脑病科 肝豆状核变性诊疗方案（试行版）

肝豆状核变性诊疗方案 一、诊断 （一）疾病诊断 1诊断标准：参照中华医学会神经病学分会制定的肝豆状核变性的诊断与治疗指南（ 2008 年）。 （ 1）临床表现 神经症状 （ 锥体外系为主 ） 和精神症状和体征：帕金森综合征；运动障碍（扭转痉挛、手足徐动、舞蹈症状、步态异常、共济失调等）；口 涎、讲话困难、声音低沉、吞咽障碍等）；精神症状。 肝脏损害临床表现：持续性血清转氨酶增高；急性或慢性肝炎；肝硬化 （ 代偿或失代偿 ） ；暴发性肝功能衰竭 （ 伴或不伴溶血性贫血 ） 。 角膜 阳性 （ 2）肝病史和 /或阳性家族史。 （ 3）辅助检查 铜代谢相关的生化检查：血清铜蓝蛋白 200 或血清铜氧化酶 24 小时尿铜： 24 小时尿铜排出量 100铜量：正常 250 g（ 肝干重 ） 。 血、尿常规：肝豆状核变性患者有肝硬化伴脾功能亢进时其血常规可出现血小板、白细胞和 （ 或 ） 红细胞减少；尿常规镜下可见 血尿、微量蛋白尿等。 肝脏检查：可有血清转氨酶、胆红素升高和 （ 或 ） 白蛋白降低；肝脏 脏病理早期表现为脂肪增生和炎症，以后为肝硬化改变。 脑影像学检查：患者 表现为豆状核 （ 尤其壳核 ） 、尾状核、中脑和脑桥、丘脑、小脑及额叶皮质 权像低信号和 权像高信号，或壳核和尾状核在 权像显示高低混杂信号，还可有不同程度的脑沟增宽、脑室扩大等。 （二）证候诊断 1湿热内蕴证：手足颤抖，言语含糊，行走困难，启步艰难，肢僵挛缩 ，口涎不止，口苦或臭，头目昏眩，纳谷不香，腹胀痞满，尿赤便结，鼻衄齿衄，黄疸水臌，舌质偏红或红，舌苔黄腻，脉弦滑数。 2痰瘀互结证：言语謇涩，肢体抖动，屈伸不利，表情呆板，反应迟钝，泛恶流涎，胸脘痞满，纳呆便秘，胁下积块，触按疼痛，肌肤甲错舌质黯淡或有瘀斑，苔薄腻，脉弦滑。 3肝气郁结证：精神抑郁，反应迟钝，表情呆滞，或性情异常 ,急躁易怒 ,哭笑失常，肢体抖动，步态不稳，语言含糊，饮水呛咳，头昏且胀，胸胁或少腹胀闷窜痛，脘闷纳呆，舌质淡红苔白脉弦。 4肝肾阴亏证：肢体抖动，手舞足蹈，膝挛趾收，躯体扭转， 步履蹒跚，酸楚频作，呆傻愚笨，言语含糊，腰酸腿软，头晕目眩，口咽干燥，五心烦热，盗汗便秘，舌干红，少苔，脉弦细数。 5脾肾阳虚证：腹大胀满，纳呆便溏，腹痛绵绵，喜温喜按，畏寒神倦，四肢不温，面色（白光）白，遍身不泽，口淡不渴，肢体浮肿，小便短少，舌淡胖，苔白滑，脉沉迟无力。 二、治疗方案 （一）辨证选择口服中药汤剂 1湿热内蕴证 治法：清热化湿，通腑利尿。 推荐方药：肝豆汤、生大黄、黄连、黄芩、半枝莲、穿心莲、萆薢。 2痰瘀互结证 治法：祛痰化瘀，活血散结。 推荐方药：肝豆灵汤、郁金、陈皮、黄连、大黄 、莪术、丹参、姜黄、金钱草、泽泻。 3肝气郁结证 治法：疏肝解郁，理气畅中。 推荐方药：柴胡疏肝散加减。柴胡、当归、白芍、黄芩、枳壳、莪术、香附、郁金。 4肝肾阴亏证 治法：滋补肝肾，育阴息风。 推荐方药：左归丸加减。熟地、山茱萸、山药、枸杞子、菟丝子、牛膝、狗脊、玄参、丹皮、半枝莲。 5脾肾阳虚证 治法：温补脾肾，化气行水。 推荐方药：济生肾气汤加减。干地黄、山茱萸、山药、制附子、肉桂、泽泻、茯苓、丹皮、川牛膝、车前子、白术、生大黄、半枝莲。 （二）针刺治疗 1基本穴位 :选风府、哑门、至阳三穴 ,得气后出针。头部以四神聪 ,加百会而取之。双上肢以外关、合谷、中渚、后溪而取之。双下肢以悬钟、三阴交、太冲、申脉而取之。 2辨证取穴 :震颤、痉挛、强直，取百会、支沟、曲池。精神、智力障碍，取上星、人中、神门。流涎、吞咽困难，取廉泉、合谷、列缺。留针 45 分钟。 （三）内科基础治疗：主要包括驱铜及阻止铜吸收的药物治疗；震颤、肌张力障碍、手足徐动症、舞蹈样动作、精神障碍等对症治疗；肝脏损害的保肝治疗以及脑损害的脑保护治疗。参照肝豆状核变性的诊断与治疗指南（中华神经科杂志 ,2008 年）。 （四）推拿治疗 根据肢 体强直，肌张力障碍程度进行中医按摩循经治疗，以不同手法以增加全关节活动度、缓解强直和被动运动等。按摩手法常用揉法、捏法、叩击法、擦法等。 （ 五 ） 康复训练 1言语训练：构语障碍患者，从单音节开始训练，每天学习 1 2 个音节，对暂时发不出音节者，要先易后难，逐渐练习。能讲简单词句者，应鼓励并耐心训练患者多用语言与他人交流，口答问话，还可采用朗诵书报来训练发声。 2吞咽障碍训练 空咽法：指导患者闭口，用鼻深吸一口气后完全屏住呼吸，做吞咽动作，吞咽后立即咳嗽 2 3 次。 发音法：面对镜子进行紧闭口唇训练，口唇前突发“ ，再向两侧旁拉发“ 。 冷刺激法：用冰喉镜或冰金属勺柄刺激上腭底部以诱发吞咽反射。 3肢体功能训练：尽早进行肢体被动运动训练。上肢为主的扭转痉挛者，可在他人帮助下用手、肘起坐，在靠背椅上训练坐位平衡；抓持餐具（匙、叉）将食物送进口内，进行就餐训练，鼓励患者咀嚼并吞咽软食，完成吃饭的各种动作。以下肢为主的扭转痉挛者，需逐步训练站立和步行，足下垂患者穿木制鞋，将足固定 在功能位。对较轻、能坐起的患者可训练坐位平衡并坐着完成日常自我生活活动。鼓励患者扶杖或在别人搀扶下行走；对能独立行走者，可做上肢摆动和下蹲运动；对轻度肢体功能障碍者，可循序进行木板地、水泥地、碎石路上行走训练，在他人帮助下做单腿站立、单腿跳、慢步跑等运动。 （ 六 ） 护理 1饮食 避免进食含铜量较高的食物：动物的肝脏和血液、贝壳类（虾、蛤、蟹等）、螺类、薯类、菠菜、茄子、蕈类、菌藻类、干菜类、软体动物、豆类（豌豆、蚕豆、扁豆、大豆等）、坚果类（玉米、花生、核桃等）、巧克力、可可以及某些中药如龙骨、牡蛎、蜈蚣、 全蝎等。尽量少食含铜量较高的食物：小米、荞麦面、糙米等。宜食含铜量低的食物：精米、白面、瘦肉、禽肉、禽蛋、淡水鱼、苹果、桃子、梨等。给予高蛋白、高热量、易消化的食物，如牛奶。有肝硬化、食道静脉曲张的患者，应避免食用刺激性和粗糙食物。 2情志 肝豆状核变性最常见的情志异常是焦虑和抑郁。有焦虑的患者须给予安慰、同情、关心和理解，解除其焦虑状态。对抑郁患者在药物治疗的同时，应予以心理治疗，并加强防护，防止发生意外。 3生活 患者应保持起居有节，参加一些力所能及的体力活动。避免各种诱因加重本病，如感染、外伤等。 对舞蹈 转痉挛等锥体外系的患者，应协助其穿衣、洗脸、漱口、取物、喂饭、洗澡等。穿衣时先穿肌张力增高严重侧的患肢，脱衣时相反。穿脱衣裤时，动作要轻稳，切忌强拉硬拽，避免造成病理性骨折。流涎严重者可在上下齿间咬填一洁净软布，经常给患者用温水洗面，洗净口角残留唾液和食物残渣。 4姿态 肌肉过度僵直关节挛缩的患者，可先对其四肢肌肉和关节进行按摩，再将挛缩关节用夹板固定在功能位。也可将双足在热水中浸泡同时进行按摩，使挛缩的踝关节肌肉、韧带放松，然后穿上木鞋固定，纠正足下垂或马蹄内翻足。 三、 疗效评价 （一）评价标准 参照杨任民 ， 肝豆状核变性 ， 第 1 版 ， 安徽科技出版社 ,1995。 显效：临床神经症状、体征改善 （ 含 ） 以上者。 好转：病情改善 I 级者。 无效：治疗前后症状体征无明显变化。 恶化：治疗后加重或恶化者。 （二）评价方法 参照杨任民 第 1 版 ， 安徽科技出版社， 1995。 分级及疗效判定标准依据改良 床分级进行评定： 0 级 :无明显神经症状（震颤、肌强直、共济失调、构音困难等），肝肾功能正常 ； 1 级 :轻微神经症状，肝肾功能基本正常； 2 级 :中度神经症状，肝肾功能异常，但病人尚能从事一般性工作，生活尚能自理； 3 级 :较严重神经症状