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第二章、基因和染色体的关系,伴性遗传,第三节,色盲 检测 图谱,正常色觉:26; 红色盲:6; 绿色盲:2; 红绿色盲:Nothing。,抗维生素D佝偻病,患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型(O型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。,红绿色盲和抗维生素D佝偻病都是常见的人类遗传病。 但红绿色盲患者男性远远多于女性; 而抗维生素D佝偻病患者女性远远多于男性。,上述两种病在遗传表现上总是和性别相联系,?,伴性遗传,1.基因位于 上的,在遗传上总是和 相关联,这种现象叫做伴性遗传。,性染色体,性别,伴性遗传,伴X遗传,伴Y遗传,伴X隐性遗传,伴X显性遗传,伴,性遗传,Y非同源区段(区段),XY同源区段(区段),X非同源区段 (区段),X,Y,人类的X染色体和Y染色体无论在大小和携带的基因种类上都不一样。 X染色体上携带着许多基因,Y染色体只有X染色体大小的1/5左右,携带的基因较少。 所以许多位于X染色体上的基因,在Y染色体上没有相应的等位基因。,一、红绿色盲症的发现,道尔顿发现色盲症的小故事 道尔顿和弟弟眼中的“棕灰色”袜子,妈妈眼中的“樱桃红色”的袜子 道尔顿经过分析和比较发现,原来自己和弟弟都是色盲,为此他写了篇论文论色盲 后人为纪念他,又把色盲症叫道尔顿症。,J.Dalton 1766-1844,1.从家系图中你可以发现红绿色盲的哪些特点? 2. 红绿色盲基因是显性基因还是隐性基因?,人的正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型,正常,正常 (携带者),色盲,正常,色盲,XB,Y,Xb,红绿色盲基因是隐性的(用b表示),它与它的等位基因都只存在于X染色体上,Y染色体上没有。,XBXB,XBXb,XbXb,XBY,XbY,6种婚配方式,1.女性正常 男性色盲 (XBXB XbY) 2.女性携带者 男性正常 (XBXb XBY) 3.女性携带者 男性色盲 (XBXb XbY ) 4.女性色盲 男性正常 (XbXb XBY) 5.女性正常 男性正常 (XBXB XBY) 6.女性色盲 男性色盲 (XbXb XbY),亲代,配子,子代,女性正常,男性色盲,正常女性(携带者),男性正常,1 : 1,父亲的红绿色盲基因只能随着X染色体传给女儿。,X Y,B,女性携带者 正常男性,亲代,X,配子,子代,女性正常,女性携带者,男性正常,男性色盲,1 : 1 : 1 : 1,b,B,Y,儿子的红绿色盲基因一定是从母亲那里传来。,XbY,XbY,XBXb,男性的红绿色盲只能从母亲那里传来,以后只能传给女儿。(不是从男性传递到男性)。这种传递特点,在遗传学上叫做交叉遗传。,XBXb XbY,亲代 配子 子代,XB,Xb,Y,XbXb,XBY,女性色盲,男性正常,1 : 1 : 1 : 1,Xb,XBXb,XbY,女性携带者,男性色盲,女性携带者,男性色盲,XbXb XBY,亲代 配子 子代,Xb,XB,Y,XBXb,XbY,女性携带者,男性色盲,1 : 1,女性色盲,男性正常,男女6种婚配方式,5,1,2,4,3,6,无色盲,都色盲,特点1:男女,无色盲,红绿色盲遗传病的特点:,男性只含一个致病基因(XbY)即患色盲,而女性必须同时含有两个致病基因(XbXb)才会患色盲,1 、患者男性多于女性:,2、通常为隔代交叉遗传,典型遗传过程是 外公 女儿 外孙。 男性的色盲基因只能来自于母亲,也只能传给女儿,3、女性色盲,她的父亲和儿子都色盲 (母患子必患,女患父必患),2. 一个色盲男孩的父母、外祖父母、祖母均正常,而祖父是色盲。那么,这个男孩的色盲基因是由谁传给他的?,由外祖母传给男孩。,说明:一般的说,色盲基因是由男性通过他的女儿传给他的外孙(交叉遗传),特殊情况是女性携带者也可以把色盲基因通过她的女儿传给她的外孙。,1.女性色盲,她的什么亲属一定患色盲? A、父亲和母亲 B、儿子和女儿 C、母亲和女儿 D、父亲和儿子,D,血友病简介,症状:血液中缺少一种凝血因子,故 凝血时间延长,或出血不止。 血友病也是一种伴隐性遗传病, 其遗传特点与色盲完全一样。,二 、 X染色体上显性基因遗传特点:,如:抗维生素D佝偻病,XdXd,XDXD,XDXd,XdY,XDY,正常,正常,抗维生素D佝偻病患者,患者,这种病受显性基因(D)控制,根据基因D和基因d的显隐性关系,填写人的正常与抗维生素D佝偻病患者基因型和表现型,男女6种婚配方式,5.,1.,2.,4.,3.,6.,全患病,男:50 女:100%,男:0 女:100%,男:50 女:50,全正常,全患病,1、女性患者多于男性患者,XdXd,XDY,配子:,Xd,XD,Y,子代:,XdY,XDXd,女患者,男正常,1 : 1,亲代:,父亲患病,女儿必定患病,XDXd,XdY,配子:,XD,Xd,Xd,Y,子代:,XDXd,XdY,XdXd,XDY,女患者,男正常,女正常,男患者,1 : 1 : 1 : 1,亲代:,儿子患病,母亲必定患病,IV,I,II,III,25,1 2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,16,17,18,19,20,21,22,23,24,抗维生素D佝偻病系谱图,1、女性患者多于男性患者 2、具有世代连续性 3、男患者的母亲和女儿都是患者,特点,患者全部是男性;致病基因“ 父传子、子传孙、传男不传女,子孙无穷尽” 。,三、伴 Y遗传病:如外耳道多毛症,四、伴性遗传的研究运用,1、性别判断,指导生育,Q:某女色觉正常,其父色盲,与一正常男子 婚配,其孩子性别最好是?,生女孩,鸡的性别决定方式是ZW型,ZZ为雄性,ZW为雌性芦花鸡羽毛上黑白相间的横斑条纹(芦花)是由Z染色体上显性基因B控制的。,芦花雌鸡与非芦花雄鸡交配,Zb,W,zBzb,zbw,芦花鸡 非芦花鸡,配子,子代,ZB,从早期的雏鸡就可根据羽毛的特征区分雌性和雄性,2.性别判断,指导生产 (ZW型),一. 红绿色盲症的遗传分析 1. 遗传性质:伴X隐 2. 传特递点: 患者男性多于女性; 隔代交叉遗传; 母患子必患,女患父必患。 二. 抗维生素佝偻病的遗传分析 1. 遗传性质:伴X显 2. 传特递点:患者女性多于男性; 具有世代连续性; 父患女必患、子患母必患; 三. 外耳道多毛症 1.遗传性质:伴Y 2.遗传特点:患者全是男性; 父传子,子传孙。,小结:,1首先确定是否是伴Y染色体遗传病或细胞质遗传 (1)所有患者均为男性,无女性患者,则为伴Y染色体遗传。 (2)若女患者的子女全是患者,而正常女性的子女都正常,则最大可能为细胞质遗传(母系遗传)。 2其次判断显隐性 (1)双亲正常,子代有患者,为隐性(即无中生有)。(图1) (2)双亲患病,子代有正常,为显性(即有中生无)。(图2) (3)亲子代都有患者,无法准确判断,可先假设,再推断。(图3),遗传类型判断与分析,3再次确定是否是伴X染色体遗传病 (1)隐性遗传病 女性患者,其父或其子有正常,一定是常染色体遗传。(图4、5) 女性患者,其父和其子都患病,可能是伴X染色体遗传。(图6、7),(2)显性遗传病 男性患者,其母或其女有正常,一定是常染色体遗传。(图8) 男性患者,其母和其女都患病,可能是伴X染色体遗传。(图9、10),无中生有为隐性,隐性遗传看女病,其父或子正常非怑性,有中生无为显性,显性遗传看男病,其母或女正常非伴性,4若系谱图中无上述特征,只能从可能性大小推测 (1)若该病在代与代之间呈连续遗传显性遗传患者 性别无差别 常染色体上 患者女多于男 X染色体上 (2)若该病在系谱图中隔代遗传隐性遗传患者 性别无差别 常染色体上 患者男多于 女X染色体上,男性正常,女性正常,男性患者,女性患者,判断下列遗传系谱有可能是红绿色盲的是,A B,男性正常,女性正常,伴X显性遗传,伴X隐性遗传,常染色体隐性遗传,常染色体显性遗传,判断下图最可能的遗传方式,试判断下列遗传系谱最可能的遗传方式,Y染色体遗传,特点:患者均为男性,且只要父亲患病,儿子均患病。,示正常男女,示患者,趣味探索,A、B两个家庭的色盲遗传系谱如图所示,A家庭 的母亲和B家庭的父亲是色盲患者,这两个家庭 由于某种原因调换了一个孩子,请确定调换的两 个孩子是,1、患某遗传病的男子与正常女子结婚。如生女孩则100%患病;若生男孩,则100%正常。这种遗传病属于( )遗传 A.常染色体上隐性 B.X染色体上显性 C.常染色体上显性 D.X染色体上隐性,选择,2、女性色盲,她的什么亲属一定患色盲? A、父亲和母亲 B、儿子和女儿 C、母亲和女儿 D、父亲和儿子,B,D,3、某男子患色盲,他的一个次级精母细胞处于后期时,可能存在 A两个Y染色体,两个色盲基因 B两个X染色体,两个色盲基因 C一个Y染色体,没有色盲基因 D一个X染色体,一个Y染色体,一个色盲基因,B,4、一对表现型正常的夫妇,他们的父亲均为色盲患者,他们所生的子女中,儿子患色盲的概率是 ( ) A、25% B、50% C、75% D、100%,B,5.血友病的遗传属于伴性遗传。某男孩为血友病患者,但他的父母、祖父母、外祖父母都不是患者。血友病基因在该家族中传递的顺序是 ( ) A祖父

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