内科学_各论_疾病：糖原贮积病Ⅴ型_课件模板

1、内科学各论疾病部分 糖原贮积病型 内容课件模板,内科学疾病部分：糖原贮积病型,别名：,型糖原累积病,型糖原贮积病,第型糖原累积病,麦卡德尔病。,内科学疾病部分：糖原贮积病型,身体部位：,全身。,内科学疾病部分：糖原贮积病型,科室：,内分泌科。,内科学疾病部分：糖原贮积病型,简介：,糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。 糖原贮积病型又称McArdle肌病，由肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。主要临床特征为肌肉剧烈收缩后出现疼痛、痉挛和无力。,内科学疾

2、病部分：糖原贮积病型,病因：,糖原贮积病型原因_由什么原因引起糖原贮积病型 (一)发病原因 本病属于遗传性糖原代谢障碍，系由于肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。有文献报告本病为常染色体隐性遗传，酶基因定位于常染色体11(11q13)，但也有报告认为本病为常染色体显性遗传。,内科学疾病部分：糖原贮积病型,病因：,(二)发病机制 肌肉收缩需要消耗能量。能量主要由肌肉中的糖原分解成葡萄糖，并进行有氧分解产生大量的ATP而提供。静息时，肌肉中贮存有少量的磷酸肌酸和ATP，在数次肌肉收缩以后即消耗完毕。 当糖原分解的第1步中所必需的磷酸化酶缺乏时，糖原不能还原成葡萄糖而进行代谢。因此

3、，,内科学疾病部分：糖原贮积病型,病因：,所贮存的有限磷酸肌酸和ATP消耗完毕之后，肌肉即处于尸僵的强直样痉挛而不能放松。 肌肉活组织检查可见肌纤维肿胀、变性和局限性坏死，肌膜核增多，间质中有多形核细胞和吞噬细胞。电镜下可见肌膜下、肌纤维间、肌丝间有许多糖原颗粒沉积;线粒体肿胀、退变，肌纤维被大量糖原堆积，但形态正常,内科学疾病部分：糖原贮积病型,病因：,;肌纤维组化染色可见磷酸化酶缺乏或完全消失。 糖原贮积病的分类 1.0型 尿二磷葡萄糖-糖原转移酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、先天性肌无力，肌张力减低。 2.型 葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、酮中毒、酸中毒。 3.型 -

4、1，4-糖苷酶缺,内科学疾病部分：糖原贮积病型,病因：,陷。心脏增大、心力衰竭、巨舌，肌无力。 4.型 多糖-1，6-糖苷酶和(或)果糖-1，41，4-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、先天性肌无力，肌张力减低。 5.型 多糖-1，41，6-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为肝、脾大，肝硬化。 6.型 肌肉磷酸,内科学疾病部分：糖原贮积病型,病因：,化酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。 7.型 肝磷酸化酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖。 8.型 磷酸果糖激酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。 9.型 磷酸己糖异构酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。 10.a型 磷酸化酶激酶缺陷。

5、临床表现为,内科学疾病部分：糖原贮积病型,病因：,肝大、低血糖。 11.b型 磷酸化酶激酶缺陷。 12.型 磷酸化酶激酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。,内科学疾病部分：糖原贮积病型,症状及病史：,糖原贮积病型症状_糖原贮积病型有什么症状 1.临床分型 按发病年龄不同可分为： (1)儿童或少年期发病者，常表现为肌肉易疲劳或间歇性肌红蛋白尿。 (2)成年早期起病者，特征为运动后肌痉挛和偶伴一过性肌红蛋白尿。 (3)晚发型病者，在4050岁起病，特征为进,内科学疾病部分：糖原贮积病型,症状及病史：,行性肌无力，但少有肌红蛋白尿。不管何种类型的McArdle肌病，一般均有下列数组临床症状。 2

6、.主要临床表现 (1)运动性肌痉挛：在剧烈运动，如奔跑、跳跃、爬山、登高之后出现剧烈肌肉疼痛，以下肢为明显。重者可伴大汗淋漓。肌肉疼痛于休息后好转。肌肉疼痛持续时间从数分钟至数小,内科学疾病部分：糖原贮积病型,症状及病史：,时，偶可达数天之久。间歇期症状完全消失。 (2)继减现象(second wind phenomenon)：系指肌肉痉挛或肌肉疼痛一旦发生后，仍坚持轻度至中度的肢体活动，肌肉痉挛反而逐步减轻或消失的现象。产生这种继减现象的原因尚不清楚。 (3)肌疲劳和肌无力：剧烈运动后出现,内科学疾病部分：糖原贮积病型,症状及病史：,的肌肉疲劳和无力可持续存在。严重发病时可出现四肢不能活动，

7、甚至眼肌亦出现疲劳，但此时伴有肌红蛋白尿。肌无力的分布酷似肌营养不良症。 (4)运动后肌红蛋白尿：见于1/31/2患者。在剧烈运动后1至数小时出现，持续时间在48h之内。晚发病者很少出现肌红蛋白尿。 (5)肌肉萎,内科学疾病部分：糖原贮积病型,症状及病史：,缩和肌肉肥大：腓肠肌轻度肥大约占本组病例半数以上，系由糖原沉积于肌纤维内所致。肌肉萎缩见于疾病晚期。 1.根据运动后肌肉痉挛、疼痛、肌力减退等临床特点可以拟诊本病。 2.前臂缺血运动试验有助本病之诊断。方法为：将血压计袖带扎于患者上臂，充气后气囊内压力维持在26.6 kP,内科学疾病部分：糖原贮积病型,症状及病史：,a以阻止血流，然后令患者

8、作远端肢体运动(握拳、捏握力计等)1min，此后在第3、第5、第10min取静脉血测其中乳酸含量。凡运动后血液中乳酸含量较运动前增高3倍以上者为正常，McArdle肌病患者则无变化。该方法的阳性率可达92.5%。,内科学疾病部分：糖原贮积病型,诊断：,糖原贮积病型鉴别诊断_如何诊断糖原贮积病型 诊断中需与酒精中毒性肌病、缺血性肌病和肌红蛋白尿症等相鉴别。亦需与神经性肌强直症出现的痛性肌强直、僵人综合征等鉴别。,内科学疾病部分：糖原贮积病型,并发症：,糖原贮积病型并发症_糖原贮积病型有哪些并发症 肌红蛋白尿，严重者可有肾功能衰竭。,内科学疾病部分：糖原贮积病型,治疗：,糖原贮积病型治疗方法_如何治疗糖原贮积病型 (一)治疗 避免剧烈运动和剧烈肌肉收缩。在进行剧烈或长期运动之前应服用少量葡萄糖、果糖和乳糖可以预防或减轻发作。 (二)预后 疗效不满意，小儿或老年人可因呼吸困难、感染或肾功衰竭死亡。,内科学疾病部分：糖原贮积病型,预防：,糖原贮积病型预防_糖原贮积病型怎么调理 遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。,内科学疾病部分：糖原贮积病型,有关症状：,肝肿大、