佝偻病症状表现

佝偻病症状表现 佝偻病即维生素 D 缺乏性佝偻病（rickets of vitamin D deficiency）是由于婴幼儿、儿 童、青少年体内维生素 D 不足，引起钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全 身、慢性、营养性疾病。主要的特征是生长着的长骨干骺端软骨板和骨组织钙化不全，维 生素 D 不足使成熟骨钙化不全。 佝偻病疾病 这一疾病的高危人群是 2 岁以内（尤其是 318 个月的）婴幼儿，可以通过摄入充足的维 生素 D 得以预防。近年来，重度佝偻病的发病率逐年降低，但是北方佝偻病患病率高于南 方，轻、中度佝偻病发病率仍较高。可以在体检时发现，也可能首发表现为低钙惊厥、生 长迟缓、萎靡、易激惹或者婴儿期易于发生呼吸道感染。 佝偻病病理生理 维生素 D 缺乏性佝偻病可以看成是机体为维持血钙水平而对骨骼造成的损害，主要病理改 变是骨样组织增生、骨基质钙化不良等骨骼变化。由于骨基质不能正常矿化，成骨细胞代 偿增生，碱性磷酸酶分泌增加，骨样组织堆积于干骺端，骺端增厚，向两侧膨出形成“串 珠”，“手足镯”。骨膜下骨矿化不全，成骨异常，骨皮质被骨样组织替代，骨膜增厚， 骨皮质变薄，骨质疏松；负重出现弯曲；颅骨骨化障碍而颅骨软化，颅骨骨样组织堆积出 现“方颅”。临床即出现一系列佝偻病症状和血生化改变。 初期（早期） 见于 6 个月以内，特别是 3 个月以内小婴儿。多为神经兴奋性增高的表现，如易激惹、烦 闹、多汗刺激头皮而摇头等。此期常无骨骼病变，骨骼 X 线可正常，或钙化带稍模糊；血 清 25-OH-D3 下降，PTH 升高，血钙下降，血磷降低，碱性磷酸酶正常或稍高。 活动期（激期） 当病情继续加重，出现 PTH 功能亢进和钙、磷代谢失常的典型骨骼改变。6 月龄以内婴儿 佝偻病以颅骨改变为主，前囟边缘软，颅骨薄，轻按有“乒乓球”样感觉。6 月龄以后， 骨缝周围亦可有乒乓球样感觉，但额骨和顶骨中心部分常常逐渐增厚，至 78 个月时， 头型变成“方颅”，头围也较正常增大。骨骺端因骨样组织堆积而膨大，沿肋骨方向于肋 骨与肋软骨交界处可触及圆形隆起，从上至下如串珠样突起，以第 710 肋骨最明显，称 佝偻病串珠（rachiticrosary）；严重者，在手腕、足踝部亦可形成钝圆形环状隆起，称手、 足镯。1 岁左右的小儿可见到胸骨和邻近的软骨向前突起，形成“鸡胸样”畸形；严重佝 偻病小儿胸廓的下缘形成一水平凹陷，即肋膈沟或郝氏沟（Harrisons groove）。 患儿会坐与站立后，因韧带松弛可致脊柱畸形。由于骨质软化与肌肉关节松弛，1 岁后， 开始站立与行走后双下肢负重，可出现股骨、胫骨、腓骨弯曲，形成严重膝内翻（“O” 形）或膝外翻（“X”形）样下肢畸形。可能因为严重低血磷，使肌肉糖代谢障碍，使全 身肌肉松弛，肌张力降低和肌力减弱。 此期血生化除血清钙稍低外，其余指标改变更加显著。X 线显示长骨钙化带消失，干骺端 呈毛刷样、杯口状改变；骨质稀疏，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形或青枝骨折，骨折可 无临床症状。 (肋骨外翻是婴幼儿从卧位到坐、站位的胸廓正常发育现象,不是佝偻病的表现，更不能以 此为依据来给孩子补充钙剂。一些医术不精的儿保医生把肋外翻和肋软骨沟、肋串珠概念 弄混淆了，所以说孩子“缺钙”，其实不然。) 恢复期 以上任何期经治疗或日光照射后，临床症状和体征逐渐减轻或消失。血钙、磷逐渐恢复正 常，碱性磷酸酶约需 12 月降至正常水平。治疗 23 周后骨骼 X 线改变有所改善，出现 不规则的钙化线，以后钙化带致密增厚，逐渐恢复正常。 后遗症期 多见于 2 岁以后的儿童。因婴幼儿期严重佝偻病，残留不同程度的骨骼畸形。无任何临床 症状，血生化正常，X 线检查骨骼干骺端病变消失。 佝偻病的诊断依据 诊断依据维生素 D 缺乏的病因、症状表现、血生化及骨骼 X 线检查，血生化与骨骼 X 线的 检查为诊断的“金标准”，不论婴儿还是儿童，血浆 25-OH-D3 浓度应当50nmol/L (20 ng/mL)。数值小于 20ng/ml（50nmol/L）认为是维生素 D 缺乏。 婴幼儿体内骨碱性磷酸酶水平都有些偏高，此指标反映新生组织增长状况。婴幼儿本身就 处于生长旺盛阶段，偏高的骨碱性磷酸酶不能作为佝偻病的诊断依据。 只有血清 25-(OH)D 水平可反映人体维生素 D 营养状况；长骨干骺端 X 线检查有助于佝偻 病诊断。 对于临床症状和体征不典型的亚临床佝偻病，测定血清中 25（OH）D3 或 1，25（OH） 2D3 水平，其值在典型佝偻病几乎为零，在亚临床佝偻病也是显著下降，而维生素 D 治疗 后可显著回升，为敏感而可靠的生化指标。（一般在地方的大型儿童医院有条件测定血清 中 25（ OH）D3 水平。） 佝偻病的鉴别诊断 1.软骨营养不良 是一遗传性软骨发育障碍，出生时即可见四肢短、头大、前额突出、腰椎前突、臀部后凸。 根据特殊的体态（短肢型矮小）及骨骼 X 线作出诊断。 2.低血磷抗生素 D 佝偻病 本病多为性连锁遗传，亦可为常染色体显性或隐性遗传，也有散发病例。为肾小管重吸收 磷及肠道吸收磷的原发性缺陷所致。佝偻病的症状多发生于 1 岁以后，因而 23 岁后仍 有活动性佝偻病表现；血钙多正常，血磷明显降低，尿磷增加。对用一般治疗剂量维生素 D 治疗佝偻病无效时应与本病鉴别。 3.远端肾小管性酸中毒 为远曲小管泌氢不足，从尿中丢失大量钠、钾、钙，继发甲状旁腺功能亢进，骨质脱钙， 出现佝偻病体征。患儿骨骼畸形显著，身材矮小，有代谢性酸中毒，多尿，碱性尿，除低 血钙、低血磷之外，血钾亦低，血氨增高，并常有低血钾症状。 4.维生素 D 依赖性佝偻病 为常染色体隐性遗传，可分二型：型为肾脏 1-羟化酶缺陷，使 25-OH-D3 转变为 1,25- OH2-D3 发生障碍，血中 25-OH-D3 浓度正常；型为靶器官受体缺陷，血中 1,25- OH2-D3 浓度增高。两型临床均有严重的佝偻病体征，低钙血症、低磷血症，碱性磷酸酶 明显升高及继发性甲状旁腺功能亢进，型患儿可有高氨基酸尿症；型患儿的一个重要 特征为脱发。 5.肾性佝偻病 由于先天或后天原因所致的慢性肾功能障碍，导致钙磷代谢紊乱，血钙低，血磷高，甲状 旁腺继发性功能亢进，骨质普遍脱钙，骨骼呈佝偻病改变。多于幼儿后期症状逐渐明显， 形成侏儒状态。 佝偻病疾病治疗与预后 1. 目的在于控制活动期，防止骨骼畸形。治疗的原则应以口服为主，一般剂量为每日 2000IU4000IU，或 1,25-OH2-D3 0.5g2.0g ，一月后改预防量 400IU/日。 2. 中国营养学会推荐我国每日膳食钙供给量 06 个月为 300 mg，712 个月为 400 mg，l3 岁为 600 mg。只要母乳充足或摄入足够的配方奶，可满足婴幼儿的钙营养。 佝偻病的治疗一般无需补钙，除非并发手足搐搦症等低钙表现。 3. 除采用维生素 D 治疗外，应注意加强营养，保证足够奶量，及时添加转乳期食品，坚 持每日户外活动。 4. 其他 对已有骨骼畸形的后遗症期患儿应加强体格锻炼，可采用主动或被动运动的方法 矫正。对于有维生素 D 缺乏性佝偻病的高危因素时，在生长发育过程中，应避免过早的承 力性运动（如避免过早练习坐、站、扶掖下蹦跳等）。如已经出现下肢畸形可作肌肉按摩 （O 形腿按摩外侧肌，X 形腿按摩内侧肌），增加肌张力，以纠正畸形。严重骨骼畸形可 考虑外科手术矫治。 佝偻病预防 维生素 D 缺乏性佝偻病是可预防的疾病，如果婴幼儿有足够时间户外活动，可以预防发病。 因此，现认为确保儿童每日获得维生素 D400IU 是预防和治疗的关键。 1母乳喂养或者部分母乳喂养足月婴儿，应在生后 2 周开始补充维生素 D400IU/日，早 产儿、低出生体重儿、双胎儿生后 1 周开始补充维生素 D800IU/日；均补充至 2 岁。如果 生长速度快，即便夏季阳光充足时，也不宜减量或停用维生素 D。一般可不加服钙剂，但 乳类摄入不足和营养欠佳时可适当补充微量营