神经纤维瘤病

1、神经纤维瘤病,（Neurofibromatosis，NF）,概 念,神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）：神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型（NFI）和型（NF）。主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高，基因位于染色体17q11.2。患病率为3/10万；NF又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病，基因位于染色体22q。,诊断标准,美国NIH（1987年）制定的NF1的诊断标准为满足以下7条中的2条或2条以上： 皮肤6个以上奶油咖啡斑：青春前期d5mm;青春后期d15mm

2、； 多发神经纤维瘤或单发丛状神经纤维瘤； 腋窝或腹股沟多发性雀斑；,视神经胶质瘤； 虹膜多发Lisch结节(虹膜粟粒橙黄色圆形小结节，为错构瘤)； 特异性骨改变如蝶骨翼发育不良，长骨骨皮质变薄，假关节等； 嫡系亲属有NF。,诊断标准,NF的诊断标准为： 影像学确诊为双侧听神经瘤； 一级亲属患NF伴一侧听神经瘤，或伴发下列肿瘤中的两种： 神经纤维瘤，脑脊膜瘤，胶质瘤，施万细胞瘤，青少年后囊下晶状体浑浊。,二者的根本区别在于 NF - 1 患者的颅内新生物来自于中枢神经系统的主要组成成分 ,如星型细胞和神经元 ;NF - 2 患者的颅内新生物来自于中枢神经系统的覆盖物 ,如脑膜和雪旺氏细胞。,临床

3、表现,1 皮肤症状： （1）：几乎所有病例出生时就可以见到皮肤牛奶咖啡斑，形状大小不一，边缘不整，不凸出皮肤，好发于躯干不暴露部位。全身和腋窝雀斑也是特征之一。,临床表现,(2)：大而黑的色素沉着常提示簇状神经纤维瘤，常伴有皮肤和皮下组织大量增生引起肢体弥漫性肥大，称为神经纤维瘤性象皮病。 （3）：皮下包块主要分布于躯干和面部。数目不定，多可达数千，大小不等，质软无包膜，可引起疼痛，压痛，放射痛或感觉异常。,临床表现,2 神经症状：约50患者有神经系统症状，主要由中枢或周围神经肿瘤压迫引起。 （1）颅内肿瘤可压迫位听N、面N、三叉N等颅神经引起相应症状以及颅内压增高。 （2）椎管内肿瘤常引起脊

4、髓受压，出现疼痛，感觉运动异常，形成脊髓半切综合征表现。,脊髓半切综合征（BrownSequard syndrome）：主要特征是病变同侧损害节段以下上运动神经元性瘫痪；同侧深感觉障碍及病变；对侧损害节段以下痛温觉减退或丧失，而触觉保持良好；病变侧损害节段以下血管舒缩功能障碍。,3 眼部症状：上睑可见纤维软瘤或丛状神经纤维瘤，眼眶可扪及肿块和突眼搏动，裂隙灯可见虹膜有粟粒状橙黄色圆形小结节，为错构瘤，也称Lisch结节，可随年龄增大而增多，为NF所特有。,NF3个临床亚型,1、Wishart 型 ：重型，发病年龄多在1020岁 ，进展迅速，表现为双侧听神经鞘瘤，肿瘤体积大，通常还合并颅内和脊髓

5、的肿瘤 ； 2、Gardner型 ：轻型， 发病较晚 ，虽然表现为双 侧听神经鞘瘤，但是合并颅内和脊髓的肿瘤较少 ： 3、Segrnental 型 ：不完全型 ，主要表现为单侧听神经鞘瘤和同侧的脑膜瘤 。或局限于部分周围神经系统的多发神经鞘瘤 。,NF - 2 型的中枢神经系统影像表现,(1) 双侧听神经瘤 (2)其他颅内肿瘤（双侧三叉神经根、双侧副神经节、舍下神经呈梭形增粗，并成明显强化表现） (3)脑膜瘤 通常为多发脑膜瘤 (4) 脊柱及脊髓表现 包括髓内室管膜瘤，多发脊膜瘤，多发神经根膨胀性雪旺氏细胞瘤。,高彦顺 男 42岁 腰部疼痛,神经纤维瘤 椎管内髓外硬膜下条状 、结节状混杂等TI

6、等T2占位,增强扫描后病灶明显强化，部分病灶穿过椎间孔,呈哑铃状生长并突向椎旁软组织.邻近神经根肿瘤的压迫侵蚀 ,骨表面可出现切迹或缺损 ,椎间孔扩大 ,椎体后缘弧状凹陷及椎弓根间距增宽。,双侧听神经鞘瘤,双侧桥小脑角区边界清楚的软组织影，T1WI呈等或低信号，T2WI呈稍高混杂信号。与听神经相连 ，内听道扩大，增强后病变实质部分明显强化.,脑膜瘤,皮下包块：左侧颌下及右侧锁骨上窝处的类圆形如组织肿块。增强后为明显不均匀强化。,鉴别诊断,（一）脊膜瘤 一般特点：中老年女性多发，80发生于胸段脊髓，上颈椎及枕骨大孔处亦常见，腰段很少发生。病灶通常不大，多数病灶3cm。很少多发。,形态学：形态较规

7、则，包膜光滑，内含纤维，呈肉状，多以宽基底附着于硬脊膜，以半丘状或类圆形为多。镜下常有钙化形成。 影像学：病灶信号均匀，平扫时T1WI，T2WI都近乎等信号，增强扫描后明显强化，有5060形成脊膜尾征（增强后在肿瘤强化的同时与肿瘤相连的硬脊膜明显条形强化 ）,（二）终丝室管膜瘤,一般特点：40发生于终丝内，绝大多数发生于终丝的近端硬膜内。以3050岁男性多见。 形态学：瘤体可长达几个椎体，上下两极几乎均有囊液或空洞形成。粘液乳头状室管膜瘤是最常见的组织学类型。 影像学：混杂信号，较均匀强化。,（三）脂肪瘤,一般特点：病变好发于颈胸段，瘤体边界清楚，较锐利，无囊变，多位于脊髓背侧硬膜内。 影像学

8、：MRI呈典型的脂肪信号，即短T1短T2信号，脂肪抑制序列扫描后脂肪信号消失 。增强后瘤体通常无强化 。 患者多同时有脊髓低位或腰骶部皮下脂肪瘤。,（四）畸胎瘤,一般特点：椎管内畸胎瘤最多见于骶尾部，颈胸段少见，绝大多数发生在T12水平以下。瘤体多发生于脊髓背侧或背外侧部. 影像学：T1、T2像呈高低混杂信号 ，瘤体内有T1呈低信号的囊腔，内含有高信号的脂肪组织。 通常合并脊柱裂或椎体发育异常等先天畸形。,（五）表皮样囊肿,一般特点：起源于外胚层组织的先天性病变，好发生于马尾部。瘤体表面光滑，与周围组织界线清晰，沿着硬膜下匍匐生长。 影像学：MRI表现为T1像呈不均匀稍低信号，肿瘤内可见小斑点状