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邗江区蒋王中学高二生物教学案第五节 人类遗传病与优生 主备人:邱雪松2006、3、4学习目标1单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病。知道人类遗传病的三种类型。2遗传病对人类的危害。了解遗传病对人类的危害。3优生的概念。知道优生的含义。4优生的措施(禁止近亲结婚、进行遗传咨询、适龄生育、产前诊断)。能说出优生的四种措施。学习重点、难点1单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病。 2优生的措施学习过程二、人类遗传病和优生(一)人类遗传病概述1概念:人类遗传病是通常指由于改变而引起的人类疾病。2分类单基因遗传病概念:指受对等位基因控制的遗传病。分类:可分成和隐性遗传病。前者又分为和X染色体显性遗传病;后者也分为常染色体隐性遗传病和。多基因遗传病概念:指由 对等位基因控制的人类遗传病。特点:常表现出家族聚集现象,还比较容易受外界因素的影响,在群体中发病率比较高。染色体异常遗传病概念:人的发生异常所引起的遗传病叫染色体异常遗传病。分类:分为 病和性染色体病。(二)遗传病对人类的危害(三)优生及优生的措施1优生:就是让每一个家庭生育出健康的孩子。2优生的措施禁止近亲结婚。原因是在近亲结婚的情况下,双方所生子女患遗传病的机会大大增加。是最简单有效的方法。进行遗传咨询。提倡“适龄生育”。女子最适于生育的年龄一般是24岁到29岁。产前诊断。常用的方法有羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、绒毛细胞检查、基因诊断等。疑难点拨1先天性疾病是否都是遗传病?答:先天性疾病不一定都是遗传病,后天的疾病不一定不能遗传。所谓先天性疾病是指出生前即已形成的畸形或疾病。当一种畸形或疾病是由遗传物质的改变所致,而且在胎儿出生前,染色体畸变或致病基因就已表达或形成,这种先天性疾病当然是遗传病,例如先天愚型、并指、白化病等。在胎儿发育过程中,由于环境因素的偶然影响,胎儿的器官发育异常,导致形态或机能的改变,这也是先天性疾病,但此类先天性疾病就不是遗传病。例如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒,可使胎儿产生先天性心脏病或先天性白内障,这不是遗传物质改变引起的,而是胚胎发育过程受到环境因素的干扰所致,所以虽是先天的,但并不遗传。精典例题例1(2001年广东卷)(多选)显性基因决定的遗传病患者分成两类,一类致病基因位于X染色体上,另一类位于常染色体上,他们分别与正常人婚配,总体上看这两类遗传病在子代的发病率情况是男性患者的儿子发病率不同男性患者的女儿发病率不同女性患者的儿子发病率不同女性患者的女儿发病率不同例2右图是患甲病(显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(显性基因为B,德隆基因为b)两种遗传病的系谱图。据图回答: (1)甲病致病基因位于 染色体上,为 性基因。 (2)从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是 ;子代患病,则亲代之必 ;若-5与另一正常人婚配,则其子女患甲病的概率为 。 (3)假设-1不是乙病基因的携带者,则乙病的致病基因位于 染色体上;为 性基因。乙病的特点是呈 遗传。I-2的基因型为 ,-2基因型为 。假设-1与-5结婚生了一个男孩,则该男孩患一种病的概率为 ,所以我国婚姻法禁止近亲间的婚配。巩固练习1下列遗传病中,属于单基因遗传病的是( )并指 高血压 白化病 先天聋哑 唇裂 21三体综合症ABCD2下列遗传病是由于隐性致病基因引起的一项是( )A软骨发育不全 B抗维生素D佝偻病 C苯丙酮尿症 D并指3单基因遗传病的含义是( )A由单个基因控制的遗传病 B由一对等位基因控制的遗传病C由多对基因控制的遗传病 D由一对性染色体上的基因控制的遗传病4我国婚姻法规定禁止近亲婚配的理论依据是( )A近亲婚配的后代必患遗传病 B近亲婚配的后代患遗传病的可能性大大增加C人类的遗传病都是由隐性基因控制的 D近亲婚配产生较多有害的纯合体5预防遗传病发生的最主要手段是A禁止近亲结婚 B进行遗传咨询 C提倡适龄生育 D产前诊断6青少年型糖尿病属于 ( ) A染色体异常遗传病B 多基因遗传病 C常染色体显性遗传病D 常染色体隐性遗传病7IA、IB和i三个等位基因控制ABO血型且位于常染色体上,色盲基因 b 位于X染色体上。请分析下面的家谱图,图中有的家长和孩子是色盲,同时也标出了血型情况。在小孩刚刚出生后,这两对夫妇因某种原因对换了一个孩子,请指出对换的孩子是: A1和3 B2和6 C2和5 D2和48一男性患者和一表现型正常的女性结婚,其儿子都正常,女儿100%患病,该病最可能是:( )A常染色体上的显性遗传B常染色体上的隐性遗传CX染色体上的显性遗传DX染色体上的隐性遗传9人类多指基因(T)对正常基因(t)为显性,白化病基因(a)为隐性,都在常染色体上, 而且都独立遗传。一个家庭中,父亲是多指,母亲正常,他们有一个白化病和手指正常的孩子,下一个孩子只患一种和患两种病的机率分别是A3/4,1/4 B1/2,1/8 C1/4,1/4D1/4,1/8 10人类21三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中,第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育,其子女患该病的概率为:A.0 B. 1/4 C.1/2 D.111抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因决定的一种遗传病,这种疾病的遗传特点之一是 A男患者与女患者结婚,其女儿正常 B男患者与正常女子结婚,其子女均正常C女患者与正常男子结婚,必然儿子正常女儿患病D患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因12下表是4种遗传病的发病率比较。请分析回答: 病名代号非近亲婚配子代发病率表兄妹婚配子代发病率甲1:3100001:8600乙1:145001:1700丙1:380001:3100丁1:400001:3000(1)4种疾病中可判断属于隐性遗传病的有 。 (2)表兄妹婚配子代的发病率远高于非近亲婚配子代的发病率其原因是 。 123478569丙病男性丁病女性(3)某家属中有的成员患丙种遗传病(设显性基因为B,隐性基因为b),有的成员患丁种遗传病(设显性基因为A,隐性基因a),见右图。现已查明-6不携带致病基因。 问:a、丙种遗传病的致病基因位于 染色体上;丁种遗传病的致病基因位于 染色体上。b、写出下列两个体的基因型-8 ,-9 。 c、若-8和-9婚配,子女中只患丙或丁一种遗传病的概率为 ;同时患两种遗传病的概率为 。13 基因检测可以确定胎儿的基因型
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