妊娠诊断产前保健遗传咨询.ppt

妊娠诊断 产前保健 遗传咨询,1,感谢你的观看,2019年9月13,妊娠诊断,2,感谢你的观看,2019年9月13,分期： 12w 早期妊娠 13w-27w 中期妊娠 28w 晚期妊娠,3,感谢你的观看,2019年9月13,早期妊娠的诊断,病史询问 停经史 早孕症状？ 尿频 妇科检查 子宫饱满？ Hegar sign 乳房,4,感谢你的观看,2019年9月13,辅助检查,妊娠试验 血-hCG：受精后（6-7天） 尿hCG：方便、易行 超声 阴超：5-6周见卵黄囊（双环征）（确诊宫内妊娠） 腹部超声较阴超晚1周 BBT：持续3周不降 宫颈粘液检查 黄体酮试验,5,感谢你的观看,2019年9月13,6,感谢你的观看,2019年9月13,鉴别诊断 1卵巢囊肿 2. 子宫肌瘤 3. 尿潴留 4. 假孕,7,感谢你的观看,2019年9月13,中、晚期妊娠的诊断,问（停经史，早孕反应，胎动时间） 触（手测宫底高度） 听（胎心） 辅助检查,8,感谢你的观看,2019年9月13,不同妊娠周数的宫底高度,9,感谢你的观看,2019年9月13,10,感谢你的观看,2019年9月13,11,感谢你的观看,2019年9月13,12,感谢你的观看,2019年9月13,胎姿势、胎产式、胎先露、胎方位,13,感谢你的观看,2019年9月13,胎姿势：胎儿在子宫内的姿势,14,感谢你的观看,2019年9月13,胎产式：胎体纵轴与母体纵轴的关系,15,感谢你的观看,2019年9月13,胎先露：最先进入骨盆入口的胎儿部分,头先露,16,感谢你的观看,2019年9月13,胎先露：最先进入骨盆入口的胎儿部分,臀先露,17,感谢你的观看,2019年9月13,胎先露：最先进入骨盆入口的胎儿部分,肩先露,18,感谢你的观看,2019年9月13,胎先露：最先进入骨盆入口的胎儿部分,复合先露,19,感谢你的观看,2019年9月13,胎方位：胎儿先露部的指示点与母体骨盆的关系,枕左后（LOP),枕右后（ROP),20,感谢你的观看,2019年9月13,胎方位：胎儿先露部的指示点与母体骨盆的关系,骶右后（LSP),肩左前（LScA),21,感谢你的观看,2019年9月13,22,感谢你的观看,2019年9月13,病例分析1,女，26岁，已婚未生育，月经周期30天 LMP：5-10 ，就诊日期6-15 下一步处理。,23,感谢你的观看,2019年9月13,尿HCG（+）：建议一周后B超 尿HCG（-）：血HCG（+），10天后B超 血HCG（-），排除妊娠,24,感谢你的观看,2019年9月13,病例分析2,女，48岁，已生育，月经周期30-45天 LMP：5-20 7-1起少量阴道流血，淋漓不尽 就诊日期：7-6 下一步处理。,25,感谢你的观看,2019年9月13,尿HCG（+），B超检查 尿HCG（-），行分段诊刮,26,感谢你的观看,2019年9月13,产前保健,27,感谢你的观看,2019年9月13,定义,产前保健包括对孕妇的定期产前检查，指导孕期营养和用药，出现异常情况及时处理，使孕妇正确认识妊娠，消除不必要的顾虑；对胎儿宫内情况的监护等，是贯彻预防为主、及早发现高危妊娠、保障孕妇及胎儿健康和安全分娩的必要措施。,28,感谢你的观看,2019年9月13,围生医学（围产医学）：是研究在围生期内加 强对围生儿及孕产妇卫生保健的一门科学，对 降低围生期母儿死亡率和病残儿发生率、保障 母儿健康具有重要意义。,29,感谢你的观看,2019年9月13,围生期是指产前、产时和产后的一段时期。国 际上对围生期的规定有4种，我国采用围生期 计算围生期死亡率，即：从妊娠满28周至产 后1周。,30,感谢你的观看,2019年9月13,孕妇监护与管理,首次产前检查,病史 年龄 职业 推算预产期 月经史、既往孕产史 既往史及手术史 本次妊娠过程 家族史 丈夫健康状况,检查 全身检查 产科检查 腹部检查 骨盆测量 阴道检查 肛门检查及 绘制妊娠图,辅助检查 血常规 血型 尿常规 肝肾功 免疫学 B超 遗传学检查等,31,感谢你的观看,2019年9月13,孕妇监护与管理,复诊产前检查,32,感谢你的观看,2019年9月13,药物与妊娠,药物致畸分期 妊娠前期：比较安全，注意半衰期长的药物 受精第1日-第14日：全或无 受精第15日至妊娠3个月左右：致畸最关键阶段 妊娠3个月至分娩：不会引起结构上的畸形,33,感谢你的观看,2019年9月13,产前筛查 血清学筛查染色体疾病,34,感谢你的观看,2019年9月13,产前筛查 B超胎儿畸形筛查,形态学 结构缺如：无脑儿、肢体缺如、腹壁缺损等 器官体积减小：肾脏发育不良、心脏发育不良等 器官体积增大：肝脏水肿、肺纤维囊性病等 空腔器官的容积变化：巨膀胱、脑积水、胃泡内无液体 功能学 羊水量的改变：羊水过多与胎儿畸形、羊水过少与胎儿畸形 组织器官功能的降低：胎儿心脏功能衰竭 组织器官功能增强：心率变化（增快）,35,感谢你的观看,2019年9月13,产前筛查 B超胎儿畸形筛查,妊娠1824周超声 95的胎儿畸形 可做羊水检查确定染色体核型 胎儿畸形的筛选超声 详细观察各个脏器的解剖结构 心脏的超声特别重要 发现心外畸形，一定要重点观察心脏；而发现了心脏畸形，也一定要详细检查胎儿的其它部位 胎儿颈项透明层厚度的测量 筛选出很多胎儿畸形、染色体异常病例，如21-三体综合征、先天性心脏畸形。,36,感谢你的观看,2019年9月13,37,感谢你的观看,2019年9月13,脑积水,38,感谢你的观看,2019年9月13,产前诊断-对象,在妊娠早期接触过花谢毒物、放射性物质，或严重病毒感染的孕妇 有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇 原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇 本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等，疑有畸胎的孕妇,39,感谢你的观看,2019年9月13,产前诊断-对象,在妊娠早期接触过花谢毒物、放射性物质，或严重病毒感染的孕妇 有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇 原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇 本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等，疑有畸胎的孕妇,40,感谢你的观看,2019年9月13,产前诊断-方法,羊膜腔穿刺行羊水检查 （妊娠18-25周） 绒毛活检（妊娠79周 ） 胎血细胞 （脐血穿刺妊娠17-40周、无创DNA妊娠12-26周、胎儿皮肤妊娠1518周 ） B超 胎儿镜 磁共振显像检查,41,感谢你的观看,2019年9月13,染色体疾病核型分析,46，XY，21,42,感谢你的观看,2019年9月13,产前干预,选择性流产：致死性畸形：无脑儿等 提前终止妊娠：非致死畸形，继续妊娠加重病情：阻塞性脑积水 产后随访：肾盂积水等 胎儿内科治疗：胎儿溶血性贫血等 胎儿外科干预：先天性膈疝等 分娩时子宫外处理：颈部巨大肿块等 新生儿外科治疗：腹裂等,43,感谢你的观看,2019年9月13,遗传咨询,44,感谢你的观看,2019年9月13,定义,又称遗传商谈，是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师，对遗传病患者或亲属提出的所患遗传性疾病的原因、遗传方式、诊断、预后及治疗等问题予以解答，并估计再发风险率。,45,感谢你的观看,2019年9月13,目的,降低遗传性疾病发病率 预防遗传性疾病 降低有关遗传负荷 宣传有关遗传知识 指导婚育、指导婚姻 实行计划生育，提高人口素质，实现社会可持续发展,46,感谢你的观看,2019年9月13,遗传病分类,染色体病 单基因病 多基因病,47,感谢你的观看,2019年9月13,染色体病,染色体数目异常 染色体结构异常 常见染色体病：21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征 应做产前诊断 孕早期流产儿中约50%是由染色体异常引起,48,感谢你的观看,2019年9月13,单基因病,常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 性连锁遗传 X连锁显性遗传 X连锁隐性遗传 Y连锁遗传,49,感谢你的观看,2019年9月13,常染色体显性遗传,约有2770种，患者与正常人婚配，子女发病概率为1/2 遗传与性别无关，每代均可出现 夫妇一方患病，应该不生第二胎；夫妇外观正常，因特殊原因可以生第二胎,50,感谢你的观看,2019年9月13,常染色体隐性遗传,约有1478种 夫妇均为携带者，出生儿有1/4发病，以不生第二胎为佳 遗传与性别无关，患者常为2个基因携带者的后代 近亲婚配中发生率高,51,感谢你的观看,2019年9月13,X连锁显性遗传,遗传病基因位于X染色体上，且为显性 女性发病率比男性高1倍 女性患者的子女各有1/2的发病机 率，不许生第二胎 男性患者将致病基因传给女儿，不传给儿子，故女儿全部发病，只许生男胎,52,感谢你的观看,2019年9月13,X连锁隐性遗传,遗传病基因位于X染色体上，且为隐性基因 女性纯合子时发病，杂合子表型正常，可将致病基因传给后代 男性仅1条X染色体，如有即为患者，患者将致病基因传给女儿，不传给儿子 女患病，保留女胎；夫患病，保留男胎；夫妻均患病，绝对不许生第二胎,53,感谢你的观看,2019年9月13,Y连锁遗传,基因伴Y染色体传递，男性相传,54,感谢你的观看,2019年9月13,多基因病,约有100多种，如原发性高血压、冠心病、精神分裂症、消化性溃疡、神经管畸形等 应做产前诊断,55,感谢你的观看,2019年9月13,病例分析1,女，28岁，G2P0 孕32周，我院高危B超：BPD 74mm FL 56mm 羊水26-29-25-19mm AFI 99mm 后颅窝池深11.8mm 左肾集合系统宽6.4mm 右肾集合系统宽2.8mm 提示：单胎，臀位，后颅窝池增宽，FL长度相当于-2SD 脐带绕颈可能。,56,感谢你的观看,2019年9月13,建议做哪些检查？ 处理是什么？ 可能发生哪些畸形，预后如何？ 如何与孕妇沟通？,57,感谢你的观看,2019年9月13,此孕妇的处理方案,TORCH检查 建议脐血穿刺染色体检查 若正常可孕期随访B超 出生后儿科医院随访,58,感谢你的观看,2019年9月13,病例分析2,女，32岁，G4P0。2次胎停，1次生化妊娠。上胎胎停，胎儿染色体检查无殊。 孕12+2周，我院NT检测：头臀长（CRL）56mm BPD 19mm FL 4mm 最大羊水池深45mm 颈项透明层厚度7.8mm 胎儿水肿，颈项透明层明显增厚伴水囊瘤，心脏增大，心胸比率56.93