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文档简介

肝豆状核变性（HLD) 诊断和治疗 实验室检查 血清铜蓝蛋白 正常值： 0.2g 0.4g/L HLD患者0.2g/L 血清铜 正常值: 15-20ug/L HLD患者: 500 ug/L 尿铜 正常值： 40ug/24h HLD患者: 100ug/24h 肝铜 正常人含量：15-55g/g(干重)。 HLD患者： 250g/g(干重)。 放射学检查 骨关节X线检查： 骨质疏松、骨质软化、骨退行性变、 病理性骨折、骨骼畸形。 头颅 CT检查 脑室、脑池及脑沟扩大 脑实质密度改变： 低密度改变：以豆状核最多见、其次 为丘脑、尾状核头、小脑齿状核、中脑 ,少数可有大脑皮质及皮质下白质散在 低密度。 高密度改变：少数在上述部位出现高 密度改变。 头颅MRI检查 以灰质损害常见、双侧对称，损害部位 基本同头颅CT,。白质损害通常不对称 ，主要为额叶、颞叶、及顶叶，多灶性 。T1加权低信号，T2加权高信号， MRI还可清楚显示大脑皮质和白质的萎 缩，还可显示脑的局灶性萎缩。 基因诊断 筛查HLD家系中的三种状况，是预防和 治疗的关键 症状前病人： 杂合子：阻止杂合子间的婚配，防 止隐性致病杂合子出生 正常个体： HLD诊断标准 1、父母是近亲婚配、同胞有HLD患者。 2、角膜周边有黄棕色角膜色素环K-F环 。 3、进行性震颤、肌僵直、构语障碍等。 4、肉眼或裂隙灯证实有K-F环。 5、血清铜蓝蛋白0.2g/L 。 6、血清铜 500 g/L 。 7、尿铜100 g/24h。 8、肝铜250g/g(干重)。 诊断指标的评价 角膜K-F环是最重要的临床表现和特征性诊断 依据之一 铜生化异常是确诊HLD的重要依据， 血清铜蓝蛋白降低是最具诊断意义的检验手 段、24h尿铜排出增高有助于进一步确诊，但 二者并非是确诊HLD的唯一生化指标。 最重要的是早期诊断，包括症状前诊断，对 患者同胞常规进行K-F环和血清铜蓝蛋白检查 有助于检出症状前患者。 诊断指标的评价 肝活检，测定肝铜水平可作为最后确诊手段 。 头颅CT和MRI的改变均非特异性，但阳性率 较高，可帮助诊断并更深刻了解HLD脑部病 变的程度及症状的多样性。 HLD治疗 一、金属络合剂 1、D青霉胺（PCA）首选药 剂量：成人1.0-1.5g/d 儿童20mg30mg/kg/d 用法：饭前0.5h, 饭后2h 口服 首次使用应作青霉素皮试，如遇过 敏反应可脱敏后再用。 动态观察血清铜代谢水平及裂隙灯 检查K-F环作为疗效监测指标。 HLD治疗 对症治疗 震颤：安坦 左旋多巴 舞蹈病：氟哌啶醇 痛性强直发作：卡马西平 保肝 ：肝太乐、维生素C 精神症状：抗精神病药物治疗 HLD治疗 限制铜的摄入 低铜饮食 抑制铜的吸收 硫酸锌100mg300mg tid 葡萄糖酸锌560mg tid 手术治疗 脾功能亢进：脾切除 肝移植 肝移植 对有明显肝硬化或肝功能衰竭者，原位 肝移植
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