泌尿男性生殖系统先天性畸形

泌尿、男性生殖系统先天性畸形Urologic and Genital Deformation合肥市第二人民医院 泌尿外科席俊华（主治医师，临床医学博士）,1,第1节 概述,2,泌尿、男性生殖系统畸形是人体最常见的畸形人类肾在胚胎发育时，经过原肾（pronephros）、中肾（mesonephros）和后肾（metanephros）三个连续过程,3,泌尿系的发生,前 肾,中肾小管,中肾管,生肾组织,输 尿 管 芽,泄殖腔,第5周人胚前、中、后肾的发生,4,泌尿系的发生,后肾（永久肾）输尿管芽输尿管、肾盂、肾盏、集合管生肾组织肾小管和肾小体，肾被膜,5,泌尿系的发生,6,泌尿系的发生,泄殖腔（cloaca）的腹侧尿生殖窦上段（较大） 膀胱（其顶点与脐尿管相连；后者闭锁，形成脐中韧带）中段（狭窄） 于男性尿道前列腺部和膜部 于女性尿道下段 于男性尿道海绵体部 于女性阴道前庭,7,泌尿系的发生,泄殖腔的分隔与尿生殖窦的形成,8,第2节肾和输尿管的先天性畸形,9,肾缺如（renal agenesis）和肾发育不良异位肾（ectopic kidney） 蹄铁型肾（horseshoe kidney） 囊性肾病变（cystic kidney disease） 重复肾盂和输尿管（double pelvis and ureters）肾盂输尿管交界处梗阻腔静脉后输尿管(retrocaval ureter) 输尿管膨出（ureterocele）,10,一、囊性肾病变,囊性肾病变是人体最多见的囊性疾病，主要分为遗传性和非遗传性两大类。遗传性：多囊肾非遗传性：单纯性肾囊肿其他：髓质海绵肾、多房性肾囊性变等,11,多囊肾(polycystic kidney),多囊肾有家族性，分婴儿型和成人型婴儿型，常染色体隐形遗传（RPK)，定位6号染色体，常伴有肝、脾或胰腺囊肿，多早期夭折成人型，常染色体显性遗传（DPK)，定位于16和4号染色体，早期无任何症状，大多在40岁左右才出现症状,12,多囊肾,正常肾,多囊肾,13,多囊肾,14,多囊肾,囊肿,进行性增大,压迫肾实质,疼痛血尿感染结石腹块高血压肾功能损害,最终导致肾功能衰竭或死于多囊肾的并发症,15,多囊肾,治疗方法保守对症治疗：早期肾功能正常患者囊肿去顶减压术：主要是针对早、中期有较大单个囊肿者，可分为开放手术和腹腔镜手术血液透析或肾移植：主要是针对晚期肾功能衰竭患者,16,单纯性肾囊肿,17,髓质海绵肾,肾乳头囊状扩张，内见单发或多发的钙化点，表现为环绕于肾盏、肾盂周围的多数囊腔，形似菜花,18,海绵肾是先天性的，可能是有遗传倾向的良性肾髓质囊性病变，常于40岁以后发现，易误诊断肾结石和尿路感染。其病理特征是肾小管远端集合小管扩张，形成小囊和囊性空腔，并位于肾盏连接处，易导致结石、感染等。,19,二、马蹄形肾,马蹄形肾，是融合肾畸形中最常见的一种,20,在胚胎发育46周，后肾组织相互靠近，此时许多影响因素均可导致其下极相融合。脐动脉或髂动脉的轻微变化可引起正在移行的肾脏方向改变，从而发生两肾的融合。不管其形成机制如何肾脏的融合总发生在旋转之前，因此，肾脏和输尿管常朝向前。,21,马蹄肾大都发育较差，伴旋转不良，肾盂位于肾的前方,22,无症状及并发症者一般不必治疗。有尿路梗阻伴严重腰肋疼痛等症状，影响工作和生活者，可考虑做输尿管松解，峡部切断分离两肾及肾盂输尿管成形固定术,23,三、重复肾盂和输尿管,左侧肾盂和输尿管重复畸形,24,输尿管芽发育成肾盂，分支形成肾盏、再分支形成小盏、集合管。如分支过早，则形成重复的输尿管畸形,25,治 疗无症状者，不需治疗若上半肾感染、肾盂积水、结石形成以及输尿管异位开口引起尿失禁者，作上半病肾及输尿管切除术若重复肾功能尚好，且无合并症，可采用异位开口的重复输尿管膀胱移植术,26,四、肾盂输尿管交界处梗阻,肾盂输尿管交界处梗阻（UPJO）是小儿及青少年肾积水的常见病因，其发生原因有：肾盂、输尿管交界处壁层肌肉结构的改变，影响输尿管的蠕动异位血管或肾下极血管的压迫肾、输尿管的纤维条索引起的压迫、扭曲高位输尿管开口并有肾盂输尿管粘连及成角,27,肾盂输尿管交界处梗阻,28,肾盂输尿管交界处梗阻,29,肾盂输尿管交界处梗阻,手术治疗原则：梗阻较轻，肾盂肾盏扩张不严重者可行单纯成形手术扩张明显者，应切除病变段及扩张的肾盂，再做吻合术更严重者应做肾造瘘或肾切除,30,五、肾缺如和肾发育不良,孤立肾（单侧肾缺如）,31,孤立肾是由于一侧肾脏先天性缺如。约1000至1500例出生儿中有1例独肾。男性多于女性，左侧多于右侧。没有肾脏的一侧也多没有输尿管。由于生理需要，对侧肾脏常代偿性增大。如独肾形态和功能正常，临床上不用处理。,32,六、异位肾,在胚胎发育中，原先在骨盆内的肾，未能到腰部，形成异位肾,33,肾的形成需要胚胎前肾阶段位于体腔背外侧的肾节以及来自Wolffian管的输尿管芽的相互依赖和完全发育。缺少这两个条件将会发生孤立肾或肾发育不全,34,七、输尿管膨出,膀胱镜下可见一侧或两侧输尿管口部位有圆形或卵圆形的囊状肿物,35,输尿管囊肿（ureterocele）是由于输尿管口先天性狭窄或功能性挛缩及输尿管壁发育不全，以致输尿管下端各层形成一囊肿突入膀胱之内,36,八、腔静脉后输尿管,腔静脉后输尿管较为少见，主要是因为下腔静脉发育异常，输尿管于下腔静脉的后侧面环绕之后走向中线，再从内向外沿正常路径行至膀胱,37,腔静脉后输尿管,静脉尿路造影或逆行尿路造影可见输尿管呈典型的S形或镰刀形弯曲，肾盂及输尿管上1/3有积水,38,腔静脉后输尿管,下腔静脉后输尿管切断并输尿管恢复正常位置后再吻合术,39,第3节膀胱和尿道的先天性畸形,40,膀胱外翻尿道上裂（epispadia） 尿道下裂（hypospadia）,41,一、膀胱外翻,在脐下方的腹壁中可见一块粉红色的黏膜，此为膀胱后壁向外翻出的内面,42,膀胱外翻,膀胱外翻几乎均合并尿道上裂和耻骨联合分离，或伴有髋关节脱位,43,二、尿道上裂,尿道开口至耻骨联合在阴茎背侧呈一沟槽，包皮在背侧裂开，阴茎头呈扁平状，阴茎体较小。一般施行尿道上裂整形手术。,44,三、尿道下裂,由于生殖结节腹侧纵行的尿生殖沟自后向前闭合过程停止所致。它的畸形有四个特征：尿道开口异常； 阴茎向腹侧屈曲畸形； 阴茎背侧包皮正常而阴茎腹侧包皮缺乏；尿道海绵体发育不全。,45,尿道下裂,根据尿道口所在的不同部位，将尿道下裂分为四种类型：阴茎头型阴茎型阴囊型会阴型,46,尿道下裂主要采取手术治疗，手术目的是矫正阴茎弯曲，使尿道口恢复或接近在阴茎头的正常位置，小儿能站立排尿，成年后有正常的性生活和生育能力,47,第四节、男性生殖器官先天性畸形,隐睾（cryptorchidism）,48,睾丸下降异常，使睾丸不能降至阴囊而停留在腹膜后、腹股沟管或阴囊入口处。精子发生障碍，引起不育；易发生恶变，尤其是位于腹膜后者；一岁内的睾丸有自行下降可能；,49,包茎和包皮过长Phimo