肌张力障碍的诊断与治疗课件_1

肌张力障碍的 诊断与治疗 北京协和医院神经科 万新华 肌张力障碍（Dystonia） n定义： 一种不自主、持续性的 肌肉收缩引起的扭曲、重复运动或 姿势异常的综合征。 n最常见的运动障碍病之一 新的治疗方法 n口服药物 nA型肉毒毒素注射 n脑深部刺激DBS n经颅重复磁刺激 n感觉运动整合功能的反馈训练 肌张力障碍的诊断 第一步 第二步第三步 明确是否 肌张力障碍 判断肌张力 障碍是原发 性或继发性 确定肌张力 障碍的病因 临床特点 n收缩顶峰状态有短时持续而 呈现特殊的姿势 n异常运动的方向及模式较为 恒定 n随意运动时加重，可呈进行 性发展 n常因紧张、生气、疲劳而加 重 n病程早期可因某种感觉刺激 而使症状意外改善被称为感觉诡 计(sensory tricks) 临床特点 Dystonia持续性、模式化、特定 条件下加重的特点使其有别于： v 肌阵挛 v 抽动症 v 舞蹈病 v 震颤 v 痉挛状态 但Dystonia可伴有其他形式的不 自主运动 神经电生理特性 主动肌和拮抗肌的收缩协同异常 随意运动时拮抗肌群同时不自主收 缩，肌电活动在拮抗肌和多肌肉中泛化 ，有运动范围扩大及时相延迟。 EMG中SP缩短，提示脑干中间神经元 通路易化或皮层抑制机能减弱 感觉和运动功能之间交互抑制障碍 肌张力障碍的病理生理 n皮层感觉运动整合功能受 损 n皮层内抑制减弱 n可塑性(plasticity)增强 皮层代表区域的扩大、 变形 (可塑性：即神经系统发 育过程中神经元对神经活动及 环境改变所作出的结构和功能 上的应答反应) 肌张力障碍的分型 分型根据 发病年龄 症状分布 病因 原发或继发 基因 根据症状分布分型 1、局灶型：眼睑痉挛、书写痉挛、痉 挛性构音 障碍、痉挛性斜颈等，单一部位肌 群受累。 2、节段型：Meige综合征、轴性肌张力 障碍等， 两个或两个以上相邻部位肌群受累 。 3、多灶型：两个以上非相邻部位肌群 受累。 4、全身型：下肢与其它任何节段型肌 张力障碍 的组合。 5、偏身型：半侧身体受累，一般都是 继发性肌 张力障碍 1、原发性 约占 70% 特发性扭转痉挛 (DYT1) 多巴反应性肌张 力障碍(DRD)(Segawa 病） 性连锁肌张力障 碍帕金森综合征 肌阵挛肌张力 障碍 发作性肌张力障 碍 其它 根据病因分类 2 2、症状性或继发性肌张力、症状性或继发性肌张力 障碍障碍 约占25% 与脑局灶病损相关 与周围性损伤相关 神经系统变性病表现 代谢病中的肌张力障碍 物理化学因素引起 3 3、精神心理因素引起、精神心理因素引起 4 4、器质性假性肌张力障碍、器质性假性肌张力障碍 原发性肌张力障碍 基因定位遗传遗传方式表型基因产产物 DYT19q34 AD，外显显率逐 代降低 早发发，一侧侧下肢起病，全身型，扭转痉挛转痉挛 Torsin A DYT2AR早发发 DYT3Xq13.1XRLubag 肌张张力障碍-帕金森综综合征Multiple transcript system DYT4AD痉挛痉挛 性构音障碍 DYT514q22.1AD儿童起病，肌张张力障碍-帕金森综综合征，多巴反 应应性肌张张力障碍 GCH1 DYT68p21-p22AD颅颅、颈颈、肢体肌张张力障碍 DYT718p11. 3AD成人发发病，局灶性的或多灶性 DYT82q33-25AD儿童或青少年期发发病，发发作性运动动/非运动诱发动诱发 性异动动症 DYT91p21AD发发作性肌张张力障碍、共济济失调调、构音障碍，感 觉觉异常、复视视、间间歇性痉挛痉挛 性截瘫瘫 DYT1016AD发发作性运动诱发动诱发 性异动动症 DYT117q21AD儿童或青少年发发病，肌阵挛阵挛 -肌张张力障碍综综合征, 小剂剂量酒精有效 -sarcoglycan DYT1219qAD快速起病，肌张张力障碍-帕金森综综合征Na+/K+ ATP酶 3 DYT131p36AD颅颅、颈颈、臂肌张张力障碍 DYT1414q13AD多巴反应应性肌张张力障碍 继发性肌张力障碍 定义：一种发生在器质 性脑损害之后的肌张力障碍。 与广泛的、累及中枢和周围神 经系统的血管病、创伤、感染 、中毒等过程有关。 提示为继发性肌张力障碍的 临床线索： u起病突然，病程早期进展迅速 u持续性偏身型肌张力障碍 u早期出现固定的姿势异常 u除肌张力障碍外存在其他神经系统体 征 u早期出现显著的延髓功能障碍 u混合性运动障碍， 即肌张力障碍叠 加帕金森症、肌强直、肌阵挛、舞蹈动作及 其他运动 u成人单个肢体的进展性肌张力障碍 u成人发病的全身性肌张力障碍 眼睑痉挛的鉴别诊断 n偏侧面肌痉挛 n重症肌无力眼肌型 n抽动症 n张睑失用 n迟发性运动障碍 n强迫症 可与颈部肌张力障碍混淆的症状或 疾病 n骨科疾病 环枢椎不全脱位、颈椎间盘病变、颈部 韧带缺如、松弛或损伤、获得性骨骼损伤（感 染、肿瘤、变性病等） n神经系统疾病 后颅窝肿瘤、Arnold-Chiari畸形、脊髓 空洞症 眼外肌麻痹、斜视、动眼失用、局灶性 癫痫 n其它类 肌肉及相关软组织异常、先天性斜颈、 慢性颈部疾患x线治疗后的纤维化、局部感染、 歇斯底里的姿势异常 帕金森症与肌张力障碍 未治疗帕金森症与肌张力障碍 n早发PD的表现 nPDS （MSA, PSP, CBD） nDRD nTD n肝豆状核变性、Huntington 病、 Hallervordaen-Spatz 病 已治疗帕金森症与肌张力障碍 n异动症 与药物或手术相关 PDPSPMSACBD Kinesigenic foot dystonia(YOPD) Retrocollis Trunk extension （Cajal间质核） Antecollis Asymmetric al limb dystonia Striatal hand and toe deformities Blepharospa sm Laryngealdystoni a causing stridor Camptocormia ALO(?)Pisa syndrome 不同帕金森症肌张力障碍的特点 正确诊断 试验性治疗试验性治疗 病人状态病人状态医师认知医师认知 辅助检查辅助检查诱发试验诱发试验 肌张力障碍的治疗 一、一般支持与心理治疗 n避免焦虑、紧张、情绪波动 n理疗、按摩、体疗及太极拳，气功，多 种感觉训练方法 n生活技能训练，佩戴墨镜、眼镜支架或 颈托，使用矫型器械等有助于症状缓解，减 轻致残程度。 二、病因治疗 nWilson病： D-青霉胺和/或硫酸锌促进铜盐 排泄 nDRD：左旋多巴 nPKD: 卡马西平 n精神抑制剂所致急性肌张力障碍：抗胆碱能 制剂 nTD：停药并应用拮抗剂 nSandifer syndrome：胃部手术及抑酸治疗 n 三、对症药物治疗 n尝试性的对症治疗，用药须 个体化、小剂量开始。以安定类 、安坦及巴氯芬较为有效。 nA型肉毒毒素注射 n巴氯芬鞘内注射 四、手术治疗 n周围神经或肌肉离断手术 n丘脑或苍白球毁损术 n脑深部电刺激术（DBS） DBS n全身性肌张力障碍 n51-58% 改善 n持续 3 yrs Vidailhet et al 2005,2007 n颈肌张力障碍 n 50% 改善 n残疾评分 n疼痛 n严重度评估 Kiss et al 2007 肌张力障碍诊断和治疗指南 中华医学会神经病分会运动障碍及帕金森病学 组 2008 年8月第41卷第8期 肌张力障碍 全身或节段 注射肉毒毒素 抗胆碱能制