《心肌病讲课内容》PPT课件.ppt

肥 厚 型 心 肌 病,Hypertrophic Cardiomypathy (HCM),流 行 病 学,好发人群：各年龄组，20-40岁多见，男性：女 :2:1 发生率（UCG)： 180/10万 年病死率：成人2%， 儿童和青少年4%-6%（死亡高峰年龄段） （心源性猝死51%；心力衰竭36%，卒中13%） *HCM是青年人，特别时运动员猝死的常见原因之一。 （猝死病人中，71%无或轻微症状）,病 因,由于分子生物学技术的发展，促进了HCM的病因学和发病学的研究。大约50%的HCM患者是由于心肌肌小结蛋白基因突变所致，有家族史，通常为常染色体显性遗传；另外大约50%的患者致病机制尚不明确。,主要特征：心肌非对成性肥厚，心腔变小为特征（以左心室肥厚多见，多伴有二尖瓣叶增厚），以左室血液充盈受阻，舒张期顺应性下降为基本病态的疾病。,病 理,肉眼所见 1 非对称性室间隔肥厚(90%)：IVS/LVPW大 于1.3/1 2 对称性左心室肥厚（5%） 3 特殊部位肥厚：心尖部肥厚3%：日本人多见，呈良性过程，症状轻微，死亡率较低；,心肌细胞异常肥大、变短、形态各异 肌原纤维斜向、横向或多向走行 肥大细胞成螺旋状或交错的多中心状排列 间质纤维化 心肌内血管内径缩小，管壁增厚,病 理 生 理,心肌舒张功能减退 心肌缺血 （质块增加、充盈压增高、毛细血管密度不足、壁内冠脉异常、血流储备下降、需氧量增加） 左心室流出道收缩期压力阶差 （静态梗阻静态压差大于50mmHg 隐匿梗阻激发压差大于50mmHg）,病 因,原因不明 遗传因素：常染色体显性遗传 心肌肌小节收缩体系相关蛋白的突变有关（300多种突变）。50% pts未发现基因改变 儿茶酚胺代谢异常： 高血压及高强度运动,临 床 表 现,劳力性呼吸困难：90%以上有症状患者 非典型心绞痛： 1/3患者 晕厥：15%-25%至少发生过一次晕厥；20%患者黑朦或短瞬间头晕 猝死：青少年、运动员猝死的主要原因，50% 心力衰竭：多发于晚期 心律失常：,临 床 表 现,物理检查 体格检查可能是正常，尤其无症状、无压力阶差、轻度心肌肥厚、心尖肥厚性 第四心音 心尖部收缩期杂音 L3-4肋间收缩期喷射性杂音 心肌收缩力负荷（运动 ） 杂音 心肌收缩力负荷（下蹲 ） 杂音,辅助检查,胸部X线：左心缘明显突出，肺淤血症 ECG（左室肥厚、胸前导联中间区巨大负性T 波、病理性Q波、心律失常） UCG（多见梗阻性患者，a、IVS明显肥厚1.5cm；b、 IVS不对称肥厚IVS/LVPE1.3-1.5、c、二尖瓣收缩期前向运动、d、左心室流出道狭窄；e、主动脉瓣收缩期部分关闭状态、压力阶差、二尖瓣反流） 磁共振心肌显像：直观，特殊部位及对称性心肌肥厚更有价值； 心内膜心肌活检,临床诊断,主要标准：1、UCG左室壁和（或）室间隔厚度超过15mm；2、组织多普勒、磁共振发现心尖、近心尖室间隔部位肥厚，心肌致密或间质排列紊乱 次要标准：1、年龄不超过35岁，12导联心电图I、AVL、V4-V6ST段下移，深大、对称倒置T波；2、二维超声：左室壁和（或）室间隔厚度11-14mm；3、基因筛查发现已知基因突变，或新的突变位点与HCM连锁； 排除标准：1、系统疾病：高血压病，风心病等；2、运动员心脏肥厚； 临床确诊：符合以下任何一项：a、1项主要标准+排除诊断；b、 1项主要标准+次要标准3；c、 1项主要标准+排除诊断2；d、次要标准2+次要标准3；e、次要标准1+次要标准3；,HCM猝死高危因素评估,UCG必须测定左室流出道与主动脉压力阶差，这有利于判断HCM是否梗阻；安静时超过50mmHg为梗阻性；隐匿性梗阻负荷运动压差超过50mmHg；无梗阻型低于30mmHg； 识别、评估高危HCM依据：1、主要危险因素：心脏骤停存活者（室颤）；自发性持续性VT;未成年猝死家族史；晕厥史；运动后血压反应异常，收缩压不升高或反而降低；流出道压力阶差超过50mmHg；左室肥厚超过或大于30mm；2、次要危险因素：非持续性VT、AF；检测出FHCM恶性基因型；,治 疗,原则 松弛心肌 预防心动过速和维持窦性心率 减轻流出道梗阻 控制心律失常 预防猝死,治 疗,一般按危险分层进行治疗 1、无症状HCM：用药存在分歧； 2、症状明显HCM：胸闷、心悸、运动受限、压力阶差30mmHg；但无晕厥和严重室性心律失常；建议用丙吡胺 （流出道梗阻优）；有症状又有室上性心动过速建议胺碘酮；不推荐ACEI；不用硝酸甘油、利尿药降低心脏前后负荷； 3、药物难治性HCM（5%）：药物治疗不改善症状或出现1条高危因素中一条； 4、HCM特殊问题治疗：妊娠妇女和儿童，抗凝、预防心内膜炎；,药物治疗,受体阻制剂（美多酰安等） 心绞痛、呼吸困难、晕厥症状改善 防止运动后流出道梗阻加重 静息压差多保持不变 *可使1/3-2/3的病人症状改善,药物治疗,钙拮抗剂（维拉帕米、地尔硫卓） 用于受体阻制剂无效的病人 阻断钙内流 改善舒张期充盈功能 改善区域性心肌缺血 *2/3或以上的病人呈现运动能力提高和症状改善,非药物治疗难治性HCM,1、起搏器治疗（DDD）(老年患者疗效明显） 适应症（药物治疗症状无改善，不能手术及消融、压力阶差30mmHg)。压力阶差下降25-40。永久起搏，缓解梗阻与安慰剂相同，不主张首选。 2、酒精消融： 适用于药物治疗症状无改善，静态压差大于50mmHg(青少年大于75-100mmHg）或激发压差大于70mmHg，并且有明显心功能不全者；下列不建议：40岁，IVS30mm以下，无心衰患者； 手术成功率90，并发症20-30%（即刻出现三度、疤痕致恶性心律失常）；,非药物治疗难治性HCM,手术治疗：心肌切开-部分心肌切除术(手术难度大、病死率高） 适应证 静态压差大于50mmHg(青少年大于75-100mmHg）或激发压差大于70mmHg，并且有明显心功能不全者； 方法 室间隔切纵行开术 间隔部分肌肉切除术 *70%的病人压差消除或明显降低,非药物治疗难治性HCM,ICD植入 适应症：心脏骤停存活者；有家族成员猝死记录；恶性 基因型患者；晕厥、多型反复发作持续性VT，运动时低血压。 （25%患者生存）,预 后,无症状 心力衰竭 猝死 成人10年生存率80%，小儿50% 猝死多发于有家族史的青壮年病人 晚期病例可有类似DCM的心力衰竭表现 预后相对良好，年心源性病死率2%-4%，以猝死多见；成人死亡多为猝死，儿童多为心衰，其次为猝死。猝死原因不清，可能与恶性心律失常有关,非心脏手术对HCM的影响,关于心肌病患者非心脏手术术前的心脏评估的资料甚少； 血容量降低、静脉容量增加或外周阻力下降可能导致患者的左心室容量降低继而加重左室流出道梗阻，带来不