新课改瘦专用高考生物一轮复习第五单元第四讲人类遗传病与基因定位名师精编讲义含解析

1、名校名 推荐人类遗传病与基因定位知识体系定内容核心素养定能力理性通过对不同类型人类遗传病比较，培养归纳与概括、思维推理和逻辑分析能力科学通过对人群中遗传病的调查实验、基因定位的遗传实验，掌握实验操作的方法，培养实验设计及结果探究分析的能力通过对人类遗传病及人类基因组计划的了解，提高社会关注遗传病的意识，辩证地看待人类基因组计划的责任研究成果，培养现代公民的社会责任感，关注人类健康考点一人类遗传病的类型及调查 重难深化类 1人类常见遗传病(1) 概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。(2) 人类遗传病的特点、类型及实例 ( 连线

2、)2遗传病的监测和预防(1) 手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。(2) 遗传咨询的内容和步骤1名校名 推荐(3) 产前诊断3人类基因组计划(1) 内容：绘制人类遗传信息的地图。(2) 目的：测定人类基因组的全部dna序列，解读其中包含的遗传信息。(3) 意义：认识人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。4调查人群中的遗传病( 实验 )(1) 实验原理人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。(2) 实验步骤 基础自测 1判断下列叙述的正误(1) 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 ( )(2) 单基因遗传病

3、是受一个基因控制的疾病 ( )(3) 单基因突变可以导致遗传病 ( )(4) 携带遗传病基因的个体一定会患遗传病 ( )(5) 哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病 ( )(6) 缺铁引起的贫血是可以遗传的 ( )2据人体内苯丙氨酸的代谢途径图示回答问题(1) 就酶酶而言，哪种酶的缺乏会导致人患白化病？2名校名 推荐提示：酶或酶(2) 尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气中会变成黑色，这种症状称为尿黑酸症。请分析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症？提示：酶(3) 从这个例子可以看出基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三者之间有什么关系？提示：由这个例子可以看出， 白化病等遗

4、传病是由某些缺陷基因引起的，这些基因的产物可能是参与代谢途径的重要的酶。 基因可以通过控制酶的合成调控生物体内物质的代谢途径，从而控制生物体的性状。3学透教材、理清原因、规范答题用语专练下图 1 所示为雄果蝇的染色体组成，图2、 3、 4 可表示其“染色体组”或“基因组”，则：(1) 图 2、 3、 4 中表示染色体组的是 _，表示基因组的是 _。(2) 欲对果蝇进行 dna测序，宜选择 _所包含的染色体。(3) 是否所有的真核生物， 其基因组的染色体均不等同于染色体组的染色体？说明原因。_(4) 玉米有 20 条染色体，小狗有 78 条染色体，它们的染色体组和基因组分别包含多少条染色体？ _

5、答案： (1) 图 2、图 4图 3( 原因：染色体组内不包含同源染色体，则图2、图 4 表示染色体组， 而基因组应包含所有成对常染色体中的一条及两条异型性染色体，故图 3 为果蝇基因组。 )(2) 图 3( 原因：图3 所示为果蝇的基因组，包含了果蝇的全部dna序列。 )(3) 不是。对于有性染色体的生物 ( 二倍体 ) ，其基因组为常染色体 /2 性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。(4) 玉米无性别分化，无异型性染色体，故基因组的染色体染色体组的染色体，即10条染色体。小狗有性别分化，具有异型性染色体，其染色体组为38 x 或 38 y，其基因组包含的染色体为38 x

6、 y，即 40 条染色体。1明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系3名校名 推荐(1) 划分依据：疾病发生时间、疾病发生的人群、发病原因。(2) 三者关系先天性疾病不一定是遗传病， 如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素a，家族中多个成员患夜盲症。大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。2有关遗传病调查的四个必备知识某种遗传病的患病人数(1) 发病率100%。某种遗传病的被调查人数(2) 遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同项目内容调查对象及范围注意事项结果计

7、算及分析遗传病发广大人群随机抽样考虑年龄、 性别等因素， 群患病人数占所调查的总人病率体足够大数的百分比遗传病遗患者家系正常情况与患病情况分析致病基因的显隐性及传方式所在的染色体类型(3) 并非所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查：遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、 白化病等。 多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。(4) 基数足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以对小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。 对点落实 1(2018 浙江4 月选考单科卷) 下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()a缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡

8、饮食条件下不会患坏血病b先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫c苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病d先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，与环境因素无关解析：选 a对于缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，正常环境中均衡饮食可以满足机体对维生素c 的需求，不会患坏血病。 猫叫综合征患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫；先天愚型患者是由于21 号染色体多了一条。苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶， 因此不能代谢食物中常有的苯丙氨酸而患病。多基因遗传病易受环境因素的影响。4名校名 推荐2(2019 泰安模拟) 某研究性学

9、习小组在调查人群遗传病时，以“研究病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是()a研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查b研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查c研究血友病的遗传方式，在全市中抽样调查d研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查解析：选 d研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大， 不宜作为调查对象。遗传病严重危害人类健康，影响国民素质。 近几年的高考试题提高了对人类遗传病知识的考查频度，以提高学生关注遗传病的意识，培养学生的社会责任感，关注人类健康。 对点落实 3遗

10、传性 menkes 综合征是一种先天性铜代谢异常疾病，患者一般3 岁前死亡， 该病是编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的，该基因编码的蛋白质主要分布在胃肠道上皮细胞，负责将铜离子从小肠运进血液。下列叙述错误的是()a该病最可能属于伴x 染色体隐性遗传病b该家庭中表现正常的女性一定为杂合子c采用注射含铜药物的方法可在一定程度上缓解该病症状d高危家庭中建议对男性胎儿进行基因诊断以确定是否患病解析：选b正常的双亲生出患儿，且系谱图中患者都是男性，故该病最可能属于伴x染色体隐性遗传病；无论该病为常染色体隐性遗传病还是伴x 染色体隐性遗传病，该家庭中表现正常的女性可能为纯合子，也可能为杂合子； 该病是

11、由编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的， 该基因编码的蛋白质主要分布在胃肠道上皮细胞，负责将铜离子从小肠运进血液，故采用注射含铜药物的方法可在一定程度上缓解症状；该病在男性中发病率明显高于女性，故高危家庭中建议对男性胎儿进行基因诊断以确定是否患病。4一对表现型正常的夫妇，妻子的染色体正常，丈夫的染色体异常，如图1 所示： 9号染色体有一片段易位到 7 号染色体上 (7 、9 表示正常染色体， 7和 9 分别表示异常染色体，减数分裂时 7 与 7 、9 与 9 能正常联会及分离 ) 。图 2 表示该家庭遗传系谱图及染色体组成，下列分析正确的是()5名校名 推荐a该夫妇生下相应染色体组成正常女儿

12、的可能性为1/2b子代相应染色体组成与父亲相同的概率为1/8c该夫妇再生一个痴呆患者的概率是1/4d若一精子含 (7 、9) ，则来自同一个次级精母细胞的精子含(7 、9 )解析：选 c由图 2 可知，妻子的染色体正常，丈夫的染色体异常，丈夫产生的精子染色体组成及比例为7、 9 7 、 9 7、9 7 、 9 1 11 1，则该夫妇生下相应染色体组成正常的女儿的概率为(1/4) (1/2) 1/8 ；丈夫产生的精子的染色体组成为7、9的概率是 1/4 ，但 7/7 、 9/9 的个体流产，故子代相应染色体组成与父亲相同的概率为1/3 ；妻子的染色体正常，丈夫产生含7 、9 的精子的概率为1/4

13、 ，故该夫妇再生一个痴呆患者的概率是 1/4 ；来自同一个次级精母细胞的精子的染色体组成相同。考点二基因定位的遗传实验设计与分析 题点精析类 题型一探究基因位于常染色体上还是x 染色体上1(2017 全国卷) 某种羊的性别决定为xy型。已知其有角和无角由位于常染色体上的等位基因 (n/n) 控制；黑毛和白毛由等位基因(m/m) 控制， 且黑毛对白毛为显性。回答下列问题：(1) 公羊中基因型为nn或 nn 的表现为有角，nn 无角；母羊中基因型为nn的表现为有角， nn 或 nn 无角。若多对杂合体公羊与杂合体母羊杂交，则理论上，子一代群体中母羊的表现型及其比例为_；公羊的表现型及其比例为_ 。

14、(2) 某同学为了确定 m/m是位于 x 染色体上，还是位于常染色体上，让多对纯合黑毛母羊与纯合白毛公羊交配， 子二代中黑毛白毛 3 1，我们认为根据这一实验数据， 不能确定 m/m是位于 x 染色体上， 还是位于常染色体上， 还需要补充数据， 如统计子二代中白毛个体 的 性 别 比 例 ， 若 _ ， 则 说 明 m/m 是 位 于 x 染 色 体 上 ； 若_ ，则说明m/m是位于常染色体上。(3) 一般来说，对于性别决定为xy 型的动物群体而言，当一对等位基因( 如a/a) 位于常染色体上时，基因型有_种；当其仅位于x 染色体上时，基因型有_ 种；当其位于x 和 y 染色体的同源区段时(

15、 如图所示 ) ，基因型有 _种。解析： (1) 根据题中已知条件，交配的公羊和母羊均为杂合子，则子代的基因型及其比例为 nn nn nn 1 2 1，已知母羊中基因型为nn的表现为有角， nn 或 nn无角，则子一代群体中母羊的表现型及其比例为有角无角1 3；公羊中基因型为nn或 nn 的表现为有6名校名 推荐角， nn 无角，则子一代群体中公羊的表现型及其比例为有角无角3 1。(2) 若 m/m位于常染色体上，则子二代白毛个体中雌雄比例为11；若 m/m位于 x 染色体上，则子二代的基因型为xmxm、 xmxm、 xmy、 xmy，其中白色个体均为雄性。(3) 一般来说，对于性别决定为xy

16、型的动物群体而言，当一对等位基因( 如 a/a) 位于常染色体上时，其基因型有aa、 aa、aa3种；当其仅位于x 染色体上时，其基因型有xaxa、 xaxa、xaxa、 xay、 xay，共 5 种；当其位于x 和 y 染色体的同源区段时，其基因型有xaxa、 xaxa、 xaxa、 xaya、 xaya、 xaya、 xaya，共 7 种。答案： (1) 有角无角1 3有角无角3 1(2) 白毛个体全为雄性白毛个体中雄性雌性 11(3)357 类题通法 判断基因所在染色体类型的方法(1) 若已知性状的显隐性(2) 若未知性状的显隐性题型二探究基因位于x、 y 染色体的同源区段还是只位于x

17、染色体上2科学家研究黑腹果蝇时发现，刚毛基因(b) 对截刚毛基因(b) 为完全显性。若这对等位基因存在于x、 y 染色体上的同源区段，则刚毛雄果蝇表示为xbyb、xbyb、 xbyb，若仅位于x 染色体上，则只能表示为xby。现有各种纯种果蝇若干，请利用一次杂交实验来推断这对等位基因是位于x、 y 染色体上的同源区段还是仅位于x 染色体上，写出遗传图解，并简要说明推断过程。解析：本题涉及一次杂交实验且性状的显隐性已知，直接套用雌蝇 ( 隐性性状 ) 与雄蝇 ( 显性性状 ) 杂交模式进行即可。答案：7名校名 推荐用纯种截刚毛雌果蝇与纯种刚毛雄果蝇杂交， 若子一代雌雄果蝇均为刚毛， 则这对等位基

18、因存在于 x、y 染色体上的同源区段，若子一代雄果蝇为截刚毛，雌果蝇为刚毛，则这对等位基因仅位于x 染色体上。 类题通法 确定基因所在染色体类型及区段的方法( 一 )(1) 适用条件：已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。(2) 基本思路一：用“纯合隐性雌纯合显性雄”进行杂交，观察分析f1 的性状。即：基本思路二：用“杂合显性雌纯合显性雄”进行杂交，观察分析f1 的性状。即：题型三探究基因位于x、 y 染色体的同源区段还是位于常染色体上3果蝇的性染色体x 和 y 有非同源区和同源区。非同源区上的x 和 y 片段上无等位基因或相同基因； 同源区上的x 和 y 片段上有等位基因或相同基因。

19、控制果蝇眼形的基因不在非同源区， 棒眼 (e) 对圆眼 (e) 为显性，现有足够的纯合雌、雄棒眼果蝇和纯合雌、雄圆眼果蝇个体，请用杂交实验的方法推断这对基因是位于x、 y 染色体的同源区还是位于常染色体上，写出实验方法、推断过程和相应遗传图解。答案：将纯合的圆眼雌蝇与纯合的棒眼雄蝇杂交，得到足够多的f1 个体，再选择f1 中的雄性棒眼个体与雌性棒眼个体相互交配得f2。若 f2 中雄性全为棒眼，雌性既有棒眼又有圆眼，则e、e 位于 x、 y 染色体的同源区。其遗传图解如下：8名校名 推荐若 f2 中雌、雄个体均有棒眼和圆眼，则e、e 位于常染色体上。其遗传图解如下： 类题通法 确定基因所在染色体

20、类型及区段的方法( 二 )设计思路：隐性的纯合雌性个体与显性的纯合雄性个体杂交，获得的f1 全表现为显性性状，再选子代中的雌雄个体杂交获得f2，观察 f2 表现型情况。即：题型四数据信息分析法或调查法确认基因位置4控制生物性状的基因是位于常染色体上、x 染色体上，还是y 染色体上，是遗传学研究的重要内容。请根据下列信息回答相关问题：已知果蝇的暗红眼由隐性基因(r) 控制，但不知控制该性状的基因(r) 位于常染色体上、x 染色体上，还是y染色体上，请你设计一个简单的调查方案进行调查，并预测调查结果。方案： (1) 寻找暗红眼的果蝇进行调查，统计_ 。结果： (2) _ ，则 r 基因位于常染色体

21、上； _ ，则 r 基因位于 x 染色体上； _ ，则 r 基因位于 y 染色体上。解析： (1) 因为是通过调查来判断 r 基因位于哪条染色体上，在性染色体上暗红眼性状9名校名 推荐会和性别有关，所以应统计具有暗红眼果蝇的性别比例。(2) 如果暗红眼的个体雄性和雌性数目相当， 几乎是 11，说明 r 基因最可能位于常染色体上。r 基因是隐性基因，如果暗红眼的个体雄性多于雌性，说明r 基因最可能位于x 染色体上。如果暗红眼的个体全是雄性，r 基因应位于y 染色体上。答案： (1) 具有暗红眼果蝇的性别比例(2) 若具有暗红眼的个体，雄性与雌性数目差不多若具有暗红眼的个体，雄性明显多于雌性若具有

22、暗红眼的个体全是雄性 类题通法 依据子代性别、性状的数量确认基因位置若后代中两种表现型在雌雄个体中比例一致，说明遗传与性别无关，则可确定基因在常染色体上； 若后代中两种表现型在雌雄个体中比例不一致，说明遗传与性别有关，则可确定基因在性染色体上。分析如下：(1) 根据表格信息中子代性别、性状的数量比分析推断灰身、直毛灰身、分叉毛黑身、直毛黑身、分叉毛雌蝇3/401/40雄蝇3/83/81/81/8据表格信息：灰身与黑身的比例，雌蝇中3 1，雄蝇中也为3 1，二者相同，故为常染色体遗传。直毛与分叉毛的比例，雌蝇中4 0，雄蝇中 1 1，二者不同，故为伴x 遗传。(2) 依据遗传调查所得数据进行推断

23、课堂一刻钟研真题知命题点查薄弱点清迷盲点1 (201 6全国卷 ) 理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是()a常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率b常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率c x 染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率d x 染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率解题关键弄明原理, 掌握特点解答本题的关键一是能运用遗传平衡定律计算基因频率；二是能准确掌握伴x 染色体遗传病的特点。 求某种病的发病率，最终要归结到求基因频率或基因型频率上，而求基因频率和基因型频率常常运用遗传平衡定律。对

24、伴 x 隐性遗传病， 男性只要携带致病基因就会患病，10名校名 推荐因此不难判断d 项的正误。解析：选 d联系遗传平衡定律进行分析。常染色体隐性遗传病在男性和女性中的发病率相等， 均等于该病致病基因的基因频率的平方；常染色体显性遗传病在男性和女性中的发病率相等，均等于1 减去该病隐性基因的基因频率的平方；x 染色体显性遗传病在女性中的发病率等于1 减去该病隐性基因的基因频率的平方；因男性只有一条x 染色体，男性只要携带致病基因便患病，故x 染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率。2(2015 全国卷) 抗维生素 d 佝偻病为x 染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，

25、红绿色盲为x 染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是()a短指的发病率男性高于女性b红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者c抗维生素d佝偻病的发病率男性高于女性d白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现易错探因张冠李戴显性遗传病具有连续遗传现象， 白化病是隐性遗传病而不是显性遗传病。 命题者故意混淆隐性遗传病和显性遗传病的遗传特点，以考查学生的理解能力和识记能力。解析：选b常染色体遗传病的男性与女性发病率相等；x 染色体隐性遗传病的女性患者，其父亲和儿子一定是患者。x 染色体显性遗传病的女性发病率大于男性发病率；白化病属于常染色体隐性遗传病，不会

26、在一个家系的几代人中连续出现。3(2017 全国卷) 已知某种昆虫的有眼(a) 与无眼 (a) 、正常刚毛 (b) 与小刚毛 (b) 、正常翅 (e) 与斑翅 (e) 这三对相对性状各受一对等位基因控制。现有三个纯合品系： aabbee、 aabbee和 aabbee。假定不发生染色体变异和染色体交换，回答下列问题：(1) 若 a/a 、b/b 、 e/e 这三对等位基因都位于常染色体上，请以上述品系为材料，设计实验来确定这三对等位基因是否分别位于三对染色体上。( 要求：写出实验思路、预期实验结果、得出结论)解题关键找准题眼，选对原理“三对等位基因是否分别位于三对染色体上”即是验证符合自由组合

27、定律，明确了目的要求，再根据常规的杂交实验方法进行解答，即可得出答案。(2) 假设 a/a 、b/b 这两对等位基因都位于x 染色体上， 请以上述品系为材料，设计实验对这一假设进行验证。( 要求：写出实验思路、预期实验结果、得出结论)解析： (1) 实验思路： 要确定三对等位基因是否分别位于三对染色体上，根据实验材料，可将其拆分为判定每两对等位基因是否位于两对染色体上，如利用和杂交，得到 f1，再让 f1 雌雄个体自由交配，观察f2 的表现型及比例来判定基因a/a 和 b/b 是否位于两对染色11名校名 推荐体上。同理用和杂交判定基因e/e 和 b/b 是否位于两对染色体上，用和杂交判定基因

28、e/e 和 a/a 是否位于两对染色体上。预期实验结果( 以判定基因 a/a 和 b/b 是否位于两对染色体上为例，假定不发生染色体变异和染色体交换) ： aabbee aabbeef f， f122个体中关于刚毛和眼的表现型及比例为有眼正常刚毛有眼小刚毛无眼正常刚毛无眼小刚毛 9 3 3 1。同理杂交、 杂交后再进行 f1 雌雄个体自由交配， f2 中均出现四种表现型，且比例为 93 3 1。实验结论：杂交f1f，等位基因 a/a 和2b/b 位于两对染色体上。杂交ff，等位基因 e/e 和 b/b 位于两对染色体上。12杂交f 1f，等位基因 e/e 和 a/a 位于两对染色体上。 综合上

29、述情况， 得出 a/a 、b/b 、2e/e 这三对等位基因分别位于三对染色体上。(2) 实验思路：要验证a/a 和 b/b 这两对等位基因都位于 x 染色体上，可通过 aabbee、 aabbee两种实验材料，利用正反交实验，观察 f 雄性个体中刚毛和眼两对性状，如果正反交结果均不相同，则a/a 、 b/b 这两对等位基1因都位于 x 染色体上。预期实验结果：正交ab ababeex x eex y f1：全部为有眼正常刚毛正常翅，全部为无眼正常刚毛正常翅。反交abab abeex y eex x f1：全部为有眼正常刚毛正常翅，全部为有眼小刚毛正常翅。实验结论：a/a 、 b/b这两对等位

30、基因都位于 x 染色体上。答案： (1) 选择、三个杂交组合，分别得到f1 和 f2 ，若各杂交组合的 f2 中均出现四种表现型，且比例为9 3 3 1，则可确定这三对等位基因分别位于三对染色体上；若出现其他结果，则可确定这三对等位基因不是分别位于三对染色体上。(2)选择杂交组合进行正反交，观察f1 中雄性个体的表现型。若正交得到的f1 中雄性个体与反交得到的f1 中雄性个体有眼/ 无眼、正常刚毛/ 小刚毛这两对相对性状的表现均不同，则证明这两对等位基因都位于x染色体上。4(2016 全国卷) 已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制，但这对相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的。

31、同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交，子代中灰体黄体灰体黄体为11 1 1。同学乙用两种不同的杂交实验都证实了控制黄体的基因位于x 染色体上， 并表现为隐性。 请根据上述结果，回答下列问题：(1) 仅根据同学甲的实验， 能不能证明控制黄体的基因位于x 染色体上，并表现为隐性？(2) 请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验，这两个实验都能独立证明同学乙的结论。 ( 要求：每个实验只用一个杂交组合，并指出支持同学乙结论的预期实验结果 )易错探因审题不细不能自选材料， 只能利用同学甲得到的子代果蝇为材料， 选取两个合理的杂交组合进行验证。 实验材料的选取很关键， 在解答遗传杂交类试题时，

32、 正确选取杂交对象是获得成功的12名校名 推荐关键一步。解析： (1) 同学甲的实验是用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交，子代无论雌雄均有灰体和黄体，且比例均为11。根据以上实验，不能证明控制黄体的基因位于x 染色体上，也不能判断黄体与灰体的显隐性，因为若控制黄体的基因位于常染色体上，也符合上述实验结果。 (2) 同学乙的结论是控制黄体的基因位于x 染色体上，并表现为隐性。若要证明同学乙的这一结论， 可以用同学甲得到的子代果蝇为材料设计杂交实验。先假设同学乙的结论成立，则同学甲的杂交实验用图解表示如下：可从 f1 中选取果蝇作亲本进行以下两组杂交实验，根据子代的表现型来证明同学乙的结论。实验 1

33、实验 1 的预期结果是子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体。实验 2实验 2 的预期结果是子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性中一半表现为灰体，另一半表现为黄体。答案： (1) 不能(2) 实验 1：杂交组合：黄体灰体。预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体。实验 2：杂交组合：灰体灰体。预期结果： 子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性中一半表现为灰体，另一半表现为黄体。 学情考情了然于胸一、明考情知能力找准努力方向13名校名 推荐1. 人类遗传病的类型和遗传特点，重点考查遗传病的遗传特点。考查知识2基因定位和性状遗传方式的判断。1. 识记能力：主要考查对人类遗

34、传病的类型和遗传特点的识记能力。考查能力2推理能力： 主要考查对基因定位的实验设计与分析的逻辑思维能力和推理能力。二、记要点背术语汇总本节重点1人类遗传病的类型和特点(1) 人类遗传病的 3 种类型：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。(2) 单基因遗传病的5 种类型：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴x 染色体显性遗传病、伴x 染色体隐性遗传病、伴y 染色体遗传病。(3) 多基因遗传病的 3 个特点：群体发病率较高、有家族聚集现象、易受环境影响。2人类遗传病的监测和预防(1) 主要的两种手段：遗传咨询、产前诊断。(2) 产前诊断的4 种手段：羊水检查、b 超检查、孕妇血细胞

35、检查、基因诊断。 课下达标检测一、选择题1下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()a遗传病患者不一定携带致病基因，且可能遗传给子代b血友病是伴x 染色体隐性遗传病，常表现为男性患者多于女性患者c原发性高血压是多基因遗传病，适合进行遗传病调查d先天性愚型属于染色体数目变异遗传病，可在显微镜下观察到染色体数目的变化解析：选 c染色体异常遗传病不携带致病基因，有可能遗传给下一代；伴x 染色体隐性遗传病的特点之一是男性患者多于女性患者；遗传病调查常选择发病率高的单基因遗传病；先天性愚型即21 三体综合征，可通过显微镜下计数染色体辨别。2人 21 号染色体上的短串联重复序列(str，一段核苷酸序列) 可作

36、为遗传标记以便对21 三体综合征做出快速的基因诊断。现有一个21 三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为， 其父亲该遗传标记的基因型为，母亲该遗传标记的基因型为。据此所作判断正确的是 ()a该患儿致病基因来自父亲b卵细胞21 号染色体不分离而产生了该患儿c精子的21 号染色体有2 条导致产生了该患儿d该患儿的母亲再生一个21 三体综合征婴儿的概率为50%解析：选 c该患儿父亲该遗传标记的基因型为，母亲该遗传标记的基因型为，14名校名 推荐21 三体综合征患儿的基因型为，所以该病是精子不正常造成的。但该患儿并没有致病基因， 而是 21 号染色体多了一条，属于染色体变异。该患儿的母亲再生一个21 三

37、体综合征婴儿的概率无法确定。3(2018 浙江11 月选考单科卷) 母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线图如下。据图可知，预防该病发生的主要措施是()a孕前遗传咨询b禁止近亲结婚c提倡适龄生育d妊娠早期避免接触致畸剂解析：选 c据图可知， 40 岁以后的母亲所生子女先天愚型病相对发生率较高，故要预防该病，应提倡适龄生育。4某遗传病由单基因控制，正常夫妻双方的父母都正常，但是他们都各有一个患该病的妹妹。现在国家政策鼓励生二胎，请你为他们测算风险值，以下测算中计算错误的是()a如果他们首胎异卵双生获得双胞胎，则有患病孩子的概率是1/9b如果他们首胎生出同卵双胞胎，则两个孩子都患病的概率是1/9

38、c如果他们已经生了一个患病孩子，那么再生一个患病女孩的概率是1/8d如果他们已经生了一个患病孩子，那么再生一个患病男孩的概率是1/8解析：选 a正常夫妻双方的父母都正常，但是他们都各有一个患该病的妹妹，由此可知该病为常染色体隐性遗传病。夫妻双方均有2/3 的可能性为杂合子，生出患病孩子的概率为(2/3) (2/3) (1/4) 1/9 ，正常孩子的概率为1 (1/9)8/9 。如果他们首胎异卵双生获得双胞胎，则有患病孩子的概率是1(8/9) (8/9) 17/81 ；如果他们首胎生出同卵双胞胎，同卵双胞胎的遗传物质相同，则两个孩子都患病的概率是1/9 ；如果他们已经生了一个患病孩子，则可以确定

39、双亲均为杂合子，那么再生一个患病女孩或患病男孩的概率均是(1/4) (1/2) 1/8 。5(2019 日照质检) 已知某女孩患有某种单基因遗传病。有一同学对其家系的其他成员进行调査后，记录如下：祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲弟弟( “”代表患者，“”代表正常)15名校名 推荐下列有关分析错误的是()a该遗传病有可能属于常染色体显性遗传病b调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算c该患病女性的父母生一个正常孩子的概率为1/4d该遗传病有可能属于细胞质遗传病解析：选 d该女孩的父母患病，弟弟正常，说明该遗传病属于显性遗传病，一定不是细胞质遗传病， 但不能判断是常染色体显性遗传病还是伴

40、x 显性遗传病； 调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调査计算，以在较小工作量的前提下获得较准确的数据；若该病属于常染色体显性遗传病，该患病女性的父母均为杂合子，生一个正常孩子的概率为1/4 ；若该病属于伴x 显性遗传病，该患病女性的母亲为杂合子，生一个正常孩子的概率也为1/4 。6红绿色盲是一种常见的伴x 染色体隐性遗传病。假设在一个数量较大的群体中，男女比例相等，x b 的基因频率为80%， xb 的基因频率为20%，下列说法正确的是()a该群体男性中的xb 的基因频率高于20%b一对表现正常的夫妇，不可能生出患色盲的孩子c在这一群体中，xbxb、 xby 的基因型频率依次为2%、 10

41、%d如果不采取遗传咨询、基因诊断等措施，该群体中色盲的发病率会越来越高解析：选 c某个基因占全部等位基因的比率，叫做基因频率，基因频率与性别无关，因此该群体男性中的 xb 的基因频率等于 20%；一对表现正常的夫妇， 女性可能是色盲基因携带者，仍然可以生出患色盲的孩子； xbxb的基因型频率为 xb 的基因频率的平方， 即 20%20% 4%，但男女比例为 1 1，则 xbxb 的基因型频率为 4%1/2 2%。由于男性只有一条 x 染色体，则男性的 x 基因频率就是基因型频率， 为 20%，xby 的基因型频率为 20%1/2 10%；采取遗传咨询、 基因诊断等措施可以降低色盲的发病率，但是

42、如果不采取遗传咨询、基因诊断等措施，该群体中色盲的发病率不会越来越高。7某种遗传病受一对等位基因控制。下图为该遗传病的系谱图，其中3 号不携带致病基因， b 超检测出7 号为双胎妊娠。下列判断正确的是()a该病为常染色体隐性遗传病b 5 号与正常男性生出患病孩子的概率是25%c b 超检查可诊断出胎儿是否带有患病基因d若图中？是龙凤胎，两者都正常的概率为25%解析：选 d根据系谱图中1 和 2 夫妇都正常，他们生出了一个患病的6 号男孩，说明该遗传病为隐性基因控制的遗传病，再根据 3 号不携带致病基因，说明其后代患病8 号的致16名校名 推荐病基因只能来自 4 号，由此推断该病的致病基因位于

43、x 染色体； 假设该伴 x 染色体隐性遗传病的控制基因为 a，则 1 和 2 号的基因型为 xay 和 xaxa，其正常女孩 5 号的基因型可能为 1/2x axa 或 1/2x axa，她与正常男孩 (x ay) 生出患病孩子 (xay)的概率是 1/2 1/4 1/8 ； b 超检查只能诊断出胎儿外观形态发育是否正常，不能诊断出胎儿是否带有患病基因；由于图中6 号和 7号的基因型分别为xay和 xaxa，若图中？是龙凤胎，两者都正常 ( 即基因型分别为xay 和 xaxa)的概率为1/2 1/2 1/4 ，即 25%。8(2019 烟台模拟) 基因检测可确定相关个体的基因型，基因测序是一种新型基因检测技术， 可确定基因中碱基序列。下图为某基因遗传病的家系图( 不考虑其他变异) 。下列叙述错误的是 ()a由图分析，该遗传病在人群中的发病率男性等于女性b为降低 5、 6 再生出患病孩子的概率，可对 5、 6 进行基因检测c图中只有 4、 8 个体的基因型有两种可能d若 8 个体与一正常女性婚配，生出患病男孩的概率为1/3解