峡投阳十捂抢懈民官谤蹿赞工琳复拔喊啪驶厦欢欠梯寓灵眷肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),13,遗传病学 因此目前认定，本病基因异常主要定位于9q，其原因为谷氨酸密码碱基946-948的GAG排列缺失。 DYT1全长约8kb，编码一种扭转A(torsin A)蛋白，由332个氨基酸构成，分子量为37813Da，此蛋白与热休克蛋白相似。,秸洲熬的轨物嫂纹哗张脐溃加砌忽沽泵齐蠕缸幅单固吨钨奏发迷调轿蔚纯肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),14,Bressman等(1994)测检成人发病的局限性肌张力障碍可能为DYT2基因突变所致。 Wilelmsen等(1991)报告X性连锁隐性遗传遗传肌张力障碍-帕金森综合征(Lubag病)的菲律宾患者，检测基因位于X染色体中央着丝点。,遗传病学,篷员括阻莲沼酞厕瘫氟休婶斑仲慈瓷业涨孤迂件圆互馁歉还瞧罪袱剁茨耍肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),15,病理与发病机制,本病的病理研究较少，部分尸检报告，大体标本检查均无明显的形态学改变； 光镜检查多数可发现有壳核、丘脑、尾状核的小神经细胞变性，及基底节中脂质和色素增加等非特异性改变； 偶有报告，苍白球、黑质、吕伊斯体、小脑齿状核、橄榄核及大脑皮质等变性； 但不少学者认为，这些变化往往可能是将症状性肌张力障碍的病理改变与特发性肌张力障碍混为一谈所致。因此，迄今为止，尚无特发性肌张力障碍患者的确切神经病理检查报告。,孜诵掇烂毁身烫屈德膀打姨甫反樊馒减戈劲柳养坐筒剁敛辱眷袁识华麓翻肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),16,病 因 与 发 病 机 制,宝笆臻将源申堪仅臃左詹糯闽湍尸恃寸尖提鉴炒栖潮幌撇瓢盖火捻眨胞岭肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),17,特发性肌张力障碍的病因及发病机制尚未完全阐明。有人根据因卒中引起丘脑腹后侧核损害的患者临床可出现血管性偏侧肌张力障碍，认为可能是从小脑向丘脑固有受体觉发出传导径的平衡障碍；或认为是由于中枢单胺氨基酸神经递质、多肽的调节异常所致。如Stoss等提出是苍白球-丘脑系统的神经递质-GABA缺失所致。,病因与发病机制,典妙喉痊冤背域踏铀巍陪蒲专诞土蜜宛眩肆蜜俏押吴龟姆浮帘巧谍胁颂恐肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),18,Wooten等发现常染色体显性遗传的本病患者，血浆多巴胺-羟化酶(DH)增高，而认为肌张力障碍运动是由于在中枢交感神经过度活跃下DH周围合成增强所致。,病因与发病机制,惹楼搬驹织捆医图伊上低纷喝鱼慕宅澈事翰物虞奔我丘挂搅氧镰贵馅陷边肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),19,临 床 表 现,奴瘦逸反咋彦肾稻筛形菩笺峦孵突原伍雏能慎卓巩钦肛溯块耳工消纺录罗肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),20,临床表现,特发性肌张力障碍的一般临床特征 起病年龄：多见于515岁的少儿。 性别无差异。 过去史：一般无围产期及婴儿期损伤史。 起病：大多无任何诱因，但也有在头部外伤或感染为契机起病。 初发症状：常以足过伸、过屈伴内翻或一侧肩低垂等姿势异常为初发症状。,附肿膳边请认留袖靴漫重怀延茨刊狈饶菜掐格眠违圾肆钵午筏塑伴酮亨荷肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),21,倘若以足过伸、过屈为初发症状者，往往渐顺序累及同侧下肢、对侧下肢、同侧上肢、躯干及对侧上肢；出现拇指内收、腕关节外展、肘关节旋内；躯干呈腰椎前弯，骨盆扭转；常伴痉挛性斜颈、震颤、痉挛性构音障碍以及皱眉蹙目等不自主运动。 肌张力一般减低，但肌张力异常改变常可受姿位影响。 腱反射大多正常，偶可亢进。 可伴姿位性震颤或辨距不良，但无共济失调。,临床表现,温缨忻娥掩慕讯憎殃伎炕沧松岭邯庆靠基曹尼憎灾排须翼合菌参唤颗彰棋肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),22, DYT1基因突变的Ashkenazi Jewish家系后裔 或非Jewish家系后裔患者的临床特征： 年龄：550岁，平均1213岁 初发症状：四肢肌张力障碍占90%以上 起病年龄愈早，进展愈快，并有累及全肢体倾向， 但临床表现形式可多样性 病程2030年，有长达60载者。,临床表现,便孕蛀掖很捞疚苯绍账雪率弘社弓驮静蓬录氧芝逛咆错酣谓连峪和汞浆脂肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),23, 一般，肌张力障碍通常是根据不同病因、发病年龄和身体受累部位三种参数进行分类。近年有根据异常基因分类，其中主要为DYT1基因突变 不同病因的各种继发性肌张力障碍，其临床表现迥异,分型与临床特征,垛竹邪小弱玫罕钓关釜迎组纽对鹿骡易罪敲我雅陡隆污压刁衬危坍奸追怕肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),24,特发性肌张力障碍的临床表现则与发病年龄关系密切，发病年龄越小，受侵部位越广泛，症状也越重，少儿起病者多侵犯四肢及躯干（全身型）；成人起病者多侵犯面部和颈部（局限型）。,分型与临床特征,域幢斩芽悉碾益脏暑冒旧炊悔掐册骑倡堰铭婴荷钠泉惭普眯伸翁误涌曙韩肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),25,分 类,领踞犯剪嗅合皱疽辉坛醋认喧端薄抛鸯修狮霖崭才椿昌详檬怕跪否曳绸秧肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),26,根据病因分类,特发性 继发性 心因性,魄泄劈险颐岗赡橡傀掇昭盯摇枢挎悬秧妙术标腥杨畜澡迪抽蔡郡弘恳极番肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),27,特发性肌张力障碍(idiopathic dystonia)： 是指原因不明的、无明显其它神经系统体征的肌张力障碍。根据有无遗传家族史又可分为遗传性与散发性二类。,贫项狱废置研世服初启丧用朗乞南骡逛鹤敞爷稼锈若诀瞧燎萍眯饺浪烤资肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),28,特发性肌张力障碍的分类 有遗传性者(遗传性肌张力障碍) 扭转性肌张力障碍 1)常染色体显性遗传 2)常染色体隐性遗传 3)X染色体隐性遗传 散发性或X性连锁隐性遗传型肌张力障碍-帕金森综合征 明显一日内波动的遗传性进行性肌张力障碍 家族性阵发性舞蹈-手足徐动症 早发性遗传性非进行性良性舞蹈病 伴意向性震颤的家族性良性舞蹈病,诚我芜系颅凳模烙疡脚侮迸靡摸咋珠窗撑雹毁又蹈商允梆滔汉燃屡狈缝黄肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),29,无遗传性者(特发性扭转性肌张力障碍) 全身性 节段性(segmental) 局限性(fotal): 痉挛性斜颈、书写痉挛、 口舌下颌肌张力障碍、眼睑痉挛,特发性肌张力障碍的分类,睹嚼眨庙奇么砷危嗓专酵娘澎赃驻扩绘澈抵狞觉砸锨殊伞券胁层倚犀达岩肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),30,继发性(症状性)肌张力障碍(symptomatic dystonia)： 症状性肌张力障碍的病因众多，一般可分为伴随于遗传性疾病及并发于非遗传性疾病二大类。,盈胡糙樱迸扦钩我厕韩拨碟归亨是牺闪兴扇引们勘淌涵属跨彬筐本碳径聚肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),31,继发性(症状性）肌张力障碍分类 伴随于遗传性疾病者 Wilson病 少年型Huntington舞蹈病 Hallerroden-Spatz病 少年性腊样质-脂褐质沉着症(ceroid-lipofuscinosis),狡增宋应蘑退讫箔荡秉粮华四儡掀乙才纺苗爱丛呻纶遏赁遵序敞错咕澈滑肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),32,多巴反应性肌张力障碍 家族性肌萎缩性肌张力障碍型截瘫 遗传性肌阵挛-肌张力障碍 伴神经性耳聋的肌张力障碍 其他,伴发于遗传性疾病的继发性肌张力障碍分类,荡堪相善隔殷认骚秆番傈滩猾会拟拆阂矢羹宠白琐暗泌栋持嘲瘫贸亦历有肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),33,并发于非遗传性疾病的肌张力障碍 围产期损伤，如围产期缺氧、核黄疸等引起的手 足徐动肌张力障碍型脑性瘫痪； （CNS）感染，如脑炎后遗症、梅毒及慢病毒感染等中枢神经系统感染性疾病； 亚急性硬化性全脑炎； 药物，如酚噻嗪类、胃复安等药物毒副反应； 头部外伤； 脑血管病（大脑基底节出血或梗死）； 脑肿瘤、脑脓肿等； 中毒: 锰、CO、CS2、吩噻嗪类等； 中枢神经系统变性疾病。,选权雅讯郎答喉阀赊穆任为型微慈睛顺病瞧详捡掇柴赃办辨烈勇寡好阮逮肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),34,心因性肌张力障碍(罕见或不存在),韶栗拷愚匣绒塌轨墨伴啊砧蛀谰陶珊辩努泵吐租骤规定馋细肛熔赊丈幼斩肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),35,已确定为酶缺陷引起神经变性疾病所致的症状性肌张力障碍,酶缺乏引起的肌张力障碍,汹伊载叛躺容量教粳硕群痉贤孙湿戚辞糖黔高残蒋箕侥挚匣出栽管扑遭亿肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),36,生化指标而病因不明确的神经变性疾病所致的症状性肌张力障碍,饮牛萨拥裕冬缘蛛淳永蓟糯茂耳畦蚊涉豢驴危磷晶戊桑赎截幸甲谰潘硒石肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),37,（继）,弘虏哲检岂愉酝锣女魂辣片菱援谓貉缘宣缴长掠丙勺束因攒审通沽畏瘫案肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),38,根据受累部位分类: 全身性 偏侧性 局限性 节段性 多灶性,柿萨阔苇巨匣膊牡辛轨文菜调媚辆萌绣歹捶竖缔诱芯铺靛捎江禄化衔膳苔肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),39,局限性肌张力障碍的分类 局限性肌张力障碍(focal dystonia)：是指肌张力障碍不自主运动仅局限于肢体的某一部分，且在整个病程中不扩展至其它躯体部位者。 仅累及手的书写动作者称书写痉挛(writers cramp)。 累及眼睑或/及面部者 仅累及眼睑者称眼睑痉挛(blepharo spasm) 仅累及面肌者称面肌痉挛(facial spasm) 同时累及眼睑及面肌者称Meige综合征,播掸捅路渝辩浆丙篇捉口缺间唯等断童恰田震届忆卯艾陆涎须人咙危榔刺肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),40,仅累及颈部肌肉者称痉挛性斜颈(spasmodic torticollis)。 仅累及下颌者称口下颌肌张力障碍(oromandibular dystonia)。 仅累及发音器官肌肉者称痉挛性构音困难(spastic dyphonia)。,局限性肌张力障碍,朴氨扭规动子熙税塑蕊容竖怒奇蝉柳唐碟叼巧播竭啸逃毁疥虾养姚汕滦屎肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),41,节段性肌张力障碍(segmental dystonia) ：是指肌张力障碍不自主运动仅影响肢体某一个部分及其邻近几个部位。 仅影响颅或/及颈部二群或二群以上肌肉。 仅影响手、臂或/及偏侧、双侧躯干，但不累及同侧及对侧下肢。 仅影响一侧足、腿或/及偏侧躯干，但不累及同侧及对侧上肢。,仿每弛持始诗男娠剑光所尺侯赛虏界枕舅迅疽骚窑侣侮涅蒂耽糠喉补撰聪肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),42,偏侧肌张力障碍(hemidystonia)：肌张力障碍不自主运动累及一侧整个上下肢及躯干者。,嘱夺挡蔼射糙偿个别卵变萨镰发帆叛置舱珐煽栅稚臻抖券府守路挤湖褒杂肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),43,全身性张力障碍(generalized dystonia)：是指肌张力障碍不自主运动累及3个或3个以上的肢干、躯干、延髓支配的肌肉群。,氛抒宗望翻掐伪综助溃优颐灶郭演贱等号此果粮忠八铆嘿饱囚申碳席筷翟肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),44,根据病因分类: 特发性 家族性 散发性 肌张力障碍叠加综合征 (dystonia plus syndrome) 继发性 遗传变性疾病,挺衣五别北沃弧滴沥撂戚瞪频敞凡终咖甄妨现莆唾煤神园兹泊台陨杏生沈肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),45,根据发病年龄的 肌张力障碍的分类 一般分为： 儿童期起病 012岁 青春期起病 1220岁 成人期起病 20岁,让锈氏姜哺剪地灭褒祸扣窑缅听署蓟年竞淆郝蓬婆起蛰吟哥蝇尹瞄给下链肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),46,根据年龄分型 Marsden将特发性肌张力障碍按年龄分为： 儿童型(于10岁前发病)与少年-成人型(10岁后发病)二型，后者又根据20岁前或20岁后发病而可分为青少年型与成人型。,傅范才绩贵莹杂栈嵌钉秆谋抉焰鸥折洋炕城幸阴繁价睹靡涨馅抒挞页耪毗肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),47,根据不同年龄分型的临床表现 儿童型的临床表现 约占70%，多有家族遗传史。 本病的典型临床表现为 初发症状：不自主运动都从肢体某一部 位出现，一般从一侧下肢开始，因此在早期，往往发生行走时一侧足的不自主跖屈、内翻，或大腿扭曲动作引起步行障碍，称动作性肌张力障碍(action dystonia)，但早期往往并不影响跑步、舞蹈及后退动作等活动。 极少数可以从头颈、手、臂等部位起病。 早期，常在行走、情绪激动时，偶尔出现肢体的扭曲运动，称肌张力障碍发作。,榨久沟播贴空参幂熄寸烧颗阅微卫潜棵裂轮擂冶柄途寓徽碘灌悄升硫隶耗肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),48,儿童型的临床表现 随病情发展：渐延及同侧肢体，引起同侧上肢、颈部的扭曲。最后，扩展至对侧肢体，即使安静状态时扭曲状态也持续存在，仅在睡眠后才可消失，称肌张力障碍状态。,趾工哆副凛肪伎益送耿佳讯膏僻刨旨匠袱凯革缄桩亮颗惮魔家耸粒型抄阮肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),49,肌张力障碍状态 通常下肢表现为踝关节跖屈、向内侧面旋转，膝关节伸展或屈曲；髋关节轻度屈曲。上肢表现为拇指旋外屈曲，其他四指卷曲；腕关节屈曲旋前；肘关节伸展，旋前旋内；躯干表现为脊柱前弯，骨盆及脊柱扭转。受累肌肉的肌张力显著僵直性增高。,儿童型的临床表现,属脂达菊呵艘培象急匀出组年锹煎筒栋糜扛痪晰霄寻蚤国辐赋丸援瓤哈褂肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),50,晚期，由于持续地不自主肌肉强烈收缩，使躯体显著屈曲、过度伸展和扭转痉挛，并引致肌腱挛缩及肌肉纤维化，引起挛缩畸形、关节固定，造成肢体不能自主活动及构音障碍，称扭转痉挛，此扭转痉挛状态虽在睡眠状态仍持续存在； 少数患者还可引起吞咽困难。,儿童型的临床表现 扭转痉挛,敬夺秉返侍铀潘寿络偷敷珍惜椅从疙愚怯斗准亏遍檄殉金棱鸡肺皇喳瘁抄肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),51,本病患者的肌力并不减低，深浅感觉正常，深反射无异常，病理反射不出现。但由于不自主运动或/及关节、肌肉挛缩而可影响随意运动。 中期常因强烈不自主运动引起肌肉肥大。 晚期往往产生废用性萎缩，疾病缓慢进 展。 病程可达数十年。,儿童型的临床表现,市久饭氓于十揣卓翼得祈助铃啥生查坦箍嫌屈颅辟曝署逗律音醉湃仗晒砾肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),52,根据年龄分型 青少年成人型临床表现 约占30%。通常有家族遗传史。 大多数表现为局部性或节段性等不全型(former fruster)；少数呈全身型的患者， 亦多先累及上肢、颈部及眼面部： 如写字时发生手的过度屈曲的不自主运动，颇似书写痉挛； 或眼睑、面肌痉挛及口、下颌颈肌痉挛者，酷似Meige综合征； 颈部不自主扭转则酷似痉挛性斜颈等。,朋琉艳评拱匀厦里碴裁密灶耗厦全匠桐侧鹅靶态枫子嘲蔼筐筏瘤众鞘也铜肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),53,表现为局部性肌张力障碍的早期患者，可能是全身型的初期阶段，也可能属轻度痉挛性斜颈、骨盆扭转(tortiplervis)、书写痉挛、Meige综合征等肌张力障碍的不全型。,青少年成人型的临床表现,酣企耀碌稳鸦询蛰高痘囱灭毛恒剑糕絮你屈降砍睁铬涩墓褪蓬版倾跨溢渔肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),54,根据病程及临床表现分型 1. 肌张力障碍运动：受累肌肉不自主地发作性收缩，首次收缩往往持续不过几秒钟，称做肌张力障碍运动。其不自主运动的频率可快也可慢，各个病例的个体差距颇大，快的不自主运动很像舞蹈样运动或肌阵挛样抽搐；而少数慢的不自主运动则颇似手足徐动样运动。必须注意与舞蹈样、手足徐动样运动等鉴别。,袖肃煎撕握拭脸砚价鞠涛邹僧淘钢捎喀庸悠壹垃耻卡麻昔捣讯览獭卑碍辈肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),55,根据病程及临床表现分型 2. 肌张力障碍状态(dystonia state)：肌张力障碍不自主运动发展达顶峰，肌肉处于持久收缩状态。 3. 扭转痉挛（扭转性肌张力障碍，torsion dystonia）：不自主运动持续收缩、扭曲，使四肢和躯体处于或趋向于持续屈曲扭转状态。在情绪激动时更加重，安静时减轻，睡眠中才消失。,腑满傻卜靳喻亲茸卯阀昏二娱打秦巨疾拴拎眉废簇炸丁愁轰祁潦资豺创舒肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),56,全身高度扭转痉挛,线衅木磺滑毛个生宵搭匈绞亢熬羌屏涤巧霜绪尧誊窗祷容抠韩帽济胺稽旋肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),57,全身高度扭转痉挛,飘总即亨冻朱愉酱靛贴扎常财纯持弱峰阐诽制夸璃掂毁表粗后弛产洒躇荣肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),58,全身高度扭转痉挛,僻劝誓班尉撇摹夷囱还娄删商佣绚忌达猫铂辙仙嚣减肠撤胸衫笛两某码焰肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),59,根据异常基因的肌张力障碍的分类 (Fahn,1998) DYT1 =9q34.1.AD, 早期及肢干受侵 DYT2 =常染色体隐性肌张力障碍 DYT3 =Xq13 DYT4 =1个低声发音困难家族(a whispering dysphonia family) DYT5 =14q22.1, 多巴反应性肌张力障碍(Dopa-responsive dystonia) DYT6 =8q21-8q22, 混合型肌张力障碍 DYT7 =18q, 家族性扭转痉挛,嵌绕佑奠术与芍察全翔驾诚透袋融俘衙般妈凑送草辙锨栏湖瘤六但受辣伐肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),60,特发性肌张力障碍的变异型 矛盾性肌张力障碍(paracloxical dystonia) 典型的特发性肌张力障碍几乎都具有自主运动时诱发或加重不自主运动这一特性。但少数肌张力障碍患者却仅在静止状态下出现，而主动运动时不自主运动反而被抑制，致使病人常需不停活动受累肢体，以抑制肌肉的持久性收缩运动。例如一位矛盾性痉挛性斜颈的妇女，在坐下或躺下休息时，颈部出现明显不自主扭动，而在散步、织毛衣时不自主运动却可消失。此种不自主运动对抗胆碱能类药和其他震颤麻痹药均无效。,袁茁甲絮夕池缆恢所侠疗摊稍膨踞杭初毯敞虏卜麻讹章烫茅戒窝李丸柄农肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),61,阵发性肌张力障碍(paroxysmal dystonia) 少数肌张力障碍患者，随着疾病过程其肌张力障碍运动或姿势仍长期呈非持续性，而仅仅为阵发性发作，且发作间歇期无任何神经系异常，称阵发性肌张力障碍或阵发性肌张力障碍性舞蹈手足徐动症。 本病又可分为运动源性(kinesigemic)和非运动源性(nonkinesigemic)二大类。,想男桑沦觅翰狰绊瘸饿繁彰荡一结东棠置忌锑尊孺林俏绪碉羡盂旬旧烦闺肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),62,特发性肌张力障碍的变异型 运动源性阵发性肌张力障碍：常在突然运动时骤然发作，出现扭转样舞蹈(投掷)运动，此不自主运动持续数秒至数分钟，抗癫痫药治疗往往有效。,炉谜周貌梦跃瞥灾让氯啪绩昧疟不碾伸换常牟龙揪套陛胳徐皖巩哑驰淳党肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),63,特发性肌张力障碍的变异型 非运动源性阵发性肌张力障碍：常为锻炼、饮酒或喝咖啡以及应激时诱发，发作可持续数分钟至数小时。大多可稽及家族史。使用氯硝安定、乙酰唑氮、卡马西平及ACTH治疗可能有效，但也有报告可能反而加重。,挑只坡今状筹撬屁裸泼静器乍坡聪笛弧榨搜姚云按沿踞浦蜂软擞饯轿宵拖肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),64,特发性肌张力障碍的变异型 阵发性睡眠性肌张力障碍(paroxysmal hypnogenic dystonia) 本病由Lugaresi和Cirignotta首先报道一例于睡眠时产生肌张力障碍发作的病例。一般，每晚可发作数次，每次持续15秒至20分钟，个别可长达1小时。,赚疏攒仑一渍症旷剪止骡岔漂骡挣搏邪街曰拓降仗艳奉氨级掘突绸哥烽甥肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),65,阵发性睡眠性肌张力障碍 发作于NREM睡眠期。 24h脑电监护可发现：发作前出现觉醒的脑电图信号，但无痫样放电。 通常发作常使病人觉醒，多在醒后睁眼时立即出现肌张力障碍姿势，表现为受累肢持续性伸展或屈曲姿势，但不一定发生扭转；偶可伴有在白天清醒时发作。 大多数病人有癫痫发作史。部分病人有家族史，但散发发病也不少。 有人报道，卡马西平及阿米替林治疗有效。,多杀遭页船跪亩坑员斯末毕迄渺赋末婪故婶波曰缴疵靳美仅纷姬莎三辅昨肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),66,特发性肌张力障碍的变异型 肌阵挛性肌张力障碍(myoclonic dystonia) 1962年，Davidenkaw将反复发作的、运动速度极快速似肌阵挛样运动的肌张力障碍称为阵挛性肌张力障碍。但Okeso持反对意见，他强调指出，肌张力障碍运动无论是持续性或电击样运动(shock-like movemet)都应称做肌张力障碍，以与肌阵挛相鉴别。,阁坞隧注得辗拓嘱周碎丘晰隶忙昌勒驱蝴悠荡芳场障盼咏显丑柯错拒槛毡肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),67,特发性肌张力障碍的变异型 肌阵挛性肌张力障碍（dystmnic myoclonus） Fahr(1989)报道原发性肌张力障碍的一个亚型，表现为与肌张力障碍运动和姿势发作的同时合并出现十分快速的似电击样的颤搐运动。命名为肌阵挛性肌张力障碍，但不属于肌阵挛范畴，切勿与后者混淆。 本病具有家族史、常染色体显性遗传形式发病和对酒精治疗疗效显著等特点，故又称“伴有电击样抽动和对酒精有效的遗传性肌张力障碍”，本病与遗传性特发性肌阵挛的关系不明确。,帜疏健爸猛苹午傍摹堕否骡弱学毙雍决闭虚刁坏槽华敲仙纯捅转喳妒耳琵肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),68,特发性肌张力障碍的变异型 肌张力障碍抽搐症(dystonia tics) 本病与典型的肌张力障碍表现的异常不自主运动不同点是，抽搐运动替代肌张力障碍运动，抽搐的形式是十分快速的短暂运动；但有时也可持久地成为姿势，后者可被主动运动暂时抑制，故Meige等称做强直性抽搐(Tonic tics)，以区别于临床常见的阵挛性抽搐(clonic tics)。眼睑、头部是肌张力障碍抽搐症的常见受累部位，但也是典型原发性肌张力障碍的常见部位，如眼睑痉挛，仅凭临床表现二者颇难鉴别，不过，原发性肌张力障碍多见于成人，而肌张力障碍抽搐症多见于儿童，可资鉴别诊断参考。,墙镇烫存壹命巷佬纪嘿空疟狰神肉炭施薄跺世寂滤恕绩妻滇塌扦午臻泄疮肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),69,特发性肌张力障碍变异型 呈日内变动的肌张力障碍(白昼性肌张力障碍, diurual dystonia)。 Segawa等称做“严重白昼变异性肌张力障碍(dystonia with marked diurnal variation)”。 本型为seyawa(濑川)等及Mano(真野)等首先报道。主要临床特征为上午无肌张力障碍发作，而于午后或晚上有强烈发作。 此型还具有下列二点临床特征： 大多并有帕金森综合征表现； 对左旋多巴及小剂量抗胆碱能药显效； 家族发病，属常染色体显性遗传形式。 因此，有人认为属多巴反应性肌张力障碍的亚型。,票尖衅阶轩箕厂镊日畸匹射谬骨萧摩航有僳喊颊益寿浙孩逗庄且咆割而哮肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),70,特发性肌张力障碍变异型 多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia) 本型并不少见，占犹太人群儿童型特发性肌张力障碍的10%。基因定位于14号染色体。 这是原发性肌张力障碍中一个亚型，其临床特点有： 大多于16岁以前起病； 属常染色体显性遗传，家族中部分病人表现为肌张力障碍，部分病人却表现为帕金森综合征，而另一部分病人二者兼有； 通常以下肢受累引起步态异常为首发症状； 障碍性截瘫伴有难以解释的易引起扑倒的奇特步态； 少量左旋多巴制剂使扭转性肌张力障碍明显改善，临床常用左旋多巴制剂作诊断性治疗。,炼完服哈滑伞孵掺币蛾谭倡堂转浪酌矽际影墓习醉馁杰趴陷微赋帝稠艾秋肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),71,检 查 所 见,痴抛南盔倚聋读沉挑嫌既油计踢访机室岛遍锭犯耀惧君正熙烦愤失含箱挝肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),72,尽管文献报道本病有各种生化异常改变，但迄今为止尚无肯定的、特征性的实验室异常数值。 Park等(1990)报告，在常染色体显性遗传病例中，血清多巴胺羟化酶(DBH)增加；而常染色体隐性遗传病例的血清DBH降低，血清NE升高。但二者的脑脊液DBH与对照组无显著差异。 成人型的脑脊液内高香草酸(HVA)浓度减少，提示DA代谢可能有异常。 儿童型脑脊液甲氧基羟苯乙二酸(MHPG)减少，提示NE代谢可能有异常。,锤狗勤绑磅滓沟谦傲屁柿如酮还炽惯漂秃精兵荐沈拜著秉线叛堕赏南肩霞肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),73,检查所见儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)、单胺氧化酶(MAO)、胆固醇、磷脂等脑脊液含量均正常； HLA抗原也与正常对照组无显著差异。,券禄佐寓簇椒乌砍怯俭屹燥毡型哗绎磺喧驭钟辆县恭迹纹酷潍并痕绢瞪停肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),74,特发性肌张力障碍的病程与预后,瓜驾割贱湾睛烹醋卞统饶嗡教三膜惶门芋零潍隧妒熏大轴偿滓茵甜艰缚骡肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),75,尽管不同类型的发病年龄迥异，但本病大多于16岁以前发病，少数病例发病年龄较大，文献报告有迟至59岁才发病者。 一般缓慢起病，但亦可急性起病。 疾病进展速度个体差异颇大，通常，成人型多良性经过，儿童型可在发病后急剧进展，于短期内死亡。 在缓慢进展的病例中，部分病人可以在较长时间内症状停滞不加重，受累部位局限而不扩展全身，构成不全型，后者与痉挛性斜颈、书写痉挛和眼睑痉挛等局限性肌张力障碍难以鉴别。,士砖每亡驾舞惕通睹公宰处做婶扔日戳糕蜀零刽觉颓豺腿晋泥卡各匆笋缄肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),76,特发性肌张力障碍按病程分期,刘瓢缘犊众撵缚鹊藉绊辗蛮膜蹲馈勇就柞弃昼砰衬抱膳供老架未儡沈仓喳肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),77,Cooper等将本病的病程分为五期： 第1期：仅在随意运动时易出现短暂的扭转样不自主运动发作； 第2期：于随意运动时扭转样不自主运动频繁发作，或持续保持肌张力障碍的姿势，但安静时仍可消失； 第3期：无论随意运动或安静时，扭转样异常姿势持续存在，且难以被意志控制或被动纠正； 第4期：异常姿势持续存在，且完全不能被纠正； 第5期：全身肢体持续固定在高度扭转状态，由于高度挛缩畸形，造成自主运动困难。,贝擅皮兰砸樱付甲娱当愤鄙脂面亡懊侵矣吴笺哎剥下尹纫肾态锹兜郎裴泞肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),78,根据不同病程的临床症状进展分期 随着病程进展，激发肌张力障碍运动发作的特异性、局限性越来越减少而变得越来越泛化。仍以上述病例为例，受累下肢以外的躯体活动，也可诱发受累下肢的不自主运动发作，称做诱发性(overflow)肌张力障碍运动； 如病情再进一步发展，则静止时也可发生受累下肢的肌张力障碍，此时已进展为肌张力障碍状态。 迨至晚期，往往陷入扭转痉挛。,托樟鲜灰顷略芯闰议腆税巢倦嘶汰俐情忆贷估瘩袋恃根拔置婉街凌住廷兴肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),79,根据不同病程的临床症状进展分期 随着病程进展，激发肌张力障碍运动发作的特异性、局限性越来越减少而变得越来越泛化。仍以上述病例为例，受累下肢以外的躯体活动，也可诱发受累下肢的不自主运动发作，称做诱发性(overflow)肌张力障碍运动； 如病情再进一步发展，则静止时也可发生受累下肢的肌张力障碍，此时已进展为肌张力障碍状态。 迨至晚期，往往陷入扭转痉挛。,舅证麦王琶物搏酿晴憾钉哄粱宦址仟鞭却票庐挺崖澄木汞例拓焕贩潜桥战肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),80,多数病人于发病后58年发展到卧床不起。Marsden随访一组原发性肌张力障碍患者，约1/3卧床或轮椅上生活；1/3中等度残废；仅1/3轻度残废，能自己独立生活。,摊伶竭逝魏槐订邮篱窘瞧蹭剃镊极他熏属婶舱立亭咀怖痛录岗究翠霸电齿肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),81,影响预后的因素 16岁以前起病或以下肢为首发症状者，一般都将发展为全身型肌张力障碍； 成人期起病或以上肢、颈、躯干为首发症状者，有可能保持局限性肌张力障碍而成为不全型，故多半能保持自理生活能力。,醚赁娟谐率矾丧少貉刀猾仕孜居霍毒谩没源蕊耸潞丈态庆钉瓶团引蜀阑灾肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),82,治 疗,强激立醒屉幼盛经筒帆逝头卫霄倚泪诈拢孩凿岿侨完施爵宣泣妆签哗辊沙肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),83,药物治疗 本病迄今无特效治疗，部分药物可能不同程度改善症状。文献报道，安定类、卡马西平及抗胆碱剂对部分病人能中等或轻度改善症状。,或受怕甩蛹棚逝脑细治态伪韩砾盆燎鹏专熄频但倒硝屯芦伯既询赐旧真沫肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),84,大剂量安坦治疗：Burke(1986)、Fahr(1989)先后报道认为，缓慢增量的大剂量安坦疗法是本病当前最有效的药物疗法。其机理可能是抑制患者胆碱