《孟德尔定律》PPT课件.ppt

第二章 孟德尔定律,重点：分离定律和自由组合定律的遗传 学分析； 用棋盘法和分枝法计算遗传比率； 用卡方检验测验适合度。 难点：用棋盘法和分枝法计算遗传比率； 用卡方检验测验适合度。,遗传学的基本术语,1、性状（traits） 一个个体从亲代传递到下一代的特性。 2、基因（Gene）: Physical and functional unit of heredity, which carries information from one generation to the next. In molecular terms, a gene is the entire DNA sequence necessary for the synthesis of a functional polypeptide or RNA molecular. In addition to coding regions most genes also contain noncoding intervening sequences (introns) and transcription-control regions. 携带从一代到下一代信息的遗传的物质单位和功能单位。按分子术语讲，一个基因是合成一条有功能的多肽或RNA分子所必须的完整的DNA序列。除了编码区外，大多数基因也包含非编码的间插序列和转录控制区。,3、基因座（Locus,复Loci）: The specific place on a chromosome where a gene is located; the position of a gene on a genetic map. 基因在染色体上的特定位置；基因在遗传图谱上的位置。,4、基因型（Genotype）: 一个生物个体的遗传组成，包括一个个体的所有的基因。 5、表现型（Phenotype）： 生物体在基因型的控制下，加上环境条件的影响所表现性状的总和。包括一个个体各种基因所产生的产物，如蛋白质、酶等，以及个体的各种特征表现，甚至它的行为等等。,6、等位基因（Alleles）: 位于一个基因座上的一个或多个基因的替换形式（alternative forms of a gene）,通过它们对表型的不同影响而加以区别。 或：在同源染色体上基因座相同，控制相对性状的基因。,第一节 分离定律,一、分离定律及其遗传分析 二、分离定律的验证 三、分离比实现的条件,一、分离定律及其遗传分析,孟德尔的豌豆杂交试验: 孟德尔试验的特点： 遗传纯合：以严格自花授粉植物豌豆为材料； 相对性状：选择简单而区分明显的7对性状进行杂交 试验研究； 杂交：进行系统的遗传杂交试验； 统计分析：应用统计方法处理数据。,图1 孟德尔选取豌豆作为遗传研究材料,图2 豌豆杂交方法,表1 孟德尔的豌豆7对性状杂交实验的结果,单因子杂交实验及其分析 单因子杂交：是指用带有一对相对性状差别 的纯合等位基因品系进行杂交的方法。,Question: When peas with two different traitsround and wrinkled seedsare crossed, will their progeny exhibit one of those traits, both of those traits, or a “blended” intermediate trait?,单因子杂交结果的共同点： F1性状表现一致，得以表现的性状为显性，未能表现的性状称隐性； F2性状出现分离； F2群体中显隐性分离比例大约为3:1。,孟德尔的解释 在生殖细胞中存在着与相对性状对应的遗传因子； 遗传因子在体细胞内是成对的； 每对遗传因子在形成配子时可均等地分配到配子中； 遗传因子在受精过程中能保持其独立性。,直链淀粉 淀粉分支酶 支链淀粉 皱豌豆 圆豌豆（吸水性强）,圆豌豆与皱豌豆的分子解释：,分离定律及其实质 分离定律：在形成配子时一对等位基因的两个成员彼此分离，结果一半配子携带一个等位基因，另一半配子携带另一个等位基因。 分离定律的实质：减数分裂时，一对等位基因随着同源染色体的分离而彼此分离，并独立地分配到不同的配子细胞中。,二、分离定律的验证,测交法: 测交(test cross)：即把被测验的个体与隐性纯合体亲本杂交,来测验显性个体基因型的方法。 P 红花(CC)白花(cc) 红花(Cc)白花(cc) F1 红花(Cc) 红花(Cc) 白花(cc) 比例 全部 1 : 1,自交法： 根据F2植株自交得到的F3株系的性状表现，推论F2个体的基因型。从而推知F1在形成配子时，等位基因是否分离。 P 红花(CC)白花(cc) F1 红花(Cc) U F2 1红花(CC)： 2红花(Cc)： 1白花(cc) U U U F3 红花 1红花：2红花：1白花 白花 (CC) (Cc) (cc),F1代花粉鉴定法： 原理：糯性水稻的花粉（含支链淀粉）遇碘液不变色，而非糯性水稻的花粉（含直链淀粉）遇碘液变蓝。因为花粉是植物的雄配子，所以通过统计F1代花粉遇碘液变色与不变色的比例，即可推导出杂种一代中非糯与糯的配子的比例。,三、分离比实现的条件,F1代个体形成的两种配子的数目相等， 它们的生活力一样。 F1代的两种配子的结合机会相等。 三种基因型个体的存活率到观察时为 止相等。 显性是完全的。,第二节 自由组合定律,一、双因子杂交实验及自由组合定律 二、自由组合定律的验证,一、双因子杂交实验及自由组合定律,豌豆的两对性状的杂交实验 P 黄圆 绿皱 F1 黄圆 U F2 黄圆 黄皱 绿圆 绿皱 315粒 101粒 108粒 32粒 (9/16) (3/16) (3/16) (1/16),结果： 两对性状均符合分离规律。 黄色：绿色=(315+101)：(108+32)=416：1403：1 圆粒：皱粒=(315+108)：(101+32)=423：1333：1 分析： 在分别只考察其中一对性状时，F2仍然各自呈 3：1的分离，所以这两对性状是独立遗传的，两对性状之间的组合完全自由。,自由组合定律及其实质： 自由组合定律：不同对的遗传因子在形 成配子中自由组合。 自由组合定律的实质： 在减数分裂形成配子时，每对同源染色体上的等位基因发生分离，而位于非同源染色体上的基因之间可以自由组合。,二、自由组合定律的验证,测交法 得出杂种一代形成的四种配子的比例接近1:1:1:1，和孟德尔的预期一致。,第三节 遗传学数据的统计处理,一、统计学概念 二、遗传比例的计算 三、适合度检验 四、用卡平方来测定适合度,一、统计学概念,概率：是指在反复试验中，预期某一事情的出现次数的比例。或者说是指某一事情发生的可能性的大小。 概率是0到1之间的一个分数。,乘法定律：两个或两个以上的独立事件同时出现的概率是它们各自概率的乘积。 P（AB）P（A）P（B）,加法定律：两个互斥事件中，出现任一事件的概率是它们各自概率的和。 P（A或B）P（A）P（B）,二、遗传比例的计算,棋盘法（Punnett square） 一对基因杂种的遗传分析 例：Aa Aa Aa形成A和a配子的概率均为1/2。 用棋盘法表示为：,两对基因杂种的遗传分析 例：RrYy RrYy RrYy产生四种类型的配子，其概率各为1/4。 用棋盘法表示为:,分枝法 适用范围：两对及两对以上基因杂种的遗传分析。,习题：AaBbCc AaBbCc，用分支法计算其后代的表现型比例和基因型比例。,可将它的每对基因分别考虑：即AaAa ，BbBb， CcCc。每一组合都产生三种不同的基因型，其比率是1:2:1；每一组合都产生两种表现型，比率是3:1。按照它们各自的概率相乘起来，便是子代的基因型和表现型。,表现型比例 Aa Aa Bb Bb Cc Cc (8种) 表型 简化 3/4A 3/4B 3/4C= 27/64ABC 27ABC 1/4c = 9/64ABcc 9ABc 1/4b 3/4C = 9/64AbbC 9AbC 1/4c = 3/64Abbcc 3Abc 1/4a 3/4B 3/4C = 9/64aaBC 9aBC 1/4c = 3/64aaBcc 3aBc 1/4b 3/4C = 3/64aabbC 3abC 1/4c = 1/64aabbcc 1abc,基因型比例 1CC= 1AABBCC 1BB 2Cc= 2AABBCc 1cc = 1AABBcc 1CC = 2AABbCC 1AA 2Bb 2Cc = 4AABbCc 1cc = 2AABbcc 1CC = 1AAbbCC 1bb 2Cc = 2AAbbCc 1cc = 1AAbbcc,1CC= 2AaBBCC 1BB 2Cc= 4AaBBCc 1cc = 2AaBBcc 1CC = 4AaBbCC 2Aa 2Bb 2Cc = 8AaBbCc 1cc= 4AaBbcc 1CC= 2AabbCC 1bb 2Cc= 4AabbCc 1cc = 2Aabbcc,1CC= 1aaBBCC 1BB 2Cc= 2aaBBCc 1cc= 1aaBBcc 1CC= 2aaBbCC 1aa 2Bb 2Cc= 4aaBbCc 1cc= 2aaBbcc 1CC= 1aabbCC 1bb 2Cc= 2aabbCc 1cc =1aabbcc,三、适合度检验,适合度检验：遗传学研究中通过理论计算来预期杂交后代的基因型和表现型，判断实得结果同理论预期的符合程度的问题，在统计学上叫做“适合度测验”。 偏差存在原因：根本的原因是由于机率和随机取样而产生的波动。,假设检验原理： 小概率事件在一次试验中几乎是不可能出现的。若根据一定的假设条件计算出来该事件发生的概率很小，而在一次试验中竟然发生了，则认为假设的条件不正确。因此，否定假设。,例：共100个小球，黑球：白球1：99，假设袋中的白球是99个，任取一个球得到黑球的概率是1/100，即在一次取球中很少遇到抽取一球是黑球的。 现居然从袋中抽到一黑球，那自然使人怀疑假设。,显著水平的界限： 统计学上有一个人为的界限： 当p0.05差异不显著； 0.05p0.01差异显著； p0.01差异非常显著。 如试验属于随机误差的概率小于5或1时，就可认为一次试验中，它不能属于随机误差，而主要是试验处理效应。,四、用卡平方来测定适合度,卡平方：X 2是经过统计学处理后计算出来的一个指数，用来代表实得数与理论预期数的总偏差。 X2(N)= (O-E)2/E X2(N)=(实得数预期数)2/预期数 df=n1,卡方测验的步骤： 建立假说（提出零假设H0：12和备择假说HA： 12 ）； 算预期值，确定显著水平; 计算X2值; 确定自由度，查X2表，求偏差的概率，对假设进行选取。,例如，在番茄中某次实验以纯合的紫茎、缺刻叶植株（ AACC）与纯合的绿茎、马铃薯叶植株（ aacc）杂交，F2 得到454个植株，其4种表型的频数分布如下：紫茎缺刻叶：247；紫茎马铃薯叶：90；绿茎缺刻叶：83：绿茎马铃薯叶：34，判断该实验结果是否符合孟德尔的9: 3: 3: 1的理论比率?,解: 假设H0：样本结果247:90:83:1 符合理论比9:3:3:1 HA：不符合9:3:3:1，显著水平：0.05 理论预期 4549/16255.37 4543/1685.13 4541/1628.37 2=(247-255.4)2/255.4+(90-85.1)2/85.1+(83-85.1)2/85.1+(34-28.4)2/28.4=1.17 自由度 df=n-1413， 查X2值表，df3 , X2（3）0.057.82 X2c0.05 接受H0，即样本结果是符合理论比率9:3:3:1 的。,CONCEPTS SUMMARY,Mendels success can be attributed to his choice of the pea plant as an experimental organism, the use of characters with a few, easily distinguishable phenotypes, his experimental approach, and careful attention to detail.,The principle of segregation states that an individual possesses two alleles coding for a trait and that these two alleles separate in equal proportions when gametes are formed. The concept of dominance indicates that, when dominant and recessive alleles are present in a heterozygote, only the trait of the dominant allele is observed in the phenotype.,The two alleles of a genotype are located on homologous chromosomes, which separate during anaphase I of meiosis. The separation of homologous chromosomes brings about the segregation of alleles.,The principle of independent assortment states that genes coding for different characters assort independently when gametes are formed. Independent assortment is based on the random separation of homologous pairs of chromosomes during anaphase I of meiosis; it occurs when genes coding for two characters are located on different pairs of chromosomes.,Probability is