内科学_各论_疾病：小儿先天性光敏感性卟啉症_课件模板

1、内科学各论疾病部分 小儿先天性光敏感性卟啉症 内容课件模板,内科学疾病部分：小儿先天性光敏感性卟啉症,别名：,小儿红细胞生成性尿卟啉病,小儿先天性光敏感性卟啉综合征,小儿先天性红细胞生成性卟啉病。,内科学疾病部分：小儿先天性光敏感性卟啉症,身体部位：,其他皮肤。,内科学疾病部分：小儿先天性光敏感性卟啉症,科室：,检验科小儿科。,内科学疾病部分：小儿先天性光敏感性卟啉症,简介：,先天性光敏感性卟啉症（Gnther syndrome）即Gnther综合征，又称Gnther病、红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病（congenital erythropoietic prophyria）等。

2、 为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原和合成酶活,内科学疾病部分：小儿先天性光敏感性卟啉症,简介：,性减低，临床特征为婴幼儿期出现红色尿，分光镜检查出卟啉，临床上兼有皮疹、疱疹或腹痛等症状。,内科学疾病部分：小儿先天性光敏感性卟啉症,病因：,小儿先天性光敏感性卟啉症原因_由什么原因引起小儿先天性光敏感性卟啉症 （一）发病原因 本病征病因尚不十分明了，为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原和合成酶活性减低，尿卟啉原不能按正常顺序完成色素代谢，形成过多的尿卟啉和粪卟啉从尿中排出，使尿呈红色。 （二,内科学疾病部分：小儿先天性光敏感性卟啉症,病因：,）发病机制 根据病因一般分为3型。 1.红细

3、胞生成型 在有核红细胞的核内卟啉产生紊乱，卟啉型和型比例关系改变，前者产量增加，其基础缺陷是血红素生物合成中的先天性障碍。骨髓中-氨基左旋酸合成酶增加，红细胞的核产生过多的卟啉，红细胞中原卟啉和粪卟啉显着增加。尿卟啉原的产,内科学疾病部分：小儿先天性光敏感性卟啉症,病因：,生增多，尿卟啉原不能形成尿卟啉，而是形成尿卟啉和粪卟啉。这些卟啉在循环血液中使皮肤对波长400m的紫外光线敏感，产生荧光及有害的光反应使皮肤发生病变，并且还可沉积于骨髓及牙内，但在肝内不显着。 2.肝型 也是先天性内在异常，在肝内有过量的卟啉前质或卟啉，常伴有肝功能,内科学疾病部分：小儿先天性光敏感性卟啉症,病因：,受损，而

4、骨髓内卟啉正常，红细胞内卟啉正常。 3.症候型 肝脏疾病，急性热病如肺炎、风湿热等，金属及药物中毒如砷、磺胺、巴比妥等，以及血液病如白血病、贫血等病人的尿中卟啉可以轻微增加。,内科学疾病部分：小儿先天性光敏感性卟啉症,症状及病史：,小儿先天性光敏感性卟啉症症状_小儿先天性光敏感性卟啉症有什么症状 相当悬殊，因型而异。共同点均有卟啉的排泄量增加，但尿色的改变不一，重者可有明显的尿色改变，轻者尿色外观如常，与卟啉在尿液内的浓度有关。 1.红细胞生成型卟啉病 又名先天性卟啉病，多系急性发作，男多于女，年,内科学疾病部分：小儿先天性光敏感性卟啉症,症状及病史：,幼儿即可发病，最引起注意的症状是皮肤对于

5、日光的敏感，对机械性刺激也较过敏，皮肤暴露部分如面、手等处出现发痒斑、水肿、继变为疱疹，内含浆液，疱疹可伴有脓疹或中央坏死，结痂后留有色素瘢痕。皮肤易有色素沉着，牙、指甲及骨质可有卟啉沉着而呈红色、棕色或黄色。可有多毛现象。结膜、角膜及虹膜,内科学疾病部分：小儿先天性光敏感性卟啉症,症状及病史：,可起类似疱疹病变，能导致失明。 偶有自初生或生后不久即出现红褐色尿者。最初表现为尿布被染成淡红色或棕红色，有时不被注意。 2.红细胞生成型原卟啉病 有家族性，为显性遗传，无显着性别差异，生后即可发病，主要为皮肤症状，短时暴露于日光下即可致痒或刺痛感，继而出现红斑、水肿。此,内科学疾病部分：小儿先天性光

6、敏感性卟啉症,症状及病史：,型比上述的红细胞生成型卟啉病为轻，多不发展到水疱及溃疡。多毛及色素沉着也不常有。牙无荧光。病情多为一过性，数天内消退，偶有迁延如湿疹样病变。,内科学疾病部分：小儿先天性光敏感性卟啉症,诊断：,小儿先天性光敏感性卟啉症鉴别诊断_如何诊断小儿先天性光敏感性卟啉症 诊断 卟啉病究属少见。临床上往往误诊，若不进行实验检查不易确诊，最近用的实验检查方法为分光镜光带检查法，其次为化学检查法、荧光显微镜检查骨髓红细胞或紫外线检查牙质可助诊断。 鉴别 此病须与下列情,内科学疾病部分：小儿先天性光敏感性卟啉症,诊断：,况相鉴别： 1.溶血性贫血 红细胞生成型卟啉病须与常见的溶血性贫血

7、相鉴别。 2.急腹症 肝型卟啉病急性型须与急腹症相鉴别。,内科学疾病部分：小儿先天性光敏感性卟啉症,并发症：,小儿先天性光敏感性卟啉症并发症_小儿先天性光敏感性卟啉症有哪些并发症 皮肤易有色素沉着，结膜、角膜及虹膜可起类似疱疹病变，能导致失明。,内科学疾病部分：小儿先天性光敏感性卟啉症,治疗：,小儿先天性光敏感性卟啉症治疗方法_如何治疗小儿先天性光敏感性卟啉症 西医治疗 本病征由于诊断不能及时，病人往往得不到早期处理。治疗方法目前尚不够满意，无特殊疗法，主要为一般症状疗法。 1.减少日光的刺激 避免直接暴晒于日光下，避免其他刺激可减轻症状。对光敏感者可用些,内科学疾病部分：小儿先天性光敏感性卟

8、啉症,治疗：,乳脂类的皮肤防护剂，以减轻对日光的反应。 2.脾脏切除术 红细胞生成型卟啉病可用脾脏切除术，不但临床症状好转，在骨髓、红细胞及尿内卟啉浓度亦减低，并可减轻红细胞的破坏。亦有无效者。脾切除术对溶血性贫血的疗效较好，不但贫血减轻，而且组织中的卟啉含量也可降低，使皮肤损害减轻。,内科学疾病部分：小儿先天性光敏感性卟啉症,治疗：,3.肝型卟啉病 急性者可用水合氯醛或副醛止痛，试用ACTH疗法是否有效不能肯定。保护肝脏，避免劳累，防止感染、精神刺激等可能减少发作。对肝型要注意保肝措施，免用巴比妥酸盐和麻醉剂，多注意休息。 4.抑制诱导-氨基左旋酸生成的酶 近来有试用抑制诱导-氨基左旋酸生成

9、的酶的活,内科学疾病部分：小儿先天性光敏感性卟啉症,治疗：,动，使用大量糖类而予以高糖、高蛋白饮食，获得一些成功，病人恢复较快。 5.血红素 有利用血红素以抑制-氨基左旋酶合成酶的形成，从而使-氨基左旋酸、卟胆原及卟啉类减少，防止神经瘫痪。依此，应用Fischer法所制备的血红素静脉点滴输入，亦取得较好效果。 6.维生素E 尚,内科学疾病部分：小儿先天性光敏感性卟啉症,治疗：,有予以维生素E，50100mg/d，可使临床症状好转，尿中-氨基左旋酸及卟胆原亦见减少。 7.碱性药物 应用适量碱性药物有些助益。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。,内科学疾病部分：小儿先天

10、性光敏感性卟啉症,预防：,小儿先天性光敏感性卟啉症预防_小儿先天性光敏感性卟啉症怎么调理 参照先天性疾病的预防方法，造成先天性疾病的原因甚为复杂，包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。以下主要叙述遗传病的有关问题。 预防性优生措施： 1.禁止近亲结,内科学疾病部分：小儿先天性光敏感性卟啉症,预防：,婚。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。 4.遗传咨询。 5.产前诊断 产前诊断或宫内诊断，是预防性优生学的一项重要措施。 所用产前诊断

11、技术,内科学疾病部分：小儿先天性光敏感性卟啉症,预防：,有：羊水细胞培养及有关生化检查（羊膜穿刺时间以妊娠1620周为宜）；孕妇血及羊水甲胎蛋白测定；超声波显像（妊娠4个月左右即可应用）；X线检查（妊娠5个月后），对诊断胎儿骨骼畸形有利；绒毛细胞的性染色质测定（受孕4070天时），预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断,内科学疾病部分：小儿先天性光敏感性卟啉症,预防：,；应用基因连锁分析；胎儿镜检查。 通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。,内科学疾病部分：小儿先天性光敏感性卟啉症,有关症状：,尿中有较多尿卟啉、日晒斑、疱疹、尿中有较多尿卟啉、日晒斑、疱疹、血尿、水肿、腹痛。,内