内科学_各论_疾病：小儿指甲-髌骨综合征_课件模板

1、内科学各论疾病部分 小儿指甲-髌骨综合征 内容课件模板,内科学疾病部分：小儿指甲-髌骨综合征,别名：,儿童指甲-髌骨综合征,小儿查特累恩氏综合征,小儿查特累恩综合征,小儿甲髌综合征,小儿遗传性指甲骨关节发育不良,小儿遗传性爪甲骨发育不全,小儿指甲-髌骨综合症,小儿指甲膝盖综合征。,内科学疾病部分：小儿指甲-髌骨综合征,身体部位：,全身。,内科学疾病部分：小儿指甲-髌骨综合征,科室：,小儿科。,内科学疾病部分：小儿指甲-髌骨综合征,简介：,指甲-髌骨综合征（nail-patella syndrome）是众所周知的遗传性指甲和髌骨发育不良，特点是多种骨的异常，最初影响肘和膝，并有相关肾病，少数病例

2、有眼和血管异常。其特点为GBM特征性超微结构异常。,内科学疾病部分：小儿指甲-髌骨综合征,病因：,小儿指甲-髌骨综合征原因_由什么原因引起小儿指甲-髌骨综合征 （一）发病原因指甲-髌骨综合征是一种常染色体显性遗传性质，与ABO血型和腺苷酸盐激酶（adenylate kinase）连锁，基因位点在第9对染色体上，并有很高的外显率。 Looij等根据自己的数据和资料推断，如,内科学疾病部分：小儿指甲-髌骨综合征,病因：,果本综合征家族的一个患者有明显的临床肾脏表现，则其所生孩子患肾病的危险性是1/4，发展至肾功能衰竭的概率是1/10。 （二）发病机制本症特点是多发性骨骼异常；半数以上有肾病变，推测

3、这种病人的超微结构损害及GBM异常是基底膜胶原合成普遍紊乱。在某些病例，羟脯氨酸糖苷和黏多糖类在,内科学疾病部分：小儿指甲-髌骨综合征,病因：,尿中排泄是增加的。本病早期在光镜下可无特殊发现，稍后可见到非特异性变化，包括局部基底膜增厚、小管萎缩、间质纤维化、不同程度的肾小球硬化；血管透明变性和硬化与高血压相关。电镜所见有特异性，肾小球基膜有很多不规则透亮区，成虫蛀形。用磷钨酸染色可显示在肾小球基膜内有胶原的原纤维，是本病,内科学疾病部分：小儿指甲-髌骨综合征,病因：,病理所特有的改变。免疫荧光通常是阴性的，但在硬化部分可见到。IgM和C3沿着肾小球毛细血管壁里层沉积。,内科学疾病部分：小儿指甲

4、-髌骨综合征,症状及病史：,小儿指甲-髌骨综合征症状_小儿指甲-髌骨综合征有什么症状 1.肾脏受累的临床表现 半数以上的指甲-髌骨综合征患者无明显肾脏临床表现。在有临床肾脏表现的患者中，特征性表现是良性肾病，最常见症状包括不同程度蛋白尿、镜下血尿、水肿和高血压。一项研究中发现56%的患者尿中有异常沉淀,内科学疾病部分：小儿指甲-髌骨综合征,症状及病史：,物，有尿浓缩能力损害，尿酸化或蛋白分泌异常，约10%患者进展到终末期肾功能衰竭。集合系统重复畸形较常见。 对本综合征长期预后的研究发表的论文很少，现有报道显示10%的患者发展至终末期肾病。Meyrier等报道了两个家族，显示了肾脏病变进展的多样

5、性。在其中一个家族，1名64岁男,内科学疾病部分：小儿指甲-髌骨综合征,症状及病史：,性患者蛋白尿20年，其肾功能只有轻微不全，而他的兄弟于25岁时死于肾功能衰竭。在另一个家族，双胞胎兄弟中，一个逐渐发展至终末期肾功能衰竭，而另一个长期仅有蛋白尿。文献显示超微结构损害的程度，似乎与临床表现的严重程度及病程之间关系很小。在文献报道中，本综合征肾结石发病人数与先天性泌,内科学疾病部分：小儿指甲-髌骨综合征,症状及病史：,尿道畸形发病人数不相等。 除肾小球基底膜缺陷外，有报道通过放射学检查发现本综合征肾脏及泌尿道有其他结构异常，包括：肾盏扩张和皮质瘢痕，提示膀胱输尿管反流；单侧肾萎缩合并双输尿管及双

6、肾盏；单侧肾发育不良及对侧双肾；肾盏变钝和肾结石。 2.肾外表现 （1）骨骼和指（趾）甲,内科学疾病部分：小儿指甲-髌骨综合征,症状及病史：,损害：最突出的指（趾）甲萎缩或发育不良甚至缺如，该综合征指（趾）甲异常包括变色、匙状甲、纵向嵴、指（趾）甲缺失或营养障碍、三角形甲弧影。这些表现常为对称性，指甲较趾甲更易受累，拇指受累频率最高，约见于90%以上的患者。 80%有单侧或双侧髌骨发育不良或完全缺如，这些改变可能与关节,内科学疾病部分：小儿指甲-髌骨综合征,症状及病史：,屈曲时侧面降低有关，会导致膝外翻畸形。髌骨异常也会导致骨关节炎、骨关节病和关节积液。 其他骨骼畸形包括脊柱侧凸、肘关节畸形、

7、肩胛骨增厚，桡骨头的不全脱位、圆锥形的髂骨角等。本综合征患者80%出现髂骨嵴张开，向前向上突出，称为髂骨角。肘部异常包括发育不良、肱骨远端后突，造成提携,内科学疾病部分：小儿指甲-髌骨综合征,症状及病史：,角增大和伸展、旋后功能受限。桡骨头发育不良和桡尺关节异常可见于报道。 （2）眼部异常： 此外，常伴有眼部异常，如虹膜异色，先天性青光眼、白内障等。上述表现中，指（趾）甲缺失或发育不全、单侧或双侧髌骨缺失或发育不良、髌骨后骨刺、肘及髂骨外翻畸形等，被称为指甲-骨四联征。 本病主,内科学疾病部分：小儿指甲-髌骨综合征,症状及病史：,要的诊断依据是家族史，典型的临床表现、骨骼的X线征和蛋白尿等；肾

8、活检的电镜检查，具有诊断价值。,内科学疾病部分：小儿指甲-髌骨综合征,诊断：,小儿指甲-髌骨综合征鉴别诊断_如何诊断小儿指甲-髌骨综合征 诊断 本病诊断多不困难，多数因髌骨缺如导致行走困难引起注意，根据典型骨骼改变多可诊断，伴有肾脏损害则多可确诊。放射检查显示髂骨角，有特征诊断意义。有报道少数患者有肾小球基底膜超微结构改变而无骨骼、皮肤、指（趾）,内科学疾病部分：小儿指甲-髌骨综合征,诊断：,甲、及本综合征其他典型表现，这些患者被认为是该综合征的顿挫型或单一肾病变异类型。但这些研究所发表的电子显微镜照片并不能有力地支持这一观点。不能仅用肾小球基底膜蛾噬现象对肾活检标本进行判断，必须用磷钨酸染色

9、鉴定原纤维。,内科学疾病部分：小儿指甲-髌骨综合征,并发症：,小儿指甲-髌骨综合征并发症_小儿指甲-髌骨综合征有哪些并发症 可并发高血压，肾功能衰竭；可发生营养障碍，骨关节炎；尚可并发膀胱输尿管反流，肾结石等。,内科学疾病部分：小儿指甲-髌骨综合征,治疗：,小儿指甲-髌骨综合征治疗方法_如何治疗小儿指甲-髌骨综合征 西医治疗 本病尚无特殊治疗方法，但多数预后良好。对有先天性肾畸形的病人应监测肾功能，在发展成严重肾性骨营养不良前，应早作透析治疗；本病肾移植是成功的，据报道移植后未有复发者。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。,内科学疾病部分：小儿指甲-髌骨综合征,预防

10、：,小儿指甲-髌骨综合征预防_小儿指甲-髌骨综合征怎么调理 指甲-髌骨综合征是一种常染色体显性遗传性质，并有很高的外显率，一般预防方法可参照遗传病预防措施。为降低出生缺陷发生率，预防应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包,内科学疾病部分：小儿指甲-髌骨综合征,预防：,括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊

11、娠,内科学疾病部分：小儿指甲-髌骨综合征,预防：,期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。指甲-髌骨综合征是一种常染色体显性遗传性质，与ABO血型和腺苷酸盐激酶（adenylate kinase）连锁，基因位点在第9对染色体上。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止,内科学疾病部分：小儿指甲-髌骨综合征,预防：,妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。,内科学疾病部分：小儿指甲-髌骨综合征,有关症状：,指甲呈现青紫色、指（趾）甲颜色改变、无名指指甲凹陷、指甲呈现青紫色、指（趾）甲颜色改变、无名指指甲凹陷、先天性骨发育不良、指