伴性遗传ppt课件

伴性遗传,高中生物必修II遗传与进化第2章第3节,高倍显微镜下男性的染色体,高倍显微镜下女性的染色体,正常男性的染色体分组图,正常女性的染色体分组图,?,相同染色体，不同染色体,常染色体,常染色体,性染色体,性染色体,人的 染色体,常染色体,性染色体,22对,一对,对性别起决定作用,与性别无关的染色体,男性 异型 以XY表示,女性 同型 以XX表示,小调查 以下两副图中你看到了什么?,(提示:一个是动物,一个是数字),骆驼 58,再来看看这两副图中有什么？,再来看看这两副图中有什么？,红绿色盲症 常见的人类遗传病， 指患者色觉障碍， 不能区分红色和绿色。,性染色体上基因所控制的性状的遗传常常与性别相关联，这种现象叫伴性遗传.,举例：色盲,二、伴 性 遗 传,1、概念：,2、种类：,伴X显性遗传 伴X隐性遗传 伴Y遗传,色盲的发现,？,袜子颜色的故事,约翰道尔顿，英国化学家、物理学家，“近代化学之父”。 第一个发现色盲症的人，第一个被发现的色盲症患者。 第一个提出色盲问题的人（著作论色盲）,伴性遗传,经科学研究发现，红绿色盲症是由位于X染色体（性染色体）上的隐性基因控制的。,基因位于性染色体上，所遗传方式往往与性别相关联，这种现象叫伴性遗传。,伴X隐性遗传病,1、父母色觉正常，道尔顿患色盲，其弟弟也患色盲； 2、道尔顿和其弟弟都是男性。,探究 红绿色盲症遗传的特点,研究人类遗传病的特点，我们可以用调查法获得，如在人群中调查遗传病发病率，,（有关资料表明，我国人群中红绿色盲中男性发病率为7%，女性发病率为0.49%。）,在家系调查中研究遗传病的遗传特点。,色盲基因b,隐性基因,正常基因B,显性基因,等位基因,只存在于X染色体,Y染色体上没有有关基因,表示,一、人类红绿色盲症,人类红绿色盲的遗传方式应有几种？,探究 红绿色盲症遗传的特点,这个家系图反映的基本情况： （1）每个符号代表的情况？ （2）每个个体可能的基因型？ （3）家族中可能的婚配情况？,男性患者,个体,女性患者,男性正常,女性正常,阿拉伯数字 （116）,罗马数字 （IIV）,代,（1）每个符号代表的情况？,色觉有关基因型,XBXB,XBXb,XbXb,XBY,XbY,表现型,正常,正 常 （携带者),色盲,正常,色盲, XBXB XBY, XbXb XBY, XBXb XBY, XBXb XbY, XBXB XbY, XbXb XbY,女性正常男性正常,女性正常男性色盲,女性色盲男性正常,女性色盲男性色盲,（3）家族中可能的婚配情况？,探究 红绿色盲症遗传的特点, XBXB XBY , XbXb XBY , XBXb XBY , XBXb XbY , XBXB XbY , XbXb XbY ,无色盲,男：50%，女：0,男：100%，女：0,无色盲,男：50%，女：50%,都色盲,男性患者多于女性患者,提示：红绿色盲基因的传递。,探究 红绿色盲症遗传的特点,XbY,母亲的红绿色盲基因可传递给儿子，也可传给女儿。,XbY,母亲的红绿色盲基因可传递给儿子，也可传给女儿。, 男性红绿色盲基因,只能由母亲遗传来,XbY,父亲的红绿色盲基因只能传递给女儿。, 男性的红绿色盲基因只能传给女儿,探究 红绿色盲症遗传的特点,女男,男女,交叉遗传,四种婚配方式组合成一个家系：,XBY,XbY,XBXB,XBXb,XBY,XbXb,XBXB,XBXb,XBY,XbY,XBXb,XbY,XBXb,XbXb,XBY,XbY,四种婚配方式组合成一个家系：,探究 红绿色盲症遗传的特点,隔代遗传,色盲病遗传的特点：,伴 性 遗 传,a.男性患者多于女性患者 b.具有隔代遗传（交叉遗传）现象（如外公母亲儿子） c.女性患者的父亲和儿子一定是患者 d.男患者的母亲及女儿至少为携带者,伴X隐性遗传病（如红绿色盲、血友病、果蝇的白眼遗传）的特点,巩固应用 伴X隐性遗传病,下图是某家庭红绿色盲症的系谱图。图中除深颜色代表的人为红绿色盲患者外，其他人的色觉都正常。据图回答问题。,(1)图中9号的基因型是,(2)8号的基因型可能是,A、XBXB B、XBXb C、XBY D、XbY,A、XBXB B、XBXb C、XBY D、XbY,D,AB,巩固应用 伴X隐性遗传病,(4)10号是红绿色盲基因携带者的可能性是 。,(3)8号基因型是XBXb可能性是 。,1 2,1 4,解： XBY XBXb XBXB XBXb XBY XbY 1 ： 1： 1： 1,1 2,1 2,10号是携带者的概率 = = ,下图是某家庭红绿色盲症的系谱图。图中除深颜色代表的人为红绿色盲患者外，其他人的色觉都正常。据图回答问题。,巩固应用 伴X隐性遗传病,(4)10号是红绿色盲基因携带者的可能性是 。,1 4,解： XBY XBXb XBXB XBXb XBY XbY 1 ： 1： 1： 1,1 2,1 2,男孩是色盲的概率 = = ,(5)7号和8号生育的男孩是色盲的概率 。,1 4,下图是某家庭红绿色盲症的系谱图。图中除深颜色代表的人为红绿色盲患者外，其他人的色觉都正常。据图回答问题。,巩固应用 伴X隐性遗传病,解： XBY XBXb XBXB XBXb XBY XbY 1 ： 1： 1： 1,1 4,1 2,生育色盲男孩的概率 = ( 1) =,(5)7号和8号生育的男孩是色盲的概率 。,1 4,(6)7号和8号生育色盲男孩的概率 。,1 8,1 8, 1,下图是某家庭红绿色盲症的系谱图。图中除深颜色代表的人为红绿色盲患者外，其他人的色觉都正常。据图回答问题。,巩固应用 伴X隐性遗传病,（7） XbY XBXb XBXb XbXb XBY XbY 1 ： 1： 1： 1,（6） XBY XBXb XBXB XBXb XBY XbY 1 ： 1： 1： 1,生育色盲男孩的概率 。,1 2,1 2,生育色盲男孩的概率 = () =,1 8,其他伴X隐性遗传,如人类中血友病的遗传 致病基因是h 动物中果蝇眼色的遗传 红眼基因为W 白眼基因为w 雌雄异株植物中某些性状的遗传（如女娄菜叶形的遗传） 控制披针形叶的基因为B ，控制狭披针形的基因为b,血友病:伴X隐性遗传病,患者的血浆中缺少抗血友病球蛋白,凝血发生障碍;患者皮下、肌肉内反复出血,形成瘀斑.在受伤时不能自然止血,很容易引起失血死亡,致病基因hx染色体上。,Y染色体无等位基因,巩固应用 伴X隐性遗传病,请你来做一次咨询医生： 有一对健康的夫妇，他们了解到血友病和色盲都是伴X隐性遗传病，现在他们想要生一个孩子，但担心自己将来的小孩会遗传到血友病，不知如何是好，因而特地来咨询医生的意见。 假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？,提出防治对策、方法和建议,身体检查，了解家庭病史,判断遗传病的类型,推算后代发病率,是否有遗传病患者？,常染色体遗传病？性染色体遗传病(伴X？伴Y) ？显性遗传病？隐性遗传病？,用遗传图解进行分析。,进一步探究,以下是某种伴X染色体遗传病的家系图，请据图判断该病的遗传特点：,(1)致病基因是显性基因还是隐性基因？ (2)如果有个男性患了该病，请推测其亲代和子代的患病情况。 (3)根据该病的遗传特点，判断患者中男性和女性的比例？,进一步探究,以下是某种伴X染色体遗传病的家系图，请据图判断该病的遗传特点：,(1)致病基因是显性基因还是隐性基因？,显性基因,解释：假设反证法。 假设其是隐性基因，则I代2号和II代3号母女均为XaXa。 从II代3号的基因型可知，其父母I代1号和2号必有一个Xa基因，所以I代1号基因型为XaY，为患者。 假设与事实不符，所以假设错误。,伴X显性遗传病,进一步探究,以下是某种伴X染色体遗传病的家系图，请据图判断该病的遗传特点：,(3)根据该病的遗传特点，判断患者中男性和女性的比例？,女性患者多于男性患者,(2)如果有个男性患了该病，请推测其亲代和子代的患病情况。,其母亲和女儿一定患病连续遗传,(1)致病基因是显性基因还是隐性基因？,显性基因,伴X显性遗传病,解释：可用遗传图解的方法进行推导。,伴X显性遗传病,下肢X光片显示骨骼的变形,抗维生素D佝偻病,伴X显性遗传病的特点,女性患者多于男性患者；连续遗传。,患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。 常常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。,隐性基因,正常基因d,显性基因,等位基因,只存在于X染色体,Y染色体上没有有关基因,表示,二、抗维生素D佝偻病,致病基因D,抗维生素D佝偻病有关基因型,XDXD,XDXd,XdXd,XDY,XdY,表现型,正常,患者,正常,患者,患者,亲代 配子,子代基因型,子代表现型,正常女性 X 男性患者,XdXd,XDY,Y,XD,Xd,XDXd,XdY,女性患者,男性正常,比,1 ： 1,X染色体上显性遗传的特点,a.女性患者多于男性 b.具有世代连续性即代代 都有患者 c.男性患者的母亲和女儿 一定是患者,如果基因在Y染色体上其遗传特点是？,伴X显性遗传病（如抗维生素D佝偻病遗传）的特点,伴Y遗传病外耳道多毛症,致病基因只位于Y染色体上，患者 全为男性(父传子，子传孙)； 患者的基因型表示为XYM。,亲代,配子,子代,XBXB,XBY,XBY,XBXB,Y,XB,XB,男性正常,女性正常,女性正常,男性正常,结果：亲代正常， 子代正常。,3、推导六种婚配的结果子代患色盲的情况,XBXb,XBY,XBY,XBXB,Y,XB,XB,男性正常,女性正常,男性正常,结果：亲代正常（女性携带者）， 子代男性有色盲( ) 。,Xb,XbXB,XbY,女性正常 (携带者),男性色盲,女性正常 (携带者),1 ： 1 ： 1 ： 1,亲代,配子,子代,3、推导六种婚配的结果子代患色盲的情况,50%,XbXb,XbY,XBY,XbXB,Y,Xb,XB,男性色盲,女性色盲,男性正常,结果：亲代中女性色盲， 子代男性色盲( )。,女性正常 (携带者),1 ： 1,亲代,配子,子代,3、推导六种婚配的结果子代患色盲的情况,100%,XBXB,XBY,XbY,XBXb,Y,XB,Xb,男性正常,女性正常,男性色盲,结果：亲代中男性色盲， 子代都正常。,女性正常 (携带者),1 ： 1,3、推导六种婚配的结果子代患色盲的情况,亲代,配子,子代,XBXb,XBY,XbY,XBXb,Y,XB,Xb,男性正常,女性色盲,男性色盲,结果：亲代中男性色盲，女性为携带者， 子代男性有色盲( )，女性也有色盲( )。,女性正常 (携带者),Xb,XbXb,XbY,男性色盲,女性正常 (携带者),1 ： 1 ： 1 ： 1,亲代,配子,子代,3、推导六种婚配的结果子代患色盲的情况,50%,50%,XbXb,XbY,XbY,XbXb,Y,Xb,Xb,女性色盲,男性色盲,结果：亲代都色盲， 子代都色盲。,女性色盲,男性色盲,1 ： 1,亲代,配子,子代,3、推导六种婚配的结果子代患色盲的情况,XY,XY型性别决定,亲代,XX,配子,子代,男性,女性,X,X,XX,Y,XY,男性,女性,Y染色体上的基因只能传给儿子。,人类遗传病遗传方式,1.常显：“有中生无”； 男女发病率相等； 患者的亲代以上， 代代有患者,2.常隐： “无中生有”； 男女发病率相等； 隔代遗传。,3.X显： 父患女必患，儿患母必患； 男性患者的母亲和女儿一定 是患者,4.X隐： 母患子必患，女患父必患,5.Y染色体遗传病：,人类遗系谱的判断三步曲：,1.确认或排除Y染色体遗传,2.判断致病基因是显性还是 隐性,3.确定致病基因是位于常染 色体上还是X染色体上。,口诀：,1.无中生有为隐性，有中生无 为显性,2.隐性遗传看女病： 女性患者 的父亲和儿子都正常， 则一定是常染色体上的隐性遗传,3.显性遗传看男病,若男性患者的母亲和女儿 都正常，则致病基因一定 在常染色体上。,无中生有,无中生有,有中生无,有中生无,隐性,显性,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,显性,常染色体,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,16,隐性,常染色体,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,16,17,X染色体,显性,遗传系谱图的快速判断：,无中生有,隐性,无中生病女,常、隐,母病儿病,X、隐,有中生无,显性,有中生无女,常、显,父病女病,X、显,隐性遗传具有隔代遗传的特点,显性遗传具有世代连续的特点,三、伴性遗传在实践中的应用,1、伴性遗传普遍存在,鸟类的伴性遗传,与果蝇、人的性别决定方式相反,雌性的两条性染色体是是异型的以ZW表示,雄性的两条性染色体是是同型的以ZZ表示,2、在实践中根据某一性状特征区分雌性和雄性,如鸡芦花基因B,非芦花基因b,位于Z性染色体上,ZBW,ZbW,ZBZB,ZBZb,ZbZb,芦花,非芦花,非芦花,芦花,芦花,基因型,表现型,你能否根据以上原理设计杂交组合在F1雏鸡就可区分雌雄？,3、控制人类某些遗传病的发生,鸡的羽毛的伴性遗传（正交）,果蝇截刚毛的X和Y连锁遗传方式,3. 鸟类的伴性遗传 鸟类的伴性遗传最典型的例子就是鸡的芦花羽毛的遗传，其规律和果蝇的眼色遗传也是相同的，不同的是鸟类为雌性异配，雄性同配。正交的情况如图，反交情况读者可以自己推论。,二、 从性遗传 从性遗传是指基因在常染色体上，但由于受到性激素的作用，基因在不同性别中表达不同，如人类头发的早秃（Baldness）这一性状就属于从性显性遗传（sex-influenced dominance）。有的男子年纪很轻就开始秃顶，人们常误以为这是天资聪慧的标志，其实是一种遗传缺陷。带有这个基因（B）的杂合体只在男性中出现早秃的表型，在女性中表型正常，只有当B基因纯合时，女性才出现早秃，这个概率比带有单个B基因的概率小得多，所以很少女性是早秃的。绵羊是否长角的情况和以上相似。鸡羽毛是一个很好的从性隐性遗传的例子，雄鸡的羽毛和雌鸡不同，h基因控制雌鸡羽毛，只有当h基因纯合时在雄鸡中才能长出雄羽。从性遗传和X-连锁遗传不同，不是由X染色体传递的，而是由常染色体传递，另外表现出一定的基因型有时在雌性中不能表达，而在雄性都得到表达，可能是雄性激素的作用结果。其本质是基因的表达受到内部环境作用的结果。,三、 限性遗传 限性遗传（sexlimited inheritance）的基因可在常染色体或性染色体上，但仅在一种性别中表达，限性遗传的性状常和第二性征或激素有关。如毛耳的基因在Y染色体上，仅在男性中表达。睾丸女性化的基因位于X染色体上，但也只在男性中出现这种症状。子宫阴道积水也是一种遗传病，基因在常染色体上，但只在女性中出现。,早秃的遗传谱系,早秃的遗传方式,从性遗传,二、 克兰费尔特综合征（Klinefelters syndrome） 又称为“先天性睾丸发育不全“或“小睾症“。核型为47XXY，此是由于亲代减数分裂时，产生性染色体不分离所致，通过X染色体上Xg血型家系分析表现，60%的患者是由于母方，40%是由于父方染色体不分离所致。男性新生儿的发病率为1.3%，患者青春期后出现症状。身体瘦长，第二性征弱，常出现女性乳房，智力较差，睾丸小，精细管玻璃样变性，无精子发生，不育。 三、 特纳氏综合征（Turners syndrome） 又称为“先天性性腺发育不全“或“先天性卵巢发育不全“等。核型为45XO，X染色体阴性。1938年由美国H.Turner首先报道。在女孩中的发病率为0.2/1000-0.4/1000。患者表型为女性，第二性征发育不良，体矮（约为120-140cm）常有蹼颈和肘外翻，卵巢缺如，原发性闭经，无生育能力。智力低下，常伴有先天性的心脏病。产生的原因也是由于亲代配子形成过程中性染色体的不分离所致。约有75%的丢失发生在父方。约有10%的丢失了是在早期卵裂时。 Turner综合征患者发病远比Klinefelter综合征为低，这是由于约98%的45XO胚胎在早期已流产。只有约20%的个体发育异常较轻微才得以存活之故。 四、 XXY综合征 也称超雄，Sandberg（1961）首先报道，患者为男性，身材高大，少数有发育异常和智力较低，大部分核型为47XYY，X染色质阴性，有两个Y染色质，发病率占男性的1/750-1/1500。1965年Jacob等发现在暴力犯罪中XYY的比例较高（1：28），从而提出两个Y染色体的存在可能导致患者有侵犯行为。由于当时新闻界的渲染和扭曲，如把美国嗜杀成性的罪犯SpeekR描述成超雄。更引起了混乱。然而另一些研究者的报告指出XYY综合征患者的智力发育和社会行为完全正常，因此这种染色体异常对行为的影响尚无定论。 五、 XXX综合征 又称为超雌，Jacobs等在1959年首先报道。发病率为8/10000，多数患者表型和生育能力都正常。只有少数患者继发闭经，智力稍低等症状，细胞学检查可发现患者有2个Barr小体。患者母亲的平均年龄增高，表明染色体不分离现象主要发生在母方。,第六节 人类的性染色体异常 人类在减数分裂或在胚胎发育早期的