（浙江专版）2019版高考生物一轮复习第13讲遗传与人类健康课件.pptx

1、第13讲遗传与人类健康,考点一遗传与人类健康,1.人类常见遗传病,(1)概念：凡是由于发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。,生殖细胞或受精卵里的遗传物质,(2)遗传病的类型及实例,染色体上 单个基因 异常,多个基因,染色体数目形 态或结构异常,2.遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,(1)各类遗传病在的发病风险是不同的。 (2)各种病的个体易患性都有差异。,人体不同发育阶段,3.遗传咨询,(1)概念：遗传咨询又称遗传学指导，可以为 或及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状发生的可能性，并详细解答有关病因、表现程度、预后情况及再发风险等问题。,遗传病患者,遗

2、传性状异常表现者,再度,遗传方式,诊治方法,(2)基本程序： (3)意义：了解阻断遗传病延续的知识和方法，防止 的胎儿出生。,系谱分析,染色体,遗传方式 分析/发病 率测算,提出防 治措施,有缺陷,4.优生的措施,(1)优生的措施主要有：，适龄生育，遗传咨询，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止等。 (2)和是两种比较常见的产前诊断方法。 (3)通过检查发现胎儿确有缺陷的，要及时(畸形胎常在胎儿发育三阶段的第二阶段发生)。 (4)畸形胎产生的原因有和两类。我国的婚姻法规定，和 禁止结婚。,婚前检查,产前诊断,近亲结婚,羊膜腔穿刺,绒毛细胞检查,终止妊娠,遗传,环境,直系血亲,三代以内的旁系血亲

3、,5.遗传病与人类未来,(1)基因是否有害与环境有关 个体的发育和性状表现偏离正常，原因有两点： 造成的；不合适造成的。 实例：、蚕豆病、人体维生素C的需求。 结论：判断某个基因的利与害，需与多种进行综合考虑。,有害基因,环境条件,苯丙酮尿症,环境因素,(2)“选择放松”对人类未来的影响 “选择放松”的含义：由于人类对一些进行了干预或治疗，使得这些遗传病对患病个体的影响降低了，但是对于人类群体而言这些遗传病的却被保留下来了，即放松了选择的压力。 “选择放松”对人类健康的影响：“选择放松”造成的增多是有限的。,遗传病,基因,有害基因,1.(2016浙江4月选考)下列属于优生措施的是(),A.产前

4、诊断 B.近亲结婚 C.高龄生育 D.早婚早育 解析近亲结婚、高龄生育、早婚早育均会提高新生儿的发病率。 答案A,2.(201610月浙江选考)人类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示，下列叙述错误的是(),A.所指遗传病在青春期的患病率很低 B.羊膜腔穿刺的检查结果可用于诊断所指遗传病 C.所指遗传病受多个基因和环境因素影响 D.先天性心脏病属于所指遗传病,解析从图中可以看出，三条曲线均在青春期接近横坐标，说明在青春期三种遗传病发病率都较低，A正确；主要在出生前发病，所以可以通过产前检测检查该遗传病，B正确；所指的是单基因遗传病，C错误；所指的是多基因遗传病，先天性心脏病属于多基因遗传

5、病，D正确。 答案C,3.(20174月浙江选考)每年二月的最后一天为“国际罕见病日”。下列关于罕见病苯丙酮尿症的叙述，正确的是(),A.该病是常染色体多基因遗传病 B.近亲结婚不影响该病的发生率 C.该病的发病风险在青春期会增加 D.“选择放松”不会造成该病基因频率的显著增加 解析苯丙酮尿症是常染色体单基因遗传病，A错误；该病是常染色体隐性遗传病，所以近亲结婚会导致隐性纯合概率增加，B错误；所有的遗传病在青春期的发病率都很低，C错误；而“选择放松”造成有害基因的增多是有限的，故选D。 答案D,本题组对应必修二P117128，主要考查八类遗传病的种类、特点以及优生措施。,1.遗传病的种类、特点

6、及诊断方法,女患者多于男患者,男患者多于女患者,男性,家族聚集现象,2.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 (1)的胎儿50%以上会因自发流产而不出生； (2)新出生婴儿和儿童容易表现病和病； (3)各种遗传病在期的患病率很低； (4)病在成年后的发病风险显著增加。,3.早婚早育的子女高，高龄生育的发病率高；近亲结婚可增加遗传病的发病概率。,染色体异常,单基因遗传,多基因遗传,染色体异常,单基因,多基因,青春,多基因,先天畸形,先天愚型病,隐性,角度1遗传病类型及特点,(2017金丽衢十二校高三联考)下列属于染色体数目异常导致的遗传病是() A.先天

7、愚型 B.青少年型糖尿病 C.猫叫综合征 D.苯丙酮尿症 解析先天愚型又叫21三体综合征，是染色体数目异常导致的遗传病，A正确；青少年型糖尿病属于多基因遗传病，B错误；猫叫综合征形成的原因是人类第5号染色体缺失一段所致，是染色体结构异常引起的遗传病，C错误；苯丙酮尿症属于单基因遗传病，D错误。 答案A,角度2遗传病的发病风险与优生优育 1.(2017绍兴市3月模拟)母亲生育年龄与所生子女先天愚型患病率的关系如图所示。由图可知，要降低后代中先天愚型病的发病率，主要的优生措施是(),A.婚前检查 B.适龄生育 C.遗传咨询 D.产前诊断,解析分析曲线图看出，随着母亲年龄的增长，先天愚型患者的发病率

8、越来越高，因此需要提倡适龄生育，即在2530岁之间，该年龄阶段所生子女多，但是该病的患病率很低。 答案B,2.2017台州市高三(上)质检遗传咨询在一定程度上能有效预防遗传病的发生和发展。下列不属于遗传咨询程序的是(),A.病情诊断 B.遗传方式分析和发病率测算 C.提出防治措施 D.产前诊断 解析A、B、C病情诊断、遗传方式分析和发病率测算、提出防治措施均属于遗传咨询程序，产前诊断不属于遗传咨询程序，A、B、C错误；D正确。 答案D,角度3常考的遗传病分析 1.(2017台州市9月选考评估)下列有关“21三体综合征”的叙述，正确的是(),A.患者体细胞中含有3个染色体组 B.患者也能产生正常

9、的生殖细胞 C.父方或母方只有减数第二次分裂异常时才可能导致子代患病 D.高龄产妇产下21三体综合征患儿的概率并没有明显增加,解析患者体细胞中含有21号染色体比正常多了1条，A错误；理论上该患者能产生正常的生殖细胞，B正确；精子或卵细胞中21号染色体多一条都会导致受精作用后形成21三体的受精卵，所以异常细胞既可来自父方也可来自母方，也可能是减数第一次分裂异常，C错误；高龄孕妇生育21三体综合征患儿的风险较高，原因是随着母亲年龄的增大，导致卵细胞形成过程中21号染色体发生不分离的可能性增加，导致卵细胞多了一条21号染色体，D错误。 答案B,2.(2017台州市高三2月选考)下列有关苯丙酮尿症的叙

10、述，错误的是(),A.苯丙酮尿症属于多基因遗传病 B.苯丙酮尿症患者生育后代需要进行遗传咨询 C.造成苯丙酮尿症的基因是有害的 D.“选择放松”造成有害基因的增多是有限的 解析苯丙酮尿症属于单基因遗传病，A错误；该病由致病基因控制，C正确；“选择放松”造成有害基因的增加是有限的，D正确。 答案A,考点二遗传系谱图分析及概率计算,1.“三步法”推断遗传方式,2.用集合论和乘法定理计算子代中遗传病的发病率,当两种遗传病(甲病和乙病)之间具有“自由组合”关系时，可用图解法来计算患病概率。首先根据题意求出患一种病的概率，再根据乘法定理计算：,(1)设患甲病概率为m，则甲病正常为1m； (2)设患乙病概

11、率为n，则乙病正常为1n； (3)两病兼患的概率为mn； (4)只患一种病概率为m(1n)n(1m)mn2mn； (5)患病概率：m(1n)n(1m)mnmnmn； (6)正常概率：(1m)(1n)1mnmn1(mnmn)； (7)只患甲病概率：mmn；只患乙病概率：nmn。,(201610月浙江选考)下图为甲、乙两种不同类型血友病的家系图。3不携带甲型血友病基因。4不携带乙型血友病基因，1、4均不携带甲型和乙型血友病基因。不考虑染色体片段互换和基因突变。,下列叙述正确的是() A.甲型血友病为伴X染色体隐性遗传病，乙型血友病为常染色体隐性遗传病 B.1与正常男性婚配所生的子女患血友病的概率为

12、5/16 C.若3与4再生了1个乙型血友病的特纳氏综合征女孩，她的染色体异常是由3造成的 D.若甲型血友病基因是由正常基因编码最后1个氨基酸的2个碱基对缺失而来，则其表达的多肽链比正常的短 答案B,真题详解 1.遗传方式推断：(A项),依据口决“无中生有为隐性，隐性伴性看女病，父子都病为伴性；有中生无为显性，显性伴性看男病，母女都病为伴性”。只能推断甲、乙型血友病都为隐性。 依据1和4推断甲、乙型血友病致病基因的位置。,2.用棋盘法推测发病概率(设甲型由a控制、乙型由b控制)(B项),3.依据3和4基因型，再生一个乙型血友病的特纳氏综合征女孩，基因型只能是XAbO，一定为4发生染色体畸变，产生了一个无Y的精子。(C项),角度分析系谱图及概率计算 1.(2017嘉兴市选考科目教学测试)某种单基因遗传病的1个家系图如下，下列叙述正确的是(),A.该病的遗传方式是伴X染色体显性遗传 B.2是杂合子的概率为1/2 C.1和2再生一个患该病男孩的概率是3/8 D.若1和正常人结婚，生一正常孩子的概率是1/3或1/4,答案D,2.(2017绍兴市3月模拟)如图是一个涉及甲、乙两种单基因遗传病的家