高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病学案【新人教版】.docx

第3节人类遗传病学习目标导引核心素养对接关键术语1.举例说出人类遗传病的主要类型；2.简述人类遗传病主要的预防和监测方法； 3.了解人类基因组计划；4.尝试调查人类遗传病的发病率和遗传方式。1.生命观念认同遗传病的物质性；2.科学思维分析归纳人类遗传病的类型及产生原因，能够利用遗传系谱图分析遗传病的遗传方式；3.科学探究制定调研计划，调查人类遗传病的发病率或遗传方式；4.社会责任关注人类遗传病的监测和预防工作，关注人类基因组计划研究进程，关注社会及人体健康。单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病|预知概念|一、人类常见遗传病的类型1.概念由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2.类型（连线）3.调查人群中的遗传病（1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。（2）遗传病发病率的计算公式：某种遗传病的发病率100%二、遗传病的监测和预防1.主要手段（1）遗传咨询：（2）产前诊断：2.意义在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。三、人类基因组计划与人体健康|过程评价|1.人类遗传病都是由于遗传物质改变引起的疾病（）2.单基因遗传病是指受一个基因控制引起的疾病（）3.女儿色盲，父亲一定色盲（）4.不携带遗传病致病基因的个体可能会患遗传病（）5.调查遗传病的遗传方式及发病率都需在人群中调查（）6.遗传咨询和产前诊断是预防遗传病产生和发展的有效手段（）答案1.2.3.4.5.6.|联想质疑|21三体综合征的染色体组成。产前诊断的手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断，产前诊断对确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病非常重要。人类基因组和染色体组的区别：基因组是指22条常染色体和X、Y两种性染色体的DNA序列；染色体组是由22条常染色体和1条性染色体组成。（1）是不是所有的遗传病都有致病基因？提示：不是，例如染色体异常引起的遗传病就没有致病基因。（2）是不是所有的疾病都是由遗传物质的改变引起的？提示：不是，一些疾病是由环境因素引起的。科学探究1人类常见遗传病的类型1.单基因遗传病是由一对等位基因控制的疾病，致病基因可能是显性的也可能是隐性的，下列遗传病中，属于显性遗传病和隐性遗传病的分别有哪些？多指、镰刀型细胞贫血症、白化病、并指、软骨发育不全、先天性聋哑、苯丙酮尿症、抗维生素D佝偻病等。提示：显性遗传病：；隐性遗传病：。2.下图是苯丙酮尿症的发病机理，据图回答下列问题：（1）该病是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？提示：不是，是由一对等位基因控制的。（2）患者的基因型是什么？该病体现了基因控制生物体性状的哪条途径？提示：患者的基因型为aa。该病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。3.21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子经过受精作用后导致的。下图是卵细胞形成过程：（1）a和b中异常卵细胞产生的原因分别是什么？提示：a中的异常卵细胞产生的原因是减数第一次分裂后期两条21号染色体没有分离；b中异常卵细胞产生的原因是减数第二次分裂后期21号染色体中的两条姐妹染色单体分开后形成的两条子染色体没有分离。（2）21三体综合征患者能否产生正常的配子？以男性为例，一个精原细胞经过减数分裂形成的精子类型及其比例如何（只分析21号染色体）？提示：能；三条21号染色体中，两条可以联会而剩余一条，联会的两条在减数第一次分裂后期正常分开，没有联会的随机和联会并分开的染色体组合，所以一个精原细胞经过减数分裂后可以形成两个正常的精子（含一条21号染色体）和两个异常的精子（含两条21号染色体），二者比例为11。【探究应用】关于人类“白化病”“猫叫综合征”和“青少年型糖尿病”的叙述，正确的是（）A.都可通过光学显微镜检测染色体是否异常B.患者父母不一定患病C.都是遗传病，患者的后代都会患病D.都是基因突变引起的解析“白化病”和“青少年型糖尿病”分别属于单基因遗传病和多基因遗传病，都是由基因突变引起的，不能通过检测染色体是否异常进行判断；三种病都属于遗传病，但是父母和后代不一定都患病；猫叫综合征属于染色体异常遗传病。答案B【一题多变】（1）先天性疾病均为遗传病吗？提示：先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。（2）猫叫综合征是哪一种变异引起的？提示：是染色体异常引起的遗传病，人类第5号染色体缺失，属于染色体结构变异中的缺失。先天性疾病、家族性疾病与遗传病（1）先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。（2）家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。（3）大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。科学探究2人类遗传病的调查及预防1.结合资料分析资料1广西是我国地中海贫血发病率最高的省区，地中海贫血患病率为2.43%。资料2“着色性干皮病”是一种罕见的先天性隐性遗传病。由于患者体内缺少一种酶，对于紫外线照晒人体后形成的DNA损伤缺乏修复能力。随着紫外线晒伤的积累，极易引发严重的皮肤癌变。（1）资料1中的数据是怎样获得的？（2）“着色性干皮病”对人危害很大，若你参与该遗传病的遗传方式的调查：怎样选取调查的样本？在调查的基础上，怎样确定该遗传病的遗传方式？提示：（1）在广西境内随机地抽取人群样本，进行该遗传病的统计，利用下列公式计算得出：遗传病的发病率100%。（2）在患有该遗传病的家族中进行调查。根据调查结果，绘制遗传系谱图，分析遗传方式。2.有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。（1）若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？提示：需要。因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。（2）当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？提示：女性。女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因。（3）遗传咨询和产前诊断分别采取了哪种手段预防遗传病的发生？提示：遗传咨询：医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断；分析遗传病的传递方式；推算出后代的再发风险率，进而向咨询对象提出防治对策和建议。产前诊断：是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。【探究应用】某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是（）A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B.研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查C.研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查解析研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该患者的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病。答案D【一题多变】（1）调查人群中的遗传病最好选择什么样的遗传病？提示：最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病。（2）为什么不选择多基因遗传病？提示：多基因遗传病易受环境影响。“遗传病发病率”与“遗传方式”的调查比较 项目内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大100%遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在染色体的类型【运用概念】1.人类遗传病中的唇裂、苯丙酮尿症、先天性愚型、抗维生素D佝偻病分别属于（）染色体异常遗传病多基因遗传病常染色体上的单基因遗传病性染色体上的单基因遗传病A. B.C. D.解析唇裂属于多基因遗传病；苯丙酮尿症属于常染色体上的单基因遗传病；先天性愚型是染色体异常遗传病；抗维生素D佝偻病属于性染色体上的单基因遗传病。答案D2.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构改变可以导致遗传病C.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响解析人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，单个基因突变可以导致遗传病的发生，如镰刀型细胞贫血症；染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响。答案D3.下列属于遗传病的是（）A.孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C.一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D.一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病解析孕妇缺碘，导致胎儿缺乏甲状腺激素，影响胎儿正常发育，进而引起婴儿患呆小症；食物中缺少维生素A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非是父亲传给儿子，它们都是由环境因素引起的疾病，与遗传物质没有关系；甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病，与遗传无关；秃发是由于遗传因素，再加上一定的环境因素（如体内生理状况改变）引起的，属于遗传病。答案C【科学思维】4.曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现：有2%4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。XYY综合征患者有暴力倾向，有反社会行为。有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合征的叙述，正确的是（）A.患者为男性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致B.患者为男性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致C.患者为女性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致D.患者为女性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致解析含有Y染色体的应为男性，原因是父亲的次级精母细胞在减数第二次分裂后期，姐妹染色单体分开后，没有均分到两个子细胞中去，形成异常精子（含两条Y染色体）。答案B5.由我国科学家独立实施的“二倍体（2n24）水稻基因组测序工程”于2002年全部完成，标志着我国对水稻的研究达到了世界领先水平。那么，该工程的具体内容是指（）A.测定水稻24条染色体上的全部基因序列B.测定水稻12条染色体上的全部碱基序列C.测定水稻12条染色体上基因的碱基序列D.测定水稻13条染色体上的全部碱基序列解析水稻体细胞中共含有24条染色体，是雌雄同株的生物，所以测定12条染色体上的全部碱基序列。答案B课时提升训练（时间：30分钟满分：50分）【运用概念】1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）A.一个家族仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病B.一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病C.携带遗传病基因的个体不一定患遗传病D.不携带遗传病基因的个体不会患遗传病解析遗传病也可能是由染色体增添或缺失所引起的，如21三体综合征，21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因而患遗传病。答案D2.唇裂是一种常见的遗传病，该病属于什么类型的遗传病？下列哪些疾病与其属同类型（）单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病线粒体疾病（因线粒体代谢过程中某些酶缺乏而导致的遗传性疾病）进行性肌营养不良原发性高血压并指青少年型糖尿病先天性聋哑无脑儿A.， B.，C.， D.，解析唇裂属于多基因遗传病，选项中同属本类遗传病的还有原发性高血压、青少年型糖尿病及无脑儿等。答案D3.下列哪种人类疾病的传递符合孟德尔遗传定律（）A.单基因遗传病 B.多基因遗传病C.传染病 D.染色体异常遗传病解析孟德尔的遗传定律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的传递规律，而且每一对相对性状都是由一对或主要由一对等位基因控制的；而多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病，各对基因单独作用微小，不符合孟德尔遗传定律；传染病是由病原体引起的疾病，与遗传无关；染色体异常遗传病是染色体结构或数目的改变引起的遗传病，也不符合孟德尔遗传定律。答案A4.在下列人类的生殖细胞中，两者结合能产生先天性愚型的组合是（）23X22X21Y22YA. B. C. D.解析先天性愚型又叫21三体综合征，是指患者的体内比正常人多了1条21号染色体。其可能由正常的卵细胞（22X）和异常的精子（23X或23Y）受精形成，也可能是异常的卵细胞（23X）和正常的精子（22X或22Y）受精形成。答案C5.下列是某生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。其正确的顺序是（）确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现汇总结果，统计分析设计记录表格及调查要点分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据A. B.C. D.解析本调查活动可以按照以下的流程来进行：确定调查的目的要求制定调查的计划（以组为单位，确定组内人员、确定调查病例、制定调查记录表、明确调查方式、讨论调查时应注意的问题）实施调查活动整理、分析调查资料得出调查结论、撰写调查报告。答案C6.对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此所作推断，最符合遗传基本规律的一项是（）类别父亲母亲儿子女儿（注：每类家庭人数为150200人，表中为患病表现者，为正常表现者）A.第类调查结果说明，此病一定属于X染色体上的显性遗传病B.第类调查结果说明，此病一定属于常染色体上的隐性遗传病C.第类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病D.第类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病解析在人类遗传病的调查过程中，判断致病基因是显性还是隐性，是位于常染色体上还是位于X染色体上是关键的工作。第类调查结果说明，此病不一定属于X染色体上的显性遗传病，如果是常染色体上的遗传病，也可能出现同样的结果；第类调查结果说明，此病可能是常染色体上的隐性遗传病，也可能是X染色体上的隐性遗传病，甚至还有可能是显性遗传病；第类调查结果说明，此病最有可能是隐性遗传病，但在显性遗传病中也可能出现这种情况；第类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病。答案D7.优生优育关系到国家人口的整体质量和每个家庭的幸福，下列采取的优生措施正确的是（）A.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定B.杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征D.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征解析产前诊断只能确定某些遗传病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定；禁止近亲结婚只是降低隐性遗传病的发病率，而不能杜绝；遗传咨询只是推算发病风险，向咨询对象提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征，猫叫综合征应通过产前诊断来确定。答案C8.据测定，人类基因组共约有32亿个碱基对，约3.2万个基因。估计测定的24条染色体中，基因的碱基对数目中不超过全部碱基对的10%。则平均每个基因最多含碱基对数目是（）A.10 000 B.1 000C.32 000 D.3 200解析基因是控制生物性状的遗传物质的功能单位和结构单位，是有遗传效应的DNA片段。不是所有碱基对都是基因。其计算过程为：32亿32 00010%10 000。答案A9.患恶性鱼鳞癣的男性与正常女性结婚，他们的儿子都患病，女儿不患病，孙子都患病，孙女不患病。恶性鱼鳞癣的遗传方式为（）A.常染色体显性遗传B.X染色体显性遗传C.X染色体隐性遗传D.Y染色体伴性遗传解析由题意知，此病仅在男性中出现，故为Y染色体伴性遗传病。答案D10.某学校的研究性学习小组以“研究遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究，最好选择调查何种遗传病以及采用的方法是（）A.白化病；在周围熟悉的410个家系调查B.红绿色盲；在患者家系中调查C.苯丙酮尿症；在学校内随机抽样调查D.青少年型糖尿病；在患者家系中调查解析在调查遗传方式时，只能从患者家系的亲子代关系中寻找规律，而在非患者家系中无法获取与该遗传病相关的任何信息。青少年型糖尿病是多基因遗传病，无法调查其遗传方式。答案B【科学思维】11.如图为某遗传病的家系图，据图可以判断（）A.该病为常染色体显性遗传病B.1的基因型为XAXa，2的基因型为XaYC.如该病为隐性遗传病，1为杂合子D.如该病为显性遗传病，2为杂合子解析由图无法判断该病是常染色体显性遗传病，A错误。由于不能判断该病的遗传方式，基因型也就无法推知，B错误。如该病是隐性遗传病，由于4是患者，无论该病是常染色体遗传病或伴X染色体遗传病，4都有两个致病基因，并分别来自其双亲，因此1为杂合子；如该病是显性遗传病，分两种情况，当为常染色体显性遗传病，2可表示为Aa，是杂合子；当为X染色体显性遗传病，2可表示为XAY，是纯合子，C正确，D错误。答案C12.如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况，如果一个类型A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，发育成的个体将会得的遗传病可能是（）A.镰刀型细胞贫血症 B.苯丙酮尿症C.21三体综合征 D.白血病解析一个类型A的卵细胞与正常精子结合，受精卵多了一条染色体，发育成的个体会患染色体异常遗传病。21三体综合征患者体内21号染色体比正常人多一条。答案C13.假肥大性肌营养不良症是一种由X染色体上隐性基因（b）控制的遗传病。患者几乎全部为男性，在成年前因所有肌肉纤维坏死而死亡，无生育能力。（1）请简要说明假肥大性肌营养不良症患者几乎全部为男性的原因_。如果女性患病，最可能是患者发生了_。（2）下面是某已妊娠的妇女到医院做遗传咨询时向医生的叙述：我的父母都正常，一个哥哥患假肥大性肌营养不良症死亡，姐姐正常，她生了一个正常的女儿和一个患该病的儿子。请根据她的叙述在下面方框中画出该家庭的遗传系谱图。（图例：正常男、女患病男、女）该女子与她姐姐基因型相同的概率是；该女子与正常男子婚配，生出患病孩子的概率是。假如你是医生，你给出的建议是：，理由是。若要确定胎儿是否患病，应采取手段。解析（1）由于女性患者的一个致病基因一定来自父方，而该病的男性患者在成年前已经死亡，不能生育后代，故该病的患者不可能有女性。（2）依题干信息，直接绘出遗传系谱图即可。依系谱图信息，该女子父母的基因型为XBY、XBXb，故该女子的基因型是1/2XBXb、1/2XBXB，而其姐姐有一个患病的儿子，故其姐姐基因型为XBXb，故她与姐姐基因型相同的概率为1/2。该女子生出患病孩子的概率为1/21/41/8。医生建议选择女性胎儿，因为她的后代女性不会患该病。若要确定胎儿是否患病，应采取基因诊断的方法。答案（1）伴X染色体隐性遗传病女性患者的父亲必是患者，而该病男性患者在成年前已经死亡，不能生育后代基因突变（2）如图1/21/8选择女性胎儿她的后代女性不会患该病基因诊断14.如图所示是一对近亲结婚的青年夫妇的遗传分析图，其中白化病由基因a控制，色盲由基因b控制（图中与本题无关的染色体略），请据图回答下列问题：（1）图中E细胞的核DNA数目是，含有个染色体组。（2）从理论上分析，图中H（白化色盲患者）为男性的概率是。（3）该对夫妇所生子女中，患病概率为。（4）若该对夫妇生下了一患21三体综合征的孩子（第21号染色体多了一条）G，请你运用减数分裂有关知识简要说明孩子G患21三体综合征的可能原因。_。（5）请你从优生优育的观点出发，解释近亲不能结婚的原因。_。解析人类正常体细胞中核DNA数为46个，染色体组为2个，生殖细胞中减半为23个核DNA，1个染色体组；由这对青年夫妇的基因型，结合白化色盲患者的遗传图可知，F中含有a、b基因，与D同时产生的次级精母细胞中含有a、Y，所以白化色盲患者一定为男孩；该对夫妇所生子女中，患病概率为；孩子G患21三体综合征的可能原因是在减数第一次分裂后期，21号同源染色体未分开（或减数第二次分裂后期，染色单体分离形成的两条染色体被拉向同一极，产生的两条21号染色体）进入同一个生殖细胞中，该细胞经受精成为受精卵，发育成G即为21三体综合征患者；近亲结婚导致隐性致病基因纯合的概率大大增加，即患隐性遗传病的概率增加，所以应禁止近亲结婚。答案（1）231（2）100%（3）7/16（4）在减数第一次分裂后期，21号同源染色体未分开（或减数第二次分裂后期染色单体分离形成的染色体被拉向同一极）进入同一个生殖细胞中，该细胞经受精成为受精