医学ppt课件血友病（hemophilia）

血友病 （ HEMOPHILIA） 概述 （ INTRODUCTION） l 定义 一组遗传性凝血活酶生成障碍所致的先天性出血性疾病；共 同临床表现是轻微外伤出血不止，压迫止血无效。 l 发病情况 93年武汉国际会议（包括成人、儿童）报告 5-10/10万人群， 国内报告 2-3/10万人群，欧美较高 。 l 构成比 国内报告血友病甲乙、丙发病率之比 9： 3： 1。我院 84例分析 结果是 8： 5： 1。除血友病甲乙丙外第 4位较常见因子缺乏症 是血管性假性血友病。 z 重点介绍血友病甲即因子 缺乏症。 病因 &发病机理 （ ETILOLGY） l 缺陷基因 F 基因的缺陷导致 F 的 缺乏或结构异常 控制 F 基因位于 Xq2.8 l 遗传特点 X-连锁遗传性疾病，女性杂合子携带，男性半合子 发病，女性纯合子亦可发病但少见。 30% 无明显家族史可能是基因突变或跳跃式遗传。 病因 &发病机理 （ ETILOLGY） 血友病甲主要是 因子凝血活性部分减低 而出血，而大分子抗原部分正常。 （单独大分子抗原部分缺乏再合并血小板功能 障碍临床 表现位血管性假性血友病 ） F 临床表现 （ CLINICAL MANIFESTATION ） l 特点 出血 - 软组织血肿和关节腔出血 终生轻微外伤后出血不止和反复发作 出血的严重程度和发生频率与 F 缺乏程度相平行 同一家族 F 缺乏程度和临床出血的严重程度相似 新生儿期可发病 l 正常分娩可造成颅内出血，脾破裂，胸腔出血及断脐出血 不止。最晚发病可在成人 临床表现 （ CLINICAL MANIFESTATION ） l 关节出血 特征性出血和 最常见致残的原因 见于重型患者 发生率可达 90% 负重关节易受累 l 肌肉软组织血肿 常见和特征性表现 发生率 75% l 皮肤黏膜出血 l 手术及注射部位出血 l 血性囊肿（假肿瘤） l 其他部位出血 消化道 血尿 颅内出血 临床表现 （ CLINICAL MANIFESTATION ） l 血友病 A的临床分型 分型 F ： C 临 床特点 重型 1% 起病早，出血重 中型 1-5% 2岁 后 出 现 典型出血表 现 轻 型 6-20% 无 自 发 出血和关 节 出 血 亚临 床型 21-55% 严 重外 伤 或手 术 后渗 血 实验室 （ LBORTARY STUDIES） l 过筛实验 KPTT延长，内源性诸因子均可能有缺陷， PT正常，外源性 ， ， ， 因子均正常。 结果： 、 、 、 等因子可能有缺陷 l 纠正实验 血友病 A 血友病 B 血友病 C 正常血 浆 纠 正 纠 正 纠 正 正常血清 不 纠 正 纠 正 纠 正 BaSO4 吸附血 浆 纠 正 不 纠 正 纠 正 诊断及鉴别诊断 （ DIAGNOSIS&DIFFERENTIAL DIAGNOSIS） l 诊断 性别、家族史 临床出血特点 实验室检查确诊 诊断及鉴别诊断 （ DIAGNOSIS&DIFFERENTIAL DIAGNOSIS） 血友病甲与血管性假性血友病鉴别 血友病 血管性血友病 遗传 方式 伴性 遗传 常染色体 显 性 /隐 性 常 见 出血部位 关 节 肌肉 软组织 粘 膜皮肤胃 肠 Aspirin耐量 试验 阴性 阳性 出血 时间 正常 延 长 血小板黏附率 正常 异常 R： C 中 -重度降低 正常或稍降低 R： Ag 正常 减低 血小板聚集率 正常 明 显 减低 瑞斯托霉素 诱导 正常 降低 预防 （ PREVENTION） l 减少本病发生 遗传性疾病婚前检测 杜绝近亲结婚 l 监测出血并及时处理，减少畸形发生 治疗 （ TREATMENT） l 原则 尚无根治方法，转基因治疗仍在实验阶段， 主要是 因子 主要治疗方法仍是终身因子替代疗法。 治疗 （ TREATMENT） l 替代疗法 输血、冰冻血浆 l 血友病甲： T1/2 8-12h， 输 6h内鲜血及血浆， 9-12h重复 l 血友病乙： T1/2 24h且较稳定， 3天内鲜血 l 血友病丙： T1/2 40-48h但离体不稳定，最好同血友病甲 一样的鲜血，但可 2-3天重复一次 因子制剂 凝血酶原复合物 (PPSB)， 内含 ， ， ， 因子 治疗 （ TREATMENT） 因子替代疗法剂量 出血程度 需提高因子水平 需 因子剂量 轻度软组织出血 20% 5-10 u/Kg 口腔等内出血不便 20-40% 10-20 u/Kg 加压止血 较严重软组织 20-30 u/Kg 出血或血肿压迫 40-60% 12