佝偻病课件.ppt

1、维生素D缺乏性佝偻病的诊断和误区,儿科门诊常见的问题： 家长 1.多汗是缺钙吗？ 2.枕秃是缺钙？ 3.睡眠易惊跳是缺钙吗？ 4.下肢弯曲是缺钙吗？,医生： 1.多汗，枕秃，睡眠不安是佝偻病吗？ 2.儿童佝偻病的病因和诊断标准是什么？ 3.如何判断骨骼畸形？ 4.怎么预防和治疗？,由于体内维生素D不足，致使钙、磷代谢失常的一种慢性营养性疾病，以正在生长的长骨干骺端生长板和骨基质矿化不全，生长板变宽，长骨远端周长增大，在腕、踝部扩大，软骨关节处串珠样隆起，软化骨干受重力作用及肌肉牵拉出现畸形等。,维生素D缺乏性佝偻病 Rickets of Vitamin D Deficiency（VDDR）,V

2、DDR发现的历史背景,Hess and Unger Edward Mellanby McCollum,17世纪 中叶,Trousseau,Whistle and Glisson,7脱氢骨化醇 麦角胆固醇 Nobles Prize 化学合成VitD2，D3,1861- 1862,1916 1919 1923,1928 1935,Windaus Alfred Fabian Hess,佝偻病流行病 调查,症状描述（骨胳畸变）,建立动物模型 晒太阳，鱼肝油 食品照射紫外线 治愈佝偻病 去除VA鱼肝油仍有治疗作用,光照不足和营养不良可能是佝偻病的病因，并给鱼肝油治疗。,紫外线,治疗 佝偻病,什么原因？

3、营养问题：没有证据 油脂缺乏：鳕鱼肝油 阳光照射：雾都,VitD的活化、调节和作用,肾小管Ca, P重吸收,破骨细胞 骨吸收 成骨细胞 ca,p沉积,小肠粘膜 Ca, P吸收,神经，肌肉，免疫，内分泌和造血器官,1955年，Velluz等人完整地阐述了麦角固醇如何在紫外线作用下转化为钙化醇。1971至1972年左右，Michael F. Holick的团队发现了维生素D活性结构的代谢机制。,婴儿维生素D来源,阳光激素,维生素D缺乏原因 来源不足： 孕期，早产，生后，日照， 需要增加：早产，双胎，生长快速 慢性疾病： 肝肾，肠道疾病，药物,维生素D缺乏现状,孕期维生素D营养与子代关系,PloS

4、one, 2015, 10(6): e0129586.,中华儿科杂志, 2012, 50: 498-503, Nutrients, 2015, 7(2): 1081-1093,维生素D水平与季节关系, Nutrients, 2015, 7(2): 1081-1093.,中华儿科杂志, 2012, 50(007): 498-503,母亲维生素D补充与新生儿维生素D的水平,PloS one, 2015, 10(6): e0129586,孕母和新生儿维生素 D 水平及其相关因素的分析。中华儿科杂志, 2012, 50: 498-503.,发病机理,长骨干骺端病理改变,软骨细胞增多，堆积。软骨柱长且扭

5、曲，退化层参差不齐，钙化管减少变短，排列紊乱，干骺端骨样组织增多，骨小梁减少变细。,佝偻病的临床表现,缺乏早期：非特异性症状，血25（OH）VD 下降 活动期 骨骼改变(生长最快的部位) 影响肌肉，神经，生长发育 生化改变 恢复期 后遗症期,乒乓头（颅骨软,乒乓头 （颅骨软化）,肋骨串珠,手镯，脚镯,O型腿,长骨弯曲,肋骨串珠,手镯、脚镯,方颅,正常上肢长骨X线,活动期长骨X线,尺骨远端病变出现最早，故腕关节作为常规投照部位,20140425,20140625,恢复,女3m,女3m,20140425 活动期,20140725,恢复,20140122,20140420,诊断,1. 病史 维生素D

6、来源不足或代谢异常 2. 25（OH）VD水平 3. 骨骼畸形 4. X线片,维生素D缺乏的诊断标准,25-OH VD3 水平 1、维生素D不足：37.5-50nmol/L（15-20ng/ml） 2、维生素D缺乏： 37.5nmol/L（15ng/ml） 3、维生素D严重缺乏：12.5nmol/L（5ng/ml） 目前建议儿童血维生素D水平的适宜浓度为50nmol/L（20ng/ml）。,鉴别诊断,1.非特异性症状 2.骨骼畸形 3.非维生素D缺乏引起的佝偻病,1. 小婴儿的新陈代谢极其旺盛，中枢神经系统兴奋和抑制尚不协调，支配汗腺的交感神经过于兴奋状态，尤其刚入睡时 2. 孩子的体液含量比

7、成人占的比例大，皮肤表层血管丰富，皮肤蒸发的水分也多。,睡眠不安，激惹,多汗,小婴儿睡眠特点 包括安静睡眠、活跃睡眠和清醒三种模式 一个睡眠周期平均5060分钟，小婴儿从安静期睡眠转到活跃期睡眠是比较容易惊醒，所以新生宝宝一觉睡不长，呈频繁的、短时间的睡眠,一天24 小时睡眠频次较多,一些新生儿出生后数周可以出现脱发，我们称为生理性脱发，新生儿头发绵细色淡。胎毛生长期比较短，加上孩子躺着摩擦、或多汗刺激头部，引起左右摇晃头出汗多，所以出现枕秃，可以秃发也可以隐袭性脱发，一般数月后可以复原，很少能够延长数年的，但是最终都可以复原。,枕 秃,25,可编辑,分析 人的胸骨最下方的两条肋骨不是跟胸骨连

8、在一块的，婴儿期的腹式呼吸为主，肋骨比较软的情况下会出现肋骨外翻的现象。随着呼吸模式转为胸式，胸廓发育后，肋骨逐渐恢复正常。 2. 单纯的肋骨发育畸形。 肋骨外翻不等于佝偻病，佝偻病的临床表现没肋骨外翻。,让儿童平卧，最下缘的肋骨超出身体的外缘，就叫做肋骨外翻。,肋骨外翻,先天性胸骨发育不良,胚胎期两平行胸骨带在中线融合成胸骨软骨,出生时该软骨有多个骨化中心发展成数块胸骨节,再融合成胸骨。胸骨带中线融合缺陷即发生胸骨裂, 胸骨节融合不正常和膈肌发育不良,发生胸骨凹陷畸形（漏斗胸）和胸骨前凸畸形（鸡胸）。,生理性膝内翻，膝外翻,鉴别诊断,软骨发育不良 四肢短小，躯干正常的短肢畸形，遗传性， X线

9、：干骺端喇叭口状，骨化出现迟，发育小，可套入干骺端。,各型佝偻病的临床表现及治疗,各型佝偻病的实验室检查,1,25（OH）2D3,病例1：佝偻病,患儿，年龄 3月，男 2015.4月就诊 主诉： 夜间哭闹2月余 现病史：近两个月开始睡前摇头，夜间哭闹，易惊，睡眠浅 多汗，母乳喂养良好，精神好，每天大便1次。 个人史：G1P1，足月顺产，BH50cm，BW3.5kg。出生后间断 补充保健品“金吉利鱼肝油”，母亲孕晚期有“关 节痛”，腿麻史，产检骨密度显示重度降低。孕期 补充多种维生素片，每日饮奶200毫升，外出较少,临床诊断,体格检查：W：7.0kg，中+，H：65cm，中+ 精神好，前囟2.0

10、*2.0cm，颅骨软化（+）， 俯卧抬头90度，竖头稳。 X摄片： 长骨干骺端临时钙化带模糊， 实验室：血清 25(OH)D3 35nmol/L 诊断： 维生素D缺乏性佝偻病 治疗：维生素D 800IU/d 连续3个月，钙剂300mg/d 预后：恢复正常,孕期日照少，口服补充不足 孕期未监测维生素D营养状况 婴儿冬季出生，无紫外线照射 不规则补充维生素D 生后婴儿生长快速,婴儿佝偻病的原因,病例2,患儿，年龄 25个月，女， 2015.8月其父带来就诊 主诉：下肢X型腿 现病史：1岁以后发现下肢行走不稳，骨密度低下，给予大剂量补充维生素D和钙剂，未见明显改善。近半年下肢畸形加重,X 射片显示明

11、显的佝偻病变化，在外院诊断佝偻病，连续治疗6个月无效，逐转诊到南京。 生长发育史：G2P2，足月顺产，母乳喂养，定期补充鱼肝油，6个月添加辅食，生长良好。胞姐矮小，健康状况不详 体格检查: Ht 83cm, Wt 12kg,手镯，膝外翻，踝间距3cm, 生化：P: 0.79 nmol/L，Ca:2.25mmol/L,AKP 300 U/L； 25-OHD3: 85nmol/L；肝肾功能正常，X片 活动期佝偻病改变 诊断 低血磷性佝偻病 转肾脏科 背后的故事,低血磷性佝偻病的特征,伴性遗传、常染色体隐性遗传或散发 1岁以后，2-3岁仍有活动性佝偻病表现 骨骼畸形 下肢进行性弯曲 生化改变：低血磷

12、，高尿磷 维生素D和钙剂治疗无效,维生素D缺乏的预防：抓早抓小抓彻底,宣传普及预防知识贯穿始终,中国居民膳食推荐摄入量（维生素D）,日光浴,维生素D补充,妊娠后期为秋冬季的妇女宜适当补充VitD 400一1000 U/d。 如有条件，孕妇在妊娠后3个月应监测血25-(OH)D浓度，维持25-(OH)D 水平达正常范围。 哺乳期母亲 继续补充,足月婴儿(包括纯母乳喂养儿)生后2周摄人VitD400 U/d至2岁。 早产儿、低出生体重儿、双胎儿 VitD 800-1000 U/d X3个月,以后改为400 U/d(10g/d )至2岁 监测血生化指标，根据结果调整,中国居民膳食推荐摄入量（钙）,不

13、同食物钙的含量,钙的补充,目前营养存在的问题和营养促进,在婴儿钙和维生素D营养领域存在许多误区 营养知识缺乏 媒体、医生、专业人员 “吃药”与“副作用”“保健品”代替吃药 鱼油与鱼肝油混淆，缺钙与维生素D缺乏混淆 高危人群管理 缺乏专业的营养师和团队合作 营养指南 专家达成共识 婴幼儿维生素D缺乏性佝偻病的防治指南 中华儿科杂志 2009 维生素D的临床实践指南 美国内分泌学会 JCEM. 2011 营养不良性佝偻病的预防与管理全球共识建议 JCEM Jan，2016， 循征医学 临床研究缺乏,营养不良性佝偻病的预防与管理全球共识建议,定义：以一种以软骨细胞分化不全、生长板矿化不全和类骨质化不全为特征的疾病，常发生于儿童，由于维生素D缺乏或钙摄入不足引起。 诊断标准： 疾病史，体格检查，生化，X线摄片 维生素D情况